Mendelismo+ +Hereditariedade+2017

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Hereditariedade 
Janaina Cavalcante 
Muitas questões 
 
• Por que nós parecemos com nossos 
parentes e irmãos mas não somos 
exatamanete iguais a eles? 
 
• Hereditariedade: transmissão das 
características (caracteres) de 
geração em geração 
 
• Genética: o estudo da 
hereditariedade 
 
Pangênese 
Hipócrates (460-370 a.C.) 
• Os filósofos gregos desenvolveram o 
conceito de pangênese, na qual partículas 
específicas, chamadas posteriormente de 
gêmulas, carregavam informações de várias 
partes do corpo para os órgãos 
reprodutores, as quais eram transmitidas 
para o embrião no momento da concepção 
 
• Embora incorreto, o conceito de pangênese 
teve muita influência e persistiu até o final 
dos anos 1800. 
 
 
Pangênese, um conceito inicial de herança, comparado com a moderna teoria do 
germoplasma ou “plasma germinativo”. 
A pangênese levou os antigos gregos a proporem a noção da herança das características 
adquiridas, na qual as características adquiridas na vida de uma pessoa eram incorporadas nas 
informações hereditárias dela e transmitidas para seus filhos; 
Ex.: pessoas que desenvolviam competência musical pelo estudo profundo teriam filhos que 
seriam naturalmente dotados com competência musical. A noção de herança das características 
adquiridas também não é mais aceita, mas permaneceu popular até o século 20. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Embora os romanos antigos tenham contribuído pouco para a compreensão da hereditariedade 
humana, eles desenvolveram várias técnicas para criação de animais e plantas; elas se baseavam 
mais na forma de tentativa e erro que em um conceito geral de hereditariedade. 
Poucas informações foram obtidas com a compreensão da genética nos 1.000 anos seguintes. 
Lei do uso e desuso 
Uso de um órgão: desenvolve 
Desuso: atrofia 
Aristóteles 
• O princípio de formação de um organismo 
era através do sêmen paterno e do sangue 
menstrual materno que se misturavam no 
útero 
• O sêmen seria uma forma purificada do 
sangue 
Aristóteles (384-322 a.C.) 
August Weismann, biólogo alemão, entre 1868 a 1876, demonstrou experiencialmente que 
características adquiridas não são transmissíveis. 
O cientista cortou as caudas dos camundongos (ratos), por 22 gerações e mostrou que o rabo 
nos descendentes permanecia longo. 
Weismann propôs a teoria do 
germoplasma (“plasma 
germinativo”): as células nos órgãos 
reprodutores carregam um conjunto 
completo de informações genéticas 
que é passado para o óvulo e o 
espermatozoide 
Aahhhaa! 
Aleluia!!! 
Fabricantes de óculos holandeses criaram microscópios simples no final de 1500, permitindo 
que Robert Hooke (1635-1703) descobrisse as células em 1665. Os microscópios forneceram 
aos naturalistas uma nova e excitante perspectiva sobre a vida e, talvez, o entusiasmo 
excessivo com esse novo mundo minúsculo tenha dado origem à ideia do pré-formacionismo. 
De acordo com ele, dentro do óvulo ou espermatozoide existia um adulto em miniatura 
totalmente formado (homúnculo) que simplesmente aumentava no curso do desenvolvimento. 
Pré-formacionismo : todas as características eram herdadas 
apenas do pai se o homúnculo estivesse no espermatozoide 
e da mãe se estivesse no óvulo. 
Embora surgissem muitas observações de que os 
descendentes têm uma mistura de características dos pais, 
o pré-formacionismo manteve-se como um conceito 
popular até os séculos 17 e 18. 
Hipótese da Herança por 
mistura 
• No século XIX surge a hipótese de que o material 
hereditário se mistura e forma os descendentes 
• Mais tarde foi rejeitada pois não conseguia explicar 
como as características desapareciam em uma 
geração e reapareciam em outra (pulam gerações) 
Mendel 
Em 1866 Mendel (1822-1864), considerado o pai da 
Genética, faz experimentos com ervilhas e muda toda a 
forma de pensar sobre a hereditariedade 
 - fatores hereditários discretos são passados pelos pais, 
e que,estes, não se misturam –eles retém a sua 
individualidade 
- Extremamente metódico, observador 
- Usou princípios matemáticos para chegar as suas 
conclusões 
 
St Thomas Abbey, Brno, Czech Republic 
Aonde Mendel fez seus trabalhos 
Fatores hereditários = Genes 
Hugo de Vries (1848-1935) 
• Hugo de Vries mais tarde descreveu os 
“fatores hereditarios” como “pangenes” em 
seu livro de 1889 chamado “Pangenesis 
Intracelular” 
• “Pangenes” foi diminuído para o termo 
“genes” 20 anos depois por Whilhelm 
Johannsen 
• Hugo Marie de Vries ( Haarlem, 16 de 
fevereiro de 1848 - Lunteren, 21 de maio de 
1935) foi um biólogo, um dos três cientistas a 
quem se atribui o redescobrimento do 
trabalho de Mendel no ano de 1900, sobre 
as leis da hereditariedade. 
Definições 
Caracter = uma característica herdável que varia entre os indivíduos (altura da planta; cor da 
flor; forma da vagem, etc...) 
Mendel estudou 7 caracteres da ERVILHA 
Fenótipo = cada variante para um caracter (branca, ou roxa; lisa ou rugosa; alta ou baixa,etc...) 
 
Organismos-modelo da genética 
Seis organismos-modelo, objetos de intenso estudo genético, são: 
- Células pigmentares da variante do peixe-zebra dourado são mais claras porque os melanossomos (organelas 
que contêm o pigmento melanina, estão em menor quantidade, tamanho e tem menos [ ] do pigmento. 
Keith Cheng et al. viram as mesmas alterações nas pessoas com pele mais clara; Hipótese: a pele clara nos 
seres humanos pode ser resultado de uma mutação semelhante à mutação dourada encontrada no peixe-zebra. 
Como é fácil manipular o peixe-zebra no laboratório: isolaram e sequenciaram o gene da mutação dourada e 
descobriram que ele codifica uma proteína que participa da captação de cálcio pelos melanossomos. 
Depoois, pesquisaram em um banco de dados contendo todos os genes humanos conhecidos e descobriram um 
gene semelhante (SLC24A5), com a mesma função em humanas. 
 Descobriram que os europeus, de pele mais clara, possuíam uma forma desse gene, enquanto africanos, 
asiáticos do leste e nativos americanos, que têm pele mais escura, possuíam uma forma diferente do gene. 
Organismo modelo: a ervilha Psim sativum: planta de fácil cultivo e ciclo de vida curto, com 
flores hermafroditas e que reproduzem por autofecundação, além de suas características 
contrastantes, sem intermediários: amarelas ou verdes; lisas ou rugosas; altas ou baixas; 
flores púrpuras ou brancas, dentre outras. 
Definições 
• Linhagens puras = quando autopolinizadas 
produzem descendência que é toda idêntica aos 
pais 
• Híbridos = a prole oriunda de 2 variedades 
diferentes 
• Cruzamento = fertilização cruzada entre dois 
indivíduos 
Mendel foi capaz de manipular e controlar 
os cruzamentos com as ervilhas 
Mendel Formulou hipóteses 
Alelos são formas alternativas dos genes que contribuem para variações dos caracteres 
hereditários 
Caracter: altura da planta 
Alelo para planta alta – vamos usar a letra “T” para representá-lo 
Alelo paraplanta baixa – “t” 
2) Para cada característica, um indivíduo herda um alelo de cada um dos pais – estes alelos 
podem ser iguais ou diferentes 
Homozigoto = alelos idênticos 
TT ou tt 
Heterozigoto = alelos diferentes 
Tt 
3) Se os alelos forem diferentes, somente um é visível e o outro não 
Alelo Dominante = aparece ou seu efeito é predominante sobre o fenótipo 
Alelo recessivo = não aparece 
 
Hipóteses... 
4) Um espermatozóide ou óvulo (gameta) carrega apenas um alelo de cada carácter 
herdado porque os pares de alelos se segregam (se separam) durante a formação dos 
gametas 
 Esta hipótese é tão importante que é conhecida como a 1ª Lei de Mendel ou Lei da Pureza 
dos Gametas 
Lembram –se de algo????? 
Meiose – Divisão que gera os gametasDefinições 
• Geração Parental (P)- primeiros genitores de um cruzamento 
• Geração F1 = geração filial 1 – prole híbrida 
• Um cruzamento da Geração F1 produz a geração F2 
Monohibridismo – cruzamento onde analisamos 1 só caracter 
Ex: Cor da Flor 
Geração parental 
(homozigota) 
Geração filial 
(heterozigota-
Híbridos) 
Monoibridismo com Dominância 
• Herança condicionada 
por um par de alelos. 
• Dois fenótipos possíveis 
em F2. 
• Três genótipos possíveis 
em F2. 
Proporção fenotípica 
 3:1 
Proporção genotípica 
 1:2:1 
• Ex.: cor das sementes 
em ervilhas. 
P amarelas x verdes 
 
 F1 100% amarelas 
 
F1 amarelas x amarelas 
 
 F2 75% amarelas 
 
 25% verdes 
Cruzamento-Teste 
• Utilizado para se saber se um indivíduo com 
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. 
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um 
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as 
proporções fenotípicas nos descendentes. 
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o 
testado é, com certeza, homozigoto. 
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de 
recessivos, então o testado é heterozigoto. 
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o 
teste o processo é chamado de retrocruzamento 
ou back-cross. 
Diferentes variações de expressão do fenótipo 
Penetrância: 
 indivíduos não mosram 
uma característica, 
mesmo tendo o genótipo 
apropriado 
Expressividade: 
característica não se 
manifesta uniformemente 
entre as pessoas 
Penetrância e 
expressividade variadas 
1a Lei de Mendel 
“Pureza dos Gametas” 
 “As características dos 
indivíduos são condicionadas 
por pares de fatores (genes), 
que se separam durante a 
formação dos gametas, indo 
apenas um fator do par para 
cada gameta”. 
Heranças genéticas 
Herança Mendeliana 
 Gregor Mendel em 1866, realizou experimentos em plantas e 
observou padrões consistentes e padrões previsíveis de herança. 
Mendel entendeu como que um fator hereditário estava envolvido. 
Destas observações desenvolveu os princípios conhecidos como leis 
de Herança Mendeliana. 
 
• Lei da Segregação: Cada característica (alelo) possuido por um 
genitor será passado para gametas separados durante a meiose. 
 
• Lei da Segregação Independente: em cada gameta, características 
(alelos) se separam independente de todos as outros, permitindo 
nova combinação entre estas características (alelos) durante a 
recombinação. 
 
• Lei da Dominância: Cada característica tem duas formas (alelos) 
herdados um de cada genitor, que podem ser dominantes, co-
dominantes ou recessivos na sua expressão 
Variações no alelo 
 - Um gene com somente um tipo de alelo é 
chamado de monomórfico (única forma). 
 
 - Um gene com mais de um variante de alelo é 
dito polimórfico (muitas formas). 
• Heterozigose 
 
Um indivíduo é heterozigoto se possui dois 
alelos diferentes no local. 
• Homozigose 
 
Um idivíduo é homozigoto em um local se 
possui dois alelos idênticos naquele local. 
Genótipo 
• A constituição genética de um indivíduo como um 
todo ou em locais específicos 
Fenótipo 
• Característica observável de um produto de um gene, ou de uma 
célula ou de organismo, incluindo o resultado de qualquer teste que 
não é um teste direto do genótipo 
Molecular 
Macromolecular 
Celular 
Uma das formas alternativas de um gene ou 
sequência de DNA em um local cromossomial 
específico (Locus) 
alelo