MODIFICAÇÃO NA RELAÇÃO FENOTÍPICA I - GENÉTICA - BIO 240

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Modificação na Relação 
Fenotípica 
ª ª
-1ª lei: segregação de fatores: cada característica 
do ser humano é determinada por um par de 
fatores que se separam na formação dos 
gametas. 
 
- 2ª lei: segregação independente: características 
diferentes são herdadas independentemente das 
diferenças em outras características observadas. 
 
-Ao contar os genótipos, Mendel chegou à 
proporção de 9:3:3:1 (relação mendeliana/ 
fenotípica clássica). 
 
-Mendel observou que 1 gene com dominância 
completa segregava 3:1 na F2; 
-2 genes independentes (3:1)(3:1) = 9:3:3:1 
“relação fenotípica clássica ou mendeliana. 
 
-Considerando 2 genes independentes, as 
relações fenotípicas esperadas na descendência 
de um duplo heterozigoto são: 
 
-Acontece quando 2 ou mais genes controlam o 
mesmo caráter, podendo ou não estar localizados 
no mesmo cromossomo. 
-Estes determinam produção de enzimas que 
catalisam etapas de uma mesma via biossintética. 
-Gene que suprime é epistático. Gene suprimido é 
hipostático. 
-Considerando 2 genes, e epistasia, a relação 
fenotípica 9:3:3:1 dará origem a uma nova 
proporção que é combinação desta, e possuirá 
menos do que 4 classes fenotípicas. 
-Caso se observe menos de 4 classes, conclui-se 
que há epistasia. 
 
 
-Interação entre o loco H que na sua forma 
recessiva mascara os alelos dos locus ABO. 
 
-O fenótipo, Bombaim é um fenômeno raro, 
descoberto na cidade indiana de Bombaim, por 
isso o nome. 
-Esse fenômeno faz com que indivíduos com 
o genótipo dos grupos sanguíneos “A”, “B” e 
“AB” expressem o fenótipo do grupo sanguíneo 
“O”. Na Índia a prevalência desse fenótipo é de 
1:10.000 e na Europa é de 1:1.000.000. 
-Ser deficiente para a enzima H não causa 
doença. Mas se uma transfusão sanguínea for 
necessária, pessoas com fenótipo Bombaim 
podem receber sangue apenas de outros 
doadores que também são deficientes para a 
enzima H. 
-Se pacientes com anti-H (fenótipo Bombaim) em 
sua circulação recebem transfusão de sangue 
que contém antígeno H (sangue do grupo O, por 
exemplo), podem correr o risco de sofrer uma 
reação hemolítica aguda transfusional. 
-B: codifica pigmento preto; b: codifica pigmento 
marrom. 
-E: possibilita pigmento escuro; e: não permite 
depósito de pigmento escuro. 
-Ou seja, o alelo “e” é epistático sobre os outros. 
-EPISTASIA RECESSIVA: essa epistasia recebe 
esse nome porque o alelo epistático se encontra 
em homozigose recessiva. 
-Nova proporção: 9:4:3. 
-W: inibe produção de pigmento (branco); w: 
permite produção de pigmento. 
-Y: amarelo; y: verde. 
-Dessa forma, W é o alelo 
epistático. 
-Nova proporção: 12:3:1. 
-EPISTASIA DOMINANTE: recebe 
esse nome porque o alelo 
epistático se encontra em 
dominância. 
-Observa-se que em 90% do 
tempo se utiliza a segunda lei de Mendel. 
-A: permite cor; aa: inibe cor. 
-B: permite cor; bb: inibe cor. 
-Nova proporção: 9:7. 
-I_: inibe a cor; ii: permite a cor. 
-C_: permite a cor; cc: inibe a cor. 
 
-A_: triangular; aa: oval. 
-B_: triangular; bb: oval. 
 
-Diz-se que foi sem efeito de dose porque caso 
haja ambos os alelos dominantes também dá 
triangular. 
A_B_: achatada. 
-A_bb e aaB_: esférica. 
-Aabb: alongada. 
 
 
-O quadro mostra como ficam as novas 
proporções caso haja alelos epistáticos em sua 
respectiva dominância ou ausência dela. 
 
-A fórmula do x2 será utilizada: 
 
 
-Primeiramente, monta-se um “teste” com a 
tabela usando a proporção de 1:2:1, a qual não é 
exatamente muito próxima, mas válida para 
prática. 
 
 
-Após a hipótese ser rejeitada, é válido fazer um 
segundo teste, agora com um valor mais próximo, 
de caráter controlado por 2 genes com epistasia 
recessiva 9:3:4.