TRIAGEM NEONATAL

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TRIAGEM NEONATAL
Após o nascimento, a criança passa por uma bateria de exames e vacinas, com intuito de zelar pela sua saúde e bem-estar. No quinto dia de vida, a criança deve realizar a triagem neonatal (popularmente conhecida como teste do pezinho) que possibilita o diagnóstico de doenças em tempo hábil para tratamento. A Triagem Neonatal deve ser entendida como parte de um Sistema de Informações para Prevenção de Deficiências na área da saúde pública.
 	O Teste do Pezinho é reconhecido como um dos mais importantes exames realizados no início da vida da criança. Para a sua realização é necessário um conhecimento técnico científico, ele possui valor imensurável e inestimável por diagnosticar precocemente doenças tais como: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias, fibrose cística entre outras. 
Historicamente, a Triagem Neonatal teve início com o médico Dr. Robert Guthrie no ano de 1963, onde eram utilizadas amostras de sangue seco, colhidas em papel filtro, com o intuito de identificar as concentrações de fenilalanina. O médico tinha por objetivo identificar as crianças com a doença chamada fenilcetonúria em sua fase pré-sintomática, para dar início ao tratamento precocemente.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal é dividido em três fases de implantação, onde a fase I corresponde ao Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria; a fase II corresponde ao Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria e Hemoglobinopatias e a fase III corresponde ao Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias e a Fibrose Cística, e que a meta do programa visa à cobertura universal e integral de todas as etapas, que são: 
1ª etapa: teste de triagem propriamente dita;
2ª etapa: corresponde a busca ativa, acompanhamento do resultado e localização do recém-nascido e sua família, principalmente se o resultado for alterado, já que o tempo para o início do tratamento é crucial para que a mortalidade, morbidade e suas sequelas sejam prevenidas); 
3ª etapa: realização de testes diagnósticos (irão variar de acordo com a necessidade de cada doença, que poderão requerer a particularidade de laboratórios especializados); 
4ª etapa: tratamento das doenças (poderão ser para a vida inteira, e necessitar de acompanhamento de equipes multidisciplinares para melhor atendimento);
5ª etapa: refere-se à avaliação periódica de todas as etapas anteriores (se estão sendo cumpridas e os efeitos da triagem na população).
ANEMIA FALCIFORME
A anemia falciforme é uma doença hereditária e genética, hemolítica de caráter autossômico recessivo, presente em indivíduos homozigotos para HbS ( hemoglobina S). É originada por uma mutação na posição 6 da extremidade N – terminal do cromossomo 11, onde ocorre a substituição de um ácido glutâmico pela valina. que resulta de um defeito na estrutura da hemoglobina, modificando sua estrutura e levando os glóbulos vermelhos do sangue a adotarem a forma de foice em situações de baixa tensão de oxigênio. A fascinação dessas hemácias acarreta a obstrução dos vasos sanguíneos. 
Conforme o NUPAD, dentre as manifestações clínicas da doença pode citar: crises álgicas, síndrome de mão-pé, infecções e febre, crise de sequestração esplênica aguda, síndrome torácica aguda, acidente vascular cerebral, crise aplásica, anemia, icterícia e priaprismo. Entretanto durante os seis primeiros meses de vida, o indivíduo não apresenta sintomas, já que esse ainda apresenta altos níveis de HbF. Uma das características mais marcantes dessa doença, é a vaso–oclusão, sendo essa causada pela polimerização da HbS. A polimerização da HbS é um processo dependente da tensão de oxigênio, concentração intracelular de HbS, temperatura e associação com outras hemoglobinas e talassemias. Quando isso ocorre a HbS passa a ser denominada Desoxii – HbS.
As crises de sequestração esplênica são as complicações mais comuns, não tendo etiologia definida. Ocorre um aumento do tamanho do órgão, com retenção de hemácias e ingurgitamento capilar. 
A doença prevalece na raça negra, porém, como o Brasil apresenta diferentes origens étnicas e diversificado grau de miscigenação, a doença tornou-se um problema de saúde pública, onde o diagnóstico precoce e a profilaxia adequada são fundamentais para redução da morbidade e mortalidade, melhorando também a taxa de sobrevida e qualidade de vida de crianças portadoras da doença.
O tratamento se faz com suporte clínico, transfusão de concentrado de hemácias e esplenectómica. Devido às infecções serem complicações frequentes da anemia falciforme, é de fundamental importância às profilaxias dessas complicações para isso, cabem ações tais como: diagnóstico neonatal seguido de orientação e programa de educação familiar através de regular acompanhamento ambulatorial; profilaxia medicamentosa com penicilina; vacinação contra pneumococos e Hib nas idades apropriadas; identificação precoce e manejo apropriado dos episódios febris, considerando-os como potenciais eventos sépticos. 
FENIL SETONURIA
A fenilcetonúria é uma doença genética, causada por uma por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. A elevação de fenilalanina no sangue, acima de 10mg/dl, permite a passagem em quantidade excessiva para o Sistema Nervoso Central, no qual o acúmulo tem efeito tóxico. O retardo mental é a mais importante sequela dessa doença.
Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoces (anterior aos 3 meses de vida através de programas de triagem neonatal), a criança portadora de fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico de urina. Pacientes que fazem o diagnóstico no período neonatal e recebem a terapia dietética adequada precocemente não apresentam o quadro clínico descrito. 
O tratamento para fenilcetonúria deve ser realizado durante toda a vida, já que os níveis elevados de fenilalanina afetam também as funções cognitivas. O tratamento consiste na limitação da ingestão de fenilalanina. Alimentos como: picolés de fruta, goiabada, mel, balas, geleias de fruta, algodão doce, farinha de tapioca, entre outros, contém baixo teor de fenilalanina e são permitidos para pessoas que apresentam a doença. Já alimentos como: carnes, feijão, leite e derivados, ervilha, amendoim, nozes, bolos, gelatina, farinha de trigo entre outros, possuem um elevado teor de fenilalanina e são proibidos para pessoas com a doença, além de um tratamento baseado em uma dieta pobre em fenilalanina (onde os alimentos de origem animal são pouco utilizados, resultando em baixa ingestão de proteínas de alto valor biológico), também deverá ser adicionado à alimentação dessa criança, uma mistura de aminoácidos livres que provém 50-90% equivalentes de proteínas, 90% a 100% de vitaminas e elementos traços e 50% a 70% de energia, para ajudar no desenvolvimento dessa criança.
 HIPOTIREOIDISMO CONGENITO
Segundo o NUPAD, o hipotireoidismo congênito é uma doença causada pela baixa produção ou ausência de produção de hormônio tireoidiano. A tireoide é uma glândula responsável pela produção dos hormônios tireoidianos e localiza-se na região do pescoço. Nas crianças com hipotireoidismo congênito ela fica atrofiada, ou fica localizada abaixo da língua. Os hormônios produzidos por essa glândula são essenciais para o correto crescimento físico e adequado do cérebro e inteligência. Ele pode ainda ser classificado como primário (anormalidade na formação ou função da tireoide, podendo ser permanente ou transitório), secundário ou terciário (conhecidos também como hipotireoidismo congênito central onde são provocados por lesões congênitas na hipófise e hipotálamo).
As manifestações clínicas do hipotireoidismo congênito (HC) são: hipotoniamuscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, levedo reticulares, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, macroglossia, dificuldade na alimentação com deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.
O HC pode ser permanente e transitório. O HC transitório pode resultar de diversas causas: ingestão excessiva (ou deficiente) de iodo pela mãe; ingestão materna de drogas antitireoidianas em mães portadoras de hipertireoidismo; passagem placentária de anticorpos maternos bloqueadores do receptor de TSH; mutações em heterozigose das enzimas DUOX1 (gene DUOXA1) e de DUOX2 ou THOX (gene DUOX2); hemangiomas hepáticos de grandes dimensões (aumento da atividade da desiodase do tipo 3) (7,8) (D). 
Já a causa mais frequente de hipotireoidismo congênito permanente é a disgenesia tireoidiana, que inclui agenesia, ectopia e hipoplásica de tecido tireoidiano (B). Em segundo lugar, estão as disormonogêneses (B). Causas raras de HC são: hipotireoidismo central (B), síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano (D), síndrome de resistência ao TSH (C) e mutações no MCT-8 (C).
Segundo a Portaria SAS/MS nº. 848 de 31 de outubro de 2002, o momento adequado para a realização do diagnóstico da doença é no período neonatal, pois a partir de quatro semanas, a deficiência de hormônios tireoidianos já pode causar lesão neurológica irreversível. Partindo-se dessa afirmação entende-se a importância de se submeter o recém-nascido ao teste do pezinho. Segundo a Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (2005), o tratamento para o hipotireoidismo congênito deve ser feito com levo-tiroxina sódica. Deverão ser utilizados apenas comprimidos, sendo que não existe aprovação de soluções líquidas do hormônio.
 	O tratamento precoce e contínuo garante a qualidade de vida da criança acometida. Na ausência de um diagnóstico precoce e tratamento adequado, a maioria das crianças desenvolverá vários graus de deficiências neurológicas, motoras e de crescimento, incluindo o retardo mental irreversível.
 GALAGTOSEMIA
Galactosemia clássica é uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo e renal, afeta cerca de 1:30 000 a 1:60 000 recém-nascidos. A maioria dos doentes apresenta no período neonatal, após ingestão de leite, uma deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações no aparelho digestivo e renal. O diagnóstico precoce é fundamental para excluir de imediato a galactose da dieta alimentar de modo a evitar sequelas irreversíveis.
A galactose é um monossacarídeo, constituinte importante da dieta alimentar desde o nascimento, sendo a fonte mais importante a lactose do leite. A hidrólise da lactose por uma galactosidase – a lactase – nas micro vilosidades intestinais, leva à formação de glucose e galactose. No fígado, a galactose é rapidamente metabolizada a glucose-1-fosfato pela ação de quatro enzimas que constituem a “via de Leloir”: galactose mutarotase (GALM), galactocinase (GALK), galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) e UDP galactose-4-epimerase (GALE). 
O início da doença pode ocorrer no útero uma vez que as vias metabólicas da galactose se desenvolvem por volta da 10ª semana de gestação. Só após a ingestão de leite, é que a doença começa a desenvolver de forma aguda e fulminante associada a sepses neonatal por E. coli. No entanto, a forma mais frequente é a subaguda apresentando como sintomas vómitos, diarreia, icterícia, hepatomegalia, ascite, aumento plasmático de fenilalanina e tirosina, galactosúria, aumento de galactose-1-fosfato plasmática, entre outros. Apesar da dieta restrita em galactose, ocorrem complicações tardias que podem ter origem na produção endógena de galactose, resultante da reciclagem de hidratos de carbono complexos, assim como da possível quebra de UDP-galactose. Manifestações clínicas englobam ainda alterações do sistema nervoso (sob a forma de diminuição do QI, dispraxia verbal e tremores), disfunção ovárica, atraso no crescimento, osteoporose, cataratas (resultantes da acumulação de galactite)
O tratamento consiste na remoção de galactose da dieta, o que reverte os sintomas clínicos iniciais. No recém-nascido, o aleitamento materno é absolutamente contraindicado, sendo a fórmula de soja o ideal para providenciar cálcio. Embora qualquer fonte de galactose exógena seja seguramente insignificante quando comparada com a produção endógena, as alterações tardias presentes em doentes com deficiência na enzima GALT justificam a utilização controlada de alguns alimentos não-lácteos. É possível que a tolerância à galactose aumente com a idade como resultado da diminuição da produção endógena de galactose nos adultos. O controlo da evolução do doente deve ser realizado periodicamente (uma a quatro vezes por ano dependendo da idade) através de exames antropotrométricos, neurológicos, psicomotores e do desenvolvimento da fala e linguagem assim como monitorizados os níveis de galactose-1-fosfato e o quociente galactitol/creatinina.
 BIBLIOGRAFIA
SOUZA M.F.C. et al. Triagem neonatal de distúrbios metabólicos. Ciências e saúde coletiva. v. 7, n1, p.129-137, 2002
SILVA X. E. et al. Importância da Triagem Neonatal: Revisão Bibliográfica Acerca do Papel do Enfermeiro no Acompanhamento de Crianças Portadoras de Fibrose Cística em Nível Ambulatorial. Revista Educação Meio Ambiente e Saúde. v.7, n.3, 2017
MONTEIRO B.C.A. et al. Anemia Falciforme, Uma Doença Caracterizada Pela Alteração No Formato Das Hemácias. Saúde em Foco. n 07, 2015
SILVIA A. DIAGNÓSTICO DA GALACTOSEMIA CLÁSSICA. Junho de 2008
MONTEIRO B. T. L. ; CANDIDO B.L.M. Fenilcetonúria no Brasil: evolução e casos. Rev. Nutr., Campinas, 19(3):381-387, maio/jun., 2006
MACIEL Z. M.L. et al. Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia. Arq Bras Endocrinol Metab. 2013;57/3