Aula 1 gentica humana

Prévia do material em texto

PLANO DE ENSINO
CURSO: Psicologia
SÉRIE: 2º semestre
DISCIPLINA: Genética Humana
CARGA HORÁRIA SEMANAL: 1,5 horas/aula
CARGA HORÁRIA SEMESTRAL: 30 horas
I - EMENTA
Principais distúrbios de desenvolvimento de etiologia genética sob o ponto de
vista da genética molecular, da citogenética e da genética clínica.
Caracterização de distúrbios genéticos monogênicos, multifatoriais e
aberrações cromossômicas. Perspectivas do emprego do conhecimento
genético no tratamento de determinadas doenças. Importância da atuação do
psicólogo na melhoria da qualidade de vida de afetados por essas doenças.
GENÉTICA HUMANA
II - OBJETIVOS
Desenvolver a compreensão integrada dos fenômenos e processos psicológicos com
disciplinas das Ciências Biológicas, considerando-se os desafios éticos para a
construção de uma interdisciplinaridade.
III - OBJETIVOS ESPECÍFICOS
Ao término da disciplina, o aluno deverá ser capaz de:
• Identificar as principais características clínicas dos distúrbios genéticos e hereditários
de maior incidência populacional, bem como reconhecer os fenômenos genéticos
associados a estes distúrbios.
• Priorizar explicações derivadas de investigações científicas no campo da Genética na
avaliação de casos clínicos, especialmente naqueles que envolvam danos cognitivos,
evitando a possibilidade de erros e distorções advindos do uso do senso comum.
• Identificar casos clínicos que mereçam orientação genética específica.
• Levantar informação bibliográfica em indexadores, periódicos, livros, manuais
técnicos e outras fontes especializadas através de meios convencionais e eletrônicos.
• Fazer uso de informações levantadas em meios convencionais e eletrônicos na
elaboração de textos originais com um propósito definido e de apresentações orais.
• Efetuar uma leitura crítica e consciente para articulação dos fenômenos genéticos e
psicológicos.
GENÉTICA HUMANA
IV - COMPETÊNCIAS
• Conhecimento de conceitos que permitam a inclusão de parâmetros de
ordem biológica e genética na formulação de hipóteses psicodiagnósticas
de fenômenos humanos.
• Tomada de decisão adequada ao estabelecimento de orientações às
pessoas portadoras de distúrbios genéticos e suas famílias quanto aos
aspectos psicossociais envolvidos.
V - CONTEÚDO PROGRAMÁTICO
- Noções de biologia molecular.
- Padrões de herança de distúrbios genéticos frequentes.
- Método dos gêmeos e sua importância na compreensão da genética do 
comportamento normal e patológico humano.
- Estudo dos cromossomos e das aberrações cromossômicas.
- Genética do câncer.
- Perspectivas de tratamentos genéticos.
- A função do psicólogo em uma equipe multidisciplinar de Aconselhamento 
Genético.
GENÉTICA HUMANA
VI – BIBLIOGRAFIA
BÁSICA
• LEWIS, R. Genética Humana: Conceitos e Aplicações. 5ª ed. São Paulo: Ed.
Guanabara Koogan, 2004.
• MOTTA, P. A. Genética Humana: Aplicada à Psicologia e Toda a Área
Biomédica. 2ª ed. São Paulo: Ed. Guanabara Koogan, 2005.
• NUSSBAUM, R. L.; MCINNES, R. R.; HUNTINGTON, F. W. Thompson &
Thompson: Genética Médica. 8ª ed. São Paulo: Ed. Elsevier Editora, 2016.
COMPLEMENTAR
• DESSEN, M. A.; JUNIOR, A. L. C. (cols.) A Ciência do Desenvolvimento
Humano: Tendências Atuais e Perspectivas Futuras. Porto Alegre: Artmed,
2005.
• MALUF, S. W.; RIEGEL, M. (cols.) Citogenética Humana. Porto Alegre:
Artmed, 2011.
• MOTTA, P. A. Genética em Psicologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
1993.
• PERES, S. Genética Humana. São Paulo: Edicon, 2012.
• PIMENTEL, M.; SANTOS-REBOUÇAS, C.; GALLO, C. Genética Essencial.
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
NOÇÕES BÁSICAS DE 
BIOLOGIA MOLECULAR
@veiculodaciencia
@lya.bueno
Profa. Me. Lya Bueno
• Onde se encontra armazenada a informação genética?
• O que são genes?
• Que relação existe entre os genes e as proteínas?
• Como a informação genética é traduzida de forma a
originar uma determinada característica?
• Que processos são responsáveis pela unidade e
variabilidade celular?
• Como é possível a partir de uma célula inicial originar
diferentes tecidos?
• Como explicar o crescimento dos seres vivos?
• Que relação entre o câncer e a divisão celular?
QUESTIONAMENTOS
As células são unidades estruturais e funcionais dos
organismos. A informação genética nelas contida,
permite a produção de moléculas específicas, que
permitem o crescimento e renovação celulares. Entre
estas estão as proteínas (sequências de aminoácidos)
essenciais à vida.
INTRODUÇÃO
RELEMBRANDO...
Um dos fenômenos mais intrigantes da natureza é
o fato de cada ser vivo provir de outro (ou de dois outros
da mesma espécie), do qual (ou dos quais) herda uma
série de características de forma e funções orgânicas.
Assim, cada microrganismo, planta ou animal só
produz indivíduos de sua espécie, semelhantes ou
idênticos aos pais.
HERANÇA GENÉTICA
SEMELHANÇAS E DIFERENÇAS ENTRE OS 
MEMBROS DE UMA FAMÍLIA… 
SEMELHANÇAS E DIFERENÇAS ENTRE OS 
MEMBROS DE UMA FAMÍLIA… 
HERANÇA GENÉTICA
HERANÇA GENÉTICA
HERANÇA GENÉTICA
NASCIMENTO DA GENÉTICA
PRIMEIRA LEI DE 
MENDEL
*Alelo: formas alternativas, gerados por 
mutações, de um mesmo gene
HEREDITARIEDADE
Passagem de informações específicas, minuciosamente
detalhadas, dos organismos parentais para seus
descendentes durante a reprodução.
Prêmio Nobel de Medicina em 
1962
LOCALIZAÇÃO DO DNA
GENÉTICA (BIOLOGIA) MOLECULAR
Estudo da estrutura e função dos genes, bem como da
organização e funcionamento do genoma em uma
determinada célula.
DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA 
MOLECULAR
CONCEITOS
• Genoma: Conjunto do
material genético
(RNA/DNA) de uma célula
viva ou vírus.
• Genes: Segmentos do
DNA/RNA que codificam
uma cadeia polipeptídica
ou uma molécula de
RNA.
O QUE É O DNA?
• Nome: Ácido
desoxiribonucléico
• O que é? Uma 
macromolécula
• Onde se encontra? Dentro
do núcleo de cada célula
• Estrutura? Dupla hélice
O QUE É O DNA?
• Composição: Açúcar (Desoxirribose), Fosfato e Bases
(Adenina – Timina; Citosina – Guanina);
• As bases são ligadas por pontes de Hidrogênio;
• Importância: O DNA é chamado de “molécula da vida”
pois contém o código pra construção das proteínas
em todos os seres vivos;
CROMOSSOMOS
• Contêm os genes que por sua vez são formados por
DNA.
• É o material responsável pelo comando e
coordenação de toda a atividade celular e pelas
divisões celulares e transmissões das características
hereditárias.
CROMOSSOMOS
• Contêm os genes que por sua vez são formados por
DNA.
• É o material responsável pelo comando e
coordenação de toda a atividade celular e pelas
divisões celulares e transmissões das características
hereditárias.
O QUE É O RNA?
• Nome: Ácido ribonucléico
• O que é? Uma 
macromolécula
• Onde se encontra? No 
citoplasma e no núcleo
celular
• Estrutura? Fita simples
O QUE É O RNA?
• Composição: Açúcar (Ribose), Fosfato e Bases
(Adenina – Uracila; Citosina – Guanina);
• As bases são ligadas por pontes de Hidrogênio;
• Apresenta-se em 3 tipos: RNA Ribossômico, RNA
Transportador e RNA Mensageiro;
• É a molécula fundamental na síntese de proteína.
TIPOS DE RNA
Vídeo Síntese de Proteína
PARA LEMBRAR: