A cor dos olhos

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A cor dos olhos
A cor dos olhos é uma característica poligênica e é determinada pelo tipo e quantidade de pigmentos na íris do olho. Os humanos e os animais têm muitas variações fenotípicas na cor dos olhos. Nos olhos humanos, essas variações de cores são atribuída a diversos rácios de melanina produzido por melanócitos na íris.
O componente genético é transmitido de pais para filhos. Havendo diversidade na informação genética, devido à ocorrência de mutações em locais específicos do DNA, há também diversidade nas características que essas mutações afetam.
 No caso da cor dos olhos na espécie humana que são órgãos de visão sensorial alcançam uma cor quando a íris obtém pigmentada pela melanina. A Melanina é sintetizada por melanocitos e armazenada nos melanosomes. A cor do olho é categorizada principal como marrom, azul, verde, côr de avelã, e o cinza. As máscaras Diferentes da cor do olho são alcançadas pela mistura das fibras brancas do colagénio com a quantidade de melanina atual na camada dianteira da íris. A quantidade de melanina na primeira camada da íris determina a cor do olho.
Por exemplo, em 2008 ficámos a saber que a cor azul é mais recente que a cor castanha, tendo surgido há cerca de 6 a 10 mil anos na região do Mar Negro devido a uma mutação no gene HERC2, que afeta o gene OCA2, reduzindo a sua função de produzir melanina na íris.
O genes responsáveis pelas diferentes cores de olhos é o gene OCA2, localizado no cromossoma 15. Cada pessoa ganha 46 cromossomas específicos do pai, que formam 23 pares. Os cromossomas são compreendidos dos genes que contêm o DNA. O Cromossoma 15 contem muitos números de genes entre que dois genes principais são responsáveis para a produção de melanina.
No entanto, Uma vez que a informação para a cor castanha é dominante em relação à informação para a cor azul, basta herdar de um dos pais a informação para a cor castanha e teremos olhos dessa cor. As variações na tonalidade das cores poderá ser resultado da influência quer de outros genes, quer do ambiente.
O Gene OCA2 trata-se de uma proteína melanosomal da transmembrana, igualmente chamada o P-Gene. A função principal do gene OCA2 é a produção de uma proteína específica chamada a P-Proteína, que envolve principal na síntese da melanina. Toda A mutação no gene OCA2 conduz ao bloqueio da produção da P-Proteína, que causa um traço distintivo do albinismo. O alelo OCA2 (uma alteração específica no gene) regula o RNA OCA2 gerado, provocando desse modo os níveis de P-Proteína.
Os Indivíduos com olhos marrons têm os alelos que causam níveis aumentados de P-Proteína, que significa o índice alto da melanina na íris. As Pessoas com olhos azuis têm o alelo que causa uma queda em sua concentração da P-Proteína, conduzindo ao baixo pigmento da melanina na íris.
Já o Gene HERC2 é um gene da proteína-codificação encontrado perto do gene OCA2. É chamado igualmente o intron 86. A acção de OCA2 é regulada pelo HERC2 fazendo o activo ou inactivo como necessário. Um único polimorfismo do nucleotide (SNP) em HERC2 decide a cor da íris.
Os Olhos azuis são devido à substituição da tirosina T com cysteine C (alelo do centímetro cúbico) na região especificada do intron 86, suprimindo desse modo a transcrição OCA2, que causa por sua vez o baixo índice da melanina na íris. A substituição do cysteine C com tirosina T (alelo do TT) na determinada área do intron 86 conduz aos olhos marrons.
Os Cientistas concluíram que TYRP1, o PSIA, ALC42A5, SLC24A4, SLC24A5, SLC245A2, TPCN2, e TYR são os oito genes diferentes junto com OCA2 e HERC2, que são responsáveis para a série contínua de cor do olho. Estes genes participam no caminho da melanina onde aumentam ou diminuem os níveis da melanina para render o marrom ou os olhos azuis, respectivamente.
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