TRABALHO DE GENETICA AV2

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MULTIVIX CASTELO
PADRÃO DE HERANÇA:
VARIAÇÃO NUMERICA DOS CROMOSSOMOS
ANA CAROLINE FERREIRA
KELVIN FERNANDES
LETÍCIA DA CUNHA SILVA
LÍVIA OTES LIMA
MARCOS VÍNICIUS DAMASCENO GASPARI
SARA DE JESUS FERNANDES
CURSO: MEDICINA VETERINÁRIA – 3° PERÍODO 
CASTELO- ES
12 DE JUNHO DE 2018
INTRODUÇÃO:
Esse trabalho aborda a variação numérica dos cromossomos das espécies, relata sobre as anomalias que podem ser causadas devido problemas no momento da divisão celular meiose (uma célula diploide se divide em quatro novas células haploides), a qual é responsável pela formação dos gametas masculinos e femininos. Sobre cada doença nos mostra qual sexo está mais predisposto, se é ou não relacionado com os cromossomos autossômicos ou sexuais, quando sexuais ocorre a limitação dessa doença a um sexo; mostra também como são diagnosticadas, como é o tratamento e os sintomas. 
DESENVOLVIMENTO
 Algumas doenças dos padrões de herança são causadas por causa da aneuploides, que é a alteração para mais ou para menos de cromossomos na célula, sendo provocada pelas alterações estruturais, assim ocasiona uma perda ou inversões nucleotidicas e numéricas, ocorrendo anormalidades cromossômicas.
 Sendo que cada espécie e caracterizada pelos números de cromossomos, sendo as espécies superiores diploide (2n de cromossomos - as células somáticas são responsáveis pela formação de tecidos ou órgãos; células gaméticas são as células destinadas a reprodução), porém as vezes encontra -se alterações nesses cromossomos trazendo anomalias.
Essas aneuploidias (são que apresenta um conjunto de cromossomos que não é múltiplo exato do genoma da espécie)
Sendo dividas em:
	Aneuplóide
	Fórmula
	Exemplo na espécie humana
	Exemplo de doença:
	Nulissômico
	2x- 2
	22 pares
	
	Monossômico
	2x- 1
	45 (22 pares +1)
	Síndrome de Turner
	Trissômico
	2x +1
	47 (23 pares + 1)
	 Síndrome de Klinefelter; Síndrome de Down;
	Duplo-trissômico
	2x +1 +1
	48 (23 pares +1)
	
	Monossômico-tris
	2x -2 1+1
	46 (22 pares +1 +1)
	
	Tetrassômico
	2x + 2
	48 (24 pares)
	
DESCRIÇÃO:
Nulissômico: é caracterizado por apresentar um par de cromossomos a menos em relação a diploide normal;
Monossômico: é caracterizado por apresentar um cromossomo a menos na relação diploide normal;
Trissômico: é caracterizado pela presença de um cromossomo a mais na relação diploide normal
Tetrassomico: é caracterizado pela presença de um par de cromossomo a mais no diploide normal.
Essa alteração no cariótipo ocorrer durante a formação dos gametas, sendo então durante a meiose (divisão celular que reduz pela metade o número de cromossômico, células diploides passam a ser haploide- Ex: espermatozoides e óvulos), devido ao evento de permutação, ocorre a separação dos cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs.
Números de cromossomos em cada espécie:
	ESPECIE
	NUMERO DE CROMOSSOMOS
	DIVISÃO DOS CROMOSSOMOS
	Cão
	78
	38 pares autossômicos e 1 par alossômico sexual
	Gato doméstico
	38
	18 pares autossômicos e 1 par alossômicos sexual
	Ruminantes
	60
	29 pares autossômicas e 1 par alossômicos sexual
	Equinos
	64
	31 pares autossômicos e 1 par alossômico sexual
	Ser humano
	46
	22 pares autossômicos e 1 par alossômico sexual 
	Suino
	40
	19 pares autossômicos e 1 par alossômico sexual
	Galo
	78
	38 pares autossômicos e 1 par alossômico sexual
As anomalias nos números cromossomos causam algumas síndromes sendo elas: síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefeltes.
 SINDROME DE DOWN:
Os indivíduos portadores dessa síndrome têm um cromossomo a mais no par 21 autossômico, sendo então classificada como mutação pela trissomia do cromossomo 21, apresentando 47 cromossomos essa anomalia causa retardo mental. 
 O erro ocorre por conta de uma não-disjunção, que é quando o cromossomo não tem a capacidade de se juntar a seu ao seu par, assim criando um cromossomo extra, ligando então ao seu 21º par de uma célula que é completa, com essa anormalidade de 47 cromossomo, que ocorre depois da junção do ovulo e do espermatozoide, então todas as outras células originadas posteriormente também terão 47 cromossomos.
 Essa síndrome apesar de não sabe o motivo que ocorre e classificado por quando aparece o cromossomo extra:
- Trissomia simples: ocorre no ovulo ou no espermatozoide, assim a célula tem 24 cromossomos mais 23 cromossomos, dando então 47 cromossomos quando ocorre a fecundação, que posteriormente se multiplica formando o embrião;
 -Translocação: é quando o indivíduo possui um par de cromossomo 21 e mais um pedaço de um terceiro cromossomo
Essa síndrome ela tem maior chance de acontecer devido ao envelhecimento da mãe, sendo um padrão de risco depois dos 35 anos de idade, então estima-se que 700 nascimentos um, tem essa síndrome.
 Ocorre na mesma frequência em todos os sexos, em pessoas de todas as etnias e grupos sociais, os comportamentos dos pais durante a gestação não influencia nas chances de ocorrer ou não a síndrome, pois ocorre pela combinação aleatória de chances.
Ocorre também a síndrome de Down com mosaico, aonde só uma pequena parte é afetada, ocorrendo a mistura de células normais e células afetadas;
Sintomas presente:
Problemas no desenvolvimento corporal;
Problemas no desenvolvimento cognitivo;
Pescoço e dedos curtos;
Linhas reta da palma da mão;
Baixa estatura;
Extremidade externa dos olhos voltado para cima 
Deficiências intelectual em diferentes graus;
Implantação das orelhas mais baixa que o normal;
Língua grande e pesada;
Atraso no desenvolvimento motor;
Fraqueza dos músculos;
Diagnostico: É feita durante a gravidez, em alguns exames:
Ultrassonografia;
Translucência nucal;
Cordocentese;
Amniocentese. 
Após o nascimento ocorre a confirmação através do exame de sangue;
 
Tratamento:
Para melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida, a fisioterapia ajuda, desenvolvendo a psicomotora e a fonoaudiologia, assim facilita na fala e alimentação.
Um acompanhamento médico por toda vida, sendo regularmente avaliado, para que não haja nenhum desenvolvimento de doença que são relacionadas a essa síndrome, e garantir a boa integração social. As doenças que tem risco de desenvolver são:
Problemas cardíacos;
Alterações respiratória;
Apneia do sono;
Alterações da tireoide.
Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.
SÍNDROME DE TURNER:
Apresenta problemas no par de cromossomos x, sendo assim uma mutação monossômica que afeta apenas o sexo feminino, assim ocorre a ausência de um cromossomo sexual. Podendo ter um cromossomo x ausente ou parcialmente ausente.
Ela ocorre na disjunção dos cromossomos homólogos durante a formação de gametas sexuais 
Sintomas presentes:
- No momento do nascimento ou durante a infância
Pescoço largo
Retrognatismo (mandíbula não proeminente)
Palato bucal alto e estreito
Pálpebras caídas
Olhos ressecados
Pouco cabelo na parte de trás da cabeça
Peito largo, com mamilos amplamente espaçados
Dedos curtos
Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta linha de cabelos
Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos
Unhas estreitas que viram para cima
Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer
Estatura abaixo da média
Retardo do crescimento
Escoliose
Pés chatos
Quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta)
- Sinais da síndrome, quando jovem:
Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância
Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do que se poderia esperar de um membro feminino da mesma família
Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos espaciaisou matemática, embora a inteligência seja geralmente normal
Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as mudanças típicas da puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios
Antecipação do fim ciclos menstruais
Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade.
Diagnóstico:
Ele pode ser dado em qualquer fase da vida, da 9ª semana de gestação (através de uma coleta de sangue periférico) até o ultimo dia de vida. 
Sendo feito através de sintomas físicos e de exames como, o cariótipo banda G, os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante), Ressonância magnética do tórax, ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins, ecocardiógrafa e exame pélvico, podendo alterar também os níveis de estrogênio no sangue e na urina.
Tratamento:
Durante o crescimento ocorrer a indução de hormônios que ajuda no crescimento, doação de ovócito, facilita na gravidez, alguns sintomas podem ser controlados por medicamentos, sendo esses sintomas (hipertensão, perda de audição, olho, preguiçoso, obesidade, diabete, anomalia do trato urinário, disjunção da tireoide e problema ortopédico). 
SÍNDROME DE KLINEFELTER:
É uma anomalia que só podendo ocorrer no sexo masculino, sendo uma síndrome rara, um cromossomo sexual extra (X), sendo XXY de vez de XY;
É uma alteração genética, porém não é passado de pai para filho é não tem maior chance devido ao fato de ter casos presentes na família.
Sintomas:
Alta estatura;
Ginecomastia (desenvolver as glândulas mamárias);
Coeficiente intelectual baixo ou médio;
Testículos pequenos e infertilidade;
Quadril largos;
Poucos pelos faciais;
Voz mais aguda que o normal;
Pênis de tamanho reduzido;
Dificuldade na fala;
Atraso para engatilhar;
Dificuldade para exprimir sentimentos;
Diagnostico:
A desconfiança ocorre devido a uma dificuldade no desenvolvimento dos órgãos sexuais. Então os médicos fazem um exame dos cariótipos para identificar o par sexual dos cromossomos, mais também pode ser por um exame de qualidade de esperma e para ver os hormônios.
Tratamento:
Os indivíduos portadores dessa síndrome eles podem possui problema na produção de testosterona, assim pode ser utilizado ele para recomposição, porém sendo controlada, tem a necessidade desse hormônio para a fase de puberdade, pois determina as características secundaria do animal.
6-SÍNDROME DE EDWARDS
Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960.
Tipos 
A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória. E muito embora existam esses três diferentes tipos da Síndrome de Edwards, isso não significa que a trissomia parcial do cromossomo 18 seja melhor ou menos pior do que a trissomia completa. Para cada tipo da doença há uma série de peculiaridades que prejudicam muito a qualidade de vida dos portadores. Por isso é muito difícil estabelecer um padrão de sinais e sintomas para cada criança pegando como base o tipo da doença que ela tem.
Confira os tipos existentes da síndrome de Edwards:
Trissomia 18 completa
Este é o tipo mais comum da síndrome, que ocorre em cerca de 95% dos casos. Por trissomia completa, nos referimos ao fato de o cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo. Este tipo de trissomia não é hereditária e tampouco é provocada por qualquer descuido cometido pelos pais durante ou antes da gravidez.
Trissomia 18 parcial
As trissomias parciais são muito raras. Elas ocorrem quando apenas parte de um cromossomo extra está presente. Esses casos podem ter raiz hereditária. Muito raramente, um pedaço do cromossomo 18 se apega a outro cromossomo antes ou após a concepção. Desta forma, pessoas afetadas por este tipo da síndrome têm as duas cópias do cromossomo 18, além de um pedaço "parcial" do material extra do cromossomo 18.
Trissomia 18 aleatória
Este terceiro tipo da Síndrome da Edwards também é extremamente raro. Ele ocorre quando o cromossoma extra está presente em algumas, mas não em todas, as células do corpo. Assim como acontece com a forma completa da Trissomia 18, este tipo da doença, conhecida popularmente como “mosaico”, também não é hereditária e é uma ocorrência aleatória que ocorre durante a divisão celular.
Causas 
Trissomias são problemas genéticos em que a pessoa nasce com uma cópia extra de algum cromossomo.
No momento da concepção, 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe se combinam para criar um novo ser humano, que vem, normalmente, com 46 cromossomos em cada célula de seu corpo. A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular, em um problema conhecido como não-disjunção meiótica. Nele, o bebê nasce com uma cópia extra em algum dos 23 pares de cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 com os quais um indivíduo saudável nasce. No caso da Síndrome de Edwards, o problema ocorre no par de cromossomo nº 18.
A Trissomia 18, apesar de rara, é a segunda mais comum que existe. A primeira é a Trissomia 21, conhecida popularmente como Síndrome de Down, em que a pessoa nasce com três cópias do cromossomo 21. A terceira trissomia mais comum é a que envolve o cromossomo 13, conhecida como Síndrome de Patau.
Fatores de risco 
A Síndrome de Edwards está diretamente envolvida na idade da mãe. Mulheres acima dos 35 anos que engravidam estão mais sujeitas a ter filhos com a Trissomia 18 do que mulheres mais jovens.
Já para o bebê, a doença costuma ocorrer mais em crianças do sexo feminino do que do sexo masculino, embora as taxas de mortalidade logo após ou algum tempo após o nascimento seja maior entre os meninos.
CONCLUSÃO:
Através desse trabalho conclui-se que, é de extrema importância que divisão celular (meiose) ocorra corretamente sem nenhuma alteração na quantidade numérica dos cromossomos para que não venha desenvolver nenhuma anomalia durante a formação do embrião, posteriormente no ser vivo podendo trazer danos durante toda a sua vida. 
BIBLIOGRAFIA
https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos7.php
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-klinefelter.htm
https://www.bing.com/images/search?q=s%c3%adndrome+de+klinefelter&FORM=HDRSC2
https://www.fotosantesedepois.com/sindrome-de-turner/
http://www.scielo.br/pdf/rbz/v37nspe/a23v37nsp.pdf
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/apneia-do-sono
https://www.infoescola.com/genetica/aneuploidia/
ANEXO 
5 QUESTÕES OBJETIVAS 
Questão 1
A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de:
a) Euploidia.
b) Aneuploidia.
c) Deleção.
d) Duplicação.
e) Translocação.
Questão 2
Sabemos que as aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Marque a alternativa que indica corretamente os processos que levam a alterações estruturais:
a) Euploidia, aneuploidia e duplicação.
b) Duplicação, transcrição e tradução.
c) Deleção, translocação e transcrição.
d) Deleção, inversão e translocação.
e) Inversão, deleção e transcrição.
Questão 3
Nas aneuploidias, um tipo de aberração cromossômica numérica, ocorrem alterações no número de um ou mais pares de cromossomos. Um exemplo de aneuploidia é a síndrome de Turner, em que o indivíduo apresenta apenas um cromossomo X, sendo, portanto, sempre do sexo feminino. Nesse caso ocorre uma pessoa com baixa estatura, ovários atrofiados, pescoço alado, deficiência hormonal,entre outras características. Esse tipo de aneuploidia recebe o nome de:
a) Nulissomia.
b) Monossomia.
c) Trissomia.
d) Tetrassomia.
Questão 4
O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com sindrome de _______. 
a) feminino - Klinefelter 
b) masculino - Klinefelter 
c) masculino - Down 
d) feminino - Turner 
e) masculino - Turner
Questão 5
As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. Essas alterações podem levar ao desenvolvimento de algumas síndromes, ou mesmo à inviabilização do desenvolvimento embrionário. Uma síndrome conhecida é aquela na qual indivíduos nascem com uma monossomia do cromossomo X, ou seja, com cariótipo 45,X. Esta síndrome também é conhecida como: 
A) Síndrome de Down. 
B) Síndrome de Klinefelter. 
C) Síndrome de Turner.
D) Síndrome de Patau.
GABARITO: 
B
D
B
B
C
5 QUESTÕES DISCURSIVAS
Questão 1
Quais são os dois tipos de variações genética?
Questão 2
Qual a origem das aneuploidias?
Questão 3
A não segregação da fase da meiose ocorre devido a que fenômeno?
Questão 4
Defina célula monossomia e célula nulisomia:
Questão 5
O que é Síndrome de Down?
GABARITO:
As euploidiais, que originam células com número de cromossomos múltiplos do número haploide. As aneuploidias, que originam células onde há falta de excesso de algum (ns) cromossomo (s).
As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é, serem pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas).
A não-segregação na meiose é devida à falhas na separação dos cromossomos ou das cromátides, que se separam ao acaso para um pólo ou outro. Na meiose a não-segregação tanto pode ocorrer na primeira divisão como na segunda. No primeiro caso, o gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado par, ou seja, terá um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta com o cromossomo em excesso terá dois cromossomos paternos ou dois maternos.
Quando o número de cromossomos da célula é 2n - 1, diz-se, que a célula apresenta monossomia para este cromossomo. Se faltam os dois elementos do mesmo par 2n - 2, tem-se nulisomia.
Doença congênita caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins), retardamento mental de moderado a severo, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições. É resultante de uma anormalidade na constituição cromossômica: os indivíduos afetados apresentam um cromossomo extra - que se acrescenta ao par de número 21 - em suas células (por esta razão a doença é também denominada trissomia do 21).