apostila-genetica

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Mendel
Por que Ervilhas?
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1a Lei de Mendel
Exemplo: altura
P: Alta X Baixa 
F1: Baixa
F2: Alta Baixa
 3
 
 1
Hipóteses:
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Conclusão:
Enunciado da 1a lei:
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A 1a lei também pode ser chamada de:
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Cruzamentos:
Base citológica da 1a lei
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Genética
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Exercício
Questões 01 e 02
Experimentos clássicos realizados por Mendel, utilizando 
ervilha de cheiro (Pisum sativum) como material 
biológico, estão exemplificados na ilustração.
 
Questão 01
Em relação à biologia reprodutiva do grupo de plantas 
escolhido por Mendel para seus estudos, é correto 
afirmar:
01) A fecundação cruzada ocorre naturalmente em todas 
as plantas do grupo.
02) Os mecanismos de dispersão desenvolvidos no 
grupo favorecem a riqueza em número de espécies.
03) A complexidade das plantas com flores é 
incompatível com a existência de fase haplóide em seu 
ciclo vital.
04) A existência de flores femininas e masculinas em 
plantas separadas é uma característica universal das 
angiospermas.
05) O amadurecimento simultâneo de óvulos e grãos de 
pólen é uma exigência para o sucesso reprodutivo 
desses vegetais.
Questão 02
A análise do experimento, com base na interpretação 
genética realizada por Mendel, revela que
01) cada variedade da geração parental produz um único 
tipo de gameta.
02) as plantas com sementes amarelas, na F1, têm 
genótipo VV.
03) os fatores para sementes verde e amarela 
permanecem unidas na formação dos gametas da F1.
04) a razão genotípica 1:2:1 é igual à razão fenotípica, 
na F2.
05) a distribuição fenotípica, na F2, evidencia a perda de 
fatores para a cor verde.
Questão 03
O conhecimento dos princípios da hereditariedade 
dependeu de experimentos, como o esquematizado na 
ilustração.
 
A partir da análise dos resultados de trabalhos, como o 
referido, e do conhecimento sobre a natureza molecular 
da hereditariedade, pode-se afirmar:
01) A reprodução sexuada elimina genótipos alternativos 
ao longo das gerações.
02) As plantas altas têm, em todas as gerações, 
genótipos iguais.
03) A herança se processa pela separação de fatores na 
meiose e reencontro casual na fecundação.
04) A produção de diferentes gametas pelas plantas da 
F1 dissocia a meiose da replicação semiconservativa do 
DNA.
05) A ocorrência de plantas altas e baixas evidencia a 
imutabilidade do DNA em uma mesma espécie.
Questão 04
Em ratos, o gene A, em homozigose, determina a 
pelagem cinza. A forma mutante, o seu alelo AY, em 
condição de homozigose, é letal no início do 
desenvolvimento embrionário. O par de alelos em 
heterozigose condiciona a pelagem amarela.
Considerando-se esses dados, em relação a um 
cruzamento entre ratos de pelagem amarela, pode-se 
afirmar:
A) A probabilidade prevista para a combinação AYAY 
deve inviabilizar 25% da descendência esperada.
B) A F1 nascida compreenderá 100% de indivíduos de 
pelagem amarela.
C) A descendência viável esperada deve expressar, em 
relação à cor da pelagem, a proporção fenotípica de 1 :1.
D) A prole obtida apresentará 2/3 de indivíduos 
homozigotos e 1/3 de heterozigotos.
E) 1/2 da prole herdará a condição de homozigose para 
o gene selvagem.
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2a Lei de Mendel
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Experimento da 2a lei
9 : 3 : 3 : 1
Enunciado da 2a lei:
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A 2a lei também pode ser chamada de:
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Exercício
Questão 01
Sabendo-se que o albinismo e a insensibilidade ao PTC 
são recessivos, qual a chance de um casal de duplo-
heterozigotos ter um filho albino e sensível ao PTC?
Base citológica da 2a lei
A genialidade de Mendel
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Exercício
Questão 01
O trabalho de Mendel está associado ao nascimento da 
Genética como Ciência, porque, buscando entendimento 
do fenômeno da herança, esse pesquisador:
01) escolheu como material biológico uma planta com 
flores — a ervilha de cheiro (Pisum sativum).
02) desenvolveu linhagens de ervilhas de maior poder 
reprodutivo, utilizando técnicas de melhoramento.
03) considerou a mistura de caracteres como um 
mecanismo de hereditariedade.
04) realizou experimentos controlados, analisando 
estatisticamente os dados obtidos.
05) explicou a ocorrência de variedades de ervilhas 
como resultado da ação de agentes mutagênicos.
Questão 02
O princípio mendeliano da segregação se concretiza, no 
processo meiótico, quando
01) os cromossomos homólogos se separam na 
primeira
divisão.
02) as cromátides se separam na segunda divisão.
03) a cromatina se condensa na primeira etapa da 
divisão.
04) as cromát ides- i rmãs t rocam f ragmentos, 
caracterizando a permuta.
05) as cromátides não-irmãs são inteiramente unidas em 
sinapse.
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Questões 03 e 04
Questão 03
Entre as idéias de Mendel que o 
tornaram o "pai da genética", 
destaca-se
A) a concepção de gametas puros, 
contendo um dos elementos de cada 
par de fatores.
B) o conceito de hereditariedade condicionada pela 
mistura de caracteristicas.
C) a contribuição diferencial do pai e da mãe para a 
manifestação de um caráter entre os descendentes
D) a diluição de partículas hereditárias através das 
gerações.
E) a natureza reciclável do gene, com ciclos de 
degradação e ressíntese.
Questão 04
O destaque na ilustração de uma molécula de DNA, 
"saindo" de uma vagem de ervilhas, pode ter como 
interpretação a
A) total autonomia da molécula de DNA em relação ao 
ambiente, em sua função codificadora da vida.
B) atuação direta da molécula de DNA na decodificação 
da informação genética.
C) sequência nucleotídica do DNA, que contém 
informações inerentes a cada individuo e a cada 
espécie.
D) presença de uma molécula de DNA em cada uma das 
células que compõem a planta adulta.
E) exclusividade do DNA de ervilha, que não compartilha 
mensagens com nenhuma outra espécie vegetal.
Questão 05
Cada vez mais somos levados a crer que Mendel foi um 
homem à frente de seu tempo, ou seja, que o mundo 
cientifico da época não estava preparado para entender 
a profundidade e as implicações de suas descobertas. A 
Biologia tinha menos de sete décadas deexistência 
como ciência formal e os biólogos não estavam 
familiarizados com o método experimental, já tradicional 
no campo da Física. Além disso, a preocupação principal 
dos biólogos na segunda metade do século XIX, ou seja, 
os paradigmas que dirigiam suas pesquisas eram a 
citologia, centrada no estudo dos cromossomos, e a 
teoria da evolução.
(Amabis. In: Ciência Hoje, p. 79)
O impacto das descobertas de Mendel, na Biologia, 
evidencia-se em
01)
 quebra da crença de que a hereditariedade se 
faz mediante a mistura de sangue.
02)
 demonstração de um padrão irregular na 
transmissão dos caracteres de geração a geração.
03)
 inferência sobre a estrutura molecular do DNA, 
responsável pela hereditariedade.
04)
 descoberta de corpúsculos nucleares que se 
coram especificamente - os cromossomos.
05)
 fortalecimento da idéia de uma hegemonia do 
gameta masculino em relação ao gameta feminino.
Questão 06
A genialidade de Mendel teve repercussões na 
compreensão do fenômeno biológico da hereditariedade 
por suas inferências entre as quais podem-se destacar:
(01) Os fatores (genes) mantêm sua integridade através 
das gerações, não havendo diluição de características.
(02) Uma característica particular está associada a um 
par de fatores, que se separam durante a formação dos 
gametas.
(04) O surgimento de fenótipos recombinantes decorre 
da segregação independente dos fatores.
(08) Os fatores presentes no genótipo de um indivíduo 
podem ser diferentes entre si. 
(16)O encontro casual de gametas maternos e paternos 
assegura a mesma proporção fenotípica no decorrer das 
gerações.
(32) Os princípios da hereditariedade, em plantas, 
diferem dos que regem a hereditariedade entre os 
animais.
Questão 07
O reconhecimento dos trabalhos de Mendel, em 1900, 
como experiências pioneiras e conclusivas sobre os 
mecanismos da transmissão hereditária, encaminhou as 
investigações no campo da hereditariedade, marcando, 
desse modo, o início de uma ciência que se chamou de 
Genética. Comparando-se os princípios da herança 
mendeliana com conhecimentos atuais da genética, 
pode-se inferir que:
01) O mecanismo da herança de características em 
ervilhas não se aplica à herança das características 
humanas. 
02) A meiose se caracteriza como um processo que 
restringe a variabilidade, para garantir a identidade 
genética das células-filha. 
03) A segregação independente dos fatores envolve os 
genes que estão nos mesmos cromossomos. 
04) A dominância e a recessividade são expressões 
subordinadas à reprodução sexuada. 
05) Os fatores em cada par de cromossomos 
correspondem às seqüências do DNA identificadas como 
genes. 
Probabilidade
Regra do “E”
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Exemplo: Qual a chance de um casal de heterozigotos 
ter uma filha albina?
Triibridismo
Qual a chance de no cruzamento entre AaBbCc X 
AABbcc nascer um indivíduo AABbCc?
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Herança sem dominância
(dominância incompleta)
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Codominância
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Exemplo: Sistema sanguíneo MN
Proporção Genotípica e Fenotípica da F2
Com Dominância
Com Dominância Incompleta ou Codominância
Polialelia ou Alelos 
Múltiplos
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Sistema ABO
Sistema ABO e paternidade
 Pode ser o pai Não pode ser o pai
Conclusão: 
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Fator Rh
Rh e Eritroblastose Fetal
Condições: ____________________________________
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Exercício
Questão 01
No monoibridismo, cruzamento entre indivíduos onde se 
considera apenas um par de alelos, sabe-se que:
a) no caso em que há dominância, aparecem três 
fenótipos na F2.
b) nos casos em que há ausência de dominância há, na 
geração F2, dois fenótipos.
c) a proporção fenotípica na F2 é de 3 : 1, quando não 
há dominância.
d) a proporção fenotípica na F2 é de 1 : 2: 1 nos casos 
com dominância e nos casos sem dominância.
e) a proporção genotípica na F2 é de 1 : 2 : 1, quando há 
dominância e quando não há dominância.
Questão 02
O gráfico registra dados referentes a uma população 
inglesa, analisada por Harris e Hopkinson, para a 
atividade da enzima fosfatase ácida nas hemácias, 
codificada por um loco gênico.
 
A análise dos dados apresentados permite afirmar: 
A) Os indivíduos com genótipo BC estão em vantagem 
numérica em relação aos demais da população.
B) A variação genética detectada revela a ocorrência de 
alelos múltiplos na população.
C) A velocidade das reações enzimáticas catalisadas 
pela fosfatase ácida é a mais alta em indivíduos AB.
D) A atividade da fosfatase ácida independe de 
combinações genotípicas específicas.
E) A curva, para a população geral, é um exemplo de 
variação genética continua.
Questão 03
A herança dos grupos 
sanguíneos do sistema 
ABO, em humanos, resulta 
nos fenótipos evidenciados 
na ilustração, em que se 
esquematiza a reação 
a n t í g e n o / a n t i c o r p o 
específica para o caso, 
denominada aglutinação.
Do ponto de vista genético, 
as informações permitem 
afirmar:
(01) A herança dos grupos 
ABO está condicionada à 
existência de mais de duas 
formas alélicas para o 
caráter.
( 0 2 ) A s r e l a ç õ e s d e 
dominância entre os alelos são as mesmas, 
independente do genótipo do indivíduo.
(04) Indivíduos do grupo O são incapazes de produzir os 
anticorpos específicos para os dois tipos de antígenos.
(08) Antígenos determinados geneticamente estão 
presentes nas hemácias de indivíduos de três dos 
grupos existentes.
(16) A presença simultânea dos antígenos A e B 
evidencia a heterozigosidade dos indivíduos do grupo 
AB.
(32) O sistema sanguíneo ABO constitui exemplo de 
genes ligados, o que explica o desvio das proporções
fenotípicas mendelianas.
Questão 04
Macacus rhesus é um símio que se tornou de grande 
importância na genética e na hematologia, tendo, 
inclusive, as iniciais do seu nome Rh sido usadas como 
identificador de um sistema sangüíneo pela descoberta 
de um fator sangüíneo idêntico entre esses símios e o 
homem.
Essa descoberta serviu para explicar a doença 
hemolítica do recém-nascido como decorrência da 
01) incompatibilidade sangüínea entre mãe Rh positiva e 
filho Rh negativo.
02) condição de homozigose recessiva para o lócus D na 
descendência de pais heterozigotos.
03) imunização do organismo materno por anticorpos 
fetais produzidos durante o desenvolvimento.
04) destruição de hemácias do feto por anticorpos 
formados no organismo materno, induzidos por 
antígenos do bebê.
05) possibilidade de o macaco Rhesus produzir 
anticorpos que aglutinam hemácias humanas.
Heredograma
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Símbolos
Casos
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Exercício
Questão 01
O heredograma ilustra uma genealogia humana, 
considerando três gerações em que ocorreram casos de 
hipercolesterolemia, alteração caracterizada pela 
elevação dos níveis de colesterol no sangue.
 
A partir da análise do heredograma, é correto afirmar:
01) O gene da hipercolesterolemia está situado em um 
locus do cromossomoX.
02) Indivíduos com níveis normais de colesterol no 
sangue podem apresentar dois genótipos distintos.
03) Os gametas formados pelo indivíduo 5 contêm, 
sempre, o gene para a hipercolesterolemia.
04) Um próximo filho do casal 7 x 8 tem a probabilidade 
de 1/2 para apresentar níveis elevados de colesterol no 
sangue.
0 5 ) O i n d i v í d u o 1 3 t r a n s m i t e o g e n e d a 
hipercolesterolemia para 1/4 de seus filhos.
Questão 02
A fenilcetonúria é uma alteração metabólica com padrão 
de herança autossômica recessiva, cuja manifestação 
pode ser controlada por dieta específica, quando 
diagnosticada precocemente –– “teste do pezinho”.
O heredograma registra a ocorrência da fenilcetonúria 
em uma família.
Com base na análise da 
genealogia, indique o 
genótipo do indivíduo 
com fenilcetonúria, o dos 
seus pais e estime a 
probabilidade de esse 
indivíduo, casando-se 
com uma mulher normal 
para essa característica, 
t e r d e s c e n d e n t e s 
afetados.
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Penetrância, 
Expressividade e 
Pleiotropia
Penetrância
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A polidactilia é uma característica dominante que 
apresenta penetrância incompleta (64,9%)
Expressividade
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O alelo que condiciona a presença de manchas em 
pelos de mamíferos possui expressividade variável
Peliotropia
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O alelo dominante causador da síndrome de Marfan em 
humanos é pleiotrópico
Interação Gênica
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Pleiotropia
Interação Gênica
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Genes Complementares
Exemplo: crista do galo
Exercício
Qual o resultado do cruzamento entre um galo e uma 
galinha duplo heterozigotos para a característica 
"formato da crista"?
Herança Quantitativa ou Poligênica
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Atenção !!!
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Pele Humana:
Fórmula: ______________________________________
Gráfico:
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Exercício:
Em uma espécie animal, o peso mínimo é de 100g e o 
máximo é de 700g, variando de 100 em 100. Qual o 
resultado do cruzmento entre um indivíduo de 100g e 
outro de 500g?
Epistasia
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Epistasia dominante
Exemplo: cor de plumagem em galinha
Exercício: Qual o resultado do cruzamento entre um galo 
e uma galinha duplo heterozigotos para a característica 
cor da plumagem?
Epistasia recessiva
Exemplo: cor de pelo em camundongo
Exercício: Qual o resultado do cruzamento entre dois 
duplo heterozigotos para a característica cor de pele em 
camundongos?
Explicação
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Exercício
Questão 01
Suponha que existam dois pares de genes A e B que 
contribuem aditivamente e sem dominância para o 
crescimento da haste principal de um dado vegetal na 
seguinte proporção: A = 2; a = 1; B = 6; e b = 3. Do 
cruzamento de um indivíduo AABb com outro de 
constituição genética Aabb tem-se os descendentes com 
os seguintes valores:
a) AABb=8,AAbb=8,AaBb=8,Aabb=8. 
b) AABb = 8, AAbb = 5, AaBb = 8, Aabb = 5. 
c) AABb = 13, AAbb = 10, AaBb = 12, Aabb = 9. 
d) AABb = 13, AAbb = 10, AaBb = 11, Aabb = 9. 
e) AABb = 10, AAbb = 5, AaBb = 13, Aabb = 8.
Questão 02
A herança da altura, nos seres humanos, é um 
fenômeno complexo, envolvendo vários genes, em 
diferentes cromossomos. É correto afirmar, em relação à 
altura:
(01) O meio ambiente não tem influência sobre a 
manifestação desta característica.
(02) Os genes envolvidos na herança da altura são todos 
alelos entre si, ocupando o mesmo loco (Iocus).
(04) A cor da pele e o peso são características herdadas 
através do mesmo mecanismo que a altura.
(08) Os indivíduos diferem, quanto à altura, de forma 
contínua, o mesmo ocorrendo com outras características 
determinadas pelo mesmo tipo de herança.
(16) O efeito dos genes que determinam a altura é 
cumulativo.
(32) A altura é uma característica determinada por 
herança quantitativa.
Dê como resposta a soma dos números das opções 
corretas.
Questões 04 e 05
A ilustração apresenta o cruzamento de dois 
camundongos pretos e a prole resultante. A cor da 
pelagem é determinada pêlos alelos:
B —> cor preta.
b —> cor marrom.
C —> presença de cor.
c —> ausência de cor.
Questão 04
A condição genética que 
aparece na si tuação 
ilustrada é a
01) penetrância
 0 2 ) 
polialelia
03) epistasia
04) poligenia
 0 5 ) 
pleiotropia.
Questão 05
O princípio mendeliano 
evidenciado na ilustração 
está expresso em
01) Entre os alelos se 
estabelece uma relação de co-dominância.
02) Dois pares de genes interagem para determinar um 
único caráter.
03) Os genes dominantes só se expressam em 
homozigose.
04) Os fatores se segregam de modo independente para 
formar os gametas.
05) Três ou mais alelos podem ocupar o mesmo loco 
cromossômico.
Sexo e Genética
Sistemas de Determinação Sexual
Nos dois sistemas acima, o macho é o sexo 
heterogamético
Herança ligada ao sexo (ao X)
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Exemplo: daltonismo
Atenção !!!!
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Herança ligada ao Y (holândrica)
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Ovócitos Espermatozóide
bC
X
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Herança limitada ao sexo
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Herança influenciada pelo sexo
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Ligação Gênica
Genes ligados
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Cis e Trans
Efeito da permutação
Taxa de permutação (ou recombinação)
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Atenção !!!
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Mapeamento cromossômico
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Exemplo:
A percentagem de permutação entregenes de um par de 
cromossomos fornece uma indicação da distância que 
existe entre eles. Entre os genes X, Y e Z, verificaram-se 
as seguintes percentagens de permutação: X e Y = 25%; 
Y e Z = 12%; X e Z = 13%. Assinale a opção que indica a 
correta disposição desses genes no cromossomo:
a) X,Y e Z. b) X, Z e Y. c) Z, X e Y. d) Y ,X e Z.
Exercício
Questão 01
Um indivíduo homozigoto para os genes c e d é cruzado 
com um homozigoto selvagem e o F'1 é retrocruzado 
com o tipo parental duplo-recessivo. São obtidos os 
seguintes descendentes:
CD/cD= 903; cd/cd = 897;
Cd/cd = 98; cD/cd = 102.
A porcentagem de recombinação entre c e d é de:
a) 2%. b) 0,5%. c) 10% d)5%. e)3%.
Questão 02
Se num mapa genético a distância entre os locos A e B é 
de 16 morganídios, qual a freqüência relativa dos 
gametas AB, Ab, aB, ab produzidos pelo genótipo AB/
ab?
 AB
 Ab 
 aB
 ab
a)
 36%
 14%
 14%
 36%
b)
 34%
 16%
 16%
 34%
c)
 42%
 8%
 8%
 42%
d)
 8%
 42%
 42%
 8%
e)
 44%
 6%
 6%
 44%
Questão 03
Em drosófila, a freqüência de permuta entre os genes w 
e bi é de 5,4% e entre os genes w e y é de 1,5%. Para 
poder concluir que os genes se situam no cromossomo 
na ordem y—w—bi, a freqüência de permuta entre y e bi 
deve ser igual a: a) 1,5%. b) 3,9%. c) 5,4%. d) 6,9%. e) 
8,4%.
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