genetica humana

Prévia do material em texto

Introdução a Genética 
Docente: Vanusa Oliveira
Conceitos Básicos
Gene
Um gene contém a informação para a 
produção de um RNA funcional
Lócus gênico
Contém 1 
gene
Genes Alelos
(AA) Alelos
(Bb) Alelos
Cromossomos Homólogos
Os genes alelos determinam as 
características nos organismos
Homozigoto
(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Genes alelos iguais
Heterozigoto
(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Genes alelos diferentes
Gene dominante
Ambos se 
expressam
Somente o gene 
dominante se expressa.
Gene recessivo
Ambos se 
expressam
O gene recessivo é 
inibido pelo seu alelo 
dominante.
Genótipo
Fenótipo
Aparência física e/ou fisiológica de 
um organismo.
Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente
Mesmo Fenótipo e Genótipo
Gêmeos Idênticos 
São separados na infância...
Mesmo Genótipo, mas 
Fenótipos diferentes
A primeira lei de Mendel
EXERCÍCIOS
4) (PÁGINA 25) - ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se
um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de
uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse
conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de
maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação,
sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e
outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o
grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta
original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas
amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas
apresentaram
(A) os genótipos e os fenótipos idênticos.
(B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.
(C) diferenças nos genótipos e fenótipos.
(D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.
(E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
Em coelhos a pelagem branca é dominante,
enquanto que a pelagem cinza é recessiva. Do
cruzamento de vários casais heterozigotos
nasceram 360 filhotes.
A) Qual seria o nº esperado de filhotes brancos?
B) Qual seria o nº esperado de filhotes
heterozigotos?
6) (PÁGINA 26) – UFRN - O gene que condiciona sementes
de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao
gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento
entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais
630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número
esperado de heterozigotas é
(A) 240
(B) 360
(C) 630
(D) 420
(E) 540
6) (PÁGINA 26) – UFRN - O gene que condiciona sementes
de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao
gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento
entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais
630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número
esperado de heterozigotas é
(A) 240
(B) 360
(C) 630
(D) 420
(E) 540
Em urtigas o caráter denteado das folhas
domina o caráter liso. Numa experiência de
polinização cruzada, foi obtido o seguinte
resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável
fórmula genética dos cruzantes é:
a) Dd x dd
b) DD x dd
c) Dd x Dd
d) DD x Dd
e) DD x DD
Para resolvermos este problema, consideramos
que o total é de 118 urtigas, considerando que
o caráter denteado das folhas domina o caráter
liso e sendo assim que os resultados mostram
que tiveram 29 urtigas com folhas lisas, então
podemos descartar rapidamente a letra e, já que
nesta letra é impossível termos o caso de
urtigas com folhas lisas. Agora o restante das
letras é testado com base em tentativas, vamos
por partes:
Dd x d e como resultado: Dd, dd 50% para cada
característica, portanto esta letra está
incorreta.A letra b, diz que foi cruzada uma
urtiga de folha denteada homozigota e uma
urtiga de folha lisa homozigota, então teríamos:
D x d e como o resultado do cruzamento é
apenas Dd, portanto a letra está incorreta, já
que todas as urtigas teriam folhas denteadas.
• Dd x Dd e como resultados do cruzamento
teriam:
• DD, Dd, Dd, dd, fazendo as contas 75% das
urtigas teriam folhas denteadas e 25% folhas
lisas.
• Fazendo as contas, 118 urtigas vezes 75% --
teríamos 88,5 urtigas de folha denteada,
considerando que não existe meia urtiga com
folha denteada e lisa, poderíamos arredondar
para 89 urtigas de folhas denteadas e 29 de
folhas lisas.
As flores da planta maravilha podem ser
vermelhas, brancas ou rosas. As flores
vermelhas e brancas são homozigotas,
enquanto as rosas são heterozigotas. Para se
obter 50% de flores brancas, é necessário
cruzar:
A-duas plantas de flores rosas.
B-uma planta de flores brancas com outra de flores rosas.
C-uma planta de flores rosas com outra de flores vermelhas.
D-uma planta de flores vermelhas com outra de flores brancas.
E-duas plantas de flores vermelhas
• Em algumas espécies de roedores, o padrão
da pelagem (malhada ou uniforme) é
condicionado por um par de genes
autossômicos não codominantes. Se dois
indivíduos malhados forem cruzados, a prole
obtida será composta por indivíduos de
pelagem malhada e uniforme, na proporção
de 2 : 1. Considere as afirmativas abaixo.
O gene que determina pelagem malhada é
dominante.
• Um dos dois alelos é letal em homozigose.
• Se dois indivíduos com pelagem uniforme
forem cruzados, toda a prole será constituída
de indivíduos com pelagem uniforme.
Um cachorro poodle de pêlo branco foi cruzado 
com uma fêmea poodle de pêlo preto e 
nasceram 6 filhotes, 3 de pêlo branco e 3 de 
pêlo preto. O mesmo macho foi cruzado com 
outra fêmea poodle, agora de pêlo branco, e 
nasceram 4 filhotes: 3 de pêlo branco e 1 de 
pêlo preto.
Admitindo-se que essa característica fenotípica 
seja determinada por dois alelos de um mesmo 
locus, pode-se dizer que o macho é
• A) heterozigoto e as duas fêmeas são 
homozigotas.
• B) heterozigoto, assim como a fêmea branca. 
Um cachorro poodle de pêlo branco foi cruzado
com uma fêmea poodle de pêlo preto e
nasceram 6 filhotes, 3 de pêlo branco e 3 de
pêlo preto. O mesmo macho foi cruzado com
outra fêmea poodle, agora de pêlo branco, e
nasceram 4 filhotes: 3 de pêlo branco e 1 de
pêlo preto.
Admitindo-se que essa característica fenotípica
seja determinada por dois alelos de um mesmo
locus, pode-se dizer que o macho é
A) heterozigoto e as duas fêmeas são
homozigotas.
B) heterozigoto, assim como a fêmea branca.
A fêmea preta é homozigota.
C) heterozigoto, como a fêmea preta. A
fêmea branca é homozigota.
C) homozigoto, assim como a fêmea branca.
A fêmea preta é heterozigota.
E) homozigoto e as duas fêmeas são
heterozigotas.
Num experimento, foram comparadas as
características genotípicas e fenotípicas de
células retiradas de um tecido de anfíbio, ainda
no estágio de girino, com as de células de
tecido similar do mesmo indivíduo após atingir
a idade adulta.
Explique por que, entre essas células:
A) as características genotípicas são iguais;
B) as características fenotípicas são diferentes
Considere duas populações diferentes, 1 e 2, cada
uma com 200 indivíduos diplóides, portanto, com 400
alelos. A população 1 apresenta 90 indivíduos com
genótipo AA, 40 indivíduos com genótipo Aa e 70
indivíduos com genótipo aa. A população 2 apresenta
45 indivíduos com genótipo AA, 130 indivíduos com
genótipo Aa e 25 indivíduos com genótipo aa.
A) Qual delas tem a maioria dos indivíduos
homozigotos? Explique.
B-é a população 1, na qual existem 90 indivíduos 
AA e 70 aa, num total de 160 homozigotos.
Casos que vão além da 
1ª Lei de Mendel
Herança Intermediária
Herança Intermediária
• Considerando as leis de Mendel para a
hereditariedade, no momento da fecundação
os cromossomos herdados dos progenitores
se juntam, porém os alelos dos seus genes
não se misturam. A partir dessa idéia, qual
fenômenoexplicaria a ocorrência de
características intermediárias na progênie,
que parecem ser uma mistura daquelas dos
progenitores?
• Dominância incompleta . A uma troca do
material genético entre os cromossomos
herdados ...permutação
B-Posteriormente, estudos de grupos de
geneticistas indicaram que pode haver troca de
material genético entre cromossomos
homólogos herdados do pai e da mãe. Em que
etapa isso pode ocorrer e como se chama este
processo
Etapa; Meiose = prófase I
Processo é chamado de permutação .
Um funcionário trabalhou vários anos em uma indústria 
química. Durante esse período, teve dois filhos: um menino 
que apresenta uma grave doença causada por um gene situado 
no cromossomo X e uma menina que não apresenta a doença. 
O funcionário quis processar a indústria por responsabilidades 
na doença de seu filho, mas o médico da empresa afirmou que 
a acusação não era pertinente.
A) Por que o médico afirmou que a acusação não era pertinente?
B) O alelo causador da doença é dominante ou recessivo? 
Justifique
A doença é determinada por um gene localizado no cromossomo 
X que o menino herdou da sua mãe pois do seu pais ele herdou 
Y.
Codominância
Codominância
Genes Letais
9) (PÁGINA 26) – UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de
nanismo, é causada por um alelo autossômico
dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse
alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos
apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A
probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter
uma criança normal é
(A)3/4.
(B) 2/3.
(C) 1/2.
(D) 1/3. 
(E) 1/4.
9) (PÁGINA 26) – UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de
nanismo, é causada por um alelo autossômico
dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse
alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos
apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A
probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter
uma criança normal é
(A)3/4.
(B) 2/3.
(C) 1/2.
(D) 1/3. 
(E) 1/4.
Probabilidade 
em Genética
Grupos Sanguíneos
GRUPOS SANGUÍNEOS
SISTEMA ABO
Hemácia
Aglutinogênio 
A
Sangue A
Aglutinogênio 
B
Sangue B
Aglutinogênio 
A e B
Sangue AB
Ausência de
Aglutinogênio
Sangue O
Aglutinogênio
Molécula presente na superfície das hemácias que 
determina o tipo sanguíneo.
Atenção!
O aglutinogênio pode atuar como
antígeno (corpo estranho) em certas
situações.
Aglutininas
São anticorpos presentes no plasma
sanguíneo que podem interagir com
aglutinogênios, causando a lise (morte)
das hemácias.
Aglutinina 
Anti-A
Aglutinina 
Anti-B
Aglutinogênio 
A
Aglutinogênio 
B
Diagrama de transfusões
conforme o sistema ABO
O fator Rh
O fator Rh é o nome dado a uma molécula
que pode estar presente nas hemácias de
alguns indivíduos (pessoas Rh+).
Em certas situações, essa molécula (fator
Rh) pode atuar como antígeno e induzir a
produção de anticorpos Anti-Rh nos
organismos de quem não apresentam esse
fator (pessoas Rh-).
O fator Rh
FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Rh+ RR, Rr
Rh- rr
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
Regra de transfusão
segundo o fator Rh
Os verdadeiros doadores e 
receptores universais
Eritroblastose Fetal
(Doença hemolítica do recém-nascido)
Fatores relacionados à 
sensibilização
Fatores relacionados à 
sensibilização
Sintomas no Recém-nascido
• Anemia grave;
• Doenças neurológicas;
• Doenças cardio-respiratórias;
• Morte.
Tratamento
• Substituição total do sangue do recém-
nascido por sangue Rh- compatível;
Prevenção
• Realização de exames pré-natais.
• Utilização de soro específico no organismo 
materno.
Uma mulher casa-se com um homem que 
apresentou eritroblastose fetal ao nascer. O 
parto do primeiro filho transcorre 
normalmente, mas o segundo filho apresenta 
eritroblastose. A respeito dessa situação, são 
feitas as seguintes afirmações: Essa mulher é 
certamente Rh-.
I.A segunda criança é Rh+.
II.O pai das crianças é Rh+.
III.A primeira criança pode ter provocado a 
sensibilização da mãe.
O ciclista Alexandre Vinokourov, 33 anos, é
suspeito de doping na Volta à França. Um
exame efetuado no atleta, depois da sua
vitória, detectou vestígios de dopagem com
uma transfusão com sangue de um doador
compatível. O laboratório antidoping de Paris
detectou a presença de duas populações
distintas de eritrócitos (glóbulos vermelhos) na
amostra de sangue do atleta. Está CORRETO
afirmar que a descoberta de doping utilizando
transfusão sanguínea só foi possível devido
À identificação de proteínas superficiais dos
eritrócitos encontrados no atleta.
17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue tipo A,
casada com um homem de sangue tipo B, teve um filho de
sangue tipo O. Se o casal vier a ter outros 5 filhos, a chance
deles nascerem todos com sangue do tipo O é
(A) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.
(B) menor que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.
(C) maior que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.
(D) menor que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do
tipo AB, A, B, A e B.
(E) maior que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do
tipo AB, B, B, A e A.
17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue tipo A,
casada com um homem de sangue tipo B, teve um filho de
sangue tipo O. Se o casal vier a ter outros 5 filhos, a chance
deles nascerem todos com sangue do tipo O é
(A) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.
(B) menor que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.
(C) maior que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.
(D) menor que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do
tipo AB, A, B, A e B.
(E) maior que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do
tipo AB, B, B, A e A.
22) [PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas televisivos, onde é
muito frequente a presença de pessoas em busca da confirmação da
paternidade, surge uma mulher que alega ser a filha de um famoso
astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida.
Encaminhada ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a
retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. Após
a análise da tipagem sanguínea obteve-se o seguinte resultado: a
mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo. Com base
nessas informações o veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser
que a mulher
(A) pode ser filha do famoso astro.
(B) com certeza, não é filha do homem citado.
(C) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai.
(D) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai.
(E) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.
22) [ PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas televisivos, onde
é muito frequente a presença de pessoas em busca da confirmação da
paternidade, surge uma mulher que alega ser a filha de um famoso
astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida.
Encaminhada ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a
retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. Após
a análise da tipagem sanguínea obteve-se o seguinte resultado: a
mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo. Com base
nessas informações o veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser
que a mulher
(A) pode ser filha do famoso astro.
(B) com certeza, não é filha do homem citado.
(C) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai.
(D) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai.
(E) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.
21) [PÁGINA 28] (UNIMONTES 2006) A técnica usualmente empregada para a
determinação dos grupos sanguíneos é a prova de aglutinação, feita em lâminas ou em
tubos, com soros contendo anticorpos de especificidade conhecida.O tipo sanguíneo
é determinado pela observação da ocorrência ou não da reação de aglutinação. A
figura abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher casada com um
homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a.
Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado a eles, analise 
as afirmativas abaixo e assinale a alternativa CORRETA:
(A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos do sistema ABO e do Fator Rh, 
esse casal poderá ter filho com alelos homozigotos para a duas características.
(B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado, ocorrerá aglutinação com os 
três tipos de soros.
(C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh iguais ao 
resultado apresentado pela mãe.
(D) A mulher citada pode receber transfusão sanguínea de doadores do sangue tipo B, 
Fator Rh positivo.
21) [PÁGINA 28] (UNIMONTES 2006) A técnica usualmente empregada para a
determinação dos grupos sanguíneos é a prova de aglutinação, feita em lâminas ou em
tubos, com soros contendo anticorpos de especificidade conhecida. O tipo sanguíneo
é determinado pela observação da ocorrência ou não da reação de aglutinação. A
figura abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher casada com um
homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a.
Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado a eles, analise 
as afirmativas abaixo e assinale a alternativa CORRETA:
(A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos do sistema ABO e do Fator Rh, 
esse casal poderá ter filho com alelos homozigotos para a duas características.
(B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado, ocorrerá aglutinação com os 
três tipos de soros.
(C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh iguais ao 
resultado apresentado pela mãe.
(D) A mulher citada pode receber transfusão sanguínea de doadores do sangue tipo B, 
Fator Rh positivo.
16) [PÁGINA 27] (UFCE) Observe o diagrama geral das
possíveis trocas sanguíneas por doação e recepção no sistema
"ABO":
A(s) seta(s) cujo sentido (doação é recepção) está(ão) errado(s) é(são)
(A) 4 e 5.
(B) 2.
(C) 1.
(D) 3.
16) [PÁGINA 27] (UFCE) Observe o diagrama geral das
possíveis trocas sanguíneas por doação e recepção no sistema
"ABO":
A(s) seta(s) cujo sentido (doação é recepção) está(ão) errado(s) é(são)
(A) 4 e 5.
(B) 2.
(C) 1.
(D) 3.
(PUC-SP) Para que haja possibilidade de ocorrência de 
eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-
nascido), é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham, 
respectivamente, os tipos sanguíneos:
a) Rh+, Rh-, Rh+
b) Rh+, Rh-, Rh-
c) Rh+, Rh+, Rh+
d) Rh+, Rh+, Rh-
e) Rh-, Rh+, Rh+
(PUC-SP) Para que haja possibilidade de ocorrência de 
eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-
nascido), é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham, 
respectivamente, os tipos sanguíneos:
a) Rh+, Rh-, Rh+
b) Rh+, Rh-, Rh-
c) Rh+, Rh+, Rh+
d) Rh+, Rh+, Rh-
e) Rh-, Rh+, Rh+
Análise de 
Heredogramas
Simbologia Básica
Heredograma
Heranças
Autossômicas
Herança Autossômica
Quando o gene relacionado à 
herança situa-se num dos 44 
cromossomos autossomos
(cromossomos não sexuais).
46 Cromossomos (Total)
44 Cromossomos Autossomos
2 Cromossomos Sexuais
XX (Feminino)
XY (Masculino)Ser Humano
Herança Autossômica
▪ Não possui relação com o sexo do
indivíduo;
▪ Ocorre em igual proporção em
homens e mulheres.
Divide-se em dois tipos:
Herança autossômica
Dominante
Recessiva
Herança Autossômica Recessiva
Expressa-se quando o indivíduo apresenta 
dois genes alelos recessivos.
Ex: Fibrose cística – Doença genética
que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas
sudoríparas.
Genótipos:
AA: Normal
Aa: Normal
aa: Afetado
Herança Autossômica Recessiva
Ex: Anemia falciforme – Doença
genética que resulta na formação de
hemácias anormais, em forma de foice, com
baixa eficiência no transporte de oxigênio.
Genótipos:
SS: Normal
Ss: Traço falcêmico
ss: Afetado (Aborto)
Herança Autossômica Recessiva
Heredograma característico
1. Pais normais com algum filho(a) afetado(a).
2. Os pais normais serão (Aa) e o filho(a) 
afetado(a) será (aa).
3. Não deve haver discrepância na quantidade 
de homens e mulheres afetados.
Herança Autossômica Dominante
Expressa-se quando o indivíduo apresenta 
pelo menos um gene alelo dominante.
Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas
mãos e/ou nos pés.
Genótipos:
AA: Afetado
Aa: Afetado
aa: Normal
Herança Autossômica Dominante
Heredograma característico
1. Pais afetados com algum filho(a) normal.
2. Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a) 
normal será (aa).
3. Não deve haver discrepância na quantidade 
de homens e mulheres afetados.
• No ser humano, a ausência de pigmento
(albinismo: dd) e a cor da pele (cor branca:
aabb; cor negra: AABB) são características
autossômicas. Do casamento entre um
homem e uma mulher negros, nasceu um
menino albino. Do casamento desse rapaz
com uma mulher branca, nasceram dois
filhos mulatos intermediários e uma filha
albina. Com base nesses dados:
A)Indique os genótipos de todas as pessoas
citadas no texto. (Use as notações indicadas no
texto para identificar os alelos.)
B) Se um dos descendentes mulatos
intermediários se casar com uma mulher branca
albina, qual será a proporção esperada de filhos
albinos?
C) A que tipo de herança se refere a
característica cor de pele? Justifique.
Considere as seguintes formas de herança:
I.Na planta boca-de-leão, há indivíduos homozigotos, cujo genótipo (CVCV) define cor
vermelha nas flores. Indivíduos homozigotos com genótipos (CBCB) apresentam flores
brancas. Os heterozigotos resultantes do cruzamento entre essas duas linhagens
(CVCB) apresentam flores de cor rosa. dominância incompleta
II.Em humanos, indivíduos com genótipos IAIA ou IAi apresentam tipo sanguíneo A e
os com genótipos IBIB ou IBi apresentam tipo sanguíneo B. Os alelos IA e IB são,
portanto, dominantes com relação ao alelo I. Por outro lado, o genótipo IAIB determina
tipo sanguíneo AB. Co-dominância
III. A calvície é determinada por um alelo autossômico. Homens com genótipo C1C1
(homozigotos) ou C1C2 (heterozigotos) são calvos, enquanto mulheres C1C1 são
calvas e C1C2 são normais. Tanto homens quanto mulheres C2C2 são normais. I, II e
III são, respectivamente, exemplos de
expressão gênica influenciada pelo sexo.
Heranças
Sexuais
Heranças Sexuais
Região não homóloga 
do cromossomo X
Região não homóloga 
do cromossomo Y
Região homóloga de 
X e Y
Cromossomos
Sexuais
Heranças Sexuais
Quando o gene relacionado à herança 
situa-se em regiões específicas (não-
homólogas) dos cromossomos sexuais 
X e Y.
Cromossomo X
Herança Ligada ao sexo
Cromossomo Y
Herança Restrita ao sexo
Localização 
do gene
Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Ex: Daltonismo – Incapacidade de
identificar cores primárias, como o verde, o
vermelho e o azul.
Genótipos:
Mulher afetada: XdXd
Mulher normal portadora: XDXd
Mulher normal: XDXD
Homem afetado: XdY
Homem normal: XDY
Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas
pessoas apresentam de coagular o sangue.
Genótipos:
Mulher afetada: XhXh
Mulher normal portadora: XHXh
Mulher normal: XHXH
Homem afetado: XhY
Homem normal: XHY
Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Heredograma característico
1. Mais homens que mulheres afetados;
2. Mães afetadas terão todos os filhos
homens afetados.
XhXh
XhY XhY XhY XhY XhY 
Herança Ligada ao Sexo Dominante
Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico –
Distúrbio no metabolismo do fosfato que
afeta a composição da matriz óssea.
Genótipos:
Mulher afetada: XAXA
Mulher afetada:XAXa
Mulher normal: XaXa
Homem afetado: XAY 
Homem normal: XaY
Herança Ligada ao Sexo Dominante
Heredograma característico
1. Mais mulheres que homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas as suas filhas
afetadas.
XAY
XAX_XAX_ XAX_
Herança Restrita ao Sexo
Só ocorre em homens
Genótipos:
Homem afetado: XY* 
Homem normal: XY
(*) presença do gente 
mutante no cromossomo Y.
Ex: Hipetricose auricular –
Crescimento demasiado de pêlos nas
orelhas.
Herança Restrita ao Sexo
Heredograma característico
1. Somente homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas os filhos homens
afetados.
XY* 
XY* XY* 
XY* 
XY* 
Característica do 
heredograma
1. Pais iguais com algum
filho(a) diferente.
2. Homens e mulheres
afetados em quantidades
não discrepantes.
1. Muito mais homens do que
mulheres afetados.
2. Mães afetadas possuem
todos os meninos afetados.
Herança autossômica
Pais iguais são normais e o filho(a)
diferente é afetado(a).
Pais iguais são afetados e o filho(a)
diferente é normal.
Dominante
Recessiva
Ligada ao sexo recessiva 
1. Muito mais mulheres do
que homens afetados.
2. Pais afetados possuem
todas as meninas afetadas.
Ligada ao sexo dominante
1. Somente homens afetados. Restrita ao sexo
Tipo de herança relacionada
EXERCÍCIOS
30) (UNIFOR) O heredograma abaixo mostra a herança de uma 
anomalia (símbolos escuros) em uma família.
É possível deduzir que a anomalia é causada por um alelo recessivo 
tendo em vista a descendência do casal
(A) I-1 x I-2.
(B) (B) I-3 × I-4.
(C) II-3 × II-4. 
(D) II-5 × II-6.
(E) III-4 × III-5.
29) (UNESP) O diagrama representa o padrão de herança de uma doença 
genética que afeta uma determinada espécie de animal silvestre, observado a 
partir de cruzamentos controlados realizados em cativeiro. 
A partir da análise da ocorrência da doença entre os indivíduos nascidos dos diferentes 
cruzamentos, foram feitas as afirmações seguintes.
I. Trata-se de uma doença autossômica recessiva.
II. Os indivíduos I-1 e I-3 são obrigatoriamente homozigotos dominantes.
III. Não há nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os 
indivíduos II-5 e II-6 apresente a doença.
IV. O indivíduo III-1 só deve ser cruzado com o individuo II-5, uma vez que são nulas as 
possibilidades de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doença. 
É verdadeiro o que se afirma em 
(A) I, apenas. (B) II e III, apenas. 
(C) I, II e III, apenas. (D) I e IV, apenas. 
(E) III e IV, apenas.
(Ufsm 2012) Estudos genéticos recentes mostram que famílias
tendem a "agrupar" incapacidades ou talentos relacionados à arte,
como surdez para tons ou ouvido absoluto (reconhecem distintos
tons musicais). No entanto, alguns indivíduos são surdos devido à
herança autossômica recessiva.
Observando esse heredograma, que representa um caso de surdez
recessiva, é correto afirmar:
a) Os pais são homozigotos recessivos.
b) Os indivíduos afetados II-1 e II-3 são heterozigotos.
c) Os pais são homozigotos dominantes.
d) O indivíduo II-2 pode ser um homem heterozigoto.
e) Os indivíduos I-2 e II-2 são homens obrigatoriamente
heterozigotos.
(Uff 2012) O heredograma abaixo representa a incidência de uma
característica fenotípica em uma família.
Pela análise dessas relações genealógicas, pode-se concluir que a
característica fenotípica observada é transmitida por um tipo de
herança
a) dominante e ligada ao cromossomo X.
b) recessiva e ligada ao cromossomo X.
c) ligada ao cromossomo Y.
d) autossômica recessiva.
e) autossômica dominante.
(UERJ 2011) A doença de von Willebrand, que atinge cerca de 3% da população
mundial, tem causa hereditária, de natureza autossômica dominante. Essa
doença se caracteriza pela diminuição ou disfunção da proteína conhecida como
fator von Willebrand, o que provoca quadros de hemorragia.
O esquema abaixo mostra o heredograma de uma família que registra alguns
casos dessa doença.
Admita que os indivíduos 3 e 4 casem com pessoas que não apresentam a 
doença de Von Willebrand.
As probabilidades percentuais de que seus filhos apresentem a doença são, 
respectivamente, de: 
a) 50 e 0 
b) 25 e 25 
c) 70 e 30 
d) 100 e 50 
(Uff 2010) Apesar da série de polêmicas sobre os efeitos negativos da
mestiçagem racial discutidos no século XIX e referidos no texto de Marta Abreu,
atualmente a ciência já estabelece que a identidade genética é o que realmente
determina a incidência de doenças e anomalias presentes nas populações.
Assim, a miscigenação pode diminuir a incidência dessas doenças, ao diminuir
estatisticamente o pareamento de genes recessivos naquelas populações.
O heredograma a seguir mostra a ocorrência de uma determinada anomalia em
uma família.
A condição demonstrada no heredograma é herdada como característica:
a) dominante autossômica.
b) recessiva autossômica.
c) recessiva ligada ao cromossomo Y.
d) recessiva ligada ao cromossomo X.
e) dominante ligada ao cromossomo X.
(UFG 2008) Analise o heredograma a seguir que representa uma
família que tem pessoas portadoras de uma anomalia hereditária.
O tipo de herança que determina essa anomalia é
a) autossômica recessiva.
b) autossômica dominante.
c) dominante ligada ao cromossomo X.
d) recessiva ligada ao cromossomo Y.
e) recessiva ligada ao cromossomo X.