Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
UNIVERSIDADE FEDERAL DO ESPÍRITO SANTO CENTRO DE CIÊNCIAS HUMANAS E NATURAIS DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS Disciplina: Genética Humana C Professora: Louisa Andrade Estudo Dirigido I Questão 1. Defina os termos: a) Alelo: b) Mutação: Questão 2. Defina os seguintes tipos de mutação: a) Mutação silenciosa: b) Mutação sem sentido: c) Mutação de sentido trocado: d) Mudança de matriz de leitura: Questão 3. Que fatores podem favorecer uma maior taxa de mutação nos genes humanos? Questão 4. Aproximadamente um em cada 10.000 europeus nasce com PKU. Qual é a frequência do alelo causador da doença? Qual é a frequência de portadores heterozigotos na população? Questão 5. São mostradas quatro heredogramas humanos na ilustração que segue. Para cada heredograma, descreva o tipo de herança genética. Explique a lógica subjacente à sua resposta. Questão 6. Explique como uma mesma doença pode ser herdada de maneira autossômica dominante em alguns casos e autossômica recessiva em outros casos. Questão 7. Calcule as probabilidades de ter filhos portadores e afetados em cada uma das situações abaixo descritas (fazer o quadro de Punnett): No caso de uma doença autossômica recessiva, quando ambos os pais são portadores. No caso de uma doença autossômica dominante, quando um dos pais é afetado e o outro é normal. No caso de doença recessiva ligada ao X, quando uma mulher é portadora a e o homem é normal. No caso de doença recessiva ligada ao X, quando uma mulher é normal a e o homem é afetado. No caso de doença dominante ligada ao X, quando uma mulher é afetada a e o homem é normal. No caso de doença dominante ligada ao X, quando uma mulher é normal a e o homem é afetado. Questão 8. O que é penetrância reduzida? Como a penetrância reduzida afeta a recorrência de doenças genéticas? Questão 9. O que quer dizer expressividade variável? Que fatores afetam a expressividade de doenças genéticas? Como a expressividade variável afeta a recorrência de doenças genéticas? Questão 10. Qual é o efeito dos casamentos consanguíneos nas populações humanas? Questão 11. Explique o que é inativação do X? Quais evidências sugerem a ocorrência da inativação do X? Como a inativação do X afeta a herança de genes ligados ao X? Questão 12. O que é imprinting genômico? Como o imprinting genômico resulta em padrões incomuns de herança de genes autossômicos. Questão 13. Dados os heredogramas abaixo, qual o padrão de herança mais provável em cada situação? Justifique sua resposta. a) b) c) d) e) f) g) h) Questão 14. O seguinte heredograma mostra a herança da hemofilia em uma família humana. a) Qual é a probabilidade de II-2 ser um portador de um alelo para hemofilia? b) Qual é a probabilidade de III-1 ser afetado pela hemofilia? Questão 15. Defina os termos: a) Euploidia: b) Poliploidia: c) Aneuploidia: Questão 16. Quais são os mecanismos causadores da: a) Triploidia: b) Tetraploidia: c) Trissomia: Questão 17. Que relação existe entre as trissomias e a idade materna? Como você explicaria tal relação? Questão 18. Determine o cariótipo e as principais características das seguintes síndromes: a) Síndrome de Down: b) Síndrome de Patau: c) Síndrome de Edwards: d) Síndrome de Klinefelter: e) Síndrome de Turner: Questão 19. Defina os seguintes tipos de anomalias estruturais cromossômicas: a) Translocação recíproca: b) Translocação Robertsoniana: c) Deleção: d) Inversão e) Duplicação:
Compartilhar