Teoria da herança

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Teoria Cromossômica da Herança
Profa. Jaqueline de Azevêdo
Universidade Federal de Pernambuco - UFPE
Centro de Biociências - CB
Departamento de Genética 
Disciplina- Introdução à Genética
Introdução
Sexo, cromossomos & gene.
• O que determina o sexo de um indivíduo? 
• Por que temos 2 fenótipos sexuais? 
• O sexo de um indivíduo é determinado 
geneticamente?
Introdução
Thomas Morgan - Geneticista
Edmund Beecher Wilson - 
Citologista
Sexo, cromossomos & gene.
Base Cromossômica da Herança
Cromossomos
• Cromossomos - descobertos na 
segunda metade do século XIX 
por W. Waldeyer; 
• Estruturas características do 
núcleo de todas as células; 
• O número de cromossomos de 
um indivíduo é sempre múltiplo 
de um número básico; 
Centrômero
Cromátide
Cromossomo
Braço curto (p)
Braço longo (q)
Base Cromossômica da Herança
Cromossomos
- Cromossomos apresentam níveis de compactação; 
- Interfase - “afrouxados” - intensa atividade de transcrição; 
- Metáfase - maior grau de condensação; 
- Regiões “apertadas" - heterocromatina; 
- Regiões frouxas - eucromatina. 
Base Cromossômica da Herança
Cromossomos
Base Cromossômica da Herança
Cromossomos
Base Cromossômica da Herança
Cromossomos
O número de cromossomos não está relacionado 
com a complexidade do organismo; 
Base Cromossômica da Herança
Cromossomo sexuais
Cromossomos que contém genes que 
determinam o sexo de um organismo.
Mais leve
Base Cromossômica da Herança
Conjunto Cromossômico 
Humano
Cromossomos sexuais
Cromossomos 
Autossômicos
Base Cromossômica da Herança
Como ter certeza?
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
Thomas MorganDrosophila melanogaster
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
“Em 1902 e 1903, Sutton e Boveri publicaram trabalhos independentes propondo o que agora chamamos 
de teoria cromossômica da herança. Essa teoria afirma que genes individuais são encontrados em locais 
específicos em cromossomos particulares, e que o comportamento dos cromossomos durante a meiose pode 
explicar porque os genes são herdados, de acordo com as leis de Mendel.” 
Pesquisadores que propuseram que os genes estavam nos cromossomos 
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
• O n d e o s g e n e s e s t a v a m 
localizados?
• Provar que o gene associado à um 
cromossomo;
• Gene definido por um alelo mutante 
com fácil distinção morfológica do 
cromossomo.
Cor do olhos de D. melanogaster.
Olhos vermelhos
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
100% olhos 
vermelhos
100% das 
fêmeas olhos 
brancos
50% dos machos olhos 
vermelhos e 50% olhos 
brancos
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
100% da prole com olhos 
vermelhos.
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
Teoria cromosômica da hereditariedade
• Provar que a característica estava em um gene;
• Cromossomo determinava o sexo;
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
Genes ligados ao sexo em seres humanos
• Hemofilia - doença hereditária caracterizada pelo 
retardo no tempo de coagulação do sangue, 
devido falta do fator VIII; 
• Fator VIII - proteína codificada pelo gene dominante 
(H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), 
localizados no cromossomo X; 
• Transmissão ligada ao cromossomo sexual X; 
• Mulheres - homozigose recessiva; 
• Homens - hemizigose do alelo recessivo.
Hemofilia
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
Genes ligados ao sexo em seres humanos
Hemofilia > Família real Russa.
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
• Cerca de 5 a 10% dos seres humanos do sexo 
masculino têm discromatopsia no eixo vermelho-
verde; 
• Fração muito menor das mulheres - menor de 1%;
• Os alelos mutantes para essa condição -recessivos;
• Estudos moleculares mostraram que existem dois 
genes distintos para percepção das cores no 
cromossomo X; 
• Cada um codifica um receptor: um para luz 
vermelha outro para a verde.
Discromatopsia - distúrbio da visão ligado ao X.
Daltonismo
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
Discromatopsia - distúrbio da visão ligado ao X.
Daltonismo
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
Cromossomos sexuais e determinação do sexo.
Presença do cromossomo Y - dominante - produção de características masculinas.
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
Cromossomos sexuais e determinação do sexo
- Fator determinante testicular (TDF) - produto do gene SRY (região determinante do 
sexo);
- Localizado bem perto da região pseudoautossômica do braço curto do 
cromossomo Y;
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
Síndrome de Feminilização Testicular
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
Compensação de dose de genes ligados ao X
Diferentes mecanismos compensam a desigualdade de dose dos 
genes ligados ao X em animais dos sexos masculino e feminino. 
• Mamíferos placentários - compensação de dose 
de genes ligados ao X ocorre por inativação de um 
dos cromossomos femininos;
• Geneticista britânica Mary Lyon - estudo com 
camundongos;
• Cada célula toma a decisão de inativar um 
cromossomo X de forma independente;
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
Compensação de dose de genes ligados ao X
Diferentes mecanismos compensam a desigualdade de dose dos 
genes ligados ao X em animais dos sexos masculino e feminino. 
• Fêmeas de mamíferos - mosaicos genéticos;
• Cromossomo inativado - estrutura condensada 
- Corpúsculo de Barr;
• Murray Barr - observou pela primeira vez essas 
estruturas nas células;
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
Base Cromossômica da Herança
Pontos Principais:
A teoria cromossômica da herança afirma que os genes são encontrados em locais 
específicos nos cromossomos, e que o comportamento dos cromossomos durante a meiose 
pode explicar as leis de herança de Mendel.

Thomas Hunt Morgan, que estudou as moscas de frutas, forneceu a primeira forte confirmação 
da teoria cromossômica.

Morgan descobriu uma mutação que afetava a cor dos olhos da mosca. Ele observou que a 
mutação era herdada de forma diferente pelas moscas macho e fêmea.

Com base no padrão de herança, Morgan concluiu que o gene para cor dos olhos deve estar 
localizado no cromossomo X.

Resumo
Dúvidas? 
j.azvedo@gmail.com