Genética 1º trimestre de odontologia

Prévia do material em texto

Genética clássica
1ª Lei de Mendel 
Cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para seu descendente.
2ª Lei de Mendel
Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.
Herança dominante 
Dizemos que uma herança é dominante quando apenas um dos alelos é suficiente para manifestar tal característica.
Herança recessiva 
Uma herança é dita recessiva quando determinada característica só se expressa em homozigose, ou seja, um alelo sozinho não é capaz de manifestar determinada característica.
Herança poligênica 
Herança poligênica ocorre quando vários pares de genes interagem para determinar uma característica, cada um com efeito aditivo sobre o outro.
Características quantitativas e ambiente 
Não se herda um peso ou altura e sim uma potencialidade, ademais é variável de acordo com o ambiente 
Herança monogênica 
Determinada por um só gene
Herança multifatorial 
Determinada por alguns genes juntamente ao ambiente 
Conceito de hereditário 
Informação genética vinda dos pais 
Conceito de congênito 
Manifesta-se desde o nascimento 
Conceitos:
Genes – são unidades hereditárias 
Lócus – local ocupado por determinado gene no cromossomo 
Alelos – genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos 
Fenótipo – característica determinada geneticamente com influência do meio
Genótipo – patrimônio genético do individuo 
Genoma – Toda informação hereditária codificada no DNA 
Dogma central da biologia molecular e conceitos
Informação genética 
É encontrada no núcleo 
Está codificada ao longo do DNA 
Pode estar em forma de cromossomo 
Forma mais condensada que ocorre na meiose ou mitose
Pode estar em forma de cromatina
Eucromatina (- compactado), Heterocromatina (+ compactado) 
Nos seres eucariotos está associado à proteínas especializadas
 Nucléolo – pequeno corpúsculo denso dentro do núcleo que produz RNA 
Ciclo celular 
Interfase 
Fase G1 – após a citocinese de uma divisão anterior, a célula passa a aumentar de tamanho, duplicar seus componentes e a produzir RNA (ocorre a síntese protéica)
Fase S – inicio da duplicação do material genético da célula
Fase G2 – inicio da divisão celular 
Fase M 
Mitose 
Meiose
Centrômero 
Onde ocorre a ligação das cromátides-irmãs de um cromossomo duplicado 
Metacêntrico (no meio)
Submetacêntrico (um pouco acima do metacêntrico) 
Acrocêntrico (um pouco acima do submetacêntrico)
Telocêntrico (nas extremidades) 
Cinetócoro 
Região de encontro entre o centrômero e as fibras do fuso 
Histonas 
H1, H2A, H2B, H3 e H4 – são proteínas 
H1 é a mais importante pois forma uma espécie de grampo 
Formam os octâmeros de histonas que resultam em um núcleossomo
Filamentos de núcleossomo resultam em um núcleofilamento 
Filamentos de núcleofilamentos resultam em um solenoide 
Estrutura do gene
Sítio promotor – região TATA box – sequência mínima necessária para que a transcrição se inicie 
RBS – sitio de ligação do ribossomo 
ATG ou AUG – códon de iniciação da síntese proteica 
CDS ou ORF – fase aberta de leitura 
STOP – qualquer um dos três códons de finalização da síntese proteica TAA, TAG ou TGA
Terminador – região terminadora da transcrição 
Proteínas reguladoras – regulam o inicio da transcrição 
Dogma central da biologia molecular 
(replicação) DNA (transcrição) – RNA (tradução) – Proteína 
Estrutura molecular do DNA
Ácidos nucleicos 
DNA 
Maior quantidade – Núcleo 
Menor quantidade – Mitocôndrias e cloroplastos 
RNA 
Maior quantidade – Citoplasma 
Menor quantidade – Núcleo 
São polímeros lineares que armazenam informações no DNA, transmitem para o RNA e usam informações 
São formados por nucleotídeos (fosfato + açúcar + base) 
Bases purinas – Adenina, guanina
Bases Pirimidinas – Uracila, timina e citosina 
Pentose – Ribose (OH) ou 2-desoxiribose (H)
A polimerização dos ácidos nucleicos ocorrem da reação do grupo P do C5 da ribose com a OH do C3 da ribose de outro nucleotídeo 
Tipos de ligação na cadeia de DNA 
Ligação fosfodiester (5’3’) 
Pontes de hidrogênio 
Polímeros de nucleotídeos 
DNA 
Fita dupla-hélice
Fitas unidas por pontes de hidrogênios 
As setas nas extremidades das fitas indicam as polaridade 3’ das fitas 
São antiparalelas e complementares 
O enrolamento das duas fitas cria duas fendas na dupla-hélice: sulcos 
Quando há pouca água assume a conformação A-DNA (mais expandida)
Quando em solução assume a conformação B-DNA (mais comprimida)
Quando em solução com alta concentração de cátions (+) assume a conformação Z-DNA (mais comprimida e bagunçada) 
RNA 
Fita simples 
A denaturação pode ocorrer em função do aumento de temperatura; capacidade de renaturação também presente
Replicação do DNA
Replicação do DNA 
O DNA serve de molde para sua própria replicação, ou seja, a fita original se abre para que outras duas sejam polimerizadas – Natureza semi-conservativa 
A fita nova de DNA é sempre polimerizada no sentido 5’3’
Um desoxiribonucleotídeo trifosfato é adicionado a extremidade 3’ de uma fita iniciadora para que ocorra a síntese 
A polimerização do DNA é catalisada pela DNA-polimerase 
Proteína primase sintetiza os primers (iniciadores)
DNA polimerase 1 e 3 fazem a replicação enquanto 2, 4 e 5 fazem reparos
Reparos = exonuclease no sentido 3’5’ removendo nucleotídeos colocados no lugar errado
Replicon – origem da replicação – são ativados somente uma vez em cada ciclo celular 
Replicação do DNA 
Contínua (leading)
Somente um primer 
Descontinua (lagging)
Vários primers 
Gera fragmentos de Okazaki que são unidos após a síntese 
A DNA polimerase continua associada ao DNA enquanto o complexo está em movimento 
DNA helicase separa a dupla fita de DNA e é responsável pelo movimento para frente da forquilha
DNA ligase sela as quebras nos fragmentos de Okasaki
Proteínas ligadoras SSB, RPA evitam torções 
DNA topoisomerase quebra uma ligação fosfodiéster e evita o enrolamento de DNA durante a replicação (clivagem de apenas uma fita permite com que a outra gire livremente sem tensão)
Replissomo – complexo de proteínas que atuam na replicação do DNA 
Hibridização = renaturação (fitas de DNA que foram denaturadas voltam a se anelar)
Transcriptase reversa = enzima que forma DNA através de RNA 
Ciclo e divisão celular
Núcleo 
Contém o DNA da célula 
O período o qual a célula não se encontra em divisão é denominado interfase 
Ciclo celular – célula cresce e se prepara para nova divisão 
Etapa da divisão (origina-se duas células-filhas): Cariocinese ou mitose
Dois cromossomos simples se duplicam gerando cromátides-irmãs (l l – ll ll) 
Cromossomos homólogos são semelhantes no tamanho, na forma e nos genes que apresentam
Divisão celular 
Organismos unicelulares se reproduzem 
Pluricelulares crescem
Mitose 
Ocorre nas células somáticas 
Fases:
Prófase – Aumento do volume nuclear; espiralização cromossômica; desaparecimento do nucléolo; duplicação dos centríolos que migram para os polos das células onde são envolvidos por fibras resultando no aparecimento das fibras do fuso mitótico
Prometáfase – Desintegração da carioteca
Metáfase – Os cromossomos presos ao fuso pelo centrômero ficam alinhados no meio da célula enquanto as partículas e organelas se dirigem para os polos da célula 
Anáfase – os centrômeros de cada cromossomo se divide ao meio separando as cromátides irmãs que são puxadas para polos opostos da célula 
Telófase – A carioteca se reorganiza, os cromossomos se condensam e a célula se divide originando duas novas células 
Meiose 
Ocorre nas células sexuais – formação dos gametas reduzindo o numero de cromossomos de uma espécie pela metade, ou seja, uma célula-mãe diploide origina quatro células-filhas haploide 
Meiose I – Etapa reducional 
Meiose II – Etapa equacional 
Meiose I
Prófase I 
Leptóteno – cromossomos secondensam 
Zigóteno – pareamento dos cromossomos homólogos 
Paquíteno – crossing-over 
Diplóteno – formação de quiasmas 
Diacinese – desintegração da membrana nuclear
Metáfase I – Cromossomos se organizam no meio da célula 
Anáfase I – Separação dos cromossomos homólogos e migração dos cromossomos para os polos da célula 
Telófase I – Citocinese 
Meiose II 
Prófase II – Condensação dos cromossomos e duplicação dos centríolos
Metáfase II – Cromossomos se organizam no meio da célula 
Anáfase II – As fibras de fuso puxam as cromátides-irmãs que se separam
Telófase II – Citocinese originando quatro células-filhas haploides 
Diferenças entre mitose e meiose 
A mitose origina duas células-filhas idênticas a célula-mãe, já a meiose origina quatro células-filhas com material genético diferente do da mãe 
A meiose reduz pela metade o numero de cromossomos das células-filhas, enquanto a mitose mantém o mesmo numero 
A mitose acontece na maior parte das células somáticas do corpo enquanto a meiose somente ocorre nas células germinativas e esporos