Interações não alélicas

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“Interações não alélicas” e “Herança ligada,
influenciada e limitada pelo sexo”
Caroline Cardozo Gasparin
Doutoranda PPG-GEN
carolinegasparin@gmail.com
AU03
INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA
g1 g2 g3
e1 e2 e3
PRECURSOR A B C - PRODUTO FINAL
INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA
INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA
• Dominância: Supressão de genes intra-alélicos.
Ex.: ervilhas de Mendel - cor amarela dominante
sobre a cor verde e textura lisa dominante sobre
textura rugosa.
• Epistasia: Interação entre genes diferentes (não-
alélicos).
EPISTASIA
• Gene Epistático e Hipostático;
• Miller (1997):
- Epistasia estrutural: pêlo e coloração;
- Bloqueio de um passo metabólico: ausência de um
produto evita a formação de outros produtos;
- Conversão: produto de um gene é convertido em
outro produto por outro gene.
EPISTASIA RECESSIVA
• Um alelo “d” em dose dupla evita a deposição de 
pigmento nos pêlos de cães.
alelo D alelo B
eD eB
Caramelo Marrom Preto
EPISTASIA RECESSIVA
• P) Preto (BBDD) X Caramelo (bbdd)
BD Bd bD bd
BD BBDD BBDd BbDD BbDd
Bd BBDd BBdd BbDd Bbdd
bD BbDD BbDd bbDD bbDd
bd BbDd Bbdd bbDd bbdd
PF em F2: 9/16 preto: 3/16 marrom: 4/16 caramelo
EPISTASIA RECESSIVA DUPLA
Fenótipos idênticos são produzidos por ambos os
genótipos recessivos.
alelo P alelo V
eP eV
Substrato Substrato Pigmento
Incolor Interm. Incolor Violeta
EPISTASIA RECESSIVA DUPLA
P) Small White (branca) X ESAL 545 (branca)
ppVV X PPvv
PF em F2: 9/16 violeta : 7/16 branca
PV Pv pV pv
PV PPVV PPVv PpVV PpVv
Pv PPVv PPvv PpVv Ppvv
pV PpVV PpVv ppVV ppVv
pv PpVv Ppvv ppVv ppvv
EPISTASIA DOMINANTE
• O alelo dominante de um gene é epistático sobre o
alelo dominante do outro gene, assim como sobre
seus recessivos. Ex.: Cor do fruto da aboboreira.
Substrato 
incolor 
(verde)
Pigmento 
laranja
Pigmento 
amarelo
Alelo B
eBeA
Alelo A
EPISTASIA DOMINANTE
P) Laranjado (AAbb) X amarelo (aaBB)
PF em F2: 12/16 amarelo : 3/16 laranjado : 1/16 verde
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
EPISTASIA RECESSIVA E 
DOMINANTE
• Ex.: Cor das penas das aves. O alelo “I” pode ser
considerado epistático por interromper a via metabólica e
impedir a produção de um produto final (pigmento).
alelo C alelo I
eC eI
Substrato Pigmento Pigmento
Incolor (Branco) Colorido Incolor (Branco)
EPISTASIA RECESSIVA E 
DOMINANTE
P) Leghorn (Branca) X Silkie (Branca)
IICC X iicc
F1: IiCc (Branca)
PF em F2: 13/16 Brancas : 3/16 Coloridas
IC Ic iC ic
IC IICC IICc IiCC IiCc
Ic IICc IIcc IiCc Iicc
iC IiCC IiCc iiCC iiCc
ic IiCc Iicc iiCc iicc
GENES DUPLICADOS OU 
DOMINANTES DUPLOS
• O fenótipo dominante se expressa com qualquer um
dos alelos dominantes ou com os dois juntos. Ex.:
Fruto da Capsella bursa pastori.
P) AABB X aabb 
F1) AaBb
PF em F2: 15/16 : 1/16
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
GENES DUPLICADOS COM EFEITO 
CUMULATIVO
• Alelos dominantes separados geram um mesmo fenótipo, mas
quando combinados outro fenótipo é gerado e há ainda outro
genótipo quando ambos os genes são homozigotos
recessivos. EX.: Forma do fruto da aboboreira - esférico,
discóide e alongado.
P) Discóide AABB X Alongado aabb
F1) Discóide AaBb
PF em F2: 9/16 Discóide : 6/16 esférico : 1/16 alongado
INTERAÇÃO EM VIAS 
METABÓLICAS DIFERENTES
• Produtos finais de diferentes vias biossintéticas
contribuem individualmente para a mesma
característica. Ex.: Cobra do milharal – preta,
albina, laranjada ou camuflada.
INTERAÇÃO EM VIAS 
METABÓLICAS DIFERENTES
P) Laranjada o+o+ bb X preta oo b+b+
F1) camuflada o+o b+b
o+b+ o+b ob+ ob
o+b+ o+o+ b+b+ o+o+ b+b o+o b+b+ o+o b+b
o+b o+o+ b+b o+o+ bb o+o b+b o+o bb
ob+ o+o b+b+ o+o b+b oo b+b+ oo b+b
ob o+o b+b o+o bb oo b+b oo bb
PF em F2: 9/16 Camuflada : 3/16 Laranjada : 3/16 Preta :
1/16 Albina
ATIVIDADES
1) Em um espécie de árvore a cor da semente é determinada por 4
genes que segregam independentemente, que são os genes A, B, C
e D. Os alelos recessivos de cada um destes genes a, b, c e d
produzem enzimas anormais que não podem catalisar uma reação
na via biossintética para o pigmento da semente. Quando tanto os
pigmentos azul e vermelho estão presentes as sementes são
púrpuras. P) AaBbCcDd X AaBbCcdd
Precursor Branco Amarelo Laranja Vermelho
Azul
A) Que cor tem a semente desses 2 genótipos parentais?
B) Que proporção da prole desse cruzamento terá sementes brancas?
C) Determine as proporções relatias da prole de sementes vermelha,
amarela e azul desse cruzamento.
A
D
CB
ATIVIDADES
2) As galinhas que possuem ambos os alelos para a
crista Rose (R) e Pea (P) têm então crista chamada
Walnut. Enquanto que as que não têm nenhum
desses alelos rr ou pp são Single. Determine o
fenótipo e as proporções esperadas dos seguintes
cruzamentos:
A) RRPp X rrPp
B) rrPP X RrPp
ATIVIDADES
3) Duas plantas com flores brancas cada uma de linhagem
pura foram cruzadas. Todas as plantas F1 foram
intercruzadas produziram F2 que consistia em 177 plantas
com flores vermelhas e 142 com flores brancas.
A) Proponha uma explicação para a herança dessa cor nessa
espécie de planta.
B) Proponha uma via bioquímica para pigmentação da flor e
indique quais genes controlam quais etapas nessa via.
PARTE II - Herança ligada, influenciada e 
limitada pelo sexo
• Humanos possuem 46 cromossomos: 22 pares de
homólogos autossomos e 1 par de cromossomos sexuais;
• Região diferencial do cromossomo Y: gene SRY;
• Região diferencial do cromossomo X: a maioria desses
genes não tomam parte na função sexual;
• Um gene que é ligado ao sexo pode apresentar proporções
fenotípicas diferentes em cada sexo.
ANÁLISE DE HEREDOGRAMAS
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS 
RECESSIVOS
• O distúrbio aparece na prole de genitores não-
afetados;
• A prole afetada inclui tanto homens quanto mulheres;
• Ex.: Fibrose cística e albinismo.
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS 
DOMINANTES
• O fenótipo tende a aparecer em cada geração do
heredograma;
• Pais e mães afetados transmitem o fenótipo para os
filhos e filhas;
• Ex.: Pseudo-acondroplasia e Doença de Huntington.
DISTÚRBIOS RECESSIVOS 
LIGADOS AO X
• Mais homens que mulheres apresentam o fenótipo em
estudo;
• Todas as filhas de um homem afetado são portadoras.
Há salto de gerações;
• Ex.: Daltonismo, Hemofilia, Distrofia Muscular de
Duchenne.
HEREDOGRAMA DAS FAMÍLIAS 
REAIS DA EUROPA
DISTÚRBIOS DOMINANTES 
LIGADOS AO X
• Homens afetados passam a condição para todas as
suas filhas, mas a nenhum de seus filhos;
• Mulheres heterozigotas afetadas casadas com homens
não-afetados passam a condição para metade de seus
filhos e filhas;
• Ex.: Hipofosfatemia e algumas formas de Hipertricose.
HERANÇA LIGADA AO Y
• Apenas os homens herdam genes na região
diferencial do cromossomo Y;
• Ex.: Pêlos nas orelhas e membranas interdigitais
nos pés.
HERANÇA INFLUENCIADA PELO 
SEXO
• Ocorre predominantemente em um dos sexos, em que
a expressão de um gene autossômico é afetada pelas
condições fisiológicas do sexo do indivíduo que o
possui.
• Ex.: Calvície em humanos e Chifres de ovinos da raça
Dorset.
HERANÇA LIMITADA PELO SEXO
• É caracterizada por genes autossômicos, cuja
expressão fenotípica é determinada pela presença
ou ausência de um dos hormônios sexuais;
• Ex.: Genes responsáveis pela produção de leite.
EXERCÍCIOS
1) A calvície é determinada por um geneautossômico
cuja dominância é influenciada pelo sexo,
comportando-se como dominante no homem e
recessivo na mulher. Simbolizando o gene que
causa a calvície por “C” e o seu alelo selvagem por
“c”, indique os genótipos dos indivíduos (1), (2), (4)
e (5) da genealogia a seguir, na qual estes genes
estão segregados.
2) No homem a deficiência para a visão da cor verde é
devida a um gene recessivo ligado ao sexo (g) e a
visão normal ao seu alelo (g+). Um homem (a) e uma
mulher (b), ambos de visão normal, têm 3 filhos (c, d,
e) que são casados com pessoas de visão normal: um
filho daltônico (c) tem uma filha (f) com visão normal;
uma filha com visão normal (d) tem um filho daltônico
(g) e 2 filhos normais (h); e uma filha de visão normal
(e) tem 6 filhos com visão normal (i). Dê os prováveis
genótipos dos indivíduos de “a” a “i” dessa família.
REFERÊNCIAS
• GRIFFITHS, A.J.F. et al. INTRODUÇÃO À GENÉTICA. Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
• SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. FUNDAMENTOS DE GENÉTICA.
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004.
• Aulas CIG 2012.
•OBRIGADA!!!