Prévia do material em texto
Teoria CelularGenética Básica Cristiano Lazoski Genética ‐ UFRJ UFRJ Aula 2 Genética Mendeliana Teoria Cromossômica da Herança Teoria da Panspermia (Anaxágoras 500‐428 a.C, Hipócrates 460‐377 a.C, Lamarck 1744‐1829) A “substância seminal” provém de todas as partes do corpo e é conduzida pelos humores aos órgãos genitais. A fertilização consiste na mistura da matéria seminal dos pais Primeiras idéias sobre hereditariedade 1868 ‐ publica seu livro que tentava explicar, incorretamente, a hereditariedade Pangenesis ‐ “partes do corpo eram conduzidas por pequenas partículas (gêmulas), e se acumulavam nos órgãos reprodutores e eram transmitidos na reprodução” Variation of Animals & Plants under Domestication Charles Darwin (1809‐1882) Mendel (1822‐1884) monge Agostiniano Gregor Johann Mendel Nasceu em 22/07/1822 na Moravia (na época, parte do império Habsburg ‐ Europa Central) Pais fazendeiros ‐ aprendeu a cuidar de plantas e animais 1833 Entrou para o Monastério agostiniano de St. Thomas (República Tcheca) onde complementou seus estudos Mendel (1822‐1884) monge Agostiniano Gregor Johann Mendel Frequentou cursos de Física na Universidade de Viena Conhecia o trabalho de Darwin Considerava a questão da hereditariedade importante para o entendimento da evolução 1866 Publica “Experimentos em Hibridização de Plantas” Hugo de Vries (1848‐1935) botânico holandês 1900 Início da Genética Moderna Hugo de Vries e Carl Correns redescobrem os trabalhos de Mendel Carl Correns (1864‐1933) botânico alemão Redescoberta dos trabalhos de Mendel A escolha do modelo Vantagens ‐muitas variedades ‐ fáceis de cultivar ‐ tempo de geração curto ‐ descendentes férteis (variedades) ‐ podiam se autofecundar Mendel começou com 34 variedades de ervilhas (Pisum sativum) e depois reduziu a 22 Pisum sativum: o modelo experimental Mendel usou 7 caracteres que apresentavam estados contrastantes Plantas altas ou baixas Sementes lisas ou rugosas Sementes amarelas ou verdes Flores roxas ou brancas Vagens infladas ou constritas Vagens verdes ou amarelas Flores axiais ou terminais A primeira geração híbrida (F1) dava um resultado uniforme: todas as plantas exibiam o estado da característica de um dos genitores Ao cruzar plantas com fenótipos flor branca e roxa, as plantas da primeira geração obtida (F1) eram todas de um mesmo fenótipo, flor roxa Cruzamentos Monoíbridos F1 P Mendel chamou de dominante o estado da característica que aparecia nas plantas F1, em contraste com o estado da característica que não aparecia, chamado de recessivo Cruzamentos Monoíbridos F1 P Ao permitir que as plantas da F1 se autofecundassem, novamente os resultados eram uniformes e nenhum intermediário era encontrado na nova geração (F2) Porém, o fenótipo flor branca, que havia desaparecido na F1, reapareceu em alguns indivíduos Ele inferiu que o fenótipo branco estava latente nos indivíduos da F1 Cruzamentos Monoíbridos F1 F2 Cruzamentos Monoíbridos E havia uma proporção = 3:1 Duas observações importantes 1) A regra naquela época era encontrar intermediários em cruzamentos híbridos ‐ mas Mendel se concentrou em caracteres contrastantes, um de cada vez, e não no indivíduo como um todo 2) A maioria dos cultivadores descreviam o reaparecimento das características parentais na F2 ‐ porém, Mendel fez algo simples e extraordinário, contou o n° de indivíduos com cada característica Cruzamentos Monoíbridos Pura Pura Auto‐fecundação Segregação igual Todas y Observações de Mendel Explicações de Mendel Retrocruzamento Método do quadrado de Punnett Cruzamentos com um ou dois genes: consiste da combinação sistemática de todos os gametas para gerar uma gama de genótipos zigóticos Cruzamentos Diíbridos Ao prosseguir com seus experimentos, Mendel começou a combinar fenótipos, por exemplo, ervilhas amarelas e lisas, e verdes e rugosas Ele estava observando dois genes diferentes, um para cor e outro para textura das sementes Resultados dos Cruzamentos Diíbridos F2 ‐ formação de quatro fenótipos (combinações de cor e textura: amarelas lisas, amarelas rugosas, verdes lisas e verdes rugosas), nas proporções 9:3:3:1 9/16 da F2 mostrava ambos os estados dominantes 3/16 mostrava um dominante e outro recessivo 3/16 mostrava o outro dominante e o primeiro recessivo 1/16 tinha ambos os estados dos caracteres recessivos Cruzamentos Diíbridos (lisa, verde) (rugosa, amarela) (lisa, amarela) rugosa, amarela lisa, verde lisa, amarela rugosa, verde Cruzamentos Diíbridos (lisa, amarela) (lisa, verde) (rugosa, amarela) lisa, amarela lisa, verde rugosa, amarela rugosa, verde Razão sementes A herança parecia seguir regras definidas e relativamente simples O modelo proposto poderia explicar os dados de todos os seus cruzamentos, que tinham um grande poder de previsão Os fatores da hereditariedade responsáveis pelas condições de dominância e recessividade não eram modificados no híbrido As conclusões de Mendel As diferenças fenotípicas e seus efeitos eram atribuídas a “fatores hereditários” (genes), e cada fator possuía formas alternativas (alelos), que correspondiam a cada fenótipo Cada planta tinha dois alelos iguais (“puro”, homozigoto) ou um de cada tipo (“impuro”, heterozigoto), correspondendo ao seu genótipo Os pares de genes eram separados nos gametas, metade dos gametas carrega um alelo (a outra metade o outro), e a união dos gametas é aleatória As conclusões de Mendel Princípio da Dominância Em um heterozigoto (híbrido F1) um alelo (dominante) pode encobrir a presença do outro (recessivo) As conclusões de Mendel Princípio da Segregação ‐ 1ª Lei de Mendel Em um heterozigoto (híbrido F1) dois alelos diferentes se segregam um do outro durante a formação dos gametas Princípio da distribuição independente 2ª Lei de Mendel Os alelos de genes diferentes segregam‐se independentemente uns dos outros As conclusões de Mendel Teoria Celular Teoria Cromossômica da Herança William Bateson (1861‐1926) biólogo inglês Um dos primeiros a aceitar e divulgar intensamente as leis mendelianas (Mendel’s bulldog) 1902 ‐ traduziu o trabalho de Mendel para o inglês ‐ Popularizou a Genética Mendeliana na Inglaterra 1906 ‐ descobriu a ligação gênica e introduziu o termo Genética para descrever o estudo da hereditariedade, (alelo, heterozigoto e homozigoto) Bateson Phaseolus vulgaris (feijão) ‐ observou que indivíduos com mesma constituição genética poderiam apresentar pesos diferentes devido à influência de fatores ambientais Genótipo ‐ constituição genética do organismo Fenótipo ‐ característica que depende da interação genótipo/ambiente Johannsen Wilhelm Johannsen (1857‐1927) botânico e geneticista dinamarquês Persistência e individualidade dos cromossomos Outros componentes celulares podiam ser responsáveis pela hereditariedade (não só os cromossomos) Alguns cientistas consideravam os cromossomos estruturas temporárias (devido ao desaparecimento na intérfase) Thomas H. Montgomery (1873‐1912) citologista americano Montgomery (1901) ‐ primeiro que reconheceu a constância das diferenças de tamanho, forma e comportamento entre cromossomos de uma mesma célula Sutton deduziu que havia um paralelismo entre o comportamento das unidades hereditárias postuladas por Mendel e o comportamento dos cromossomos na meiose e na fertilização (evidência indireta) Boveri alterou onúmero de cromossomos em ouriços‐do‐ mar e demonstrou que os cromossomos de uma espécie diferem uns dos outros e que o conjunto completo de cromossomos é necessário para o desenvolvimento normal do organismo (evidência direta) ‘Fatores’ hereditários e cromossomos Por seu intenso trabalho com Drosophila, o laboratório de Morgan na Columbia University ficou conhecido como a “sala das moscas” Thomas Hunt Morgan (1866‐1945) Teoria cromossômica da herança Teoria cromossômica da herança 1915 ‐Morgan, Sturtevant, Muller e Bridges publicaram “The Mechanism of Mendelian Heredity” uma obra que estabeleceu definitivamente a Drosophila como um importante modelo experimental em Genética 1933 ‐Morgan ganhou o Prêmio Nobel de Fisiologia e Medicina Base cromossômica da segregação independente Base cromossômica da segregação independente Base cromossômica da segregação independente Slide Number 1 Slide Number 2 Slide Number 3 Slide Number 4 Slide Number 5 Slide Number 6 Slide Number 7 Slide Number 8 Slide Number 9 Slide Number 10 Slide Number 11 Slide Number 12 Slide Number 13 Slide Number 14 Slide Number 15 Slide Number 16 Slide Number 17 Slide Number 18 Slide Number 19 Slide Number 20 Slide Number 21 Slide Number 22 Slide Number 23 Slide Number 24 Slide Number 25 Slide Number 26 Slide Number 27 Slide Number 28 Slide Number 29 Slide Number 30 Slide Number 31 Slide Number 32 Slide Number 33