ed de genetica

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1- Qual a importância da meiose e da mitose para o nosso organismo? Explique as diferenças cromossômicas estruturais que ocorrem nos dois processos.
A mitose desempenha o papel fundamental para o organismo, uma vez que é responsável pelo seu crescimento e, ainda, pela reposição de células mortas e/ou danificadas. Já a meiose por sua vez, fica responsável pela formação dos gametas.
2- Como podemos diferenciar a espermatogênese da ovocitogênese?
Partindo do princípio que ambos são resultados do processo de gametogênese, a espermatogênese se diferencia por ocorrer de forma restrita ao sexo masculino, ligada a produção de espermatozoides, que são móveis, e por não haver uma vida produtiva definida. Por outro lado, a ovocitogênese, assim como a espermatogênese, está ligada ao sexo, porém, ao feminino nesse caso, sendo imóveis, contudo, mais complexos por serem responsáveis pela nutrição do feto e, em relação ao tempo produtivo, esse processo é cessado quando atingida a menopausa. 
3- Quais são os três processos que o ocorrem na meiose, responsáveis pela variabilidade genética dos nossos gametas? 
O Crossing over no Paquíteno, a distribuição independente na Anáfase I e na Anáfase II onde as cromátides irmãs são distintas.
4-Cromossomos acêntricos (sem centrômero) são perdidos durante a divisão celular. Por que isto ocorre?
Porque é no centrômero que se encontra o cinetócoro, estrutura responsável pela fixação das fibras do fuso, as quais direcionam os cromossomos durante o ciclo celular.
5- Quais são os parâmetros utilizados para classificação dos cromossomos humanos? Explique.
Tamanho, formas e padrão de bandas. Em relação ao tamanho, o cromossomo são classificados de forma descrescente, compostos por braços longos e curtos, podendo ser indentificados problemas caso haja mudanças nesse padrão como deleções, translocações e duplicações. A forma é estabelecida pelo posicionamento do centrossômo, sendo 4 possibilidades, metacêntrico, submetacêntrico e Acrocêntrico. Por fim, o padrão de bandas, permite distinguir os cromossomos individualmente através das regiões de eucromatina e heterocromatinas.
6- Um cariótipo normal (46,XX ou 46,XY) é suficiente para estarmos seguros quanto ao diagnóstico genético negativo de um determinado indivíduo? Explique.
Não, uma vez que alterações estruturais, como a translocação Robertsoniana, mantêm o cariótipo normal, contudo pode gerar indivíduos com down, devido a reconstituição de cromossomos de forma anormal.
7- Cite as estruturas essenciais para que um cromossomo seja viável.
Telômeros, braços pequenos (P), braços grandes (Q) e centrômero.
8- Qual seriam as causas para o surgimento de: 
triploidia; Pode ser por dispermia, fecundação de um gameta normal haploide por um game diploide ou Incorporação de um corpúsculo polar no ovócito em formação
tetraploidia: Por meio da Endomitose que consiste na replicação do DNA sem divisão celular
monossomias e trissomias: A monossomia pode ser causada pela perda de um cromossomo do par como ocorre na síndrome de Turner. E a Trissomia pela tripla repetição de um cromossomo, como por exemplo, a síndrome de down.
9- Diferencie mosaicismo de quimerismo.
O quimerismo é destinado a indivíduos que apresentam células geneticamente diferentes, devido à fusão de células de dois ou mais embriões. Por outro lado, o mosaicismo não se trata de fusão de células de indivíduos diferentes, mas sim de uma modificação genética, mutações gênicas ou cromossômicas, de células que são do mesmo indivíduo.
10- Explique como a presença de mosaicismo somático pode interferir na expressão fenotípica de uma alteração cromossômica numérica.
Ao restabelecer o número crossômico padrão, o mosaicismo é capaz de reduzir o potencial invasivo das alterações fenotípicas. 
11- O que é dictióteno e porque este período pode interferir no surgimento de trissomias, como a síndrome de Down?
Dictióteno é o período em que as células permanecem na Prófase I da divisão meiótica da divisão meiótica, durante a ovocitogênese, mantendo-se até a fase da puberdade feminina. Sendo assim, devido ao tempo de estagnação no processo meiótico, as células se tornam cada vez mais suscetíveis a alterações por conta de sua idade avançada.
12- Por que em geral as alterações envolvendo o cromossomo X são menos prejudiciais fenotipicamente do que aquelas que acontecem nos autossomos?
O cromossomo X está mais ligado as informações inerentes ao sexo de forma que não são tão preponderantes para afetar de forma drástica as características fenotípicas do indivíduo, principalmente nas mulheres que possuem dois cromossomos X, na qual um se encontra inativado. Diferentemente dos autossomos que são responsáveis pelas demais características corpóreas, o que os tornam mais agressivos quando relacionados a alterações fenotípicas.
13- Considerando o processo de inativação de um dos cromossomos X em mulheres cromossomicamente normais (46,XX), porque as mulheres com o cariótipo 45,X são fenotipicamente afetadas?
Porque mesmo sendo inativado, cerca de 1/6 permanece de forma ativa, o que impede uma alteração fenotípica, diferentemente da ausência de um cromossomo X, que torna possível alterações como a síndrome de Turner.
14- Embora os homens 47,XYY sejam fenotipicamente normais, seria de se esperar que eles produzissem mais filhos com anomalias cromossômicas sexuais que os homens 46,XY? Explique.
Sim, pois, devido acréscimo do cromossomo Y, seus filhos terão uma maior probabilidade de sofrer com síndromes em seus cromossomos sexuais.
15- Como se originam os isocromossomos? Que doença poderia estar associada a este tipo de alteração?
Os isocromossomos são originados pela divisão transversal do centrômero ao invés de longitudinal durante a divisão celular, originando dois cromossomos com braços espelhados. Tendo como exemplo a síndrome de Turner
16- Qual a importância do diagnóstico de uma translocação Robertsoniana balanceada entre os cromossomos 14 e 21 para o aconselhamento genético de uma família? Demonstre.
A translocação Robertsoniana balanceada torna inerente a possibilidade de nascença dos filhos com down, diferentemente de um erro genético, o que leva a um aconselhamento a família se ela está disposta a correr o “risco” de seu filho ser portador da síndrome de Down.
17- Diferencie os padrões de herança monogênica nuclear, extranuclear e multifatorial.
Conhecida também por mendeliana, a herança monogênica é ligada a um único gene, dependendo de dois fatores, se o gene está em um autossomo ou em um cromossomo sexual e se a característica é dominante ou recessiva. Ainda, há de se considerar a exceção onde a codominância os dois alelos de um indivíduo heterozigoto são expressos de forma igual.
Extranuclear ou mitocondrial, diferentemente da monogênica, esse tipo de herança está ligada a transmissão matrilinear de forma que não afeta nenhum dos homens. Ainda, as células são encontradas em sua forma padrão, mutantes e misturada.
A herança multifatorial é semelhante as demais heranças, contudo conta com os fatores ambientais para contribuição na variação de características que, ou variam continuamente em uma população, ou quando for ultrapassado um limiar genético.
18- Conceitue:
a) Penetrância incompleta 
A penetrância em um geral é a probabilidade de um gene ter qualquer expressão, porém, no caso da penetrância incompleta, embora a mutação esteja presente, ela não consegue se expressar fenotipicamente em alguns indivíduos.
b) Expressividade variável
A expressividade variável não possui momento certo da vida para se expressar e nem o grau definido de como se expressará.
c) Pleiotropia
De forma diversa, um único gene é capaz de gerar efeitos fenotípicos diversos.
d) Heterogeneidade genética
Diferentemente da Pleiotropia, a Heterogeneidade genética caracteriza-se por mutações em diferentes genes poderem causar a mesma consequência fenotípica.
e) Antecipação genética
De forma cada vez mais precoce, a antecipação genética é o aparecimento severo de um distúrbio cadavez mais cedo em gerações sucessivas.
19- Seguem abaixo quatro heredogramas humanos. Os símbolos pretos representam o fenótipo anormal herdado de modo mendeliano. Indique os padrões de herança de cada heredograma, justificando a sua resposta.
A) Herança autossômica recessiva, aparece de forma equilibrada entre homem e mulher, há salto de gerações e os genitores são assintomáticos, de forma que não são afetados, mas o filho sim.
B) Herança autossômica dominante, pois não há salto de gerações, apenas os filhos afetados possuem filhos afetados e cerca de 50% desses filhos são afetados.
C) Herança ligada ao X recessiva, cerca de 50% dos filhos homens são afetados e há mais homens que mulheres afetadas.
D) Padrão ligado ao cromossomo Y, uma vez que só a transmissão é apenas de homem para homens.
20- Considerando os heredogramas abaixo, admita que o caráter anormal é raro na população.
a) Qual o modo provável de herança?
1- Autossômica Dominante
2- Autossômica recessiva
b) Qual a probabilidade da primeira criança ser afetada, se o indivíduo X se casar com uma pessoa normal não consanguínea?
1- 93% aproximadamente
2- 93% aproximadamente
c) Qual a probabilidade da primeira criança ser afetada, se o indivíduo Y se casar com uma pessoa normal não consanguínea?
1- 25%
2- 25%
d) Que doença poderia apresentar este tipo de herança?
1- Doença de Huntington
2- Albinismo
21- Explique duas razões que levam indivíduos com o mesmo tipo de surdez atribuída à herança mitocondrial apresentarem gravidades tão distintas da doença.
A herança mitocondrial possui fatores que podem influenciar na gravidade de uma mesma doença, sendo eles a idade e a influência ambiental. Ainda, leva-se em conta as mutações no mtDNA.
22- Em que consiste a herança multifatorial com limiar? Dê um exemplo.
A dependência de uma quantidade mínima de genes e/ou fatores ambientais para expressão da características. A doença de Alzheimer esporádica.
23- Quais as peculiaridades observadas no cálculo do risco de recorrência de doenças multifatoriais? 
O risco de recorrência é muito mais alto para parentes de primeiro grau de membros familiares afetados do que para parentes mais distantes. Fora a forma de estimativa que é algo feito de forma empírica, de modo que baseia-se em experiência passadas e não implica que os fatores genéticos e ambientais na patogênese da malformação estão compreendidos.
24- Diferencie familiaridade de herdabilidade.
A herdabilidade se destoa da familiaridade a partir do momento em que as características compartilhadas independem do compartilhamento de ambientes.
25- Quais as limitações do estudo da herdabilidade baseado em gêmeos?
Limita-se os testes com gêmeos porque em geral os gêmeos são criados no mesmo ambiente e, por isso, é violada a presunção do modelo genético de que os genes e o ambiente são independentes. Além disso, uma outra limitação seria a necessidade de reunir gêmeos monozigóticos que de alguma forma foram separados, só assim sendo possível um estudo.