genetica conceitos basicos

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Genética 
Conceitos Básicos
O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão 
para as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica  Mendel (1856 –
1865)
- Genética Moderna Watson e Crick 
(1953).
Gene
- Genética Clássica  unidade fundamental 
da hereditariedade.
- Genética Moderna  pedaço de DNA que 
codifica uma proteína.
Proteína
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são 
os genes que ele possui em suas células e 
que foram herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
• São as características manifestadas por um 
indivíduo.
• São características morfológicas, 
fisiológicas ou comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser 
modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a 
ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo 
sangüíneo, etc.
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes 
para as mesmas características para as 
mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Óvulo  n
Espermatozóide  n
Zigoto  2n
Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos 
cromossomos homólogos.
Tamanho 
do Pé
Cor de 
Cabelo
Tipo 
Sanguíneo
Temperamento
Tamanho 
do Pé
Cor de 
Cabelo
Tipo 
Sanguíneo
Temperamento
P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de 
cada gene  cada um em um cromossomo 
homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois 
alelos de um gene iguais, sejam eles genes 
dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos 
DIFERENTES de um gene são chamados 
heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma 
nas condições homozigótica e 
heterozigótica são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são 
Rh+.
Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição 
heterozigótica são denominados recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr
é Rh-.
Conceito Gerais
• Gene: fragmento de DNA Locus 
(Locu/Lóci): local, no cromossomo, 
onde se encontra o gene.
• Alelos: genes que ocupam o mesmo 
locus em cromossomos homólogos. 
São representados por letras.
• Homólogos: cromossomos que 
possuem genes para as mesmas 
características.
Conceito Gerais
• Genótipo: conjunto de genes de um 
indivíduo.
• Fenótipo: características observáveis de 
uma espécie, que são determinadas por 
genes e que podem ser alteradas pelo 
ambiente.
Fenótipo= genótipo+meio
• Fenocópia: fenótipo modificado 
semelhante a um existente.
• Gene Letal: com efeito mortal.
Conceitos Gerais
• Gene Dominante: aquele que sempre 
que está presente se manifesta. 
Representado por letras maiúsculas.
Ex:AA,Aa,TT,Tt 
• Gene Recessivo: aquele que só se 
manifesta na ausência do dominante. 
Representado por letras minúsculas.
para um ou mais caracteres. 
Ex: aa,tt
Conceitos Gerais
• Homozigoto ou Puro: indivíduo que 
apresenta alelos iguais para um ou 
mais caracteres. 
Ex: AA,aa,CC,cc
• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo 
que apresenta alelos diferentes para 
um ou mais caracteres. 
Ex:Aa,Cc
Conceitos Gerais
• Genes Codominantes: os dois genes 
do par manifestam seu caráter.
• Polialelia: mais de dois alelos para um 
mesmo caráter.
• Pleiotropia: um par de genes 
determina vários caracteres.
• Polimeria: vários pares de genes 
determinam um só caráter.
• Epistasia: interação em que genes 
inibem a ação de outros não alelos.
Conceitos Gerais
• Forma de ação dos genes: 
– Um par de genes pode determinar apenas uma 
característica.
– Pares de genes determinam apenas uma característica.
• Polimeria 
– Altura
– Peso 
– Cor da pele
• Epistasia 
– Sangue O do sistema ABO
– Um par de genes determinam varias características.
• Pleiotropia (síndrome de Marfan)
• Síndrome de Lawrence-Moon
Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode 
produzir?
A a
Ovogônia (2n)
A
a
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo 
podem produzir?
• AA
• Bb
• Bb
• AABB
• aabb
• AAbb
• AaBb
Qual é a probabilidade de:
• Um indivíduo homozigoto dominante 
formar um gameta A?
• Um indivíduo heterozigoto formar um 
gameta A?
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas 
podem prever a transmissão dos genes em 
uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas 
produzidos 
pelo pai
Gametas 
produzidos 
pela mãe
Cruzamento
Cruzamento de AA com aa:
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma 
legenda respondendo a pergunta: qual é a 
característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo 
gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não 
tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem 
produzir.
Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais 
no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse 
passo)
9. Responda a questão.
EXERCÍCIO 1
• O gene A determina cor de olho castanho e 
o gene a determina cor de olho azul. Um 
homem de olho azul se casa com uma 
mulher heterozigota de olhos castanhos. 
Qual é a probabilidade deste casal ter filhos 
de olhos azuis?
EXERCÍCIO 2
• Um homem normal, filho de pai normal e 
mãe albina, casou-se com uma mulher 
normal heterozigota. Qual a probabilidade 
de nascerem filhos albinos nesse 
casamento?
Heredogramas
O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou 
genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre 
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em 
uma família.
Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo 
indeterminado
Gêmeos 
verdadeiros
Gêmeos falsos 
ou dizigóticos
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou 
cruzamento
casamento ou 
cruzamento 
consangüíneo
indivíduos que apresentam 
o caráter estudado
filhos ou 
descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe
era normal, casa-se com uma mulher normal cujos
pais também eram normais. Esse casal tem seis
filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma mulher afetados
nessa ordem.
Afetados
Normais
Um homem normal, cujo pai era afetado e 
a mãe era normal, casa-se com uma 
mulher normal cujos pais também eram 
normais. Esse casal tem seis filhos: duas 
mulheres e um homem afetados, uma 
mulher normal, um homem e uma mulher 
afetados nessa ordem.
Genética Mendeliana
• Gregor Mendel (1822-1884), monge 
austríaco, é considerado o “pai da 
genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com 
plantas de ervilha (Pisun sativum) 
observando a transmissão hereditária 
de várias características.
• Em 1865 publicou o artigo 
"Experiments with Plant Hybrids" que 
foi ignorado.
• A partir de 1900 vários pesquisadores 
confirmaram seus resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base 
para os estudos genéticos.
Genética Mendeliana
Por que ervilhas?
• Fácil cultivo em canteiros.• Várias características contrastantes e de 
fácil observação.
• Ciclo vital curto e grande número de 
descendentes (sementes).
• Predomina reprodução por 
autofecundação, portanto linhagens 
naturais são puras.
• Querem saber a verdade?
1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
“As características dos
indivíduos são condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.
Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada 
por um par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis 
em F2.
• Três genótipos possíveis 
em F2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das sementes 
em ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
VvVV
vv
Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada 
por um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis 
em F2.
• Três genótipos possíveis 
em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1
Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das flores em 
Maravilha.
P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VB
BB
Genes Letais
• Provocam a morte ou não desenvolvimento do 
embrião.
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas 
esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa
Aa Aa aaAA
Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.
Determinação do Sexo
na Espécie Humana
• A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomicos e
não tem relação direta com a determinação
do sexo. Um par, chamado de alossomicos (X
e Y), são os cromossomos sexuais.
• A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
• Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante