Leis de Mendel

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1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos 
Fatores 
A comprovação da hipótese de dominância e 
recessividade nos vários experimentos efetuados 
por Mendel levou mais tarde à formulação da 
sua 1ª lei: 
“Cada característica é determinada por dois 
fatores que se separam na formação dos 
gametas, 
onde ocorrem em dose simples”, isto é, para 
cada gameta masculino ou feminino encaminha-
se apenas um fator. 
Mendel não tinha ideia da constituição desses 
fatores, nem onde se localizavam. 
As bases celulares da segregação 
A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 
1900, trouxe a questão: onde estão os fatores 
hereditários e como eles se segregam? 
Em 1902, enquanto estudava a formação dos 
gametas em gafanhotos, o pesquisador norte 
americano Walter S. Sutton notou 
surpreendente semelhança entre o 
comportamento dos 
 
 
 
 
 
 
 
 
cromossomos homólogos, que se separavam 
durante a meiose, e os fatores imaginados por 
Mendel. Sutton lançou a hipótese de que os 
pares de fatores hereditários estavam 
localizados em pares de cromossomos homólogos, 
de tal maneira que a separação dos homólogos 
levava à segregação dos fatores. 
 
 
 
 
 
 
Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se 
referiu são os genes (do grego genos, 
originar,provir), e que realmente estão 
localizados nos cromossomos, como Sutton havia 
proposto. As diferentes formas sob as quais um 
gene pode se apresentar são denominadas alelos. 
A cor amarela e a cor verde da semente de 
ervilha, por exemplo, são determinadas por dois 
alelos, isto é, duas diferentes formas do gene 
para cor da semente. 
 
 
 
 
 
Leis de Mendel 
 
 
 
 
 
Conhecido como o pai da genética, foi um monge 
agostiniano que contribuiu fortemente para a 
compreensão atual da Genética. Realizando 
experimentos com ervilhas em um mosteiro na 
Áustria, ele acabou postulando as atualmente 
chamadas Leis de Mendel. 
Mendel realizou diversos experimentos com 
ervilhas a fim de demonstrar os mecanismos de 
hereditariedade. 
 Ele resolveu utilizar as ervilhas porque elas 
realizam autofecundação, possuem ciclo 
de vida curto, são cultivadas facilmente e 
produzem um grande número de 
descendentes. 
 
As ervilhas, além das vantagens já citadas, 
possuem características simples de se 
observar, tais como a cor e a forma da semente. 
Mendel analisou sete dessas características que 
não possuíam intermediários: textura da semente, 
cor da semente, cor do tegumento, forma das 
vagens, cor das vagens, posição das flores e 
altura das plantas. 
O monge passou dois anos selecionando as 
sementes antes de iniciar o seu estudo, o que 
contribuiu muito para a obtenção de resultados 
precisos. Ele acreditava que cada característica 
da planta deveria ser determinada por um fator. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Para realizar seus experimentos, ele usou 
as plantas que foram chamadas por ele de 
puras. Essas linhagens caracterizavam-se 
pelo fato de serem fruto de 
autofecundação por várias gerações. Para 
obter plantas puras, ele realizava a 
autofecundação e analisava os 
descendentes, que deveriam possuir a 
mesma característica da planta que os 
originou. 
Em um dos seus experimentos, Mendel 
cruzou plantas puras de sementes lisas 
com plantas puras de sementes rugosas. 
Ele esperava obter indivíduos que fossem 
uma mistura entre as características lisas 
e rugosas. 
 Entretanto, o que ele observou foi a 
presença apenas de sementes lisas. Esses 
indivíduos foram chamados de híbridos por 
serem resultado de um cruzamento de 
plantas com características diferentes 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A partir do cruzamento de linhagens puras 
de ervilhas com sementes lisas e rugosas, 
Mendel obteve apenas sementes lisas. 
Gregor Mendel 
Ele então pegou as plantas originadas 
desse cruzamento (híbridos), cruzando-as 
entre si. 
Ele obteve desse cruzamento sementes 
lisas e rugosas em uma proporção de 3: 1, 
ou seja, 75% 
das sementes eram lisas e 25% eram 
rugosas. 
 
. 
 
 
 
 
 
 
 
Ao realizar o cruzamento dos híbridos, 
Mendel obteve uma proporção de lisas e 
rugosas de 3:1 
 
Mendel resolveu chamar a característica 
que mais apareceu nos indivíduos de 
dominante e aquela que pouco se 
manifestou de recessiva. Ele nomeou a 
geração que deu início ao 
experimento de parental (P), a primeira 
geração de filhos de F 1 e a segunda 
geração recebeu o nome de F 2 . 
Para todos os caracteres analisados, 
Mendel observou que a geração F 2 
sempre apresentava uma proporção de 
3 : 1, o que poderia sugerir que sempre 
haveria um fator que 
dominava sobre o outro. 
 
Baseando-se nesses resultados, Mendel 
formulou algumas hipóteses: 
 
 As características são determinadas por 
pares de fatores hereditários. 
 Um fator é herdado da mãe e o outro é 
herdado do pai. (50% de cada) 
 Indivíduos ditos puros possuem os fatores 
iguais. Já os híbridos possuem fatores 
diferentes 
entre si e produzem dois tipos de 
gameta. 
 Quando dois fatores são encontrados em 
um indivíduo, apenas um deles manifesta-se. 
 Quando os gametas se formam, ocorre a 
separação dos fatores. 
Diante dessas hipóteses, originou-se a Primeira 
Lei de Mendel, também conhecida como 
Princípio da segregação dos fatores ou Princípio 
da pureza dos gametas, que pode ser enunciada 
da seguinte maneira: 
“Cada caráter é condicionado por um par de 
fatores que se segrega na formação dos 
gametas, nos quais ocorrem em dose simples.” 
 
Exemplo da primeira Lei de Mendel em 
um animal 
Vamos estudar um exemplo da aplicação da 
primeira lei de Mendel em um animal, 
aproveitando para aplicar a terminologia 
modernamente usada em Genética. A 
característica que escolhemos foi a cor da 
pelagem de cobaias, que pode ser preta ou 
branca. De acordo com uma convenção 
largamente aceita, representaremos por B o 
alelo dominante, que condiciona a cor preta, e 
por b o alelo recessivo, que condiciona a cor 
branca. 
Uma técnica simples de combinar os gametas 
produzidos pelos indivíduos de F 1 para obter 
a constituição genética dos indivíduos de F 2 é a 
montagem do quadrado de Punnet. 
 
 
Os conceitos de fenótipo e genótipo 
Dois conceitos importantes para o 
desenvolvimento da genética, no começo do 
século XX, foram os de fenótipo e genótipo, 
criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. 
Johannsen (1857 – 1912). 
Fenótipo 
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, 
brilhante, e typos, característico) é empregado 
para designar as características apresentadas 
por um indivíduo, sejam elas morfológicas, 
fisiológicas e comportamentais. Também fazem 
parte do fenótipo características microscópicas 
e de natureza bioquímica, que necessitam de 
testes especiais para a sua identificação. Entre 
as características fenotípicas visíveis, podemos 
citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma 
pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de 
um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a 
sequência de aminoácidos de uma proteína são 
características fenotípicas revelada apenas 
mediante testes especiais. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
O fenótipo de um indivíduo sofre 
transformações com o passar do tempo. Por 
exemplo, à medida que envelhecemos o nosso 
corpo se modifica. Fatores ambientais também 
podem 
alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do 
sol, nossa pele escurecerá 
 
Genótipo 
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, 
provir, e typos, característica) refere-se à 
constituição genética do indivíduo, ou seja, aos 
genes que ele possui. Estamos nos referindo ao 
genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma 
planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou 
heterozigota (Vv) em relação à cor da semente. 
Fenótipo : genótipo e ambienteem 
interação 
O fenótipo resulta da interação do genótipo com 
o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas 
pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos 
para pigmentação da pele; se uma delas toma sol 
com mais frequência que a outra, suas 
tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes. Um 
exemplo interessante de interação entre 
genótipo e ambiente na produção do fenótipo é 
a reação dos coelhos da raça himalaia à 
temperatura. Em temperaturas baixas, os pelos 
crescem pretos e, em temperaturas altas, 
crescem brancos. A pelagem normal desses 
coelhos é branca, menos nas extremidades do 
corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por 
perderem mais calor e apresentarem 
temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem 
preta. 
 
 
 
 
 
 Determinando Genótipo 
Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser 
observado diretamente, mesmo que seja através 
de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido 
através da observação do fenótipo, da análise de 
seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda 
pelo sequenciamento do genoma do indivíduo, ou 
seja, leitura do que está nos genes. A técnica do 
sequenciamento, não é amplamente utilizada, 
devido ao seu alto custo e pela necessidade de 
aparelhagem especializada. Por esse motivo a 
observação do fenótipo e análise dos parentes 
ainda é o recurso mais utilizado para se conhecer 
o genótipo. 
Quando um indivíduo apresenta o fenótipo 
condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele 
é homozigoto quanto ao alelo em questão. Por 
exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre 
homozigota vv. Já um indivíduo que apresenta o 
fenótipo condicionado pelo alelo dominante poderá 
ser homozigoto ou heterozigoto. Uma semente de 
ervilha amarela, por exemplo, pode ter genótipo 
VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só 
poderá ser determinado pela análise de seus pais 
e de seus descendentes. 
Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho 
de pai com fenótipo recessivo, ele certamente 
será heterozigoto, pois herdou do pai um alelo 
recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm 
fenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será 
necessário analisar a descendência do indivíduo em 
estudo: se algum filho exibir o fenótipo recessivo, 
isso indica que ele é heterozigoto. 
 
Cruzamento- teste 
Este cruzamento é feito com um indivíduo 
homozigótico recessivo para o fator que se 
 
 
pretende estudar, que facilmente se identifica 
pelo seu fenótipo e um outro de genótipo 
conhecido ou não. Por exemplo, se cruzarmos um 
macho desconhecido com uma fêmea recessiva 
podemos determinar se o macho é portador 
daquele caráter recessivo ou se é puro. Caso este 
seja puro todos os filhos serão como ele, se for 
portador 25% serão brancos, etc. Esta 
explicação é muito básica, pois geralmente é 
preciso um pouco mais do que este único 
cruzamento. 
A limitação destes 
cruzamentos está no 
fato de não permitirem 
identificar portadores 
de alelos múltiplos para 
a mesma caracterís- 
tica, ou seja, podem 
existir em alguns casos 
 mais do que dois alelos para 
o mesmo gene e o efeito 
da sua combinação variar 
. Além disso, podemos 
 estar cruzando um fator para o qual o macho 
ou fêmea teste não são portadores, mas sim de 
outros alelos. 
 
Construindo um heredograma 
 
No caso da espécie humana, em que não se pode 
realizar experiências com cruzamentos dirigidos, 
a determinação do padrão de herança das 
características depende de um levantamento do 
histórico das famílias em que certas 
características aparecem. Isso permite ao 
geneticista saber se uma dada característica é 
ou não hereditária e de que modo ela é herdada. 
Esse levantamento é feito na forma de uma 
representação gráfica denominada heredograma 
(do latim heredium, herança), também conhecida 
como genealogia ou árvore genealógica. 
Construir um heredograma consiste em 
representar, usando símbolos, as relações de 
parentesco entre os indivíduos de uma família. 
Cada indivíduo é representado por um símbolo 
que indica as suas características particulares e 
sua relação de parentesco com os demais. 
Indivíduos do sexo masculino são representados 
por um quadrado, e os do sexo feminino, por um 
círculo. O casamento, no sentido biológico de 
procriação, é indicado por um traço horizontal 
que une os dois membros do casal. Os filhos de 
um casamento são representados por traços 
verticais unidos ao traço horizontal do casal. 
A montagem de um heredograma obedece a 
algumas regras: 
 1ª) Em cada casal, o homem deve ser 
colocado à esquerda, e a mulher à direita, 
sempre que for possível. 
 2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem 
de nascimento, da esquerda para a direita. 
 3ª) Cada geração que se sucede é indicada 
por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro 
de cada geração, os indivíduos são indicados 
por algarismos arábicos, da esquerda para a 
direita. Outra possibilidade é se indicar todos 
os indivíduos de um heredograma por 
algarismos arábicos, começando-se pelo 
primeiro da esquerda, da primeira geração. 
 
Interpretação dos Heredogramas 
 
A análise dos heredogramas pode permitir se 
determinar o padrão de herança de uma 
certa característica (se é autossômica, se é 
dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, 
descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, 
se não de todas, pelo menos em parte delas. 
Quando um dos membros de uma genealogia 
manifesta um fenótipo dominante, e não 
conseguimos determinar se ele é homozigoto 
dominante ou heterozigoto, habitualmente o 
seu 
genótipo é indicado como A_, B_ ou C_, por 
exemplo. 
A primeira informação que se procura obter, 
na análise de um heredograma, é se o 
caráter em questão é condicionado por um 
gene dominante ou recessivo. Para isso, 
devemos procurar, no heredograma, casais 
que são fenotipicamente iguais e tiveram um 
ou mais filhos diferentes deles. Se a 
característica permaneceu oculta no casal, 
e se manifestou no filho, só pode ser 
determinada por um gene recessivo. 
 
Pais fenotipicamente iguais, com um filho 
diferente deles, indicam que o caráter 
presente no filho é recessivo! 
 
Uma vez que se descobriu qual é o gene 
dominante e qual é o recessivo, vamos agora 
localizar os homozigotos recessivos, porque 
todos eles manifestam o caráter recessivo. 
Depois disso, podemos começar a descobrir 
os genótipos das outras pessoas. Devemos 
nos lembrar de duas coisas: 
 
 1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai 
e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é 
homozigoto recessivo, ele deve ter recebido 
um gene recessivo de cada ancestral. 
 2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, 
ele envia o gene recessivo para todos os 
seus filhos. 
 
Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, 
os outros genótipos vão sendo descobertos. 
Todos os genótipos devem ser indicados, 
mesmo que na sua forma parcial (A_, por 
exemplo). 
 
 
Em uma árvore desse tipo, as mulheres são 
representadas por círculos e os homens por 
quadrados. Os casamentos são indicados por 
linhas horizontais ligando um círculo a um 
quadrado. Os algarismos romanos I, II, III à 
esquerda da genealogia representam as 
gerações. 
Estão representadas três gerações. Na 
primeira há uma mulher e um homem 
casados, na segunda, quatro pessoas, sendo 
três do sexo feminino e uma do masculino. Os 
indivíduos presos a uma linha horizontal por 
traços verticais constituem uma irmandade. 
Na segunda geração observa-se casamento 
de uma mulher com um homem de uma 
irmandade de três pessoas.