Doença de Wilson

Prévia do material em texto

DOENÇA 
DE 
WILSON
DOENÇA 
DE 
WILSON
A Doença de Wilson é caracterizada ao excesso de cobre no organismo.
 
O cobre é fundamental para o nosso organismo, uma vez que é o responsável pela retenção de ferro na hemoglobina.
Há um distúrbio na excreção biliar de cobre, levando ao acúmulo de cobre no fígado, cérebro, rins e córneas.
 
A Doença de Wilson é um distúrbio genético em caráter autossômico recessivo, ou seja, deve ser herdado do pai e da mãe. 
A deficiência está localizada no Cromossomo 13.
O Gene é ATP7B, cuja funçã0 é secretar o cobre na bile.
Desconhece-se o distúrbio genético primário. Uma hipótese, lançada inicialmente, é de que o produto do gene mutante da Doença de Wilson seja uma proteína intracelular anormal, com o aumento da afinidade pelo cobre. Essa proteína está presente no fígado e nos tecidos nos quais o cobre está acumulado. 
 SINTOMATOLOGIA
Nos primeiros anos de vida, até a adolescência existem sintomas ou manifestações e sinais da doença.
O excesso de cobre no cérebro pode levar à lesão tecidual, sendo caracterizado por uma tríade: alterações cerebrais degenerativas principalmente nos gânglios de base, junto a cirrose hepática e córneas com anéis Kayser-Fleischer, e por fim, quando não se institui um tratamento efetivo, conduz à morte.
 
 Tremores ou descoordenação motora;
 Dificuldades para escrever e andar;
 Distonia(movimentos involuntário dos músculos);
 Reflexos anormais;
Dificuldade para falar e engolir;
Reações oculares anormais, afetando a maioria de suas habilidades e ações cotidianas.
 São diversas as manifestações clínicas da Doença de Wilson. Os portadores da doença podem apresentar várias anomalias motoras como:
Diagnosticando a Doença
Com o diagnóstico precoce e tratamento certo a doença pode ser controlada e ter seus sintomas revertidos.
Mas se diagnosticada tardiamente ou ter o tratamento interrompido, as sequelas poderão ser irreversíveis, levando até mesmo à morte.
Tratamento da doença
Consiste em retirar o excesso e prevenir o acúmulo de cobre no corpo.
(Cobre)
Aumentar a evacuação e fazer fisioterapia.
Medicações e uma dieta com menos de 0,6 mg de cobre, são medidas determinadas pelo médico, durante o período de remeção deste excesso.
Alimentos ricos em cobre: 
(Lulas)
(Ostras)
(Camarã0)
(Figado)
(Castanhas)
(Nozes)
(Amêndoas) 
36,4 mg de cobre
Pectina
proteína que se une ao cobre e o impede de ser absorvido pelas células.
(Banana)
(Chuchu)
(Goiaba)
(Cenoura cozida)
EPIDEMIOLOGIA
A patologia se manifesta em geral, entre a primeira e a segunda década de vida.
Cerca de 1,1% da população mundial, 50 milhões de indivíduos são portadores heterozigotos de um gene da Doença de Wilson.
A Doença de Wilson tem incidência elevada entre judeus, italianos e japoneses, sendo constatada consanguinidade entre os pais das crianças, variando de 15 a 30 casos por milhão de pessoas.
 Casos Clínicos 
1º) Diagnóstico IMEDIATO:
Homem (25 anos)
 Internado com dificuldade de falar e andar, olhar fixo, boca entreaberta tremores de repouso das mãos e postura distônica da mão esquerda. Com a evolução da doença desenvolveu tremor haviam amenizado.
 Recebeu diagnóstico e tratamento adequado e em quarenta dias os sintomas haviam amenizado. Podendo ter sobrevida normal.
Exames que demonstrem a presença do anel de Kayser-Fleischer e as alterações do nível de ceruloplasmina no sangue e da excreção urinária de cobre são fundamentais para a confirmação do diagnóstico.
2º) Diagnóstico TARDIO
Homem (20 anos) 
 Surgem os sintomas e é diagnosticada hepatite. Logo surgiram outros sintomas como andar arrastado, dificuldade de falar, escrever e perda do rendimento intelectual.
 Percorreu diversos médicos por um ano até diagnosticar a Doença de Wilson. 
 Seqüela instalada sem possibilidade de reversão.
 Hoje aos 27 anos, ele não anda, não fala, depende da família para tudo, porém tem plena consciência do seu estado. 
 Houve mudanças nas suas feições, e oscila entre grave estado de depressão, fobia e agressividade. 
Bibliografia 
Ana Lúcia Cervi Prado & Dilma C.B.R.P da Fonseca – Uma revisão sobre a Doença de Wilson – Relato de caso, Saúde, Vol 30 (1-2): 69-75, 2004.
José Correia de Farias Brito, Mario de Almeida Pereira Coutinho, Hermano José Falcone de Almeida, Paulo Virgolino da Nóbrega – Doença de Wilson, Diagnóstico clínico e sinais das “faces do panda” à ressonância magnética, Arq Neuropsiquiatr 2005; 63(1): 176-179.