Mutações cromossômicas

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Mutações cromossômicas
Acadêmicos(as): Josivandra Rocha
 Rodrigo Santos 
 Tayla Souza
Temas:
Mutação cromossômica
Nulissomia
Síndrome de Turner 
Trissomia do par sexual 
Síndrome de Klinefelter 
Síndrome de Triplo X
Síndrome do XYY
O que é mutação cromossômica ?
classificação
 Alterações Numéricas : Perda ou acréscimo de cromossomos. 
 Euploidias
Aneuploid ias 
 Alterações Estruturais: Mudança no estrutura cromossomos. 
 Alteração no número de genes 
 Mudança na localização dos genes 
 Causas: 
 Muitos defeitos dos cromossomos podem ser causados por:
 
 Radiações;
 Drogas;
 Vírus;
 Dietas; 
 Calor;
 Idade dos pais.
nulissomia
 Nulissomia é uma aneuploidia que ocorre quando há a perda de um par completo de cromossomos, sendo indicado por 2n – 2. 
 Para os seres diploides (2n), a nulissomia é quase sempre letal.
Síndrome de turner
 
As pessoas afetadas são do sexo feminino mas, geralmente, não possuem cromatina sexual;
O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X;
 Formam – se devido à perda de um cromossomo sexual na meiose no óvulo ou no espermatozóide;
Características: Diagnóstico:
 
1,50 cm
Tratamento:
 Seu tratamento consiste em administração de hormônios do crescimento , estrogênio e progesterona.
Trissomia do par sexual 
 As trissomias são chamadas aneuploidiias devido ao ganho de material genético resultante de uma mutação cromossómica nesse numérica;
 Ele passar haver 3 cromossomos nesse par em vez do normal 2 cromossomas;
 A mutação tem repercussões ao nível do fenótipo;
 As trissomias podem dividir – se em simples ou homogéneas, conforme ocorrem antes da fecundação, devido a um erro na distribuição dos cromossomos, ou em mosaico,quando ocorrem na fase embrionária. 
 trissomia relacionada com cromossomas sexuais:
 trissomia 10 – síndrome Triplo X;
 Síndrome de Klinefelter 
(47 XXY);
 Trissomia XYY. 
Síndrome de Klinefelter 
 São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47, XXY;
 A síndrome de Klinefelter é um distúrbio genético cromossômico, ou seja, está relacionada com alternações numéricas no conjunto de cromossomos de um indivíduo;
 
 Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter.
características:
Diagnóstico:
Tratamento:
 O tratamento pode incluir reposição de testosterona e tratamento de fertilidade.
 Hormônio: afeta os processos corporais por meio da regulação da atividade dos órgãos;
 
Síndrome do Triplo X
 A síndrome do triplo X ou trissomia X é uma alteração numérica dos cromossomos que ocorre em mulheres que possuem um cromossomo X a mais, ou seja, possuem 47, XXX no lugar de 46, XX;
 É uma anomalia cromossômica mais comum entre as mulheres e afeta uma de cada mil nascidas;
 Por esta razão, estima – se que somente 10% dos casos da Síndrome do Triplo X chegam a ser diagnosticados.
Causa :
 A trissomia X geralmente é causada por malformação de uma célula-ovo ou esperma ou por um erro no início do desenvolvimento do embrião.
 Muitas mulheres apresentam pouco ou nenhum sintoma.
 Na maioria dos casos, o tratamento não é necessário. 
Síndrome do XYY
 A síndrome XYY é uma anomalia genética que afeta somente os homens;
São indivíduos com cariótipo 47, XYY ocorrem com frequência de caso por mil nascimentos masculinos (0,1%);
 Não é hereditária e tão relacionada com o fator de idade dos progenitores;
 Por sua escassa frequência é considerada uma doença rara.
 cARACTERiSTICAs: 
Estatura elevada geralmente de 1,80 m; 
Dentes grandes;
 Volume cerebral reduzido;
 Distúrbios motores e na fala;
 Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal. 
 Diagnóstico:
 tratamento:
 Psicólogos;
 Medicamentos nos casos que apresentam hiperativos e com déficit de atenção;