1a. Aula mal formação SNC

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MAL FORMAÇÕES DO
SISTEMA NERVOSO
CENTRAL
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Mal formações do SNC
nAs malformações do SNC ao nascimento podem 
ocorrer por anormalidades no período 
embrionário ou fetal.
n • Etiologia multifatorial:
n (ác.fólico, consanguinidade parental,
n diabetes, hipertensão, obesidade, infecções
n pré-natais, ác. valpróico, deficiência de
n zinco,etc.) (DIAMENT, CYPEL,1996)
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Formação do SNC
n a placa neural está formada ao redor do 
- 17° dia da evolução embrionária;
n ⇒ o fechamento do tubo neural se inicia 
no - 21° dia, na parte média do 
embrião (cervical), progredindo para as 
extremidades.
n ⇒ por um curto período persistirão dois 
orifícios(neuroporo anterior e 
posterior), um em cada extremidade 
do tubo;
n (DIAMENT,CYPEL,1996)
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n Durante a evolução, o tubo nervoso induz a formação do 
arco posterior das vértebras e da abóbada craniana, 
intervindo na formação da face,olhos e nariz. Por ser um 
mecanismo complexo podem aparecer múltiplas 
anomalias, já que em cada etapa a indução ou 
competência pode ser defeituosa.
+ Mal Formação Cerebrais: Anencefalia
n Malformação congênita decorrente do não fechamento do 
neuroporo anterior (rostral), ocorrendo ausência ou formação 
defeituosa dos hemisférios cerebrais.
n Feto: fora do termo, sem testa, orelhas de implantação baixa, boca 
pequena, pescoço curto, sobra de pele nos ombros, base craniana 
diminuída, fenda palatina, anomalias das vértebras cervicais, 
reflexos primitivos.
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Anencefalia
n Malformação congênita decorrente do não fechamento do 
neuroporo anterior,ocorrendo ausência ou mal formação dos 
hemisférios cerebrais. Ocorre 1,4 e 2 vezes a cada mil gestações.
n Feto: fora do termo, sem testa, orelhas de implantação baixa, boca 
pequena, pescoço curto, sobra de pele nos ombros, base craniana 
diminuída, fenda palatina, anomalias das vértebras cervicais, 
reflexos primitivos.
Modelos de cérebros 
com diferentes níveis de 
desenvolvimento. Tanto 
a merocrania – anomalia 
raríssima na qual há um 
defeito menos 
acentuado na formação 
do órgão – quanto a 
anencefalia são 
incompatíveis com a 
vida. (imagem: 
reprodução)
+ n Para Thomaz Gollop (USP): Para efeitos bioéticos e legais, ressalta, a 
suspensão de partos no caso de fetos anencéfalos nada tem a ver com o 
aborto que, por definição, é a interrupção de uma gestação viável.
n A anencefalia, que consiste na ausência total ou parcial do encéfalo e da 
caixa craniana, “é incompatível com a vida, não há qualquer chance de 
sobrevivência; todos morrem”, enfatizou o médico, apresentando dados 
para embasar sua convicção.
n “Aproximadamente 75% dos fetos anencéfalos morrem dentro do útero.
n Dos 25% que chegam a nascer, todos têm sobrevida vegetativa que 
cessa, na maioria dos casos, em 24 horas, e os demais nas primeiras 
semanas de sobrevida.”
n No Brasil, o julgamento do tema tem sido feito caso a caso e 
procedimentos são realizados legalmente por meio de alvará judicial. O 
primeiro alvará que concedeu o direito de decisão sobre a interrupção 
ou não da gravidez de feto anencéfalo à mulher ocorreu em 1989, em 
Rondônia. De lá pra cá, já foram cerca de 10 mil.
n “O grande problema é que a obtenção do alvará varia de 24 horas, em 
Brasília, onde o SUS é muito ágil, a três semanas. 
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HIDRANENCEFALIA:
n Afecção no qual os hemisférios cerebrais, e muitas vezes, os núcleos da 
base são destruídos na vida intra-uterina, são reabsorvidos e substituídos 
por líquor.
n Feto: normal ao nascimento, mas em semanas há parada no 
desenvolvimento, descerebra�ção (acometam áreas cerebrais acima da região 
localizada entre o colículo superior e o inferior no tronco encefálico, de modo a eliminar a 
influência do córtex sobre os tractos motores: FLEXÃO), hipertonia e hiperreflexia. 
Após vários meses de vida podem começar as convulsões e a 
hidrocefalia (acúmulo excessivo de líquido cerebroespinhal no cérebro). 
n Outros sintomas podem incluir problemas visuais, ausência de 
crescimento, surdez, cegueira, paralisia e retardo mental. A 
hidranencefalia é uma forma extrema de porencefalia (um trastorno 
pouco comum caracterizado por uma cavidade nos hemisférios 
cerebrais) e pode ser causado por problemas ou lesões vasculares, 
infecções ou trastornos traumáticos após a 12ª semana de gravidez.
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Hidranencefalia
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Hidrocefalia
n Caracterizada pela presença de uma quantidade anormal de LCR 
nos ventrículos ou no espaço subaracnóideo.
n Pode ser: congênita 3 causas:
n Genética (hereditário); Espinha bífida; Recém-nascidos 
prematuros.
n Adquirida podem ser:
n Infecções (caxumba, citomegalovirus, hepatite, toxoplasmose, 
poliomielite, entre outras); Hemorragia intraventricular; 
Meningite; Traumatismos; Tumores; Cistos;Estenose do Aqueduto 
Sylvius
+ Classifica-se a hidrocefalia de acordo com sua causa
n Obstrutiva ou não-comunicante: é quando há um bloqueio no 
sistema ventricular do cérebro, impedindo que o líquido 
cefalorraquidiano flua normalmente pelo cérebro e medula 
espinhal. Esta obstrução pode surgir no nascimento ou até mesmo 
após.
n Não-obstrutiva ou comunicante:Produção anormal do LCR, 
insuficiência venosa ou falha da absorção do LCR, ocorrendo no 
espaço subaracnóideo.
n Pressão normal: este tipo é uma hidrocefalia adquirida 
comunicante, onde os ventrículos estão dilatados, no entanto, não 
há aumento de pressão, aparecendo com maior frequência em 
pessoas idosas. Resulta de um trauma ou doença, porém as causas 
ainda não estão totalmente elucidadas.
n Feto: HIC, fontanela ant. aumentados, deficiência mental, estrabismo 
divergente, convulsões, atraso no DNPM, etc.
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Macrocefalia/Microcefalia
n O crescimento craniano: relacionado com o crescimento cerebral e
com a circulação do líquido céfalo-raquidiano (LCR).
n Condições que condicione aumento do tamanho cerebral ou da
quantidade de LCR vai refletir-se no tamanho do crânio.
n Aumento mais dramático do volume cerebral ocorre nos últimos 3
meses de vida intrauterina e durante os 2 primeiros anos após o
nascimento. Concomitantemente, o crânio segue o crescimento
volumétrico dos hemisférios cerebrais sobretudo por adaptação
passiva.
n A relação entre o aumento do tamanho da cabeça e o crescimento
encefálico explica porque classicamente se utiliza a medição do
perímetro cefálico (PC) como parte da avaliação neurológica na
lactância e primeira infância. Contudo, a avaliação acerca da
qualidade do crescimento encefálico é insuficiente, pelo que as
medições do PC devem ser relacionadas com outros parâmetros de
crescimento corporal, de forma a caracterizar o crescimento cabeça-
corpo como proporcional ou desproporcional.
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n A evolução do crescimento do PC ao longo do tempo é o fator 
informativo mais importante, podendo muitas vezes constituir um 
primeiro indicador de doença. 
n O PC aumenta 2cm/mês durante os primeiros 3 meses de vida, 
1cm/mês até aos 6 meses e 0,5cm/mês entre os 6 e os 24 meses. 
n No pré-termo o PC em regra cresce 1cm/semana nos primeiros 2 
meses e 0,5cm/mês nos 2 meses seguintes. Os desvios do 
crescimento do PC estão relacionados com alterações a nível dos 
ossos do crânio ou a nível do Sistema Nervoso Central (SNC), de 
carácter congénito ou adquirido.
n Macrocefalia: crescimento anormal do perímetro cefálico, com 
valores superiores a dois desvios-padrão acima do Percentil 95 
para o sexo, raça, idade e idade gestacional. 
+Fisiopatologia
n 1. Macrocefalias secundárias a patologia cerebral e do LCR •
n Primárias: Aumento do tamanho e peso cerebral (maior número e maior 
tamanho das células nervosas). Inclui a Macroencefalia familiar 
(constitucional) e a Hemimegalencefalia, ambas de provável etiologia 
genética. 
n Grupo das macrocefalias associadas a síndromesgenéticos, nomeadamente 
Acondroplasia, Neurofibromatose, Esclerose tuberosa, Cromossomopatias, 
Síndrome de X frágil, Síndrome de Sotos, Síndrome de BeckwithWiedemann. 
n Secundárias (progressivas ou evolutivas) Condicionada pela presença de 
lesões ocupantes de espaço, tal como massas, coleções ou malformações 
vasculares. Inclui também a hidrocefalia (alterações da drenagem, reabsorção 
ou hiperprodução de LCR) e a hidrocefalia externa benigna, em lactentes com 
dilatação dos espaços subaracnoideo e sinais de hidrocefalia comunicante, 
mas sem repercussão clínica. Por último, neste grupo incluem-se igualmente 
as situações de depósito de substâncias anómalas. 
n 2. Macrocefalias secundárias a patologia óssea Condicionadas por 
situações de encerramento precoce das suturas ou situações de 
patologia óssea sistêmica (osteopetrose, raquitismo, hipofosfatêmia, 
osteogênese imperfeita,…)
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Tratamento
n Macrocefalia constitucional e hidrocefalia externa benigna, é 
importante tranquilizar a família em relação à benignidade da 
situação e evolução favorável. 
n As situações de hidrocefalia ou lesão ocupante de espaço podem 
requerer tratamento cirúrgico. 
n Nas restantes situações poderá estar indicado um tratamento 
específico, nomeadamente restrições dietéticas nas doenças 
metabólicas, transplante de medula óssea nas doenças de depósito 
ou degenerativas. 
n São ainda importantes medidas sintomáticas: antiepiléticos nas 
situações que cursem com convulsões, reabilitação, educação 
especial, intervenção precoce, medidas ortopédicas, apoio social e, 
eventualmente, conselho genético em determinadas situações.
n Assitir vídeo: https://www.youtube.com/watch?v=fjgP3QFTE4A
n https://www.youtube.com/watch?v=IjXOzzZyNlA
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Microcefalia
n A microcefalia é uma malformação congênita definida como um tamanho 
de cabeça muito mais pequeno comparado a bebês da mesma idade e 
sexo. Crescimento insuficiente do cérebro, poderão ter problemas de 
desenvolvimento. A gravidade da microcefalia oscila entre ligeira a 
grave. As causas mais comuns são:
n Infecções do útero: toxoplasmose (causada por um parasita encontrado em 
carne mal cozinhada), rubéola, herpes, sífilis, citomegalovírus e VIH;
n Exposição a substâncias químicas: exposição da mãe a metais pesados como o 
arsênico e o mercúrio, álcool, radiação e fumo de tabaco;
n Anomalias genéticas, tais como a síndrome de Down; e
n Malnutrição grave durante a vida do feto.
n Ler texto em grupos e construir conhecimento a respeito da microcefalia 
e o Zica Virus.
n https://editora.unoesc.edu.br/index.php/anaisdemedicina/article/view/
12102/6671
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ESPINHA BêFIDA (EB) ou
DISRAFISMO ESPINAL
Malformação em que não há fusão dos arcos vertebrais 
posteriores.
n ⇒ Espinha Bífida Aberta (EBA)
n ⇒ Espinha Bífida Oculta (EBO)
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Espinha Bífida Aberta
n Apresenta um cisto na região dorsal preenchido por LCR e 
elementos nervosos.
n ⇒ Meningocele: revestida por pele nl sem elementos 
nervosos. .Não acarreta lesões neurológicas.
n ⇒ Mielomeningocele: elementos neurais e meníngeos. 
Comprometimento sensóriomotor da lesão para baixo e DM.
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Espinha Bífida Oculta
n Mal formação inaparente. A 
medula e as meninges não são 
afetadas e permanecem dentro 
do canal vertebral, não 
ocorrendo herniação.
n A cça pode evoluir de forma 
assintomática por toda a vida.
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Tratamento cirúrgico
https://www.youtube.com/watch?v=ij8vEQxv6TM