DISTROFIA MUSCULAR jes

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Distrofia muscular é a designação coletiva de um grupo de doenças musculares hereditárias, progressivas, tendo como principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular causando sua morte afetando os músculos gerando fraqueza. Essa fraqueza muscular afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável de acordo com o grupo afetado. 
Antes considerada rara, atualmente já são conhecidas mais de trinta tipos diferentes da doença, afetando cerca de um em cada três mil meninos, onde as formas de Duchenne e Becker ocorrem com maior freqüência, seguidas pela Distrofia Muscular do tipo Cinturas, Distrofia Miotônica de Steinert, Distrofia muscular Fáscio-escapulo-umeral, Distrofia Muscular Congênita e Distrofia de Emery-Dreifuss. Grande parte destas distrofias são causadas por deficiências nas proteínas do complexo distrofina-glicoproteínas presente na membrana celular das células musculares.
A distrofia muscular progressiva é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X, resultante de alterações no gene DMD localizado no cromossomo xp21. Este gene possui 79 exons e codifica uma proteína chamada distrofina. As deleções e duplicações de um ou mais exons, desse gene, são responsáveis por 65% das mutações patogênicas, sendo as restantes atribuídas a mutações de ponto. Em 2/3 dos casos, a mutação responsável pela doença está presente na mãe do paciente, que apresenta um risco de 50% de ter outros filhos de sexo masculino afetados. As mães portadoras de mutação, porém, não exibem qualquer manifestação clínica. No 1/3 restante dos casos de meninos afetados, as mutações são novas e nesses casos, o risco de recorrência para futuros filhos é desprezível.
Os primeiros sintomas da distrofia costumam ocorrer na faixa dos três aos cinco anos de idade. Normalmente os meninos caem com facilidade, tem dificuldades para correr, subir escadas, levantar-se do chão e cansam mais rapidamente. Começam também a caminhar na ponta dos pés, devido ao surgimento de contraturas e retrações dos tendões. Ocorre o aparecimento e de lordose lombar e marcha anserina (andar de pato).
As distrofias musculares comportam um conjunto de doenças de origem genética, que se caracterizam por um progressivo enfraquecimento e degeneração dos músculos, principalmente o esquelético (ou voluntários). Estas doenças são causadas por defeitos em genes que induzem problemas nas proteínas que estes produzem e que estão envolvidas em processos bioquímicos que ocorrer nos músculos ou nos elementos responsáveis pelo suporte da estrutura das fibras musculares.
De acordo com pesquisadores, até os dias atuais registrou-se mais de trinta formas diferentes de distrofias musculares, algumas mais benignas e outras mais graves, que podem atingir crianças e adultos de ambos os sexos. Em cada um dos tipos de distrofia é caracterizado um nível de fraqueza muscular distinta, sendo esta determinada pela velocidade de degeneração quanto à sua variável. 
	TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR
	PROGRESSIVA
	CONGÊNITA
	Duchenne (DMD)
	Síndrome Fukuyama
	Becker (BMD)
	Síndrome Walker-Warburg
	Cinturas
	Síndrome de Ulrich
	Fácio-Escapulo-Umeral
	Músculo-Olho-Cérebro
	Emery-Dreyfuss
	Déficit primário ou secundário da Merosina
	Miopatia de Bethem
	Outros
	Outros
	
DIAGNÓSTICO
Mas recentemente foram desenvolvidos testes de DNA onde o defeito genético é identificado diretamente a partir do DNA extraído de células sanguíneas. Nesses testes é possível detectar se há deleção ou duplicação dos exons do gene DMD que codifica a distrofina.
Ao suspeitar da doença, o médico solicitará um exame sanguíneo que mede a quantidade de enzimas musculares, principalmente a enzima creanino cinase (CK). A CK está presente dentro dos nossos músculos e é liberada em maior parte para o sangue sempre que se “rompe”, ou seja, quando ocorre processo de degeneração muscular. Mais recentemente foram desenvolvidos testes de DNA onde o defeito genético é identificado diretamente a partir do DNA extraído de células sanguíneas, onde é possível detectar através de teste se há deleção ou duplicação do gene DMD que codifica a distrofina.
Pode-se acrescentar ao pedido médico o exame electromiografia, o qual testa o funcionamento dos nervos e se o músculo reage corretamente na presença de um dado estímulo. Pela biópsia muscular é possível ver no microscópio se o músculo tem o aspecto normal ou se sofre de alguma degeneração. Na mesma, observa-se normalidade ou anormalidade de diferentes componentes do músculo.
TRATAMENTOS CONVENCIONAIS
Medicamento
Fisioterapia
Hidroterapia
Terapia Ocupacional
Estimulação muscular
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE
Na Distrofia Muscular de Duchene os músculos deixam de funcionar devidamente e são substituídos progressivamente por gordura. Os músculos do corpo são formados por diversos tipos de fibras musculares, cuja proporção e quantidade variam com o tipo de atividade que geralmente o músculo realiza. Os primeiros sintomas são detectados em crianças na faixa dos três anos de idade e invariavelmente levam à morte no fim da adolescência. As crianças têm dificuldade de deambular e não sustentam o peso do próprio corpo devido a flacidez do músculo, apresentam dificuldade respiratória e possíveis problemas no sistema respiratório, entre outros sintomas. 
As crianças que possuem esta distrofia tendem a andar mais tarde entre os dois e seis anos de idade por possuírem maior flacidez muscular do que o normal, deste modo nota-se um significativo atraso de desenvolvimento em relação a outras crianças da mesma idade:
Desequilíbrio,
Queda freqüente,
Dificuldade para correr, subir escada e levantar do chão,
Cansaço rápido.
Ao mesmo tempo começam a caminhar na ponta dos pés devido ao surgimento de contraduras nos tendões de Aquiles e para manter seu centro de gravidade, posicionam-se com a barriga para frente e os ombros para trás, provocando lordose (curvatura excessiva da coluna na região lombar).
DISTROFIA MUSCULAS DE BECKER
Assemelha-se com a DM de Duchene, exceto que os primeiros sintomas iniciais são mais tardio, evolução mais lenta e uma variação muito grande no grau de comprometimento muscular entre os portadores manifestando-se apenas em portadores do sexo masculino. 
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS (DCM)
Não sendo uma doença única, sob esta denominação está um grupo de doenças que podem afetar indivíduos de ambos os sexos e que podem se manifestar na infância, adolescência ou fase adulta. 
A DCM atinge os músculos da cintura escapular e cintura pélvica levando a uma fraqueza muscular progressiva. Em geral, a fraqueza tem sido nos músculos dos membros inferiores (pernas) e o paciente pode passar vários anos sem apresentar fraqueza nos membros superiores (braços). Devido a esta fraqueza, os pacientes acometidos desta doença possuem dificuldades para erguer objetos, subir escadas, levantar-se de cadeiras, entre outras atividades de similar esforço.
https://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular
http://slideplayer.com.br/slide/326529/