1368822 30 gabarito Questões GENÉTICA ENF 1 2018

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01.
Sobre esse assunto, Marque ( V )-verdadeiro ou ( F )- Falso
RESPOSTA NA SEQUÊNCIA: V; F; V; V; F; F
02. A distrofia muscular Duchenne, uma anomalia que ocorre na espécie humana, caracterizada pela falta de uma proteína (distrofina) de ancoramento dos músculos esqueléticos e que impede a reprodução do indivíduo. A falta de ancoramento causa lesões progressivas que na musculatura motora que ainda na infância leva o indivíduo para uma cadeira de rodas. Essa síndrome é condicionada por um gene recessivo ligado ao cromossoma X. 
De acordo com esses dados é esperado que: 
a) O gene responsável pela doença seja transmitido pelos homens afetados aos filhos de suas filhas.
Nem todas as mães de crianças afetadas sejam portadoras.
Metade dos descendentes das mulheres portadoras seja afetada.
25% das irmãs de uma criança afetada sejam portadoras.
Não existam crianças do sexo feminino afetadas.
03. Em um segmento de cadeia ativa de DNA (que contém o gene) há 20 adeninas e 15 guaninas; no segmento correspondente da cadeia complementar há 10 adeninas e 30 guaninas. Com base nesses dados, conclui-se que nos segmentos de RNA originários desse DNA haverá:
a) 30 citosinas. b) 20 timinas. c) 15 guaninas. d) 10 uracilas. e) 10 adeninas.
04. O heredograma abaixo foi feito ao se estudar uma característica genética que ocorria em uma determinada família.
Em relação ao heredrograma, todas as alternativas estão corretas, EXCETO:
A produção fenotípica esperada na descendência II-5 e II-6 é de 1 normal : 1 afetado
A ocorrência e transmissão do caráter não são influenciadas pelo sexo
Os indivíduos normais representados no heredograma são homozigotos
O casamento de III-1 com III-5 não implicará no nascimento de crianças afetadas
A chance de nascer outra criança afetada do casamento de II-1 e II-2 é de 50%
05. Considere a rota metabólica que produz o aminoácido arginina na figura adiante.
Em um experimento, três linhagens de bactérias foram irradiadas com Raios X, que causaram mutações nos genes envolvidos na rota metabólica acima representada. Para descobrir quais enzimas da rota metabólica foram afetadas, as três linhagens foram cultivadas em meios suplementados com ornitina, citrulina e arginina, obtendo-se o resultado mostrado na tabela acima:
Sobre esse experimento, podemos afirmar que
a) o gene que codifica a enzima 1 na linhagem I foi afetado.
b) o gene que codifica a enzima 2 na linhagem I foi afetado.
c) o gene que codifica a enzima 3 na linhagem II foi afetado.
d) o gene que codifica a enzima 1 na linhagem II foi afetado.
e) o gene que codifica a enzima 3 na linhagem III foi afetado.
06. Uma mulher deu a luz a um menino afetado por hemofilia. Como ninguém em sua família ou na de seu marido apresentassem esse caráter, ela deduziu que o problema poderia decorrer do fato de que seu marido trabalhando em uma usina nuclear seja o responsável pela anomalia do filho.
Sua suposição tem fundamento __NÃO_
Justifique sua resposta A hemofiliaA é um caráter recessivo ligado ao sexo e a mãe certamente transmitiu para seu filho o cromossomo X com o gene recessivo
07. Três diferentes distúrbios alimentares de diferentes intensidades ligados à ingestão de leite e seus derivados são importantes marcadores da necessidade de modificação dietética, mas são comumente confundidos. O quadro abaixo esclarece.
Sobre esse assunto é INCORRETO afirmar.
a) A eliminação do leite na dieta sem adequada substituição e suplementação pode prejudicar o crescimento normal e a qualidade nutricional da dieta.
b) Não há restrição ao consumo de leites de vaca “Lacfree” nos distúrbios da Intolerância à Lactose e da Galactosemia.
c) Apenas um dos distúrbios pode ser evitado pela ingestão de leite de cabra e todos os três podem ser evitados pelo consumo de leites vegetais, como o de aveia.
d) A Lactose não digerida não é absorvida e passa a ser fermentada pela flora intestinal que produz gás e ácidos orgânicos, irritando o intestino delgado e causando em diarreia.
08. A acondroplasia é um caráter genético dominante que determina um crescimento diminuído dos ossos longos causando um tipo de nanismo. Quando em dose dupla (homozigose) o gene causador da anomalia é letal. O heredograma abaixo apresenta três gerações de duas famílias com vários membros afetados.
Com base nas informações acima assinale a afirmação INCORRETA:
a) A chance do casal II-4 II-5 gerar outro descendente não afetado pela anomalia é de 1/3.
b) Trata-se de um caráter autossômico dominante e o indivíduo III-1 é homozigoto recessivo.
c) A chance de casais heterozigotos como I-3 e I-4 gerar descendentes afetados é de 1/4.
d) A chance de casais homozigotos gerarem descendentes afetados por esta anomalia nula.
09 -
Com base nas informações acima é INCORRETO afirmar.
a) Trata-se de uma herança autossômica recessiva.
b) A chance do primeiro casal representado, gerar outro descendente afetado é de 1/2.
c) A organela que acumula o glicolipídeo é o retículo endoplasmático liso.
d) Trata-se de um gene letal completo, pois indivíduos afetados não deixam descendentes.
10 - As funções do gene SRY são antagonizadas pelo produto do gene dominante Dax1. Dax1 pertence a uma família de receptores nucleares de hormônios e é importante no desenvolvimento do ovário. Mulheres XY, com cromossomo Y normal apresentam uma duplicação do gene DAX1, sugerindo que duas cópias ativas do gene Dax1 suprimiriam o desenvolvimento de testículos direcionado pelo gene SRY em indivíduos XY normais. Nestas fêmeas, a gônada tem desenvolvimento precário, mas como não produz nem testosterona, o fenótipo é feminino. Na fêmea XX normal onde se desenvolve ovário, apenas uma das cópias do gene Dax1 está se expressando (veja o esquema).
Sobre o assunto assinale a afirmação INCORRETA.
a) A competição entre Dax1 e SRY parece ser a base da opção macho/fêmea, no desenvolvimento da gônada primária.
b) Indivíduos XY que tenham recebido do pai gameta com mutação inativante em sry podem apresentar fenótipo feminino ou pseudoermafrodita.
c) Fêmeas heterozigotas para o gene (Dax1 / dax1) podem apresentar fenótipo masculino devido a inativação do cromossomo X que contém Dax1.
d) Apesar da presença de duas cópias do gene Dax1 , os indivíduos XXY não apresentam fenótipo primário feminino pois um dos genes Dax1 está na forma de heterocromatina.
12 - A Doença hemolítica do recém-nascido (DHRN) é causada pela incompatibilidade sanguínea do Fator Rh entre o sangue materno e o sangue do bebê. O problema se manifesta durante a gravidez de mulheres Rh negativo que estejam gerando um filho Rh positivo.
Ao passar para a mãe as hemácias do feto, que carregam o Fator Rh desencadearão um processo no qual o organismo da mãe começará a produzir anticorpos anti-Rh. Estes anticorpos chegarão, através da placenta, até a circulação do feto, destruindo as suas hemácias. 
O heredograma a seguir representa uma família na qual a criança indicada pela seta desenvolveu a DHRN e como terapia recebeu transfusões sanguíneas após o nascimento.
Com base nas informações acima e em seus conhecimentos é INCORRETO afirmar:
Após o nascimento a criança pode ter recebido sangue de um doador Rh negativo que não fosse sua mãe.
No heredograma todos os homens normais representados são heterozigotos para a produção do Fator Rh.
O indivíduo 4, representado no heredograma, só não desenvolveu a DHRN pois sua mãe deve ter recebido soroterapia preventiva durante a gestação.
A chance do próximo filho do casal 7 x 8 ser Rh positivo é de 50%, mas mesmo sendo Rh positivo a chance de desenvolver DHRN é normalmente baixa.
13 - Leia a reportagem abaixo
As duas fêmeas de camundongos mostrados na figura são gêmeas, filhas de pais com peso corporal normal. As duas nasceram com amesma massa corporal.
Enquanto a fêmea da direita apresenta o mesmo fenótipo de massa corporal dos pais, a da esquerda, devido a não produção o do hormônio leptina, tornou-se obesa ao longo do tempo.
A leptina é um hormônio proteico (146 aminoácidos) que age no cérebro inibindo o apetite e estimulando o gasto de energia, por estimular a lipólise no tecido adiposo, levando à termogênese.
A análise das informações acima nos permite afirmar, EXCETO:
a) A obesidade causada pela não produção de leptina é um caráter genético autossômico recessivo.
b) Os pais das gêmeas da figura são heterozigotos, não sendo esse tipo de obesidade um caso de codominância.
c) As gêmeas apresentadas são dizigóticas, mas ambas são homozigotas para o para de alelos do gene da leptina.
d) Espera-se que do cruzamento da filhote normal com seu pai 1/4 dos descendentes sejam obesos. 
14 - Dentes manchados são causados por um gene dominante ligado ao sexo. Um homem com dentes normais casou-se com mulher também de dentes normais, porem com pais de ambos os lados com dentes manchados e mães normais e homozigotas para o caráter. 
O casal poderá ter, EXCETO:
a) 50 % dos filhos e filhas com dentes manchados.
b) 50% de filhas homozigotas para o caráter.
c) Mais filhos com dente manchado do que de filhas.
d) Genótipo de filho igual ao do pai, mas não de filha igual ao da mãe.
15 - A síndrome de Kartagener é disfunção genética causada pela falta de uma proteína motora chamada dineína, que conecta pares de microtúbulos periféricos na ultraestrutura do axonema, sendo necessária para o movimento de cílios e flagelos. Sua prevalência é de 1:20.000 indivíduos sem apresentar predileção por grupos raciais.
O heredograma abaixo representa uma família na qual alguns indivíduos são afetados por essa Síndrome.
Com base no heredograma e nas características histológicas e fisiológicas humanas devemos esperar como consequências dessa disfunção genética, EXCETO: 
Essa anomalia pode causar Infertilidade masculina e gravidez nas trompas uterinas.
Trata-se de uma herança recessiva que deve afetar igualmente homens e mulheres. 
A síndrome pode provocar problemas de absorção intestinal decorrente de alterações ultraestruturais nas microvilosidades. 
Uma das consequências da síndrome deve ser a predisposição a infecções respiratórias repetidas.
 16- Nas células da pele, radiações U.V. da luz solar podem provocar a formação dímeros de timina, que são pontos de mutação no DNA. Seres humanos normais possuem diferentes proteínas que atuam no reparo das dessas mutações: uma proteína reconhece e se liga ao DNA danificado; outra proteína abre as duas fitas do DNA (helicase); outra corta o segmento danificado que é reparado por polimerase. Diferentes pares de alelos autossômicos recessivos codificadores das proteínas envolvidas no reparo podem produzir, de forma independente, o caráter denominado xeroderma pigmentoso, cujo fenótipo se caracteriza pelo desenvolvimento de pontos “tipo sarda” na epiderme e por forte predisposição ao câncer de pele. 
Um pequeno povoado com 800 moradores no Estado de Goiás apresenta a maior taxa (1/40 habitantes) mundial dessa rara doença genética.
Analisando as informações acima assinale a afirmação INCORRETA.
a) Um casal em que ambos são afetados por xeroderma pigmentoso pode ter todos os filhos normais para o caráter.
b) A alta frequência do caráter recessivo na população mencionada pode ser consequência de alta frequência de casamentos consanguíneos.
c) A maior frequência de indivíduos com xeroderma pigmentoso no povoado goiano indica que vários tipos diferentes de alelos recessivos para essa doença estão presentes na população. 
d) Indivíduos afetados por esse caráter correm mais risco de desenvolver cânceres de pele do que indivíduos normais sob as mesmas condições de insolação.
17 - A doença de Huntington (DH) é uma doença degenerativa que afeta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Os primeiros sintomas da DH geralmente surgem durante a meia-idade, ou seja, entre 35 e 55 anos, e mais raramente antes dos 20 anos.
Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética. Quando apenas um dos pais é afetado a probabilidade é de que 50% dos filhos ou filhas sejam também afetados e tenham a probabilidades de desenvolver a doença.
O heredograma abaixo foi construído para se estudar esse caráter hereditário em uma família com vários indivíduos afetados. 
Analisando a informações acima assinale a alternativa INCORRETA.
a) Trata-se de herança autossômica dominante.
b) A chance do casal 6 x 7 ter outro descendente normal é de 50% .
c) A chance do casal 3 x 4 terem outro descendente afetado é de 100%
d) A chance de um indivíduo afetado ter pelo menos um avô afetado é de 100%
18. O Genoma Humano 
O texto acima, retirado de um site da internet, apresenta um importante e frequente erro conceitual. Assinale a alternativa que corrige esse erro.
a) A pesquisa genômica busca apenas identificar sequências de DNA dos genes de diferentes espécies para compará-las.
b) O código genético do homem, do chimpanzé e do rato é o mesmo, não havendo, portanto, diferença entre eles.
c) Espera-se que quanto maior o “parentesco evolutivo” entre duas espécies maior sejam as semelhanças entre seus genomas.
d) Um gene humano não poderia ser expresso em células de ratos transgênicos pois as diferenças genéticas entres as duas espécies impede a síntese correta da proteína.
19 - O dia 21/03 foi escolhido pela Organização das Nações Unidas (ONU) como o Dia Mundial da Síndrome de Down para chamar a atenção do mundo para os problemas e soluções possíveis para as pessoas que possuem Síndrome de Down.
A escolha dessa data tem relação com o fato da Síndrome ser causada pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, os indivíduos afetados apresentam três cromossomos 21 em seu cariótipo. (veja a figura ao lado)
A maioria dos casos de trissomia 21 são originários da não-disjunção meiótica no gameta materno, mas também da não-disjunção no gameta paterno. 
Cerca de 98% dos indivíduos afetados apresentam essa trissomia em todas suas células somáticas, mas em cerca de 2% dos casos pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21, devido a uma não-disjunção durante as primeiras divisões do zigoto, gerando uma célula viável com uma trissomia 21, enquanto a célula com apenas uma cópia do 21 não sobrevive. 
Com base nas informações acima e em seus conhecimentos sobre o assunto assinale a alternativa INCORRETA.
a) Apresença de um cromossomo 21 a mais no cariótipo afeta a multiplicação celular, mas a transcrição gênica não é afetada. 
b) A derterminação do sexo não é afetada pela Síndrome de Down por se tratar de uma alteração cromossômica autossômica.
c) Indivíduos com Síndrome de Down apresentam alterações fenotípicas decorrentes da presença de três cópias de todos os genes presentes nesse cromossomo 21.
d) A não disjunção do cromossomo 21 pode ocorrer tanto na meiose produtora de gametas quanto na mitose embrionária
20 - A leptina é um hormônio proteico (produto do gene Ob) que somente ficou conhecido em 1994 quando foi isolado e clonado. Camundongos ob/ob são incapazes de sintetizar do hormônio leptina, sem o qual os mesmos comem excessivamente e não apresentam estímulo à lipólise, resultando em obesidade
Em outro tipo de camundongos obesos, homozigotos para o par de genes alelos db/db, foi verificada ausência dos receptores de leptina, e apesar de apresentarem elevados níveis plasmáticos da leptina, esses camundongos são normalmente obesos.
Os heredogramas abaixo foram construídos para estudar os dois tipos de obesidade relacionados à leptina, em duas diferentes linhagens de camundongos. 
A análise dos heredogramas acima nos permite afirmar, EXCETO:
a) Ambos os tipos de obesidade relacionada à leptina são características autossômicasrecessivas.
b) Espera-se que um quarto dos descendentes do cruzamento dos camundongos 14 x 15 desenvolva o fenótipo obesidade.
c) Espera-se que todos os descendentes do cruzamento dos camundongos 5 x 6 sejam incapazes de sintetizar a leptina.
d) O camundongo 17 não seria beneficiado pela administração de injeções de leptina desde o nascimento e tenderia a desenvolver obesidade. 
21- Os heredogramas abaixo (A, B e C) foram construídos para se estudar três anomalias genéticas distintas que afetam uma mesma família. 
As três anomalias genéticas são, não respectivamente:
I - DALTONISMO (herança recessiva ligada ao sexo) 
II - POLIDACTILIA (herança autossômica dominante) 
III - ALBINISMO (herança autossômica recessiva)
Sabendo que cada heredograma representa apenas uma das anomalias genética listadas acima podemos afirmar, EXCETO:
a) O indivíduo 4 é heterozigoto para o albinismo e para polidactilia. 
b) O heredograma A não pode ser de daltonismo ou de polidactilia.
c) O heredograma B pode ter sido construído para albinismo e para a polidactilia.
d) O heredograma C se aplicaria aos três tipos de herança, mas representa polidactilia.
22– O genoma Humano
Quase todo o genoma humano tem alguma função, diz pesquisa!
Parece que a ciência finalmente está começando a abrir a caixa-preta do genoma. Um novo olhar sobre o conjunto do DNA humano indica que ao menos 80% de seus 3 bilhões de "letras" químicas têm alguma função.
E sim, isso é surpreendente - porque, desde que o genoma humano foi soletrado pela primeira vez, há 12 anos, a impressão que ficou é que 95% dele era "DNA-lixo".
Fonte: Folha de São Paulo online, 05 de setembro de 2012.
Sobre o DNA humano, assinale a afirmativa INCORRETA.
a) Nosso DNA é constituído fundamentalmente por cromossomos e cada cromossomo possui apenas uma molécula de DNA.
b) Um gene corresponde a uma região particular de uma molécula de DNA e cada um determina a produção de uma molécula específica de RNA transcrevendo para ela seu código genético.
c) O DNA-lixo ou DNA-não codificante ficou conhecido como a maior parte do DNA que não era transcrita.
d) A partir do sequenciamento genético total do DNA humano é possível avaliar o prognóstico de várias enfermidades distintas, incluindo diferentes tipos de câncer, problemas cardíacos, diabetes e Alzheimer. 
23 - Uma determinada enzima de restrição reconhece e corta em locais específicos a fita de DNA, como mostrado pelas setas na figura I abaixo. Uma mutação em um único nucleotídeo pode não apenas determinar anomalias genéticas, mas também impedir o reconhecimento de um sítio de corte de uma da enzima de restrição. Fragmentos de restrição podem ser separados por eletroforese de acordo com seu tamanho (1000 pares de base = 1 kb) e uma sonda (veja na figura I) ao se ligar em uma sequência específica de DNA possibilita a identificação do fragmento de interesse.
A anemia falciforme é uma herança autossômica ocasionada por uma única mutação na cadeia  do gene da hemoglobina que transforma a hemoglobina normal Hb A em hemoglobina Hb S capaz de alterar a forma da hemácia de globosa para falciforme. Indivíduos com dois alelos HbS/HbS são afetados, indivíduos com genótipo HbA/HbA são normais, enquanto os heterozigotos HbA/HbS apresentam o que se denomina “traço falcêmico”. A figura II mostra os resultados da eletroforese dos fragmentos de restrição do DNA que carregam os genes da cadeia  da hemoglobina (de acordo com a figura I) de seis membros de uma família, um casal e seus quatro filhos. 
Com base nas informações acima e em seus conhecimentos sobre o assunto é INCORRETO 
afirmar que caso sejam os pais da família, os indivíduos:
a) III e IV terão como descendentes os outros quatro membros da família.
b) I e II podem ter como descendentes os outros quatro indivíduos da eletroforese.
c) III e IV podem ter tanto filhos normais quanto afetados pela anemia falciforme.
d) heterozigotos tem 50% de chance de ter descendentes com fenótipo igual ao seu.
24 - A concordância genética é a presença do mesmo caráter fenotípico no conjunto geral de gêmeos, monozigóticos (MZ) ou de gêmeos dizigóticos (DZ), dentro de um grupo onde este caráter está sendo estudado, sendo um método comum de se separar as influências genéticas das influências ambientais em distúrbios multifatoriais. Nos casos em que apenas o genótipo é suficiente para produzir um distúrbio em particular, a concordância entre gêmeos MZ é de 100%. A tabela abaixo mostra as taxas de concordância entre gêmeos MZ e DZ do mesmo sexo para cinco diferentes distúrbios orgânicos humanos. Considere que o universo amostral que gerou os resultados abaixo garante a reprodutibilidade dos mesmos. 
Com base nas informações acima é INCORRETO afirmar
a) A concordância menor de 100% em gêmeos MZ para Diabetes Mellitus Tipo 1 é uma forte evidência que fatores não-genéticos contribuem para o desenvolvimento desse distúrbio. 
b) Quando o genótipo é suficiente para produzir um distúrbio em particular, a concordância entre gêmeos DZ é sempre de 25%.
c) Fatores ambientais podem contribuir para o desenvolvimento tanto da Artrite Reumatoide quanto do Lúpus Eritomatoso Sistêmico. 
d) A maior concordância em gêmeos MZ do que em DZ é uma forte evidência de um ou mais componentes genéticos contribuem para o distúrbio.
25- FIBROSE CÍSTICA é um distúrbio genético que se desenvolve somente quando o indivíduo apresenta dois alelos mutados do gene CFTR, causando, principalmente, doença pulmonar crônica e progressiva e a insuficiência pancreática. Dois por cento da população mundial são portadores assintomáticos da mutação no gene associado à fibrose cística. O heredograma abaixo foi montado para se estudar a ocorrência de desse distúrbio em uma determinada família, na qual o casal 5 x 6 está esperando um filho.
Analisando as informações acima é INCORRETO afirmar:
a) Trata-se de uma herança autossômica recessiva.
b) A chance do indivíduo 7 vir a ser afetado é de 1/8
c) A chance do indivíduo 3 ser portador assintomático da mutação é de 2/3.
d) A chance do casal 1 x 2 ter outra criança afetada é de a mesma de ter uma normal homozigota.
26 - A gênese e parte do desenvolvimento uterino de gêmeos monozigóticos (MZ) e dizigóticos (DZ) está representada na figura abaixo. 
Considerando que em 2/3 das gestações gemelares, os gêmeos são bivitelinos, portanto não são idênticos; em 1/3 são univitelinos, portanto idênticos. 
Em 90% dos casos, idênticos compartilham a mesma placenta e os vasos que se inserem ou emergem da placenta podem apresentar comunicações anômalas entre si, como as ligações arteriovenosas.
Com base nas informações acima e em seus conhecimentos sobre o assunto assinale a alternativa INCORRETA.
a) Gêmeos DZ podem ter pais diferentes, se os ovócitos forem fecundados por espermatozoides de homens diferentes durante o período de ovulação. 
b) Um par de gêmeos DZ apresenta a mesma similaridade fenotípica de irmãos sucessivos possuindo 25% de seus genes em comum.
c) Gêmeos que dividem uma única placenta são sempre idênticos, e os vasos dos dois fetos que se inserem ou emergem da placenta podem apresentar comunicações entre si.
d) A chance de DZ ser do mesmo sexo é de 50% enquanto a proporção de trizogóticos do mesmo sexo é de bem menor.
27 - Um gene mutado pode, se for passado a descendentes, ser responsável pelo surgimento de uma nova característica em gerações futuras. Os indivíduos que apresentam essa característica são ditos afetados pelo caráter em contraposição aos não afetados. 
O esquema ao lado representa uma família com pai, mãe e quatro filhos com os respectivos genótipos e fenótipos.
A análise das informações acima nos permite afirmar, EXCETO que:
a) o caráter certamente é recessivo, pois ele só se manifesta em homozigose.
b) o caráter é autossômico, pois machos portadores não são afetados.
c) as gêmeas são dizigóticas,pois apresentam conjuntos gênicos diferentes.
d) a chance das gêmeas terem filhos afetados pelo caráter é de 50%.
28 – Genética da Gemelaridade
Analisando as informações acima de acordo com seus conhecimentos é INCORRETO afirmar. 
a) Oscilação gênica e casamentos consanguíneos podem ser os responsáveis pela elevada frequência de gêmeos em Linha de São Pedro.
b) Se dos 130 pares de gêmeos de Cândido Godoi 50 pares são de sexo diferente é de se esperar que cerca de 30 pares de gêmeos sejam MZ.
c) A indução da ovulação é a responsável pela geração de gêmeos MZ, pois os hormônios reprodutivos estimulam a fragmentação da mórula.
d) A gênese de pares de gêmeos DZ é influenciada de forma direta pela ovulação materna, já os machos consumam produzir espermatozoides para várias fecundações.
30- As figuras abaixo mostram os resultados dos testes de hemo-aglutinação realizados para uma mãe e seu filho hoje adulto, mas que nasceu com a doença hemolítica do recém-nascido (Eritroblastose Fetal). Observe que para o indivíduo I só houve aglutinação com o soro anti-D (anti-Rh) enquanto o indivíduo II só houve aglutinação com o soro anti-A.
Com base nos resultados é INCORRETO afirmar:
a) O indivíduo I não pode doar sangue para o indivíduo II.
b) O indivíduo II não pode doar sangue para o indivíduo I.
c) O pai do indivíduo I possui sangue tipo O Rh-positivo. 
d) Não é possível determinar o grupo sanguíneo do pai do indivíduo II 
31- Fibrose cística é um distúrbio genético capaz de causar pneumonias repetitivas, diarreias gordurosas, desnutrição e suor extremamente salgado. O heredograma abaixo foi montado para se estudar a ocorrência desse caráter em uma determinada família. 
A frequência de indivíduos afetados na população em que vive essa família é de 4%. Sabendo que os gêmeos representados são monozigóticos e que população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg é correto afirmar, EXCETO: 
Trata-se de um caráter autossômico recessivo.
A chance de III-3 nascer afetado pelo caráter é de 16%.
A chance de III-2 ser portador do gene causador desse distúrbio é de 2/3.
Pelo menos três dos indivíduos da segunda geração são portadores do alelo que causa o distúrbio.
32 - A árvore genealógica apresentada a seguir representa uma família com indivíduos com lóbulo de orelha aderido ou solto. 
Analisando as informações acima é INCORRETO afirmar que:
a) Há possibilidade de que todos os indivíduos não afetados sejam heterozigotos.
b) Cinco dos indivíduos não afetados são certamente heterozigotos.
c) as duas irmãs de F2 poderão ter descendentes de lóbulo de orelha aderidos ou soltos.
d) A chance do casal de F1 ter outra filha com lóbulo de orelha aderido é de 50%.
33- Hemofilia B é tratada com terapia gênica
Com base nas informações acima e outros conhecimentos sobre o assunto é INCORRETO afirmar:
a) Quatro dos pacientes submetidos à terapia gênica foram curados e não correm mais o risco de transmitir o gene defeituoso para seus descendentes.
b) Uma mulher portadora tem um risco de 50% de transmitir o cromossomo com o gene defeituoso para a seus descendentes de sexo machos ou fêmeas.
c) Apesar da alteração no seu genoma o adenovírus AAV8 usado na terapia deve manter sua capacidade infectante específica para os hepatócitos.
d) Para que uma mulher seja afetada por essa hemofilia seu pai deve ser afetado e sua mãe pelo menos portadora do alelo defeituoso.  
34- A hipofosfatemia é um distúrbio determinado por um alelo dominante ligado ao cromossomo X, e que afeta a reabsorção renal de fosfato, resultando em baixos níveis de fosfato no sangue e deposição reduzida de minerais nos ossos, produzindo fenótipo de estrutura esquelética semelhante à produzida pelo raquitismo por deficiência vitamínica. O heredograma abaixo representa uma família com alguns membros afetados por este caráter.
Analisando as informações acima correto afirmar, EXCETO:
a) Na população, a frequência de mulheres afetadas é normalmente maior que a de homens afetados.
b) A hipofosfatemia pode ser mais grave nos homens afetados do que nas mulheres afetadas heterozigotas.
c) A chance do casal 7 x 8 ter filhas ou filhos afetados é a mesma, ou seja 100%.
d) A chance do casal 3 x 4 ter filhas afetadas é a mesma que para o casal 7 x 8
35 - A Hipofosfatemia é um caráter genético ligado ao sexo (cromossomo X) que resulta de um transporte defeituoso de fosfato, especialmente nas células dos rins que excretam grandes quantidades de fosfato, resultando em níveis baixos de fosfato no sangue e deposição reduzida de minerais nos ossos. As pessoas com esse caráter apresentam características que se assemelham às produzidas pelo raquitismo, embora esse distúrbio seja resistente ao tratamento com vitamina D, sendo por isso também denominado de Raquitismo Resistente à Vitamina D. 
O heredograma abaixo foi montado para se estudar a ocorrência desse caráter em uma família com muitos indivíduos afetados, na qual o indivíduo III-5 teve um filho com pai desconhecido.
Analisando as informações acima assinale a alternativa INCORRETA.
a) Pelo menos cinco das seis mulheres afetadas representadas são heterozigotas para o par de alelos determinantes da hipofosfatemia.
b) A chance do casal III-1 x III-2 ter filhos ou filhas afetados pelo caráter ou normais é a mesma.
c) O pai de IV-3 pode ser afetado desde que seja heterozigoto para o par de alelos determinantes do caráter em estudo.
d) Na prole do casal I-3 x I-4 é esperado que todos os filhos sejam normais e que todas as filhas sejam afetadas por esse caráter.
36 - O esquema abaixo apresenta a composição em carboidratos (: Gli ( Glicose; Gal ( Galactose; GliNAc ( N-Acetil Glicosamina; Fuc ( Fucose e GalNAc ( N-Acetil Galactosamina) que presentes no glicocálice de eritrócitos humanos determinam os diferentes grupos sanguíneos do sistema ABO. Os alelos dominantes (H, IA e IB ) codificam para a produção de enzimas responsáveis pela adição de carboidratos específicos, enquanto os alelos recessivos não produzem enzimas funcionais. Os genótipos e respectivos grupos determinados por teste de hemoaglutinação in vitro (com aglutininas anti-A e anti-B) também estão indicados. 
Considerando somente o sistema ABO de acordo com as informações acima e em seus conhecimentos sobre o assunto assinale a afirmação INCORRETA.
a) Ambos os pais do grupo AB e heterozigotos para o par de alelos Hh podem gerar 25% de descendentes do grupo O.
b) Indivíduos com o genótipo hh IAIB não devem receber transfusões de sangue com antígenos A ou com antígenos B
c) Indivíduos com o genótipo hh IAIB podem doar sangue para outros indivíduos com qualquer dos grupos sanguíneos do sistema ABO. 
d) Indivíduos com o genótipo hh ii podem receber transfusões sanguíneas de indivíduos com genótipo Hh ii 
38 - No ciclo somático não embrionário define-se um padrão de quatro fases: G1 que prepara a célula para seguir para S (fase de síntese de DNA) e G2 onde se verifica se a célula está preparada para entrar em M (mitose). Nesse ciclo três pontos de controle sinalizam se a célula está preparada para a progressão e caso alguma anomalia seja detectada, o ciclo é interrompido até que o problema seja sanado, caso contrário, a célula comete apoptose. Um trabalho recente publicado na “Nature Education” sustenta que os primeiros estágios os ciclos celulares de sapo anteriores à eclosão dos ovos somente apresentam as fases S e M. 
Extraído de: Tang, Z. I. (2010) The Domino and Clock Models of Cell Cycle Regulation. Nature Education 3(9): 56
Nos esquemas acima os números 1, 2 e 3 indicam pontos de controle e as interrogações questionam sobre a necessidade de dois pontos de controle no ciclo embrionário. De acordo com as informações e outros conhecimentos sobre o assunto assinale a afirmação INCORRETA. 
a) A ausência de G1 no ciclo embrionário se explica pela presença de vitelo e ofato de que não há crescimento celular nas divisões.
b) No ponto de controle indicado pelo número 3 verifica-se se todos os cromossomos se ligaram as fibras do fuso mitótico.
c) O ponto de controle em G2 determina se a célula vai entrar na fase M e exige a realização adequada da síntese de DNA.
d) Qualquer mutação no DNA que tenha ocorrido durante a fase S determina a paralização do ciclo e a apoptose da célula. 
31 - Os eventos do ciclo celular são desencadeados por um sistema de controle do ciclo celular independente, que garante que os eventos estejam no compaço correto, na ordem correta e ocorram somente uma vez a cada ciclo celular. Os componentes centrais do sistema de controle do ciclo celular são as proteinas quinases dependentes de ciclinas (CdKs) cuja atividade depende da associaçao com subunidades regulatorias denominadas ciclinas
A esse respeito assinale a afirmativa INCORRETA.
a) Pontos de checagem podem tambem ser regulados por sinais extracelulares de outras celulas capazes de promover ou inibir a proliferaçao celular.
b) Se o DNA esta danificado por radiação ou por processos quimicos o avanço atraves de G2 e suspensoe o único recurso da celula, em condiçoes normais, e a apoptose.
c) No ponto de checagem da metafase a ligaçao do ultimo cromossomo no fuso mitotico permite o avaço para a anafase. 
d) Defeitos nos pontos de checagem frequentemente acumulam mutaçoes devido ao mau funcionamento ocasional na replicação do DNA ou no reparo do DNA podendo tornar a celula cancerosa.
32. No esquema acima os pontos de atuação das enzimas E1, E2, E3, E4, E5, E6, E7, que adicionam (ligam) sequencialmente açúcares à lipídeos da superfície de hemácias para a determinação de um grupo sanguíneo do sistema ABO.
De acordo com o esquema e com base em seus conhecimentos é possível afirmar, EXCETO:
a) Um indivíduo que não produza enzima E4 pode apresentar um fenótipo O falso.
b) Anticorpos produzidos contra os antígenos A e B não afetarão as hemácias do indivíduo que só produza cinco enzimas ou que produza as sete. 
c) Os genes que contém a informação para a produção das enzimas E6 e E7 são denominados IAIB, respectivamente.
d) É considerado birrecessivo, no sistema acima o indivíduo que não é capaz de produzir as enzimas E6 e E7.
QUESTÕES DESAFIADORAS
 
O gene pode ser definido como seqüência de DNA que pode ser transcrita em RNA e traduzida em proteína. O processo geral é chamado expressão gênica. Mas a maior parte do DNA humano é constituída por seqüências não-codificantes. Que elementos podemos encontrar nas frações não-codificantes de DNA humano e que funções tais elementos desempenham?
02. Diferencie herança poligênica de herança mulfatorial e de herança monogênica pleiotrópica. Dê exemplos. 
03. Algumas aneuploidias humanas são de importância clínica. 
A - Apresente uma possível explicação para o número restrito desse tipo de evento em humanos.
B - Por que não são percebidas alterações fenotípicas significativas em aneuploidias que envolvem o cromossomo X?
04. A Hereditariedade depende exclusivamente do DNA.
 JUSTIFIQUE sua resposta.
05 – Que papeis podem ser desempenhados pelos RNA no núcleo e no citoplasma celular?
I - ALERGIA À PROTEÍNA DO LEITE DE VACA É uma doença decorrente da reação imunológica contra uma ou mais proteínas típicas do leite de vaca, como a β-lactoglobulina e a α-lactoalbumina (proteínas do soro do leite).
II - GALACTOSEMIA é uma doença hereditária autossômica recessiva, caracterizada pela incapacidade do organismo de transformar a galactose em glicose. A galactose em pequenas quantidades pode ser recomendada, mas se acumulada é convertida em galactitol que tem toxicidade elevada.
III - INTOLERÂNCIA À LACTOSE (congênita ou adquirida) também conhecida como deficiência de lactase decorre da incapacidade do organismo de digerir dissacarídeo lactose (galactose-glicose) encontrado no leite e em outros produtos lácteos. Hoje já podemos encontrar no mercado leite de vaca “LACFREE” (sem lactose) produzido pela injeção de lactase no leite na hora do envase.
 
Genótipo Letal 
(Aborto)
AFETADO
AFETADA
NORMAL
NORMAL
NORMAL
NORMAL
AFETADA
AFETADA
AFETADO
AFETADA
NORMAL
AFETADO
AFETADA
III
I
II
1 
1 
1 
2 
2 
2 
3 
3 
5 
4 
6 
4 
4 
3 
A Doença de Tal Sachs decorre do acúmulo de um tipo de Glicolipídios nos neurônios. O acúmulo dessa substância no interior celular deve-se a um defeito genético na enzima hexosamidase que, em determinada organela celular, deveria digerir o Glicolipídios como parte do processo de reciclagem de membrana. Esse acúmulo é provoca degeneração neuronal crônica progressiva na criança comprometendo fortemente a função neuromuscular e acarretando morte precoce. 
O Heredograma ao lado foi montado para uma família com dois representantes afetados.
Qual a diferença genética entre dois seres humanos?
A diferença do código genético do homem para o de seu parente mais próximo, o chimpanzé, é de apenas 1,5%. O DNA de homens e dos ratos de laboratório (camundongos), por exemplo, tem mais de 70% de similaridade. Por isso, cientistas consideram a principal questão na pesquisa genômica é descobrir quais as pequenas sequências de DNA que nos fazem ser humanos. Os seis bilhões de habitantes do planeta compartilham 99,9% de seu genoma. Apenas cerca de 0,1% varia de uma pessoa para outra em função da combinação dos genomas dos pais. 
Fonte: afilosofia.no.sapo.pt/CGENOMA.htm em 23/03/2012.
21/03
1 2
1 2
1 2
3 4 5
3 4 5
3 4 5
6 7 8 9
6 7 8 9
6 7 8 9
A
B
C
Indivíduos normais
Indivíduos afetados
7
Legenda
- Normais
- Afetados
1 	 2
3 4 5 6 4
A frequência do nascimento de pares de gêmeos pode variar consideravelmente em diferentes populações, sendo de cerca de 0,9% dos nascimentos no Brasil podendo chegar a 4% em determinados grupos étnicos africanos.
Um caso particular ocorre na pequena cidade de Cândido Godoi, a 500 quilômetros de Porto Alegre, que tem uma elevada incidência gemelar. Quase 2% da população é constituída de pares de gêmeos. Entre seus 7000 habitantes, há 130 pares de gêmeos. Em Linha de São Pedro - distrito de Cândido Godoi - a concentração de pares de gêmeos é ainda maior, com mais de 35 pares de gêmeos entre seus 350 habitantes, ou seja, mais de 10% da população. Para calcular qual proporção dos gêmeos é monozigótica (MZ) e qual é dizigótica (DZ) é usada uma simples operação matemática que se baseia no fato de que gêmeos DZ são em metade das vezes de sexos diferentes. Quando isso foi feito, constatou-se que a proporção de gêmeos idênticos é mais ou menos uniforme em todos os continentes e países (cerca de 0,4%), enquanto o que varia é a magnitude dos gêmeos fraternos, cuja frequência é influenciada características genéticas em diferentes grupos familiares.
Fonte: Extraído da Revista do CREMESP Edição 24 - Julho/Agosto/Setembro de 2003
A frequência de trigêmeos na população costuma ser tão baixa como 0,008%, que podem ser trizigóticos (TZ), DZ e fraterno ou mesmo MZ. Nos últimos tempos a indução artificial da ovulação tem sido a principal responsável pela geração de trigêmeos. 
Fonte: Extraído da � HYPERLINK "http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3254019"\o "Acta geneticae Medicae et gemellologiae." �Acta Med Genet Gemellol (Roma).� 1.988, 37 (3-4) :299-306.
Indivíduo I
Indivíduo II
?
I
II
III
1 2
1 2 3 4 5
1 2	 3
- Indivíduos normais
- Indivíduo afetado
LEGENDA
A primeira experiência clínica bem sucedida com terapia gênica acaba de ser anunciada em pacientes com hemofilia B. Trata-se de uma forma mais rara de hemofilia que afeta 1 em cada 30.000 indivíduos do sexo masculino, sendo um caráter recessivo ligado ao sexo, que afeta a produção do fator IX de coagulação sanguínea.
Os cientistas inseriram uma cópia normal do gene do fator IX da hemofilia B em um vírus especial, o adenovírus AAV8. Esse vírus tem a característica natural de direcionar-se para o fígado quando injetado, o que permitiu que ele fosse administrado na veia. 
Uma única injeção com o vírus tornou os pacientes capazes de produzir o fator IX em quantidade suficiente para que quatro, dentre seis pacientes, pudessem interromper completamente o tratamento convencional, isto é, as injeções de concentrado de fator IX. Os outros dois, que receberam uma dose menor do vírus, puderam aumentar os intervalos entre as injeções do fator.
Fonte: Extraído de entrevista da Dra. Mayana Zatz, à revista Veja em 15/12/2011
 Concordo Discordo