Alteracoes Numericas

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Alterações cromossômicas 
• Alterações numéricas 
–Aneuploidia 
–Euploidia 
 
• Alterações estruturais 
–Deleção 
–Inversão 
–Duplicação 
–Translocação 
 
Aneuploidia 
• São alterações numéricas que envolvem 
apenas alguns cromossomos do genoma. 
Ex: 2n = 20 (2n = 20 + 1; 2n = 20 – 1) 
– Nulissomia (2n - 2) 
– Monossomia (2n – 1) 
– Trissomia (2n + 1) 
– Tetrassomia (2n +2) 
Trissomia do 21 (Síndrome de Down) 
47, XX, +21 
Algumas características associadas à trissomia do 21 
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Trissomia do 21 
• Trissomia simples. ~94% dos casos 
 
• Mosaicismo. ~2% dos casos 
 
• Translocação. ~4% dos casos 
 
Translocação Robertsoniana 
Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) *Mais severa que a síndrome de 
Down 
*Incidência: 1:5.000 
nascimentos 
*90% morre antes de 
completar um ano. Foi relatado 
uma menina com 15 anos de 
idade. 
*Achados frequentes: defeitos 
oculares, micrognatia, orelhas 
mal formadas e de implantação 
baixa, lábio leporino, palato alto 
e estreito 
*Várias deformidades no crânio, 
faces e pés 
*Vários outros 
 
Trissomia do 13 (Síndrome de Patau) 
*Incidência: 1:5.000 nascimentos 
*Morte ocorre em horas ou dias Já foi 
encontrado um caso extremo com 5 
anos 
*Microcefalia, anomalia do globo 
ocular (desde microftalmia até 
ausência dos olhos) 
*Micrognatia, lábio leporino e palato 
fendido 
*Polidactilia 
*Defeitos cardíacos 
*Defeitos no tubo digestivo e 
aparelho gênito-urinário 
*Vários outros 
 
 
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Cariótipo: 47, XXY 
(Síndrome de Klinefelter) 
Alteração 
numérica 
envolvendo 
cromossomo 
sexual 
Síndrome de Klinefelter 
Incidência: 
1 em 1.000 
nascidos vivos 
Cariótipo: 45, X 
(Síndrome de Turner) 
Alteração 
numérica 
envolvendo 
cromossomo 
sexual 
Síndrome de Turner 
Incidência: 
 1 em 5.000 
nascimentos 
vivos 
Cariótipo 47, XXX 
• Fenotipicamente normais 
• Dois corpúsculos de Barr 
• Alterações da puberdade, problemas de 
aprendizagem 
Síndrome 47,XYY 
• Altura acima de 1.80m 
• Nenhum fenótipo obviamente anormal 
• Desvios comportamentais em muitos 
casos 
Análise pelo líquido amniótico 
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 HIBRIDIZAÇÃO FISH (“Fluorescent in situ Hybridization”) 
Núcleo em interfase de células do fluído aminiótico combinadas 
com sondas de DNA. Núcleo da esquerda: hibridizado com 
sondas para o cromossomo 13 (verde) e 21 (vermelho). Núcleo 
da direita: hibridizado com sondas para o cromossomo 18 (azul), 
X (verde) e Y (vermelho). 
Núcleo da esquerda: cromossomo 13 (verde) e 21 
(vermelho). 
Núcleo da direita: cromossomo 18 (azul), X (verde) e Y 
(vermelho). 
(Feto do sexo feminino com trissomia do 21)