Genetica 1 Lei

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A Genética é o ramo da biologia que estuda a transferência das características físicas e biológicas de geração para geração. Muitas cientistas acreditam que a explicação para inúmeros problemas genéticos se encontra nos genes.  
 
A hereditariedade é a herança genética que recebemos de nossos antepassados, seja ela, características físicas ou, até mesmo, doenças. Daí a explicação de filhos se parecerem com o pai, com a mãe, avô, avó, tio, tia e até parentes mais distantes. 
GENÉTICA
Tema da Apresentação
Genoma é o código genético do ser humano, ou seja, o conjunto dos genes humanos. 
No material genético podemos encontrar todas as informações para o desenvolvimento e funcionamento do organismo do ser humano. 
Este código genético está presente em cada uma das nossas células. 
O genoma humano apresenta-se por 23 pares de cromossomos que contêm interiormente os genes. Todas as informações são codificadas pelo DNA, o ácido desoxirribonucleico. 
Este ácido, que tem um formato de dupla hélice, é formado por quatro bases que se juntam  aos pares: adenina com timina e citosina com guanina.
 
Genoma 
Tema da Apresentação
A maior parte do DNA se encontra no núcleo das células. 
Quando as células vão se dividir a molécula de DNA associada à proteínas (chamada de cromatina) se condensa e forma os cromossomos.
DNA
O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos (biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a informação genética.
Os genes controlam não só a estrutura e as funções metabólicas das células, mas também todo o organismo. Quando localizados em células reprodutivas, eles passam sua informação para a próxima geração.
Quimicamente, cada gene é constituído por uma sequência de DNA que forma nucleotídeos.
O nucleotídeo é um conjunto formado pela associação de 3 moléculas – uma base nitrogenada, um grupamento fosfato e um glicídio do grupo das pentoses
Gene 
Tema da Apresentação
Nucleotídeo
Tema da Apresentação
Importância da Genética
Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças, genéticas ou não genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e celular)
Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético (farmacogenética: pode identificar os fatores genéticos que explicam a variabilidade individual na resposta aos medicamentos.).
Aplicação em identificação e criminalística (testes de paternidade, identificação de criminosos).
Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem)
Estudo da herança e da variação, responsável pela grande variedade de formas de vida (estudos filogenéticos e evolutivos).
Compreensão de como os organismos se desenvolvem a partir de uma única célula (Genética do desenvolvimento).
Aplicação na agricultura e na medicina veterinária para produção de alimentos de melhor qualidade e de forma mais rentável. 
Tema da Apresentação
História da hereditariedade 
A pangênese, por exemplo, foi uma hipótese proposta pelo filósofo grego Hipócrates, aproximadamente 410 anos a.C.. Segundo ela, cada órgão do corpo produziria um material hereditário específico: as “gêmulas” ou “semente”. Estas se agregariam, e tal conjunto seria, então, encaminhado ao sêmen, transmitindo as características paternas ao futuro filho. Foi este mesmo filósofo o precursor da teoria dos caracteres adquiridos, futuramente adotado por Lamarck.
A pangênese foi aceita por muitos anos, sendo, inclusive, considerada por Darwin ao escrever sua famosa obra.
Décadas depois, Aristóteles propôs que tanto pai quanto mãe eram responsáveis pela liberação de material genético para as novas gerações, pela mistura de sangues: o sêmen (purificado) e sangue menstrual feminino.
Ele argumentava, ainda, que a pangênese era inconsistente, por não explicar, por exemplo, um indivíduo com características semelhantes às dos avós, e inexistentes nos pais; ou mesmo o fato de plantas mutiladas produzirem descendentes íntegros.
Tema da Apresentação
Também conhecida como abiogêneses, essa teoria existe pelo menos desde Aristóteles. De acordo com ela, a vida poderia surgir espontaneamente e continuamente da matéria bruta. 
Algumas observações feitas por pessoas comuns, no dia-a-dia, pareciam reforçar essas ideias: o fato de aparecerem larvas de insetos sobre o lixo em decomposição, por exemplo, alimentou a ideia de que as larvas teriam “brotado” do lixo (não se conheciam, na época, os detalhes da reprodução dos insetos).
No século XVII, o belga Jan Baptista Van Helmont anunciou uma famosa “receita” para obter ratos, a partir da mistura de roupa suja com sementes de trigo.
No entanto, o italiano Francesco Redi demonstrou por meio de um engenhoso experimento, que o surgimento de larvas na carne em decomposição não se dava espontaneamente, mas sim a partir de moscas que ali depositavam seus ovos. 
Uma famosa polêmica entre os defensores e os atacantes da doutrina da abiogênese iria instalar-se, no século seguinte, entre o inglês John Needham (defensor das ideias de geração espontânea) e o italiano Lazaro Spallanzani. O inglês realizou várias experiências utilizando-se de variados “caldos nutritivos”, constatando seguidamente a proliferação de microrganismos em seus recipientes.
A teoria da geração espontânea
Tema da Apresentação
Spallanzani acusou, então, Needham de não ter procedido com a total eliminação dos micróbios em seus caldos. Para demonstrá-lo, repetiu os experimentos de Needham levando os caldos à fervura e em seguida fechando-os bem: não havia, nesse caso, o crescimento de microrganismos enquanto os frascos não fossem novamente abertos. Mas Needham retrucou, acusando Spallanzani de ter destruído, pelo calor, o “princípio vital” de suas infusões nutritivas.
Por mais estranho que nos pareçam essas ideias hoje, a crença na geração espontânea perdurou até meados do século XIX, quando finalmente o francês Louis Pasteur conseguiu derrubar essa teoria da maneira definitiva, por meio de alguns experimentos simples porém muito corretos em sua formulação (pasteurização).
A teoria da geração espontânea
Tema da Apresentação
Cientistas do século XVII, empolgados com o mundo microscópio, observaram espermatozoides e diziam ver dentro deles uma pequena pessoa (homúnculo). Estabeleceram, então, a teoria do pré-formismo, pela qual as mulheres só participavam da reprodução humana carregando bebês, que já estavam prontos nos espermatozoides do pai, repetindo a ideia sugerida por Aristóteles.
Teoria da pré-formação ou pré-formismo
Epigênese
As estrutura de um novo ser surgem á medida que ocorre o desenvolvimento da Genética embrionária.
Tema da Apresentação
A história da ciência Genética
A maior contribuição para a genética atual foi dada pelo Gregor Johann Mendel (1822-1884), habitualmente considerado o “pai” da genética, através de experimentos utilizando ervilhas.
Foi um monge agostiniano, botânico e meteorologista austríaco.
Os resultados obtidos por Mendel, publicados em 1865, ficaram esquecidos até em torno de 1900, quando foram redescobertos por três biólogos diferentes: holandês Hugo de Vries, alemão Carl Erich Correns e o austríaco Erich von Tschermark-Seysenegg.
Tema da Apresentação
A história da ciência Genética
Mendel propôs que a transmissão dos caracteres hereditários era feita por meio de partículas ou fatores que se encontravam nos gametas. Ele chegou às suas conclusões antes mesmo de saber o que eram cromossomos e de se conhecerem os processos de divisão celular por mitose e meiose.
Através da observação dos resultados dos experimentos com ervilhas (pisum sativum), feitos de diferentes formas e analisando várias características, Mendel elaborou as teorias que ficaram conhecidas como as Leis de Mendel.
Embora o desenvolvimento da genética tenha demonstrado que nem sempre estas leis são seguidas, elas não deixaram de ser importantes.
Tema da Apresentação
As Leis de Mendel
PrimeiramenteMendel analisou apenas uma características 
das ervilhas e a maneira com que esta característica era
passada aos descendentes.
Por ter sido analisada apenas uma característica de cada 
vez, por exemplo a cor da ervilha 
(verde ou amarela), a primeira lei de Mendel é também chamada 
de Lei da segregação dos caracteres ou Monoibridismo.
Depois Mendel analisou características diferentes, duas a duas, como por exemplo a cor da ervilha (verde ou amarela) e o aspecto da ervilha (rugosa ou lisa) e elaborou a segunda lei, também conhecida como Diibridismo.
O conhecimento destas leis e o entendimento dos seus princípios é muito importante para a solução de vários problemas em genética.
	
	
Tema da Apresentação
Ervilha-de-cheiro (Pisum sativum).
Os motivos que levaram Mendel a escolher essa espécie de planta, foram:
 → Fácil cultivo;
→ Produz grande número de descendentes férteis;
→ Variedades de fácil identificação e com características distintas;
→ Ciclo de vida curto, o que permite várias gerações em pouco tempo;
→ Facilidade na polinização artificial.
→ Autofecundação.
Em seus experimentos, Mendel escolheu plantas de sementes puras, por exemplo, plantas de sementes amarelas que originassem somente sementes amarelas, plantas de sementes verdes que originassem somente sementes verdes.
Com as plantas puras, Mendel cruzou a parte masculina de uma planta de semente amarela, com a parte feminina de outra planta de semente verde. A primeira geração resultante desse cruzamento (geração parental ou P) ele cruzou entre si, obtendo a geração F1 (primeira geração híbrida), com todos os descendentes de sementes amarelas. Mendel chamou esses indivíduos de híbridos, porque descendiam de pais com características diferentes (semente amarela e verde). Ele observou que sempre, na geração F1, uma característica se sobressaía sobre a outra.
Mendel passou 10 anos estudando as ervilhas. 
Tema da Apresentação
Primeira Lei de Mendel
	Observações de Mendel:
	Ervilha verde X Ervilha verde = ervilhas verdes (100%)
	Ervilha amarela x Ervilha amarela – ervilhas amarelas (100%)
	Ervilha verde x Ervilha amarela = ervilhas amarelas (100%)
	
	
Mendel deduziu que o caráter ervilha amarela deveria dominar o caráter ervilha verde, que era impedido de se expressar.
"Na gametogênese os determinantes de um mesmo par se separam."
Tema da Apresentação
Primeira Lei de Mendel
Foram criados os termos Dominante (que domina e sempre se expressa) e Recessivo (que é dominado, por isso não se expressa na presença do dominante).
Ficou convencionado que os genes dominantes são indicados pela letra maiúscula (A) e os genes recessivos pelas letras minúsculas (a).
	
	
A = gene dominante
a = gene recessivo
Mendel também deduziu que cada característica era determinada por um par de genes, um herdado que cada genitor.
Sendo assim, as ervilhas poderiam ter dois genes dominantes (AA), dois genes recessivos (aa) ou um gene dominante e um gene recessivo (Aa). Essa representação por letras foi chamada de genótipo, podendo ser homozigoto ou heterozigoto. As características observáveis, verde ou amarela, foi denominada fenótipo.
	
	
Homozigoto = os dois genes iguais (AA ou aa)
Heterozigoto = os dois genes diferentes (Aa)
Tema da Apresentação
Primeira Lei de Mendel
A geração de ervilhas obtida pelo cruzamento de ervilhas iguais (verde x verde e amarela x amarela) foi chamada de P (de parental). 
A geração obtida pelo cruzamento de ervilhas amarelas com verdes foi chamada de F1 (de filial 1).
Posteriormente Mendel cruzou as ervilhas amarelas da geração F1 (híbridas e heterozigotas) com elas mesmas, obtendo agora ervilhas amarelas e verdes.
A geração obtida deste cruzamento foi chamada de F2 (de filial 2).
	
	
Tema da Apresentação
Primeira Lei de Mendel
Do ponto de vista matemático, ficou comprovado que a proporção de indivíduos nas gerações era sempre a mesma, como pode ser visto no quadro ao lado. Foram criados os conceitos de proporção genotípica e proporção fenotípica. 
	
	
	
Tema da Apresentação
Primeira Lei de Mendel
	Sendo assim:
AA x aa = Aa
Proporção genotípica: 100% Aa
Proporção fenotípica: 100% amarelas
Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa
Proporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2:1)
Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 25% verdes
	
	
Tema da Apresentação
Primeira Lei de Mendel
Para resolver os problemas de genética é necessário saber fazer os cruzamentos e entender como as proporções são obtidas.
É fácil!
	
	
Quadrado de Punnett
Reginald Punnett que estabeleceu estes princípios.
Tema da Apresentação
Primeira Lei de Mendel
Por exemplo: Em cravos, o caráter ondulado das pétalas (C) domina o caráter liso (c). Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 onduladas e 29 lisas. É provável que o cruzamento tenha ocorrido entre?
Total de plantas = 118
Onduladas = 89 (75%) 
Lisas = 29 (25%)
	
	
R: Cc x Cc
C
C
c
c
C
C
C
C
c
c
c
c
Tema da Apresentação
Segunda Lei de Mendel
Conclusão
Cada características hereditária é determinada por fatores herdados em igual 
quantidade da mãe e do pai.
Tema da Apresentação
1. Os casamentos consanguíneos, isto é, as relações matrimoniais entre indivíduos com grau de parentesco muito próximo (pais com filhos ou entre irmãos e até mesmo primos de primeiro e segundo grau), representam mais do que um preconceito ridicularizado em certos casos e culturas, porém um relevante aspecto genético com consequências hereditárias. 
Podendo ocorrer em razão da existência de características gênicas de uma população (genes raros), conferindo a manifestação de “aberrações” ou doenças provocadas por um genótipo homozigótico recessivo pouco comum, ou seja, encoberto pelo heterozigótico ou pela maioria homozigótico dominante, por exemplo: 
Da análise genotípica, temos: 
 PP (alelos dominantes em homozigose) → indivíduo normal; 
pp (alelos recessivos em homozigose) → indivíduo apresentando deformidade; 
Pp (alelos em heterozigose) → indivíduo normal, porém portador do gene condicionado pelo alelo recessivo.  Do cruzamento entre irmãos heterozigóticos, são possíveis os seguintes genótipos para os descendentes: 
 Geração parental: (♀) Pp x (♂) Pp
 Geração filial: PP / Pp / Pp / pp
 - A probabilidade desse casal (irmãos) ter um filho com característica anormal é igual a:
 
a) 25%
b) 50%
c) 75%
d) 100%
e) N.D.A.
A probabilidade desse casal (irmãos) ter um filho com característica anormal é igual a 25%.
Exercício 
Tema da Apresentação
Segunda Lei de Mendel
A Segunda Lei de Mendel é também chamada de Diibridismo ou Lei da independência dos caracteres. 
	
	
“Na gametogênese os determinantes dos diferentes pares combinam-se independentemente”.
Para formular a segunda lei, Mendel analisou características diferentes e observou que elas poderiam se combinar de forma independente.
As ervilhas poderiam ser amarelas e lisas, amarelas e rugosas, verdes e lisas e verdes e rugosas. 
	
	
Tema da Apresentação
Segunda Lei de Mendel
Ele percebeu que a característica lisa (B) era dominante e a característica rugosa (b) era recessiva.
Já sabíamos, do experimento anterior, que amarela era dominante e verde era recessiva. 
	
	
Tema da Apresentação
Segunda Lei de Mendel
	
No quadro é possível obter as proporções genotípicas e fenotípicas que serão constantes sempre que dois indivíduos duplamente heterozigotos são cruzados.
 Por exemplo: 4/16 são AaBb 
 9/16 são amarelas e lisas. 
	
	
Tema da Apresentação
Segunda Lei de Mendel
Saber realizar os cruzamentos e identificar estes valores é muito importante para resolver os problemas de genética. 
Por exemplo: Analise o quadro e indique quais os indivíduos que terão genótipos (VvRr) iguais aos dois pais. 
	
	
R: 4, 7, 10 e 13
Tema da Apresentação