A. 2 BASES CITOLÓGICAS DA HERANÇA GENÉTICA

Prévia do material em texto

BASES CITOLÓGICAS DA HERANÇA GENÉTICA.
INTRODUÇÃO.
 Genética, do grego genno 
(fazer nascer), é a ciência
dos genes, da 
hereditariedade e da 
variação dos organismos. 
Ramo da biologia que 
estuda a forma como se 
transmitem as 
características biológicas 
de geração para geração. 
 A genética proporciona ferramentas
importantes para a investigação das funções 
dos genes, isto é, a análise das interações 
genéticas. No interior dos organismos, a 
informação genética está normalmente 
contida nos cromossomos, onde é 
representada na estrutura química da 
molécula de DNA. 
 O gene é um segmento de um 
cromossoma a que corresponde um 
código distinto, uma informaçao para 
produzir uma determinada proteína ou 
controlar uma característica, por 
exemplo, a cor dos olhos. 
 Um cromossoma contém vários genes 
que são responsáveis por diferentes 
características.
 Ácido desoxirribonucleico
(ADN ou DNA, em inglês
Deoxyribonucleic acid) é 
uma molécula orgânica
que contém a 
"informação" que 
coordena o 
desenvolvimento e 
funcionamento de todos 
os organismos vivos. 
 O DNA é um longo polímero formado por 
unidades repetidas chamadas nucleotídeos;
 Os nucleótideos podem ser considerados os 
monômeros da DNA/RNA, sendo o polímero, 
o próprio DNA/RNA. 
 Os nucleotídeos são compostos por uma base 
nitrogenada, uma pentose e um grupo 
fosfato. As bases nitrogenadas podem ser 
classificadas em: pirimidinas e purinas. A 
base está ligada ao carbono 1 da pentose e o 
fosfato está esterificado ao carbono 5 da 
mesma. 
 Estrutura - Watson & Crick (1953) - Dupla Hélice
 Polímero - conjunto de monômeros (nucleotídeo)

 Composição:
 Molécula de açúcar - Pentose =
desoxirribose
 Ácido Fosfórico
 Bases Nitrogenadas:
 Purinas= Adenina e Guanina
 Pirimidinas= Timina e Citosina
 As bases do ADN são:
 Adenina
 Guanina
 Citosina
 Timina
 Sendo que a Adenina se liga por meio de
duas pontes de hidrogênio à Timina, e a
Citosina se liga através de três pontes com a
Guanina
 Os nucleotídeos na cadeia polinucleotídica
tem a mesma orientação relativa;
 Estando a C5 da pentose voltado para cima,
todos os demais estarão na mesma posição,
conferindo direcionalidade a cadeia.
 Na extremidade 5’ da 
cadeia, um grupo 
fosfato está presente;
 Na extremidade 3’, 
um grupo OH;
 Logo:
 As cadeias polinucleotídicas são
representadas por convenção na orientação
5’ 3’ e apenas as letras das base
nitrogenadas são representadas.
 As duas fitas de DNA se enrolam em torno de
um eixo imaginário da hélice;
 As ligações fosfodiéster nas duas fitas estão
em direções opostas: - uma direção 5’ – 3’ e
outra direção 3’ - 5’, sendo denominadas
antiparalelas;
 É fundamental que essas forças sejam fortes
o suficiente para manterem sua integridade,
mas devem permitir uma flexibilidade
conformacional que é essencial a sua
atividade;
 São elas:
 Ligações covalentes;
 Efeitos hidrofóbicos;
 Forças de Van der Walls;
 Pontes de H;
 Forças eletrostáticas.
 Estes fenômenos físicos são fundamentais
para os processos de replicação, transcrição e
recombinação;
 A desnaturação ocorre quando as pontes de
hidrogênio entre as cadeias complementares
do DNA são rompidas e as fitas se separam.
 O processo inverso ocorre na renaturação.
 A desnaturação pode ser obtida por:
 Aumento da temperatura;
 Ácidos;
 Agentes desnaturantes (formamida, DMSO);
 Entre outros...
 O DNA pode assumir diferentes
conformações, dependendo da sua
composição de bases e do meio em que se
encontra;
 Os tipos encontrados em condições
fisiológicas são:
 Tipo A; Tipo B e Tipo Z.
 A cadeia de ADN apresenta-se enrolada numa
estrutura em dupla-hélice que uma vez no
núcleo recebe a ação de histonas e se enovela
para formar a cromatina.
 O ADN é encontrado em todos os seres vivos,
incluindo os vírus, que ora possuem ADN, ora
possuem ARN.
 Diferentes níveis de condensação do ADN. (1) Cadeia simples de
ADN . (2) Filamento de cromatina (ADN com histonas). (3)
Cromatina condensada em interfase com centrómeros. (4)
Cromatina condensada em profase. (Existem agora duas cópias
da molécula de ADN) (5) Cromossoma em metafase
 A molécula de DNA do cromossomo existe
como um complexo com uma família de
proteínas básicas denominadas histonas e
com um grupo heterogêneo de proteínas
ácidas não-histonas que estão bem menos
caracterizadas.
 Durante o ciclo celular, os cromossomos
passam por estágios ordenados de
condensação e descondensação.
 Quando condensado ao máximo, o DNA dos
cromossomos mede cerca de 1/10.000 do
seu comprimento natural.
 Quando as células completam a mitose ou
meiose, os cromossomos se descondensam
e retornam ao seu estado relaxado como
cromatina no núcleo em interfase, prontos
para recomeçar o ciclo.
 Nas células somáticas humanas são
encontrados 23 pares de cromossomos.
Destes, 22 pares são semelhantes em
ambos os sexos e são denominados
autossomos.
 O par restante compreende os
cromossomos sexuais, de morfologia
diferente entre si, que recebem o nome de X
e Y. No sexo feminino existem dois
cromossomos X e no masculino existem um
cromossomo X e um Y.
 Cada espécie possui um conjunto
cromossômico típico ( cariótipo ) em termos
do número e da morfologia dos
cromossomos. O número de cromossomos
das diversas espécies biológicas é muito
variável. A figura abaixo ilustra o cariótipo
feminino humano normal:
 Além da constrição primária descrita como
centrômero, certos cromossomos apresentam
estreitamentos que aparecem sempre no
mesmo lugar: São as constrições secundárias.
 De acordo com a posicão do centrômero,
distinguem-se alguns tipos gerais de
cromossomos:
 Metacêntrico: Apresenta um centrômero mais ou
menos central e braços de comprimentos
aproximadamente iguais.
 Submetacêntrico: O centrômero é excêntrico e
apresenta braços de comprimento nitidamente
diferentes.
 Acrocêntrico: Apresenta centrômero próximo a
uma extremidade.Os cromossomos acrocêntricos
humanos (13, 14, 15, 21, 22) têm pequenas
massas de cromatina conhecidas como satélites
fixadas aos seus braços curtos por pedículos
estreitos ou constrições secundárias.
 Quando a célula vai entrar no processo de
divisão (ainda na interfase);
 Cada cromátide produz uma outra cromátide
idêntica a ela, denominadas então de
CROMÁTIDES IRMÃS.
 As cromátides ficam reunidas por uma região 
denominada CENTRÔMERO;
 INICIA-SE O PROCESSO DE DIVISÃO!
 As cromátides começam a sofrer
condensação, agora denominadas
CROMOSSOMOS;
 A heterocomatina que antes já se encontrava
condensada não sofre muitas alterações;
 A eucromatina porém, condensa-se
intensamente, mas de modo mais frouxo se
comparada com a heterocromatina.
 Com isso, no cromossomo totalmente
condensado, as regiões heterocromáticas
aparecem como constrições;
 É formada por duas regiões heterocromáticas
bem próximas, contendo, no meio, o
centrômero.
 CENTRÔMERO: estrutura presente em todos
os cromossomos e que se divide em dois
braços. É a região através da qual às fibras do
fuso se prendem.
 É formada por uma região heterocromática
que não contém centrômero.
 Essa constrição separa uma região do braço
do cromossomo denominada satélite.
 Em um cromossomo existe vários genes
dispostoslinearmente;
 O local que cada gene ocupa no cromossomo
é denominado locus gênico
 Os cromossomos das células somáticas e
germinativas aparecem aos pares, onde cada
par possui seus locus gênicos iguais, por isso
são denominados CROMOSSOMOS
HOMÓLOGOS;
 As células que possuem cromossomos aos
pares são denominados diplóides e
representadas por 2n.
 Os gametas, possuem apenas um
cromossomo e são denominados células
haplóides e representados por n.