Aula 1 Genética e Citogenética

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GENÉTICA	E CITOGENÉTICA
F A R M Á C I A
P R O F. A
M e .	J U L I A N A	C O N T I	V I A N A
Aula 1
GENÉTICA
A Genética é uma disciplina científica que estuda:
Os genes
A hereditariedade e a variação dos organismos
A forma como estes transmitem as características biológicas de
geração para geração
Os mecanismos genéticos associados à fisiologia e metabolismo
celular
CITOGENÉTICA
É o campo da Genética que estuda:
Os cromossomos, sua estrutura e composição
Seu papel na evolução e no desenvolvimento de doenças
IMPORTÂNCIA DE ESTUDAR GENÉTICA
EM UM CURSO DE FARMÁCIA
Ser farmacêutico especializado em genética humana exige do profissional conhecimentos aprofundados em genética e aptidão para atuação como pesquisador. O domínio da língua inglesa é obrigatório para acessar o conhecimento necessário para o exercício da carreira. O espanhol é fator importante para diferenciação do profissional no mercado, visto que parte da literatura técnica pode ser encontrada nessa língua.
IMPORTÂNCIA DE ESTUDAR GENÉTICA
EM UM CURSO DE FARMÁCIA
Em centros de pesquisa genética e laboratórios de genética humana:
Desenvolve projetos de pesquisa na área de genética;
Coleta material e realiza análises no segmento de biologia molecular ou
citogenética;
Faz a coleta de material e realiza análises no segmento de genética do
câncer, imunogenética e histocompatibilidade;
Faz a coleta de material necessário e realiza análises de grau de parentesco pelo exame de DNA;
Coleta material e realiza análises de genética bioquímica;
IMPORTÂNCIA DE ESTUDAR GENÉTICA EM UM CURSO DE FARMÁCIA
Estuda a variabilidade genética dos indivíduos com relação às drogas específicas, determinando o tipo de medicamento, dependendo da sua etnia e outras variações genéticas;
Participa de pesquisas científicas voltadas para a produção de medicamentos
específicos para cada indivíduo ou doença genética;
Estuda e entende a distribuição e as alterações das frequências dos alelos que estão sob influência das
forças evolutivas: seleção natural, derivação genética, mutação e migração;
É responsável pelo controle de qualidade e administração em laboratório de genética humana;
Promove as boas práticas de controle de qualidade pré-analítica, analítica e pós-analítica;
Assume a responsabilidade técnica de laboratórios.
Fonte: http://www.ictq.com.br/guia-de-carreiras/522-a-carreira-do-farmaceutico-geneticista
CÉLULA E NÍVEIS DE ORGANIZAÇÃO
Célula- é a unidade estrutural e funcional
dos seres vivos.
Os seres vivos possuem uma série de
níveis de organização integrados.
NÍVEIS DE ORGANIZAÇÃO
Átomo
Molécula
Macromolécula
Organela
Célula
Tecido
Órgão
Sistemas
Organismo
Características físicas, fisiológicas e comportamentais
Tecidos
Órgãos Sistemas
Organismo
Células
DNA –	RNA	–	PROTEÍNAS	– CARACTERÍSTICAS
ESTRUTURA DO DNA
Forma em escada torcida: fite dupla em forma de dupla hélice resultado da união
de duas cadeias quase gêmeas. O ponto de união entre as cadeias estão no meio dos “degraus”.
Duas cadeias de nucleotídeos unidas por pontes de hidrogênio.
DNA
Ácido Desoxirribonucléico
Molécula de fita dupla formando uma dupla hélice
Cada filamento é composto por vários
nucleotídeos
As cadeias se ligam por meio das bases nitrogenadas
As fitas estão unidas pelas ligações de Hidrogênio
A = T
C = G
NUCLEOTÍDEO DO DNA
É composto por um radical fosfato, uma pentose (desoxirribose DNA) e uma base nitrogenada (Adenina, Guanina, Citosina ou Timina)
Bases
nitrogenadas
- Purinas ou púricas
- Pirimidinas ou pirimídicas
Uma molécula de DNA é sempre sintetizada a partir de uma outra pré-existente.
A nova molécula é uma cópia da pré-existente.
A pré-existente se constitui no molde para a síntese
da nova molécula
Duplicação semi-conservativa do DNA
DUPLICAÇÃO DO DNA	- SEMICONSERVATIVA
Núcleo
ORGANIZAÇÃO DO DNA DE EUCARIOTOS
ONDE SE ENCONTRA O DNA?
Em seres humanos:
23 pares de cromossomos
CROMOSSOMOS
O cromossomo é formado por cromatina – uma molécula longa
de DNA associado a proteínas.
cromatina = DNA + proteínas
50 a 250 milhões de pares de bases
Constituição dos Cromossomos:
Molécula de DNA + proteínas
cromatina
Nesse momento existem duas cópias do DNA (2 cromátides)
 		 (mitose)
Octâmero de histonas
Heterocromatina e eucromatina
Em alguns setores, a cromatina sofre um grau de enrolamento ainda maior. Durante a intérfase, a cromatina assim condensada recebe o nome de heterocromatina. Eucromatina é a menos compactada.
(mitose)
O cromossomo metafásico típico é formado por duas cromátides irmãs, uma delas oriunda do processo de duplicação da cromatina.
As cromátides se encontram presas por um região estreitada, chamada constrição primária onde está o centrômero. – estrutura pela qual as cromátides irmãs se unem.
Em alguns cromossomos pode ser visualizada ainda uma constrição secundária, outra região de condensação diferenciada no cromossomo.
O segmento seccionado pela constrição secundária e anterior ao telômero (extremidade dos braços cromossômicos) é conhecido como satélite.
O DNA é uma molécula que contém	informações codificadas.
A mensagem informativa está codificada pela sequência de nucleotídeos em
cada gene. (gene – trecho do DNA que pode ser traduzido em uma proteína)
A variabilidade da molécula de DNA está na diversidade que pode apresentar em termos de sequência e número de nucleotídeos.
Estas informações são replicadas a cada duplicação celular
Cada molécula de DNA é copiada fielmente na replicação – durante a duplicação do DNA, a partir de uma molécula de DNA, criam-se duas moléculas novas idênticas àquela utilizada como molde.
QUANDO OCORRE A DUPLICAÇÃO DO DNA?
1) Mitose (crescimento ou renovação celular)
2N
4N
2N
2N
Gera 2 células filhas com carga genética idêntica à célula mãe.
QUANDO OCORRE A
DUPLICAÇÃO DO DNA?
2) Meiose (produção dos gametas)
2N
4N
2N
N
Gera 4 células filhas com metade da carga genética da célula mãe.
MUTAÇÕES
Mutações → modificação súbita e hereditária no conjunto gênico de um organismo não explicável pela recombinação da variabilidade genética pré-existente.
Mutante	→	organismo	possuidor	de	uma	forma	alterada como resultado da presença de uma mutação.
Erros durante a duplicação do DNA ou na divisão celular (mitose ou meiose)
Mutações Gênicas
Mudanças dos genes individuais/estrutura do DNA/ordem ou quantidade de nucleotídeos .
Mutações Cromossômicas
Alteram a estrutura ou número dos cromossomos
- Aneuploidias (aberrações numéricas)→ mudanças no número cromossômico.
Formam-se indivíduos cujas células possuem: um cromossomo a menos (monossomia); um cromossomo a mais (trissomia), dois ou mais cromossomos a mais (polissomia) ou sem os dois cromossomos de um determinado par (nulissomia)
-Aberrações	cromossômicas	→	mudanças	grosseiras	na	estrutura	dos cromossomos.
1.	Atualmente, o termo mutação tem sido utilizado quando da presença de alterações detectadas em nível de genes individuais.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Aneuploidias → Aberrações numéricas.
Formam-se indivíduos cujas células possuem:
1 cromossomo a menos (monossomia);
1 cromossomo a mais (trissomia);
2 ou mais cromossomos a mais (polissomia)
Sem os dois cromossomos de um determinado par (nulissomia)
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS
-	COMO	SE	ORIGINAM AS ANEUPLOIDIAS?
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Deleção
/	Duplicação	/
Inversão
/
Translocação
Ácido Ribonucléico
Molécula de fita simples
É produzido a partir de um molde de DNA
É encontrado no núcleo e no citoplasma
Sua principal função é realizar a síntese protéica
Bases nitrogenadas: Adenina, Guanina, Citosina ou Uracila
Pentose do nucleotídeo é a ribose
RNA
Processo pelo qual uma molécula de RNA é produzida usando como molde o DNA
Ocorre no núcleo e na presença da enzima
RNA polimerase
Transcrição
As pontes de hidrogênio se	rompem .
MOLÉCULA ORIGINAL
(DNA)
39
Transcrição
As fitas originais se separam
Nucleotídeos LIVRESencaixam – se em uma das fitas
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Pela ação da RNA pol
Transcrição
Molécula de RNA
MOLÉCULA ORIGINAL
(DNA)
41
Transcrição
Pré mRNA
Processamento do RNA
CÓDIGO GENÉTICO E
TRADUÇÃO (SÍNTESE DE PROTEÍNA)
Cada trinca (três nucleotídeos) no RNAm é denominado códon e
corresponde a um aminoácido na proteína que irá se formar
1 códon  3 nucleotídeos no RNAm
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ETAPA	1: ATIVAÇÃO	DO AMINOÁCIDO
ETAPA	2: INICIAÇÃO
Tradução
ETAPA 3: ALONGAMENTO
ETAPA 3: ALONGAMENTO
ETAPA 3: ALONGAMENTO
ETAPA	4: TERMINAÇÃO E LIBERAÇÃO
ETAPA	4: TERMINAÇÃO E LIBERAÇÃO
ETAPA	5:	ENOVELAMENTO/PROCESSAMENTO PÓS-
TRADUÇÃO
Na quinta e última etapa da síntese de proteínas, a cadeia polipeptídica nascente é enrolada e processada na sua forma biologicamente ativa.
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VISÃO GLOBAL DA EXPRESSÃO GÊNICA
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Gene
É um trecho do DNA cromossômico que pode ser transcrito em RNA funcional – este RNA é traduzido em uma proteína
DNA – RNA – PROTEÍNAS – C A R A C T E R Í S T I C A S F Í S I C A S ,
M ETA B Ó L I C A S O U C O M P O R TA M E N TA I S
CÓDIGO GENÉTICO DEGENERADO
Isso ocorre pelo fato de que um mesmo aminoácido pode ser codificado por diferentes códons.A glicina, por exemplo, é codificada pelas trincas GGU, GGC, GGA e GGG. Essa característica faz com que o código genético seja considerado degenerado ou redundante.