Manifestações craniofaciais das alterações cromossômicas

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Jemerson Santos do Monte 
Manifestações craniofaciais das alterações cromossômicas 
Odontogenética
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
► Numéricas 
► Estruturais 
 
Nomenclatura cromossômica 
► 46, XY ➜ homem normal 
► 46, XX ➜ mulher normal 
 
Alteração numérica: 
47, XY + 21 ➜ homem portador de síndrome de 
Down (trissomia no cromossomo 21) 
Alteração Estrutural: 
46, XX 5p- ou 46, XX, del (5p) ➜ mulher portadora 
de síndrome do miado de gato (deleção do braço 
curto do cromossomo 5) 
 
ALTERAÇÕES NUMÉRICAS 
Alteração no número de cromossomos, podendo 
ser para mais ou para menos. Que são 
resultantes da má divisão (não disjunção) dos 
cromossomos durante a formação dos gametas 
ou mitoses. 
 
 
 
 
 
 
► Aneuploidias 
Quando a alteração numérica afeta apenas 1 
cromossomos 
 
► Poliploidias 
Quando a alteração numérica afeta mais de 1 
cromossomo 
 
 
 
 
 
 
 
► Assim devido a não disjunção, um ovócito II 
pode ter 2 cromossomos 21, que ao se juntar ao 
21 do espermatozoide, resulta na trissomia do 21. 
 Gravidez tardias aumentam a chance de 
alterações cromossômicas dos gametas 
 
► Cruzamento com alterações numéricas: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE DOWN 
► Alteração cromossômica numérica – 
aneuploidia 
► Trissomia do 21 
► 1:700 nascidos 
 
 
 
Etiologia: 
Trissomia livre do cromossomo 21 
► Erro na não disjunção dos cromossomos 
► Ocorre em 92 – 95% dos casos 
 
Translocação 
► Ocorre um rearranjo no qual um fragmento de 
um cromossomo se conjuga com outro 
cromossomo 
► Ocorre em 3 – 5% dos casos 
 
Mosaicismo 
► Não é um erro na formação dos gametas, é um 
erro nas mitoses que formarão o indivíduo, que 
faz com que parte das células tenham uma 
divisão errada, gerando algumas células com 
trissomia e outras normais, por isso o nome 
mosaico. 
► Ocorre em 1 – 2% dos casos 
 
Características 
► Hipoplasia do terço médio da face 
► Malformação cardíaca 
 Para procedimentos mais invasivos, 
recomenda-se Profilaxia Antibiótica a fim de 
evitar um quadro de endocardite bacteriana 
nesses pacientes! 
► Boca pequena 
► Palato ogival (pequeno e profundo) 
► Macroglossia 
► Fissuras na língua 
► Prognatismo relativo 
► Erupção atrasada dos dentes 
► Oligodontia 
► Hipocalcificação dentária 
► Alterações em coroa e raiz dentária 
► Mordida cruzada posterior 
► Apinhamento dentário anterior 
► Musculatura perioral hipodesenvolvida 
 
Essas alterações culminam em fazer com que a 
língua do paciente fique para fora da boca. 
Visando reduzir os problemas de oclusão desse 
paciente o dentista pode produzir Placas 
palatinas de memória, que tem uma depressão 
no centro que estimula o paciente a manter a 
língua nessa depressão, consequentemente 
deixando a língua dentro da cavidade oral 
 
 
 
 
 
► Pode-se fixar com fitas adesivas orais (Corega). 
► Pacientes em crescimento devem trocar com 
frequência para se acomodar corretamente na 
boca. 
 
SÍNDROME DE PATAU 
► Alteração cromossômica numérica – 
aneuploidia 
► Trissomia do 13 
 
Características 
► Microftalmia 
► Problemas no sistema 
nervoso central 
► Cardiopatias 
► Fissura lábio palatina 
 
SÍNDROME DE EDWARDS 
► Alteração cromossômica numérica – 
aneuploidia 
► Trissomia do 18 
 
Características 
► Retardo no crescimento/ 
retardo mental 
► Mãos fechadas típicas 
► Problemas cardíacos 
► Abertura bucal restrita 
► Palato estreito 
► Micrognatia 
 
SÍNDROME DE TURNER 
► Alteração cromossômica numérica – 
aneuploidia 
► Mulher com monossomia do cromossomo 
sexual X 
 
Características 
► Mandíbula pequena e palato estreito 
► Baixa estatura/ obesidade 
► Pescoço robusto 
► Atraso no desenvolvimento motor 
 
 
 
SÍNDROME DE KLINEFELTER 
► Alteração cromossômica numérica – 
aneuploidia 
► Homem com duplicação do cromossomo 
sexual X (XXY) 
 
Características 
► Androgenia (homem com fenótipos femininos) 
► Testículos reduzidos 
► Desenvolvimento dos seios 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS 
Alterações na forma desses cromossomos que 
ocorrem na hora do CROSSING-OVER, tendo 
perda/alteração de material genético 
 
 
 
 
Podem ser causadas por: 
► Perda da extremidade do cromossomo 
► Perda de segmento interno do cromossomo 
 
SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT (MIADO DE 
GATO) 
► Alteração cromossômica estrutural – perca de 
extremidade 
► Perca de material genético no braço curto do 
cromossomo 5 (46, XX 5p- ou 46, XX, del (5p)) 
 
Características 
► Baixo peso/deficiência mental 
► Malformação cardíaca 
► Face redonda 
► Estrabismo 
► Fissura lábio palatina 
► Úvula bífida 
► Maloclusão dentária 
 
SÍNDROME DE WILLIAMS 
► Alteração cromossômica estrutural – perca de 
segmento 
► Perca de material genético no segmento 
interno do cromossomo 7 
 
Características 
► Deficiência mental 
► Malformação cardíaca 
► Fissuras palpebrais curtas 
► Pregas epicânticas 
► Edema do tecido 
periorbital/olhos claros 
► Hipodontia 
► Microdontia 
► Hipoplasia de esmalte 
► Maloclusão dentária