herança monofatorial roteiro

Prévia do material em texto

Roteiro de aula da disciplina “BIO 240 - Genética” /DBG/UFV. Professor: Marcos Ribeiro Furtado. 
“Herança monofatorial”. 
 
1 
IV - HERANÇA MONOFATORIAL 
 
1. LEI DA SEGREGAÇÃO OU 1a LEI DE MENDEL 
 
1.1. Experimento 
 
Mendel utilizou ervilha de jardim (Pisum sativum), que é espécie de planta com 2n= 
2X= 14 cromossomos, autógama, de fácil cultivo, ciclo curto, progênie abundante e 
que apresentava variedades contrastantes com relação a vários caracteres. 
 
Mendel estudou sete caracteres, tendo cruzado genitores PUROS que diferiam por 
um caráter. Os resultados obtidos com o caráter “cor dos cotilédones”, cujos 
fenótipos são “verde” e “amarelo”, apresentam-se a seguir. 
 
Pais) AMARELO X VERDE 
F1) 100% AMARELO ( amarelo dominante sobre verde) 
 = autofecundação 
F2) FENÓTIPO: AMARELO VERDE Total 
 Valores observados 6022 2001 8023 
 Valores esperados 6017,25 2005,75 8023 
 PF observada 0,7506 0,2494 1 
 PF observada 3,0024 0,9976 4 
 PF teórica ou esperada 3 1 4 
 Pureza***  1/3 pura*:2/3 não-
pura** 
100% pura 
* Plantas que produziram descendentes F3 de cotilédones amarelos apenas. 
** Plantas que produziram descentes F3 de cotilédones amarelos e verdes. 
*** PG teórica: 1/4 amarelo puro: 2/4 Amarelo não-puro: 1/4 verde puro 
 
 
 
1.2. 1.ª Lei 
 
Mendel formulou uma hipótese que explicasse os resultados observados nas gerações 
segregantes de seus experimentos, resultantes do cruzamento entre genitores 
contrastantes com relação a um caráter. Portanto, é uma hipótese sobre como os 
caracteres são determinados e transmitidos de geração em geração, conforme 
apresentada a seguir. 
 
“Os caracteres são determinados por fatores (genes) que ocorrem aos pares em um 
indivíduo, mas que segregam um do outro na formação dos gametas, de modo que 
qualquer gameta recebe apenas um dos alelos pareados”. 
 
Roteiro de aula da disciplina “BIO 240 - Genética” /DBG/UFV. Professor: Marcos Ribeiro Furtado. 
“Herança monofatorial”. 
 
2 
Posteriormente, essa hipótese formulada por Mendel foi comprovada por outros 
pesquisadores e passou a ser conhecida como 1.ª Lei de Mendel ou Princípio da 
Segregação. Os valores “teóricos” ou “esperados” apresentados no quadro anterior 
são decorrentes dessa hipótese. 
 
 
 
1.3. Representação do experimento de Mendel 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
F2) Genótipos AA Aa aa Total 
 Freqüência esperada- PG ¼ 2/4 1/4 1 
 Fenótipos Amarelo Verde - 
 Freqüência esperada- PF 3/4 1/4 1 
 
 
 
 
2. INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM GENE 
 
2.1. Dominância completa 
 
Tipo de interação em que um alelo é capaz de suprimir a ação do outro quando em 
heterozigose, de tal modo que o fenótipo apresentado pelo heterozigoto é igual ao do 
homozigoto dominante. 
 
Alelo A1 A2 Genótipo A1A1 A2A2 A1A2 
Efeito 
fenotípico 
Branco Preto Fenótipo Branco Preto Branco 
(ou preto) 
 
Aa x Aa  PG= 1/4 AA: 2/4 Aa: 1/4 aa e PF 3/4 dominante: 1/4 recessivo 
 
Alelo dominante: alelo que expressa seu efeito fenotípico mesmo quando em 
heterozigose 
Verde 
aa 
Amarelo 
AA 
Aa 
Amarela 
P) 
Gametas P) 
F1) 
A 
Gametas F1) A a 
a 
Roteiro de aula da disciplina “BIO 240 - Genética” /DBG/UFV. Professor: Marcos Ribeiro Furtado. 
“Herança monofatorial”. 
 
3 
Alelo recessivo: alelo cujo efeito fenotípico não é expresso no heterozigoto 
 
 
EXEMPLOS 
 
1) ALBINISMO 
Alelo/ genótipo A a AA aa Aa 
Efeito fenotípico/ fenótipo Normal Albino Normal Albino Normal 
 
“a” é raro (mutante) e recessivo 
“A” é comum (selvagem) e dominante 
 
 
2) ACONDROPLASIA 
Alelo/ genótipo B b BB bb Bb 
Efeito fenotípico/ fenótipo Nanismo Normal Letal ? Normal Nanismo 
 
“b” é comum (selvagem) e recessivo 
“B” é raro (mutante) e dominante 
 
 
3) DOENÇA DE HUNTINGTON 
Alelo/ genótipo D d DD dd Dd 
Efeito fenotípico/ fenótipo Doença Normal - Normal Doença 
 
“d” é comum (selvagem) e recessivo 
“D” é raro (mutante) e dominante 
 
 
 
2.2. Codominância 
 
Tipo de interação entre alelos de um gene em que ambos os alelos de um par se 
expressam inteiramente no heterozigoto, que exibe uma mistura de fenótipos dos dois 
homozigotos. 
 
Alelo A1 A2 Genótipo A1A1 A2A2 A1A2 
Efeito 
fenotípico 
Branco Preto Fenótipo Branco Preto Branco e 
preto 
 
Aa x Aa  PF= PG= 1/4 AA: 2/4 Aa: 1/4 aa 
 
 
Roteiro de aula da disciplina “BIO 240 - Genética” /DBG/UFV. Professor: Marcos Ribeiro Furtado. 
“Herança monofatorial”. 
 
4 
EXEMPLO: grupo sangüíneo MN 
Alelo/ genótipo L
M
 L
N
 L
M
 L
M
 L
N
 L
N
 L
M
 L
N
 
Ef. fenotípico/ fenótipo Antig. M Antig. N Antig. M Antig. N Antig. M e N 
Fenótipo= grupo sang. - - M N MN 
 
 
 
2.3. Ausência de dominância ou dominância incompleta 
 
Tipo de interação entre alelos de um gene em que ambos os alelos de um par se 
expressam em heterozigose, sendo o heterozigoto fenotipicamente intermediário entre 
os dois tipos de homozigotos. 
 
Alelo A1 A2 Genótipo A1A1 A2A2 A1A2 
Efeito 
fenotípico 
Branco Preto Fenótipo Branco Preto Cinza 
 
Aa x Aa  PF= PG= 1/4 AA: 2/4 Aa: 1/4 aa 
 
 
EXEMPLO: Cor de flores em “Boca de Leão” 
Alelo B1 B2 Genótipo B1B1 B2B2 B1B2 
Efeito 
fenotípico 
Vermelha Branca Fenótipo Vermelha Branca Rosa 
 
 
 
2.4. Sobredominância 
 
Tipo de interação entre os alelos de um gene em que o fenótipo do heterozigoto, 
medido quantitativamente, situa-se fora do intervalo estabelecido pelos fenótipos dos 
dois homozigotos. 
 
Alelo/ genótipo A a AA aa Aa 
Efeito fenotípico/ fenótipo 15 10 15 10 20 (ou 5) 
 
 
 
2.5. Alelos letais 
 
Alelos letais são aqueles cuja manifestação fenotípica é a morte do indivíduo, seja na 
fase pré-natal ou pós-natal, anterior à maturidade sexual. 
 
 
Roteiro de aula da disciplina “BIO 240 - Genética” /DBG/UFV. Professor: Marcos Ribeiro Furtado. 
“Herança monofatorial”. 
 
5 
EXEMPLO- Doença de Tay-Sachs ou idiotia amaurótica infantil: deterioração 
mental e motora acompanhada de paralisia e de degeneração de retina, esta última 
levando a cegueira. O distúrbio culmina em morte, geralmente antes dos cinco anos. 
Não há tratamento. Os recém-nascidos normais exibem uma resposta de sobressalto, 
na qual enrijecem os braços e pernas ao ouvir um ruído súbito. A continuação desse 
sintoma além do dos quatro a seis meses de idade pode ser sintoma da doença. É uma 
doença autossômica recessiva resultante de uma deficiência da enzima 
hexosaminidase A. 
 
Alelo/ genótipo A a AA Aa aa 
Efeito fenotípico/ 
fenótipo 
Normal Doença Normal Normal Doença 
Freqüências aproximadas 
000.1
999 
000.1
1 
500
499 
500
1 
000.000.1
1 
 
 
Há alelos letais recessivos que afetam outro caráter, além do caráter “viabilidade”. 
Esse outro caráter está associado à PF 2:1, observada na progênie de cruzamentos 
entre indivíduos heterozigotos. 
 
EXEMPLO- “Viabilidade” e “cor da pelagem em camundongos”. Os camundongos 
podem apresentar pelagem escura (fenótipo selvagem) ou amarela (fenótipo 
mutante). A seguir apresentam-se resultados de cruzamentos e a conclusão sobre os 
genótipos dos indivíduos. 
 
Escuro (aa) x escuro (aa) → 100 % escuro (aa) 
Escuro (aa) x amarelo (Aa) → 1/2 escuro (aa), 1/2 amarelo (Aa) 
Amarelo (Aa) x amarelo (Aa) → 1/3 escuro (aa), 2/3 amarelo (Aa) 
 
Alelo/ genótipo A a AA Aa aa 
Efeito fenotípico/ fenótipo+ Letal Viável Morre* Viável Viável 
Efeito fenotípico/ fenótipo+ Amarelo Escuro - Amarelo Escuro 
PG entre os zigotos - - 1/4 2/41/4 
PG entre os nativivos - - - 2/3 1/3 
*Morre no desenvolvimento embrionário 
+A é dominante com relação à cor da pelagem (amarelo/ escuro) 
+A é recessivo com relação à viabilidade (letal/ viável) 
 
 
EXERCÍCIO- Considere o pedigree (relação sistemática dos ancestrais de um 
determinado indivíduo): 
 
 
Roteiro de aula da disciplina “BIO 240 - Genética” /DBG/UFV. Professor: Marcos Ribeiro Furtado. 
“Herança monofatorial”. 
 
6 
 
 
 
 
O defeito em questão é dominante ou é recessivo ? 
 
 
EXERCÍCIO- Considere que numa população de animais domésticos estejam 
presentes dois defeitos distintos, cada um deles determinado por um par de alelos. 
Um dos defeitos é determinado por um alelo recessivo de um gene e, o outro, por um 
alelo dominante de outro gene. Qual defeito seria eliminado mais facilmente da 
população, o dominante ou o recessivo? 
 
Recessivo: AA e Aa= normal e aa= anomalia no úbere 
Dominante: BB e Bb= entalhe na orelha e bb= normal 
 
 
 
3. TIPOS DE CRUZAMENTOS 
 
3.1. Teste de heterozigose 
 
Serve para determinar se um indivíduo de fenótipo dominante é homozigoto ou 
heterozigoto. 
 
 
3.1.1. Cruzamento-teste (cruzamento do indivíduo com o homozigoto recessivo) 
 
EXEMPLO- Um indivíduo DOMINANTE, cujo genótipo deseja-se testar se é AA 
ou Aa, é cruzado com indivíduos de genótipo aa, produzindo “n” descendentes. Duas 
situações podem ocorrer entre os “n” descendentes: 
 
a) Situação 1: pelo um descendente com o fenótipo RECESSIVO. Nesse caso, 
concluir-se-ia que o indivíduo testado é heterozigoto, com 100% de certeza, uma vez 
que se ele fosse de genótipo AA não seria produzido nenhum descendente “aa”. 
 
b) Situação 2: todos os descendentes com fenótipo DOMINANTE. Nesse caso, 
concluir-se-ia que o indivíduo testado é homozigoto, mas a certeza associada a essa 
conclusão não é 100%, pois existe um erro correspondente à probabilidade de um 
indivíduo testado, sendo heterozigoto, proporcionar somente filhos normais. Esse 
erro 

 e a certeza ao concluir estão mostrados no próximo quadro. 
 
Sexo masculino Sexo feminino 
Sexo não especificado 
Presença de um defeito 
Roteiro de aula da disciplina “BIO 240 - Genética” /DBG/UFV. Professor: Marcos Ribeiro Furtado. 
“Herança monofatorial”. 
 
7 
Seja X= número de descendentes com o fenótipo recessivo. Sob hipótese de que o 
indivíduo testado ser heterozigoto (H0), X é uma variável que tem a seguinte 
distribuição de probabilidades: 
 
X 0 1 ... n 
Probabilidade 
0
2
1
n
2
1











 1
2
1
1n
2
1
n 











 
... 
n
2
1
0
2
1











 
Situação Todos normais (b) Pelo menos um descendente com o defeito (a) 
Probabilidade 






n
2
1 






 1Certeza
n
2
1
1
 
 
 
EXERCÍCIO- Na espécie bovina, os animais são Normais (NN e Nn) ou apresentam 
nanismo (nn), um grave defeito, de modo que os touros heterozigotos não devem ser 
usados como reprodutores. Quantos descendentes de um cruzamento teste devem ser 
analisados para se ter pelo menos 99% de certeza a respeito do genótipo de um touro 
normal? Solução: 
 
n
2
1
1C 






 
n
2
1
199,0 






 
n
2
1
01,0 






 
 















n
2
1
log01,0log
 
  




2
1
logn01,0log
 
 
 5,0log
01,0log
n 
 = 6,64  7 
 
 
 
3.1.2. Teste de heterozigose com testador Aa. 
 
EXEMPLO- Um indivíduo DOMINANTE, cujo genótipo deseja-se testar se é AA 
ou Aa, é cruzado com indivíduos de genótipo Aa, produzindo “n” descendentes. Duas 
situações podem ocorrer entre os “n” descendentes: 
 
a) Situação 1: pelo um descendente com o fenótipo RECESSIVO. Nesse caso, 
concluir-se-ia que o indivíduo testado é heterozigoto, com 100% de certeza, uma vez 
que se ele fosse de genótipo AA não seria produzido nenhum descendente “aa”. 
 
b) Situação 2: todos os descendentes com fenótipo DOMINANTE. Nesse caso, 
concluir-se-ia que o indivíduo testado é homozigoto, mas a certeza associada a essa 
conclusão não é 100%, pois existe um erro correspondente à probabilidade de um 
Roteiro de aula da disciplina “BIO 240 - Genética” /DBG/UFV. Professor: Marcos Ribeiro Furtado. 
“Herança monofatorial”. 
 
8 
indivíduo testado, sendo heterozigoto, proporcionar somente filhos normais. Esse 
erro 

 e a certeza ao concluir estão mostrados no próximo quadro. 
 
Seja X= número de descendentes com o fenótipo recessivo. Sob hipótese de que o 
indivíduo testado ser heterozigoto (H0), X é uma variável que tem a seguinte 
distribuição de probabilidades: 
 
X 0 1 ... n 
Probabilidade 
0
4
1
n
4
3











 1
4
1
1n
4
3
n 











 
... 
n
4
1
0
4
3











 
Situação Todos normais (b) Pelo menos um descendente com o defeito (a) 
Probabilidade 






n
4
3 






 1Certeza
n
4
3
1
 
 
 
EXERCÍCIO- Na espécie bovina, os animais são Normais (NN e Nn) ou apresentam 
nanismo (nn), um grave defeito, de modo que os touros heterozigotos não devem ser 
usados como reprodutores. Suponha que não existam vacas homozigotas recessivas 
para o cruzamento-teste, uma vez que os indivíduos desse genótipo morrem antes da 
maturidade sexual. Quantos descendentes do cruzamento do touro normal com vacas 
sabidamente heterozigotas devem ser analisados para se ter pelo menos 99% de 
certeza a respeito do seu genótipo? 
 
n
4
3
1C 






 
n
4
3
199,0 






 
n
4
3
01,0 






 
 















n
4
3
log01,0log
 
  




4
3
logn01,0log
 
 
 75,0log
01,0log
n 
 = 16 
 
 
 
3.2. Retrocruzamento 
 
É o cruzamento do descendente com qualquer um de seus genitores. 
- P1 x P2 → F1; F1 x P1 → RC1; RC1 x P1 → RC2; ...; RCn-1 x P1 → RCn 
- P1 x P2 → F1; F1 x P2 → RC1; RC1 x P2 → RC2; ...; RCn-1 x P2 → RCn 
 
Séries de retrocruzamentos são úteis na transferência de genes entre variedades. 
 
Roteiro de aula da disciplina “BIO 240 - Genética” /DBG/UFV. Professor: Marcos Ribeiro Furtado. 
“Herança monofatorial”. 
 
9 
EXEMPLO- Numa espécie autógama, as plantas podem ser RESISTENTES (A_) ou 
SUSCETÍVEIS (aa) a uma doença. Considere duas variedades: 
 
- Variedade R (recorrente)= variedade comercial, suscetível (aa) 
- Variedade D (doador)= variedade qualquer, resistente (AA) 
 
Com o objetivo de se obter uma variedade resistente (como a D) e com as mesmas 
características da variedade R, realiza-se cruzamento entre R e D e um série de 
retrocruzamentos das plantas resistes com R. O objetivo dos retrocruzamentos com R 
é recuperar as características originais dessa variedade, exceto a suscetibilidade a 
referida doença. 
 
 
 
 
CRUZAMENTO / 
RETROCRUZAMENTO 
 
GERAÇÃO 
Proporção dos genes oriundos de cada 
genitor 
D R Total 
R (aa) x D (AA) F1 (Aa) 
2
1 
2
1 
1 
R (aa) x F1(Aa) RC1 (Aa, aa) 
 
4
1 = 2
2
1





  
4
3 = 1- 2
2
1





 
1 
R (aa) x RC1 (Aa) RC2(Aa, aa) 
 
8
1 = 
3
2
1





  
8
7 = 1-
3
2
1





 
1 
... ... .... ... ... 
R (aa) x RC6 (Aa) RC7 (Aa, aa) 
256
1 = 
8
2
1





 
 
256
255 = 
256
1
1
 
1 
... ... .... ... ... 
R(aa) x RCn-1 (Aa) RCn (Aa, aa) 
 1n
2
1






  1n
2
1
1








 
1 
 
Obtenção dos indivíduos homozigotos AA (nova variedade): 
 
RC7 
Aa 
 
Autof. 
Resistente AA 
Autof. 
Só resistente (AA) = nova variedade (AA) 
Resistente Aa Resistente (A_) 
e suscetíveis (aa) 
 
Suscetível aa 
 
 Retrocruzamentos das plantas Aa com R 
R (aa) x D (AA)  F1 Aa  ...  R (AA)