Importância da Genética na área da Saúde

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Apresentação da Disciplina
Importância da Genética na 
área da Saúde
Universidade Federal do Piauí
Campus de Parnaíba
Curso Biomedicina
Disciplina: Genética Básica
Profa Dra Renata Canalle
Importância da Genética na área da Saúde
Histórico
• 40.000 – 50.000 → espécie Humana → HEREDITARIEDADE ?
Gato → gatinho; seres humanos → seres humanos
Ramo da Biologia que estuda 
as características hereditárias 
e suas variações
Genealogias
6.000 anos / Babilônia
Variação??
GENÉTICA → transmissão de certas características
evolução Falta de conhecimento e 
compreensão de processos tão 
básicos – concepção e a reprodução
• A genética é um dos assuntos mais importantes para profissionais
da área da saúde, além de ser a base de inúmeros conceitos e
processos biológicos.
- engenharia genética: criação de produtos farmacêuticos, plantas
importantes agricultura, resistência a pragas, animais com características
especiais, tratamentos doenças, diagnósticos doenças
- análise de DNA: testes diagnósticos, tratamentos, resolução de crimes,
identificação de corpos, paternidade
- genes envolvidos no câncer, influências hereditárias sobre inteligência,
personalidade, comportamento, altura, peso, pigmentação cutânea,
desenvolvimento animal
Implicações econômicas e éticas
Importância da Genética na área da Saúde
Antigos filósofos
médicos gregos
características humanas importantes 
determinadas pelo sêmen produzidas 
pelo corpo inteiro – só homem transmitia
Aristóteles, Hipócrates
410 a.C. até o Século XVII
PANGÊNESE: transferência de miniaturas dos 
órgãos do corpo; partículas hereditárias - gêmulas
Seleção de caracteres (uso da hereditariedade para fins práticos):
• Criação de plantas (agricultura)
• Criação de animais
tempos pré-históricos
10.000 – 12.000 anos
Importância da Genética na área da Saúde
• 1644, Sir Kenelm Digby - citou uma família com oito membros de cinco gerações, cada
membro com um polegar extra na mão esquerda (citação na bíblia – Sam. 2, 21:20)
Histórico
Importância da Genética na área da Saúde
• 1667 e 1672 - Leeuwenhoek e Graaf (holandeses)
espermatozóide e óvulos (transmissão das características por homens
e mulheres)
• XVIII e XIX – Pierre de Maupertuis (naturalista francês)
hereditariedade polidactilia e albinismo
genealogias, modos distintos de herança
• Médico Inglês Joseph Adams
existência de vários mecanismos de herança
Pré-formismo
Óvulo ou espermatozóide contém 
um indivíduo completo pré-formado 
chamado homúnculo.
Doença genética: ira de Deus, artimanhas demônios e diabos, 
excesso ou escassez “semente paterna”, maus espíritos
Histórico
Importância da Genética na área da Saúde
Gregor Mendel (1865)
• Conhecimento atual de genética – “Pai”da Genética Moderna
• Cruzamentos experimentais em ervilhas de jardim
• Natural Science Association – publicação dos resultados
• Descoberta não reconhecida por outros cientistas
• 35 anos desapercebido na literatura
Herança por mistura x herança pura
Histórico
Importância da Genética na área da Saúde
Gregor Mendel (1865)
• Pares de fatores unitários - alelos
• Dominância / recessividade
• Segregação / segregação independente
Três principais postulados, ou princípios, da herança:
A genética mendeliana é baseada no exame de um grande número de prole de cruzamentos 
controlados para estabelecer se uma condição é herdada e, caso seja, o seu modo de herança
Histórico
1902 – Archibald Garrod (Genética Médica)
• 1º exemplo Humano de característica mendeliana
• alcaptonúria – erro inato do metabolismo
• deficiência de enzimas (metabolismo)
• dois fatores recessivos (alelos) de um único gene
• Casamento entre primos (parentes)
1903 – Sutton e Boveri
• Comportamento dos cromossomos durante a divisão celular
• Cromossomos portadores dos genes: fatores de Mendel relacionados aos cromossomos
1906 – William Bateson (biólogo): termo “Genética”
leis de Mendel aplicadas aos humanos
1901 – Johannsen (botânico dinamarquês): termo “gene”, “alelo”
do grego: “dar origem a” “de outro tipo”
unidade básica da hereditariedade (fatores hereditários introduzidos por Mendel)
Histórico
1944 - Avery, MacLeod e McCarty: o princípio transformante é o DNA
1953 – Watson e Crick: estrutura molecular do DNA
Início da genética molecular
estuda a estrutura e o funcionamento 
dos genes ao nível molecular
DNA RNA proteína
transcrição tradução
replicação
1915 – Thomas Hunt Morgan: análise de ligação e recombinação na mosca 
da fruta – genes ligados de forma linear em cada cromossomo, e 
pode ocorrer recombinação (distância de mapa – centimorgan/ cM)
Diagnóstico com base no DNA (molecular)
Comum a todas as formas vivas
Histórico
Importância da Genética na área da Saúde
1956 – Tjio e Levan: 46 cromossomos humanos
• Metáfase / colchicina
• Espalhamento cromossomos / hipotônica
Citogenética
envolvida principalmente com o aspecto 
e segregação dos cromossomos e sua 
relação com o fenótipo
1959 – Síndrome de Down causada por trissomia do 21; S. Turner e Klinefelter
Década de 70 – técnicas de manipulação e análise do DNA
Genética molecular Diagnóstico com base no DNA (molecular)
Histórico
Importância da Genética na área da Saúde
Hemofilia - 1º distúrbio ligado a um gene mutante
Tratamento: fator de coagulação produzido por células de 
mamíferos em cultura geneticamente modificadas
(era fatal; Rainha Victória)
Histórico
Importância da Genética na área da Saúde
o 1993 – gene mutante da Doença de Huntington
• Distúrbio neurológico fatal
• Cromossomo 4
• Pequena seqüência repetida em tandem – (CAG)12
2001 – Projeto Genoma Humano: benefícios médicos significativos
Fatores genéticos
etiologia de doenças humanas
- Diabete melito
- Doenças das artérias coronarianas
- Hipercolesterolemia
Desenvolvimento da 
genética clínica
Histórico
Importância da Genética na área da Saúde
• Mendelismo clássico: autossomos, sexuais
• Impressão genômica – “imprinting”
• Herança epigenética
• Fenômeno de antecipação: expansão de seqüências de códons repetidos
• Existência de formas alternativas de um gene (alelos) na população – SNPs
• Fenótipos similares – mutação e variação em loci diferentes
• Importância das interações gene-gene, gene ambiente nas doenças
melhor compreensão da patogênese da doença, 
diagnóstico e manejo do paciente
Avanços na genética molecular e mapeamento gênico
Histórico
Importância da Genética na área da Saúde
Aplicação atual desses conhecimentos na prática médica
• Rastreamento de indivíduos de risco
• Aperfeiçoamento do diagnóstico genético
• Diagnóstico pré-natal
• Aconselhamento genético / Consulta genética
• Melhor tratamento
• Prevenção
• Novas terapias: terapia gênica
A genética tem papéis importantes também na agricultura e na indústria 
farmacêutica (farmacogenética/farmacogenômica)
Histórico
Importância da Genética na área da Saúde
Doenças: fatores genéticos e ambientais
Suscetibilidade diferencial: fatores genéticos do hospedeiro
Histórico
---C C T G A G G AG---
ácido glutâmico
---C C T G T G G AG---
valina
Importância da Genética na área da Saúde
Medicina fornece a matéria prima do conhecimento científico
Genética contribui para a elucidação etiológica, mecanismo, padrão de herança
Genética básica aplicada → várias áreas da saúde
Alteração em 1 nucleotídeo / 3 bilhões 
→ doença grave e complexa
Divisões da Genética
• Genética humana
• Genética molecular
• Genética clínica
• Genética médica
estudos de herança de doenças nas famílias, mapeamento do gene da doença, análises 
dos mecanismos moleculares que os genes causam doenças, diagnóstico e tratamento 
das doenças genéticas
• Genética mendeliana ou herança monogênica
Genéticade transmissão
• Genética quantitativa ou poligênica
• Genética de populações
• Genética bioquímica
• Citogenética
• Genética do desenvolvimento
• Genética do comportamento
• Genômica
• Epigenética
• Epigenômica
Consulta Genética
Classificação dos distúrbios genéticos
Distúrbios Cromossômicos
Distúrbios Multifatoriais
Distúrbios Monogênicos
Distúrbios Genéticos
Distúrbios Monogênicos
Distúrbios Genéticos
São determinados por um alelo 
específico num único locus em um 
ou ambos os membros de um par 
de cromossomos homólogos
30.000 – 40.000 genes
Um único gene está alterado
Condições mendelianas
Padrões de heredograma 
óbvios e característicos
1 em 500 a 1.000 indivíduos – 2% da população
Distúrbios da faixa de idade pediátrica
Distúrbios Cromossômicos
Distúrbios Genéticos
Cromossomos inteiros (ou grande segmentos deles) 
estão ausentes, duplicados ou alterados
Contribuem com cerca de 50% de todos os abortos 
espontâneos de primeiro trimestre; afetam 7 entre 1.000 
nascidos vivos
Distúrbios Multifatoriais
Distúrbios Genéticos
Resultam de uma combinação de múltiplas 
causas, genéticas e ambientais
Tendem a recorrer na família, mas 
não apresentam os padrões 
característicos de heredogramas de 
características monogênicas
Maior parte das doenças
Distúrbios do adulto
60% na população geral
Distúrbios Mitocondriais
Distúrbios Genéticos
Distúrbios mitocondriais / herança extra-nuclear ou citoplasmática
Alterações no pequeno cromossomo citoplasmático mitocondrial
doenças raras
Genoma Humano
GENOMA: DNA nuclear + DNA mitocondrial
Genoma humano é o termo usado para descrever: a informação genética total contida
na célula humana, incluindo os 24 tipos de DNA nuclear e o DNA mitocondrial