8. Estrutura Crom Eucariotos e Citogenética

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ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS 
EUCARIÓTICOS 
E 
CITOGENÉTICA 
Prof. Dr. Fernando Pacheco Rodrigues 
Departamento de Genética e Morfologia – IB/UnB 
Tamanho dos Genomas 
2 
Tamanho dos Genomas 
● Em Humanos: 
Menor cromossomo: 15 mm 
Maior cromossomo: 85 mm (85.000 µm) 
Comprimento total do genoma por célula diplóide: 2.000 mm (2 metros) 
Durante a metáfase o maior cromossomo passa de: 
85.000 µm → 10 µm 
Compactação de aproximadamente 10.000 X 
Como isso ocorre??? 
● Em E. coli: 
Cromossomo: 1,5 mm 
O DNA dos organismos eucarióticos é denominado CROMATINA 
Constituição da Cromatina: 
 
 
DNA 
 
+ 
 
Proteínas (Histonas) 
 
+ 
 
Outros constituíntes nucleares 
(proteínas não histônicas, RNA, etc) 
Estrutura dos cromossomos eucarióticos 
3 
Histonas (H1, H2a, H2b, H3 e H4) 
Importantes para a condensação (empacotamento) do DNA 
DNA + Histonas = Nucleossomo 
Empacotamento do DNA 
4 
Cromossomo 
Metafásico 
Histonas 
Nucleossomo 
Durante a divisão celular o cromossomo condensado 
tem seu tamanho reduzido 104 vezes 
Proteínas não-histônicas formam o 
arcabouço central do cromossomo 
5 
Estrutura de um cromossomo duplicado (metafásico) 
Centrômero 
Braço curto (p) 
Braço longo (q) 
Telômeros 
Telômeros 
Cromátides 
Irmãs 
Para referir-se ao braço curto do cromossomo 5, escrevemos simplesmente “5p”. 
Centrômero 
Telômero 
Regiões com grande 
quantidade de DNA repetitivo 
Heterocromatina 
Eucromatina 
(região menos compactada, > número de genes) 
6 
Microtúbulos 
(Fibras do fuso) 
Centrômero/Cinetócoro 
Centrômero e Cinetócoro 
Em humanos: 
 
Centrômero com 5.000 – 15.000 cópias de 
uma sequência de 171 pb chamada 
sequencia satélite alfa (alfóide). 
Centrômero e Cinetócoro 
7 
Centrômero e Cinetócoro 
S
cientific A
m
erican 2003 
Telômeros 
Centrômero 
Braço curto (p) 
Braço longo (q) 
Telômeros 
Telômeros 
Cromátides 
Irmãs 
8 
Estruturas formadas para proteger o telômero: 
Alças-T 
Estruturas formadas para proteger o telômero: 
Quarteto-G 
9 
Manter a estabilidade estrutural dos 
cromossomos 
Ancorar o cromossomo no envoltório 
nuclear 
Iniciar o pareamento dos cromossomos 
homólogos 
Principais funções 
Telômeros 
CITOGENÉTICA 
Disciplina que estuda o número e a estrutura dos cromossomos 
Preparo das células para visualização dos cromossomos: 
10 
CITOGENÉTICA 
Disciplina que estuda o número e a estrutura dos cromossomos 
Preparo das células para visualização dos cromossomos: 
1 
Coletar a amostra de sangue 
CITOGENÉTICA 
Disciplina que estuda o número e a estrutura dos cromossomos 
Preparo das células para visualização dos cromossomos: 
2 
Separar as células e o soro por centrifugação 
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CITOGENÉTICA 
Disciplina que estuda o número e a estrutura dos cromossomos 
Preparo das células para visualização dos cromossomos: 
3 
Remover as células brancas (leucócitos) 
CITOGENÉTICA 
Disciplina que estuda o número e a estrutura dos cromossomos 
Preparo das células para visualização dos cromossomos: 
4 e 5 
Cultivar os leucócitos em um meio apropriado, que estimule a divisão celular 
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CITOGENÉTICA 
Disciplina que estuda o número e a estrutura dos cromossomos 
Preparo das células para visualização dos cromossomos: 
6 
Interromper a divisão celular através da adição de colchicina (incapacita o 
fuso mitótico, fazendo a divisão celular parar na metáfase) 
CITOGENÉTICA 
Disciplina que estuda o número e a estrutura dos cromossomos 
Preparo das células para visualização dos cromossomos: 
7 
Tratar as células com solução hipotônica (↑ volume celular) 
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CITOGENÉTICA 
Disciplina que estuda o número e a estrutura dos cromossomos 
Preparo das células para visualização dos cromossomos: 
8 
Pingar as células em uma lâmina de microscópio, fixar e corá-las 
CITOGENÉTICA 
Disciplina que estuda o número e a estrutura dos cromossomos 
Preparo das células para visualização dos cromossomos: 
9 
Examinar os cromossomos no microscópio 
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Os cromossomos podem ser visualizados através de 
várias colorações 
Bandas G Bandas C 
Bandas utilizando sondas fluorescentes (FISH) 
Cariótipo 
Constituição cromossômica de uma célula ou indivíduo 
Cromossomos arranjados em ordem de 
tamanho e de acordo com a posição do 
centrômero 
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Denominação dos cromossomos de acordo com a 
posição do centrômero 
Metacêntrico 
Telocêntrico 
Acrocêntrico 
Submetacêntrico 
Denominação dos cromossomos de acordo com a 
posição do centrômero 
Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico 
Acrocêntrico 
(alguns autores) 
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Onde: 
r = razão entre braços 
ic = índice centromérico 
l = braço longo 
c = braço curto 
Quanto a posição do 
centrômero 
● Cada espécie possui um número característico de cromossomos 
 
 
● Cada cromossomo dentro da espécie possui uma estrutura característica 
Gato: 2n = 38 Humano: 2n = 46 
Cariótipo 
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Cariótipos de alguns animais domésticos 
Pares Autossômicos Cromossomos Sexuais 
Espécie No. Diplóide (2n) Metacêntricos Acrocêntricos X Y 
Gato 38 16 2 M M 
Porco 38 12 6 M M 
Ovelha 54 3 23 A M 
Cabra 60 0 29 A M 
Boi 60 0 29 M M 
Asno 62 24 6 M A 
Cavalo 64 13 18 M A 
Cão 78 0 38 M A 
Cariótipo 
● Lembrar: 
- Os cariótipos de espécies diferentes diferem na forma, no tamanho e no número 
de seus cromossomos 
- Todos os cromossomos ocorrem em pares 
(cromossomos homólogos) 
-  Os pares possuem mesma forma e tamanho 
-  Conjunto Diplóide (2n) x Conjunto Haplóide (n) 
-  Cromossomos sexuais x Cromossomos autossomos 
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Para saber mais…. 
Ÿ  Fundamentos de Genética (Snustad & Simmons 2008) 
Capítulo 9, p. 229 - 239 
 (Trecho: Estrutura Cromossômica em Eucariontes) 
Capítulo 6, p. 111 – 114. 
 (Trecho: Técnicas Citológicas) 
Ÿ  Introdução à Genética (Griffiths et al. 2009) 
Capítulo 2, p. 27 – 30. 
 (Trecho: Genes e Cromossomos) 
Capítulo 11, p. 337. 
 (Trecho: Cromatina Dinâmica e Regulação Gênica) 
 
(Neste livro os tópicos desta aula estão dispersos...)