Atividade extraclasse

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Disciplina de Genética. Responsável: Cesar Koppe Grisolia
Prezados alunos,
Nessa quinta-feira a tarde, dia 29/09, vou passar por um procedimento médico que exige um preparo prévio. Por isso não poderei estar em sala de aula amanhã de manhã. Assim, devido a semana universitária, na semana que vem, voltamos às aulas no dia 10 de outubro, segunda-feira, para completar os temas de Erros Inatos e Farmacogenética.
Entretanto, não vamos ficar sem atividades em relação aos temas que estamos abordando no momento. Vejam então, que nesses próximos dias o andamento da discilina estará mais centrado em vocês. Peço então, a sua dedicação para mantermos a qualidade no aprendizado.
No módulo 6 ERROS INATOS leiam os dois textos: EIM_artigo_1 = Doenças metabólicas com manifestações psiquiátricas, e Tratamento de EIM.
No módulo 7 FARMACOGENÉTICA leiam dois textos: Famacogenética_1 e Faramcogenética_2.
Além disso, usem o livro indicado.
Estou enviando em anexo uma atividade em 4 questões que voces deverão me entregar, por escrito no dia 10 de outubro - vale nota, como do exercício anterior feito em sala. Qualquer dúvida entre em contato.
Estou finalizando a correção da prova - logo envio a planilha via moodle.
Conto com a compreensão de todos, aproveitem a semana universitária e me deem um feedback positivo a repeito a respeito desses dois temas que são importantes para a formação médica de voces.
Vejam o anexo!
abraços a todos,
Cesar Koppe Grisolia
Atividades relativas aos tópicos: 
Erros Inatos do Metabolismo
Farmacogenética
1. Da literatura médica temos que:
 - 5% das hospitalizações são devidas à reações tóxicas, alérgicas ou colaterais à medicamentos.
 - 15% de pacientes hospitalizados apresentam reações farmacológicas indesejadas durante o tratamento.
 Pergunta-se:
a) Porque, entre um grande número de pessoas expostas a certas substâncias, somente algumas apresentam intoxicações? 
b) Essas reações tóxicas são hereditárias, têm componentes genéticos atuando? Explique!
2. Após uma dose normal do relaxante muscular suxametônio, alguns indivíduos podem sofrer paralisia muscular prolongada com apneia respiratória. Responda:
 a) Qual a origem desta sensibilidade?
 b) Que procedimentos você adotaria para evitar tal ocorrência?
3. Com base na figura abaixo, faça as seguintes descrições:
O quê você entende por polimorfismos genéticos e como eles se aplicam na população geral exemplificada do lado esquerdo da figura.
Dê 3 exemplos de polimorfismos genéticos associados ao metabolismo de fármacos
Qual a base genética/bioquímica da sub-população que apresenta reações adversas a determinado fármaco? (pop. em vermelho)
Caso os indivíduos da sub-população em azul casem entre sim, o que se poderia esperar da descendência F1, em termos de capacidade de metabolização de medicamentos? 
4. Com base nessa via metabólica hipotética abaixo, descubra uma doença metabólica hereditária que se aplica a esse modelo. Identifique as letras de acordo com as substâncias envolvidas na via metabólica dessa doença. Faça uma breve caracterização da doença.