RESUMO DE GENÉTICA

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RESUMO DE GENÉTICA BÁSICA AGOSTO/2015
POR QUÊ ESTUDAR GENÉTICA?
Características Contínuas e Descontínuas: diferem no número de fenótipos exibidos.
Contínua: quantitativa, exibe uma gama contínua de fenótipos. Exemplo: plantas que apresentam uma ampla gama de alturas. 
Característica Multifatorial: efeito de interações complexas entre um conjunto de genes e o ambiente >> poligênica, muitos genótipos e fenótipos, influenciada por fatores ambientais. 
Descontínua: qualitativa, exibe apenas alguns fenótipos facilmente distinguíveis. Exemplo: plantas que são altas ou anãs. 
Característica Monofatorial: envolve apenas um caráter e, um único par de genes >> monogênica, poucos genótipos e fenótipos, cada genótipo produz um fenótipo definido. 
Breve Histórico da Genética
Teorias de Hereditariedade/Eventos importantes
Pangênese (Grécia antiga): todas as partes do corpo produziam partículas denominadas de “gêmulas”, que continham informação genética e que eram direcionadas e transferidas para os gametas nos órgãos reprodutivos. Durante a reprodução sexuada, havia mistura das partículas provenientes do macho e da fêmea produzindo um novo organismo com características de ambos os genitores. 
Pré-formismo (séculos XVII e XVIII): todas as características eram herdadas de apenas um dos genitores. O óvulo continha o indivíduo em miniatura (homúnculo). Entre os defensores do pré-formismo, existiam os “ovulistas” e os “espermicistas”. Esta divisão era feita em razão dos que acreditavam que o ser em miniatura estaria presente no óvulo ou nos espermatozóides. 
Herança por mistura (século XIX, Francis Galton): dizia que os filhos herdavam caracteres que seriam a média daqueles dos pais. Um conceito ainda vigente para muitos.
August Weismann, 1892: concluiu que as características hereditárias eram transmitidas através do núcleo das células germinativas. 
Walther Flemming, 1879: primeiro a detalhar os movimentos cromossômicos durante a mitose. Ele dizia que os cromossomos eram duplicados durante a prófase, o que explicava o problema da partição cromossômica entre células-mães e células-filhas. Isto foi de extrema importância para posteriores trabalhos com meiose e com a teoria cromossômica da hereditariedade.
Edouard Van Beneden, 1883: meiose. Identificou que o processo ocorria em duas etapas, diferentemente da divisão celular assexuada (mitose). Também demonstrou que o número de cromossomos é constante para cada espécie.
Wilhelm Waldeyer, 1888: identificou cromossomos na cromatina. A descoberta de que os cromossomos conduzem os genes, e, portanto, as informações genéticas, foram de extrema importância para a vida humana, permitindo assim o estudo de doenças genéticas e melhoramentos em diversas áreas, como por exemplo, na agricultura. 
Carl Correns (Berlin), Hugo de Vries (Holanda) , Erich Von Tschermak (Austria), 1990: redescoberta dos trabalhos de Gregor Mendel do século XIX, quando outros cientistas chegam aos mesmos resultados por meio de pesquisas e suas conclusões são reconhecidas como fundamento da Teoria Cromossômica da Hereditariedade, trazendo progressos imediatos no campo da genética. 
Leis que explicavam a hereditariedade de variáveis descontínuas. 
Conceitos básicos
- A informação genética está contida em macromoléculas denominadas de ácidos nucléicos (DNA e RNA).
- DNA: ácido desoxirribonucléico – grupo fosfato + açúcar pentose (desoxirribose) + base nitrogenada. Bases que podem ser guanina, citosina, tirosina e adenina.
- Replicação do DNA semi-conservativa: moléculas de DNA parental servem como molde para a síntese de fitas filhas; fitas de DNA parental se desenrolam e se separam formando as forquilhas de replicação; há síntese da nova fita; cada nova molécula de DNA consiste em um filamento parental e um filho. 
- Cromossomos eucarióticos: os humanos têm 23 pares de cromossomos, incluindo os cromossomos sexuais, X e Y. Os homens são XY, e as mulheres são XX. Um organismo diploide tem dois conjuntos de cromossomos organizados como pares de homólogos. 
 Transcrição Tradução
 DNA ------------------ RNA ------------------- Proteínas
 Replicação
- Gene: unidade fundamental da hereditariedade. Região de transcrição entre a zona que regula a inibição da transcrição e a zona terminal de transcrição. 
Região de transcrição = introns entre éxons. 
Introns = regiões não codificantes, permitem o processamento alternativo, gerando vários produtos proteicos a partir de um único gene; Éxons = sequências codificantes. 
- Códon: trincas de bases que expressam o código genético do DNA. Cada códon é formado por 3 bases nitrogenadas, e a combinação das mesmas forma os aminoácidos das cadeias proteicas. 
- RNA: ácido ribonucleico, molécula de cópia única, possui como açúcar uma ribose, base uracila ao invés de timina. Transmissão de informação genética: transcrição e tradução.
- Alelos: formas variantes de um gene que possuem efeito dominante x recessivo. 
- Locus (plural de loci): local do cromossomo onde está situado um gene.
- Cromossomos homólogos: contêm o mesmo loci e pareiam na meiose.
- Genótipo: quando nos referimos à constituição genética de um indivíduo.
- Fenótipo: características apresentadas por um indivíduo (exemplo: morfologia, fisiologia, comportamento etc.).
- Mutação: nova variabilidade genética (erro na replicação do DNA) permitindo que o processo evolutivo ocorra. Alelo selvagem - alelo mutante - fenótipo alterado.
- Estrutura dos cromossomos eucarióticos: associação com proteínas histonas – H1, H2A, H2B, H3 e H4 são básicas, associação com proteínas não histonas são ácidas. 
O nível mais simples é uma estrutura de dupla hélice do DNA. O DNA forma complexo com histonas para gerar nucleossomos, e cada nucleossomo se agrega em outra proteína histona ao redor dos quais o DNA se enrola 1,65 vezes. Os nucleossomos formam “contas” em um “colar” de DNA, e se dobram para produzir uma fita de 300nm. Essas fitas são comprimidas e dobradas para produzir uma fita de 250nm de largura. A maior helicoidização de uma fita de 250nm produz a cromátide de um cromossomo. 
m 
MITOSE
Processo de divisão pelo qual uma célula eucarionte forma duas células filhas geneticamente idênticas; o número de cromossomos é mantido.
Nos pluricelulares, está relacionada com: crescimento/aumento de tamanho do indivíduo, renovação celular (como dos glóbulos vermelhos do sangue e da camada superficial da epiderme), regeneração (substituir células mortas, como o tecido hepático faz), cicatrização (quando há perda de células), e manutenção do número de cromossomos na célula (seja qual o tipo de célula – haploide, diploide, triplóide etc., a mitose origina duas células filhas com o mesmo número de cromossomos). 
Interfase: período que vai desde o surgimento da célula até o momento em que ela se divide, ou seja: antecede a mitose. Compreende três períodos: Período G1, Período S e Período G2. 
 
1) Período G1: G vem da palavra gap, que significa “intervalo”. Nesse período, ocorre crescimento da célula, intensa produção de RNA no núcleo e síntese de proteínas no citoplasma.
2) Período S: vem de synthesis. Há duplicação do material genético por meio da replicação do DNA da cromatina. Então, o cromossomo, que era formado por um cromonema, passa a ter dois filamentos unidos pelo centrômero, chamados de cromátides.
3) Período G2: outro período de crescimento, semelhante ao G1, com menor produção de RNA e de proteínas. Aparecimento das proteínas que irão constituir o fuso mitótico, assumindo um arranjo especial organizado pelos centríolos.
Fases da Mitose
Há evidências de que com o crescimento da célula, a relação entre o volume celular e área da sua membrana se torna desproporcional até alcançar um calor crítico, desencadeando a divisão celular. Com duas novas células-filhas, há capacidade de absorver os nutrientes necessários à sobrevivência da célulaou tecido. 
Prófase: Há aumento do núcleo, cromatina começa a se espiralizar, os nucléolos desaparecem, os centríolos migram para os polos da célula, formando o áster ao redor dos mesmos por meio de fibras proteicas. Há formação do fuso mitótico, ligando os centríolos. O envoltório nuclear se rompe e os cromossomos se ligam às fibras do fuso mitótico por meio dos centrômeros. 
Metáfase: cromossomos se posicionam na região equatorial da célula, e as cromátides-irmãs atingem seu nível máximo de condensação. 
Anáfase: ocorre a divisão dos centrômeros e separação das cromátides-irmãs, as quais são atraídas para polos opostos (metacinese). Em cada polo fica o número de cromossomos igual ao que havia no começo, porém com apenas uma cromátide cada um. Cromossomos começam a se desespiralizar. 
Telófase: os cromossomos desespiralizados estão dispostos em dois conjuntos, um em cada polo, os quais estão envolvidos por um novo envoltório nuclear. Há o desaparecimento do ásper e do fuso mitótico. Na região equatorial surge o sulco de divisão, havendo a separação das duas células-filhas (citocinese). 
Controle da divisão celular: há fatores de regulação que atuam na passagem de uma fase para outra. Por exemplo, as proteínas ciclinas, que controlam a passagem do período G1 para o S e desse para o G2. Caso ocorra alguma anomalia, o ciclo é interrompido até que haja reparação ou a célula é conduzida à apoptose. Um exemplo relacionado é a origem de células cancerosas, culminando na perda de controle da mitose. 
MEIOSE
Processo pelo qual uma célula diploide origina quatro células haploides, reduzindo à metade o número de cromossomos constantes de uma espécie (redução da carga cromossômica). Portanto, a meiose ocorre com células diploides e tem por objetivo s formação de células reprodutivas. Dependendo do organismo, a meiose pode ocorrer na formação de gametas (gamética), na produção de esporos (espórica) e após a formação do zigoto (zigótica). A meiose conta com duas etapas:
Meiose I: reducional, há diminuição do número de cromossomos.
Prófase I: condensação dos cromossomos, desaparecimento do envoltório nuclear, desaparecimento do nucléolo, duplicação e migração dos centríolos para os polos da célula. Conta com os seguintes eventos:
 Leptóteno: inicia-se a individualização dos cromossomos estabelecendo a condensação (espiralização), maior compactação dos cromonemas;
 Zigóteno: aproximação dos cromossomos homólogos (sinapse); 
 Paquíteno: máximo grau de condensação dos cromossomos, os braços curtos e longos ficam mais evidentes e definidos, dois desses braços em respectivos homólogos se ligam, formando estruturas denominadas bivalentes ou tétrades. Momento em que ocorre o crossing-over, isto é, troca de segmentos (permutação de genes) entre cromossomos homólogos; 
 Diplóteno: começo da separação dos homólogos, configurado de regiões quiasmas (ponto de intercessão existente entre os braços entrecruzados, portadores de características similares); 
 Diacinese: separação definitiva dos homólogos, já com segmentos trocados. O envoltório nuclear desaparece temporariamente.
Metáfase I: cromossomos se agrupam na região equatorial da célula, há pareamento dos homólogos na placa equatorial.
Anáfase I: encurtamento das fibras do fuso; separação dos cromossomos homólogos para os polos da célula. Não há separação do centrômero (ponto de ligação das cromátides irmãs).
Telófase I: desespiralização dos cromossomos, reaparecimento do nucléolo bem como do envoltório nuclear, divisão do citoplasma (citocinese), originando duas células haploides.
Meiose II: equacional, número de cromossomos das células que se dividem é mantido igual aos das células que se formam.
Prófase II: cromossomos voltam a se condensar; nucléolo e a envoltório desaparecem novamente; centríolos se duplicam e se dirigem para os polos, formando o fuso acromático.
Metáfase II: os cromossomos se organizam no plano equatorial, com suas cromátides ainda unidas pelo centrômero.
Anáfase II: separação das cromátides irmãs, puxadas pelas fibras em direção a polos opostos.
Telófase II: reaparecimento do envoltório; reorganização do nucléolo; divisão do citoplasma completando a divisão meiótica totalizando 4 células filhas haploides.
 As células produzidas são geneticamente diferentes umas das outras e da célula parental por causa do crossing-over. 
 Variabilidade genética: as trocas entre as cromátides homólogas não-irmãs provocam o surgimento de novas sequências de genes ao longo dos cromossomos.
Variação Cromossômica
- Diferentes técnicas de coloração permitem identificar cromossomos individuais e até mesmo pequenas partes deles.
- Agentes intercalantes: corantes que se inserem entre as bases do DNA. 
- Bandas Q: coram os cromossomos diferencialmente, criando um padrão reprodutível de bandas (ricas em AT).
- Bandas G: revela um padrão invertido ao bandeamento Q, e regiões ricas em pares de guanina-citosina.
- Bandas C: revela regiões altamente repetitivas, como os centrômeros.
- Bandas R: revela regiões ricas em pares de guanina-citosina.
- Cariótipo: conjunto completo de cromossomos de um organismo os cromossomos são organizados por ordem de tamanho, bem como os sexuais. 
Variação citogenética: mutação cromossômica 
 Variações estruturais (rearranjos cromossômicos): cromossomos podem ganhar ou perder partes; sequências de genes dentro de um cromossomo podem sofrer alterações.
 Variações numéricas (poliploides e aneuploides): cromossomos inteiros podem ser perdidos ou ganhos; conjuntos cromossômicos inteiros (conjuntos haploides) podem ser perdidos ou ganhos.
Alteração no número de cromossomos
 Poliploidias: um ou mais conjuntos de cromossomos são adicionados (3n, 4n, etc.), são organismos poliploides. Geralmente o tamanho do indivíduo é maior devido ao aumento do tamanho celular, podendo haver poliploides férteis ou inférteis.
 Organismos euploides: contém o número normal de conjuntos cromossômicos (n ou 2n)
 Aneuploidias: o número de cromossomos individuais é alterado (Exemplo: Trissomia do Cromossomo 21 ou Síndrome de Down, Cariótipo 47, XY, +21), causado pela não-disjunção de um cromossomo específico.
 Autopoliploidia: resulta de acidentes na mitose ou meiose, todos os cromossomos são originados de uma única espécie. Conjuntos extras de cromossomos se segregam irregularmente na meiose, por exemplo, produzindo gametas desbalanceados. Isso gera infertilidade, pois os gametas resultantes não sobrevivem.
 Alopoliploidia: resulta de acidentes na mitose ou meiose também, havendo hibridização entre duas espécies, ou seja, os cromossomos são originados de espécies diferentes.
Rearranjos cromossômicos (alteração na estrutura)
 Duplicação: em uma duplicação cromossômica, um segmento do cromossomo é duplicado.
 Deleção: em uma deleção, um segmento do cromossomo é deletado. 
 Deleções e duplicações cromossômicas em humanos: síndrome de cri-du-chat, Cariótipo 46, XY (5p-)
 Inversão: em uma inversão, um segmento do cromossomo se torna invertido, girando 180º. A inversão pode influenciar o fenótipo pelo efeito de posição dos genes envolvidos. Inversão pericêntrica inclui centrômero, paracêntrica exclui centrômero.
 Translocação: um segmento cromossômico move-se de um cromossomo para outro não-homólogo, ou outro local no mesmo cromossomo. Na translocação não recíproca, não há troca recíproca; enquanto que na translocação recíproca, há uma troca dupla de segmentos entre os cromossomos.
 Translocação Robertsoniana: o braço curto de um cromossomo acrocêntrico é trocado pelo braço longo do outro, criando um grande cromossomo metacêntrico e um fragmento que em geral não se segrega e é perdido. 
 Translocação e Síndrome de Down Familiar: um genitor que é portador de uma translocação 14-21 é normal, a gametogênese produz gametas em possíveis combinações cromossômicas, parte das quais resultarão em indivíduos saudáveis (mesmo portando a translocação), e outra parte com síndrome de Down. Outras combinações cromossômicas resultam em embriõesabortados. 
Determinação do Sexo
Reprodução sexual: 2 genitores contribuem com genes para a prole, geneticamente distinta dos mesmos. A meiose produz gametas haploides e a fertilização produz um zigoto diploide.
Fenótipo sexual: tipo de gametas produzidos.
Três sistemas gerais: determinação cromossômica, genética e ambiental (genéticos).
Sistema XX-XY: algumas plantas, insetos e répteis, e todos os mamíferos./
Sistema ZZ-ZW: cromossomo sexual Z presente tanto em fêmeas quanto em machos, e W presente somente nas fêmeas. Estas são heterogaméticas (ZW), e os machos homogaméticos (ZZ). Diferentemente do sistema XX-XY, neste sistema as fêmeas que são heterogaméticas. 
Sistema XX-X0: em algumas espécies não há cromossomos Y, sendo representado por O (zero) a ausência desse cromossomo. Fêmeas são homogaméticas (XX) e machos são heterogaméticos, apresentando apenas um único X (X0). 
Determinação do sexo em Drosophila: a mosca das frutas Drosophila melanogaster tem oito cromossomos: três pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais. Normalmente, as fêmeas têm dois cromossomos X e os machos, um cromossomo X e um Y. Entretanto a presença do cromossomo Y não determina a masculinidade em Drosophila: o sexo da mosca é determinado por um balanço entre os genes nos autossomos e os genes no cromossomo X. Esse tipo de determinação de sexo é chamado de Sistema de Balanço Gênico. Neste sistema, vários genes parecem influenciar o desenvolvimento sexual. O cromossomo X contém genes com efeitos produtores de feminilidade, enquanto os autossomos contêm genes com efeitos masculinizantes. Consequentemente, o sexo da mosca é determinado por uma proporção X:A, o número de cromossomo X dividido pelo número de conjuntos haploides de cromossomos autossômicos.
Haplodiploidia: ausência de cromossomos sexuais. O sexo é determinado pelo número de conjuntos cromossômicos s (n ou 2n). 
Determinação dependente de temperatura: os indivíduos de sexos diferentes não apresentam cariótipo distinto, as cascatas de evento que levam a diferenciação sexual são desencadeadas pela temperatura. A temperatura age sobre as etapas iniciais do desenvolvimento, diretamente definindo a anatomia e fisiologia do aparelho reprodutor. Como há variação diária ou sazonal de temperatura, ambos os sexos são produzidos.
Determinação do sexo em humanos: 
 O cromossomo Y é essencial para a diferenciação sexual.
 Gene SRY: o fator traduzido deste gene (TDF) irá estimular a diferenciação das gônadas embrionárias em testículos sem cromossomos Y desenvolvimento das gônadas em ovários.
 Na falta do cromossomo Y, o TDF não é produzido a falta de TDF permite o desenvolvimento do córtex em ovários a falta de testosterona o embrião desenvolve características sexuais femininas.
 O fator determinante do testículo (TDF) é produzido pelo gene SRY no cromossomo Y o TDF induz o desenvolvimento da medula (das gônadas embrionárias) em testículos os testículos produzem a testosterona, um hormônio que inicia o desenvolvimento das características sexuais secundárias características sexuais masculinas. 
Síndrome da Insensibilidade Androgênica: receptor de andrógeno defeituoso (gene no cromossomo X), outros genes influenciando o desenvolvimento sexual. Características externas femininas, ausência de úteros e ovários, testículos na cavidade abdominal, células insensíveis a testosterona.
Com uma pessoa pode apresentar aspecto feminino quando suas células possuem o Y com o SRY e tem testículos que produzem testosterona?
 No cromossomo X, há o gene TFM, que codifica o receptor de testosterona, e juntamente com o gene SRY, forma um complexo receptor de testosterona que sinaliza diferenciação em macho, resultando assim em características sexuais secundárias de macho. Porém, se ocorre uma mutação no TFM, há reversão de sexo. Não há mais complexo receptor de testosterona, havendo assim produção de características sexuais de fêmea.
Síndrome de Turner – X0: fenótipo feminino, deficiência no desenvolvimento das características sexuais secundárias, indivíduos estéreis, porém nível intelectual normal. 
Síndrome de Klinefelter – XXY, XXXY, XXXXY, XXYY: testículos reduzidos, estéreis, leve desenvolvimento de características sexuais femininas (mamas e pelos faciais reduzidos), mais altos que o normal, nível intelectual normal. 
Síndrome do triplo X: tendência a serem altas e magras, ocorrência de esterilidade, maior incidência de retardo mental. 
4 ou maior número de X: raro, retardo mental agravado pelo aumento de cópias de X.
Nenhum X: inviabilidade do embrião. 
	 Papel dos Cromossomos Sexuais
	 Cromossomo X
	 Cromossomo Y
	Informações genéticas para ambos os 
 sexos,
Ao menos uma cópia é necessária para
o desenvolvimento;
Ao menos duas cópias são necessárias 
para a mulher ser fértil;
Cópias adicionais podem perturbar o
desenvolvimento normal em homens e
mulheres.
	Contém o gene determinante da 
masculinidade;
Uma única cópia produz um fenótipo 
masculino;
Sua ausência resulta em fenótipo 
feminino;
Ao menos uma cópia é necessária para o
homem ser fértil. 
Compensação de Dose
 A presença de números diferentes de cromossomos X nos machos e nas fêmeas representa um problema especial no desenvolvimento.
 As fêmeas produziriam o dobro de produtos gênicos (proteínas) dos genes ligados ao X que os machos. 
 Murray Barr, 1949: descobriu que na periferia dos núcleos das células femininas dos mamíferos existe uma massa de cromatina que não existe nas células masculinas, chamando essa massa de cromatina sexual ou corpúsculo de Barr. 
 Mary Lyon, 1960: hipótese de que cada corpúsculo de Barr fosse um cromossomo X que, na célula interfásica, se espirala e se torna inativo. Fêmeas seriam funcionalmente hemizigotas no nível celular para os genes ligados ao X. 
 Alguns autores acreditam que a inativação de um cromossomo X da mulher seria uma forma de igualar a quantidade de genes nos dois sexos. A esse mecanismo chamam de compensação de dose. Como a inativação ocorre ao acaso e em uma fase do desenvolvimento na qual o número de células é relativamente pequeno, é de se esperar que metade das células de uma mulher tenha ativo o X de origem paterna, enquanto que a outra metade tenha o X de origem materna em funcionamento.
 A inativação ocorre aleatoriamente no X materno ou paterno. 
 Uma vez que determinado X foi inativado em uma célula, todos os clones desta célula terão o mesmo X inativo.
 Em fêmeas heterozigotas para genes no X a ativação aleatória causa o Mosaicismo Somático (Displasia Ectodérmica Anidrótica). 
 Exemplos: hiperativação em Drosophila (atividade de X nos machos aumenta), hipoativação em verme C. elegans (atividade de ambos os X nas fêmeas diminui), inativação em mamíferos placentários (um X na fêmea é inativado). 
 Aneuplóides como X0 e XXY não apresentam fenótipo normal pois ocorre reativação do X nas células germinativas. 
Teoria Cromossômica da Herança
Bases biológicas para as leis mendelianas
Os comportamentos dos fatores hereditários de Mendel durante a produção de gametas em ervilhas era exatamente paralelo ao comportamento dos cromossomos na meiose.
Theodor Boveri (1862-1915) e Walter Sutton (1877-1916): Teoria Cromossômica da Herança Suton-Boveri
 Evidências:
- Os fatores mendelianos são pares, como os cromossomos;
- Os alelos segregam igualmente entre os gametas, como os pares de cromossomos;
- Diferentes genes atuam independentemente, como os pares de cromossomos homólogos;
 Conclusão: esse comportamento sugere que os genes estão localizados nos cromossomos.
Gregor Mendel (1822-1884): o criador da Genética como Ciência.
Século XIX, pesquisa com híbridos: questão importante, criação de novas variedades de plantas e animais pelo cruzamento de variedades distintas (híbridos).
 Abordagem experimental dos hibridizadores:
- obter espécimes puros para determinadas características;
- cruzamento com polinização artificial;- observar os primeiros híbridos (F1);
- cruzamento da prole (F1);
- observar segunda e final geração (F2).
O quê Mendel fez de diferente?
- Concentrou-se na análise de apenas uma única característica descontínua por vez, mostrando que os híbridos não eram intermediários entre os parentais;
- Levou em consideração as proporções esperadas. Contou e registrou os resultados com precisão. Ex: 3:1 (1ª Lei de Mendel);
- Uso da matemática para explicar os resultados. A + 2Aa + a (1ª Lei de Mendel)
- Mendel cultivava linhagens puras, as quais ele usou como controle em seus experimentos. Exemplo: linhagem pura para vagem inflada, e para semente amarela.
Experimento 1 – Cruzamento monoibrido: quantas plantas puras com dois fenótipos diferentes (sementes lisas e rugosas) são cruzadas, a sua prole apresentará uma destas características, ambas, ou uma mistura delas? todas sementes híbridas de F1 são lisas; características das plantas parentais não se misturam na F1.
Experimento 2 – Autofecundação de F1: embora as plantas de F1 apresentem fenótipo de um genitor, ambas as características são passadas para a prole F2. Nessa prole, as duas características aparecem em uma proporção de 3:1.
 Cada planta possui dois fatores (alelos) codificando a característica (fenótipo), e as plantas F1 herdam fatores de ambos os genitores. Um os alelos é o dominante, e o outro é o recessivo. Os dois alelos em cada planta se separam com igual probabilidade quando os gametas são formados. 
Mendel também testou sua hipótese fazendo Retrocruzamento (cruzamento teste).
PRIMEIRA LEI DE MENDEL – PRINCÍPIO DA SEGREGAÇÃO IGUAL: os dois alelos se segregam na formação de dos gametas e em igual proporção, ou seja, metade dos gametas leva um alelo e a outra metade dos gametas leva o outro alelo. 
Conceito de DOMINÂNCIA: quando dois alelos diferentes estão presentes em um genótipo, apenas a característica de um deles, o alelo dominante, é observada no fenótipo.
SEGUNDA LEI DE MENDEL – PRINCÍPIO DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE: os pares de alelos de loci diferente se distribuem independentemente um dos outros na formação de gametas. 
Aplicação dos princípios mendelianos: como prever os resultados de um cruzamento?
Método do Quadrado de Punnet: adequado para prever os resultados de cruzamentos envolvendo uma ou duas características.
 Resultados podem ser expressos em fração ou porcentagem, tanto genotípica quanto fenotípica.
Alguns “Mitos”:
1. Alelos recessivos são impedidos de se manifestar pelos alelos dominantes;
2. Alelos dominantes são transcritos e alelos recessivos não são;
3. Alelos dominantes são mais frequentes nas populações;
4. Todas as mutações que ocorrem gerando novos alelos são prejudiciais.
Princípios Mendelianos em Genética Humana:
Sir Archibald Garrod – 1902: descobriu a base hereditária da Alcaptonúria (urina escura), um erro inato do metabolismo. Notou que vários casos ocorriam na mesma família e que os genitores de afetados geralmente eram primos. Garrod concluiu que cara gene produziria uma enzima que controla uma reação bioquímica. Quando há falha em um gene, sua enzima é deficiente, resultando em distúrbios bioquímicos. 
Exemplo: a síndrome de Waadenburg é herdada como uma característica autossômica dominante e caracterizada pela surdez, pele clara, problemas visuais e mecha branca de cabelos na frente.
Análise de Heredogramas – Heredopatias Humanas
Padrões de herança: autossômica dominante ou recessiva, ligadas ao sexo dominantes ou recessivas.
Padrão de Herança Autossômica Recessiva (ou Monogênica)
Heredopatia que se manifesta somente em indivíduos homozigotos de um gene autossômico.
 Aparecem igualmente em homens e mulheres, tendem a pular gerações, é revelada pelo aparecimento da desordem genética em indivíduos filhos de indivíduos não afetados (heterozigotos).
Albinismo: condição geneticamente heterogênea, com pelo menos cinco locus diferentes que, de modo independente, levam a uma pigmentação reduzida. O Albinismo Oculocutâneo Tipo 1 é uma condição autossômica recessiva que acarreta diminuição na pigmentação na pele, cabelos e olhos, há perda de acuidade visual, fotofobia, movimentação dos olhos (nistagmo), estrabismo.
Padrão de Herança Autossômico Dominante
 Aparecem igualmente em homens e mulheres, tendem a não pular gerações, é revelada pelo aparecimento da desordem de genética em indivíduos filhos de indivíduos afetados.
Hipercoleresterolemia familiar: defeito no gene responsável por produção de proteína componente do receptor LDL (situado no cromossomo 19). Dentre os afetados, 1/500 pessoas é heterozigota. Níveis elevados de colesterol, risco maior de doenças cardíacas.
Síndrome de Marfan: produção deficiente da proteína fibtilina, que é componente do tecido conjuntivo. Nos heterozigotos, possuem uma redução de 50% na produção da proteína, levando ao enfraquecimento do tecido conjuntivo. Afetados possuem articulações frouxas, válvulas cardíacas moles, e outros problemas estruturais relacionados ao tecido. 
Características recessivas ligadas ao cromossomo X
 Aparecem com mais frequência nos homens, não são transmitidas de pai para filho, homens afetados geralmente nascem de mães não afetadas pela característica, tende a pular gerações; quando a mulher é heterozigota, aproximadamente metade dos seus filhos serão afetados.
Hemofilia A (Clássica): resulta da ausência de uma proteína (defeito no fator VIII) necessária para coagulação do sangue (forma-se o coágulo quando a protrombina é convertida em trombina), o complexo de coagulação consiste em uma cascata de 13 fatores diferentes e, por isso, há vários distúrbios de coagulação. Afetados possuem sangramento excessivos em pequenos traumas, sangramento interno.
Distrofia Muscular de Duchene: efeito em gene ligado ao cromossomo X (região Xp21.2), que codifica DISTROFINA. Essa proteína tem papel fundamental na composição de uma proteína transmembrana que estabiliza a membrana celular. Perda progressiva de força muscular; apresentam pseudo-hipertrofia – aumento da panturrilha sem aumento da musculatura.
Características dominantes ligadas ao cromossomo X
 Tendem a não pular gerações, homens afetados transmitem para suas filhas mas não para seus filhos, mulheres afetadas passam a característica (se heterozigotas) para metade de seus filhos e para metade de suas filhas. 
Características ligadas ao cromossomo Y
 Apenas homens são afetados, é passada do pai para todos os filhos, não pula gerações. 
TESTE DO QUI-QUADRADO (x2)
Testando Hipóteses Estatísticas
Hipótese, em estatística, é uma suposição formulada a respeito dos parâmetros de uma distribuição de probabilidade de uma ou mais populações.
Hipótese nula (H0): afirma que não existe relação entre dois fenômenos medidos.
Hipótese alternativa (H1): afirma que há relação entre tais parâmetros.
- O quanto é provável que o desvio entre os números esperado e observado seja causado simplesmente por acaso?
- Uma observação científica sempre começa com uma observação de um fenômeno natural.
Teste do qui-quadrado: teste de significância estatística das diferenças entre as proporções comparadas. Indica a probabilidade de que a diferença entre os valores esperado e observado seja devido ao acaso.
Graus de Liberdade (df, degrees of freedom): representam o número de modos pelo qual as classes observadas estão livres para variar. 
Distribuição do qui-quadrado para dois graus de liberdade: em biologia, geralmente adota-se o nível de probabilidade de 5% (0,05) como valor limite.
 Se a probabilidade de o acaso ser responsável pelo desvio for menor que 5%, supõe-se que o acaso não é responsável, pois existe uma diferença significativa. 
Exemplo ao lado: hipótese nula de que a proporção
observada não difere estatisticamente de 1:1.
Fórmula:
X2 = Σ (Observado – Esperado)2
 -----------------------------
 Esperado 
No exemplo ao lado, a fórmula seria feita com cada
experimento, e depois, todos seriam somados.
O esperado seria 50 (proporçãoé de 1:1, ou seja,
valores iguais. Portanto, 49+51 = 100, 100:2 = 50).
ENDOGAMIA
Sistema em que os acasalamentos se dão entre indivíduos aparentados, relacionados pela ascendência, ou seja, é a união de indivíduos mais aparentados do que a média da população.
Cruzamento exogâmico: homozigoto de alelos 
idênticos por origem (Alozigotos)
Cruzamento endogâmico: homozigoto de alelos 
idênticos por descendência (Autozigotos)
Consequências genéticas da endogamia:
Alelos idênticos por descendência: os alelos têm identidade por descendência por serem cópias do gene presente no ancestral comum. Qualquer indivíduo cujas cópias de um gene sejam idênticas por descendência deve ser homozigoto para esse gene. 
Abaixo: Os dois pontos em cada Alça de Endogamia (abaixo)
indivíduo representam as 
cópias de um gene. Os “caminhos” por onde as cópias de um mesmo gene
Este indivíduo é autozigoto. chegam ao indivíduo endogâmico.
COEFICIENTE DE ENDOGAMIA (F)
Expressa a probabilidade das duas cópias de um gene em um indivíduo serem idênticas por descendência.
Três procedimentos para calcular o F:
Identificar o(s) ancestral(is) comum(ns) do casal consanguíneo
Contar o número de indivíduos (n) em cada alça de endogamia (não contar o indivíduo endogâmico)
Calcular (1/2)n para cada alça de endogamia e somar os resultados.
Exemplo: qual o coeficiente de
endogamia (F) do filho de 
meio irmãos? Casos 1 e 2
Probabilidade: 1/16 + 1/16
= 2/16 = 1/8
Efeito do fundador
 A frequência gênica na nova
população pode ser muito 
diferente da população original
devido ao tamanho muito 
pequeno da amostra.
SÍNTESE DO MENDELISMO E TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA
EXTENSÕES DO MENDELISMO
1. Os genes estão ligados aos cromossomos (toda herança é nuclear).
 E se nem toda herança for nuclear?
 Existe herança citoplasmática (não mendeliana), os genes estão fora do núcleo. Exemplo: mitocôndria (herança materna) e cloroplastos. 
A expressão gênica das organelas e sua regulação são controladas separadamente dos genes nucleares. Os genes das organelas são expressos somente dentro das mesmas. O RNAm das organelas é traduzido somente dentro delas, e contém ribossomos próprios.
DNA mitocondrial: Homoplasmia / HeteroplasmiaSituação onde uma célula, tecido ou organismo possuem mitocôndrias ou cloroplastos com diferentes genomas. 
Situação na qual todas as mitocôndrias ou cloroplastos de uma célula, tecido ou organismo possuem o mesmo genoma (haplótipo).
2. Cada organismo diploide possui dois alelos para cada gene que se segregam em igual proporção nos gametas, gerando 3 genótipos possíveis (1ª Lei de Mendel).
E se um locus tiver mais de dois alelos na população?
 Alelos múltiplos ou séries alélicas: séries de 3 ou mais alelos que, ocupando o mesmo locus, produzem dois a dois, diferentes aspectos de uma mesma característica biológica, portanto, mais genótipos = mais fenótipos.
Exemplo: cor do pelo em coelhos comuns. Existem quatro fenótipos: selvagem ou aguti (Ccch, Cch, Cca, CC); chinchila (cchcch, cchch, chca); himalaia (chch, chca) e albino (caca). Portando, existe uma razão na dominância: C > cch > ch > ca.
Exemplo: grupos sanguíneos – sistema ABO – Rh – MN.
	Grupo (fenótipo)
	A
	B
	AB
	O
	Antígeno (hemácias)
	A
	B
	A e B
	-
	Anticorpo (plasma)
	Anti-B
	Anti-A
	-
	Anti-A e Anti-B
	Genótipos
	IAi / IAIA
	IBi / IBIB
	IAIB
	ii
	Razão de dominância: A = B > O
 Doação sanguínea: AB recebe de todos, O recebe apenas de si mesmo. A e B recebem de O, além de si mesmos. O é doador universal, e AB receptor universal.
Rh
	Antígeno: fator Rhesus (Rh)
	Fenótipo
	Rh+
	Rh-
	Antígeno
	Fator Rh
	-
	Genótipo
	RR / Rr
	rr
MN
	Fenótipo
	M
	MN
	N
	Antígeno
	M
	M e N
	N
	Genótipo
	MM
	MN
	NN
	Obs: não há produção de anticorpos anti-M ou anti N
3. Cada gene está relacionado à determinação de fenótipos exclusivamente para uma característica (um gene, uma característica).
E se um gene estiver relacionado a mais de uma característica? E se uma característica for condicionada por mais de um gene?
 Herança quantitativa: nem toda característica é tão determinada geneticamente quanto os princípios básicos de herança – Poligenia; pares de genes somam ou acumulam efeitos.
 Pleiotropia: um par de genes, várias características. Exemplo: Fenilcetonúria; um distúrbio no metabolismo do aminoácido fenilalanina, uma heredopatia autossômica recessiva. Fenótipos: acúmulo de substâncias tóxicas no cérebro, cabelos claros devido a falha na síntese de melanina, urina escura devido a presença de compostos raros.
4. Heterozigotos apresentam o mesmo fenótipo do que o homozigoto dominante (dominância completa, alelo recessivo só se manifesta em homozigose).
E se o heterozigoto puder ter um fenótipo diferente dos homozigotos?
 Dominância incompleta: o fenótipo dos heterozigotos é intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos. Exemplo: cor das pétalas em flores de planta Maravilha (Mirabilis sp). Flores vermelhas (VV) e brancas (BB) resultando em indivíduos cor de rosa (VB),
 Codominância (ausência de dominância): o heterozigoto expressa ambos os fenótipos dos homozigotos. Exemplo: sistemas ABO e MN. Cor da pelagem de gado Shorthorn: cruzamento entre gado cor de ferrugem (RR) e cor branca (BB) resultando em gado ruão ou malhados (RB).
5. Herança altamente determinada (pouca influência ambiental).
E se o ambiente puder influenciar o fenótipo?
 Herança quantitativa novamente
 Penetrância: porcentagem de indivíduos com determinado alelo que exibem o fenótipo associado a este genótipo. O valor é atribuído a uma população, já o indivíduo tem ou não tem a característica. Quando há penetrância variável, a variação genética é mascarada. Ocorre por influência do meio ambiente, de outros genes e pela sutileza do fenótipo mutante. Exemplo: Polidactilia, na qual o indivíduo possui o genótipo, mas o fenótipo relacionado não é expresso. A penetrância pode depender da idade, como o caso da Doença de Huntington.
 Expressividade variável: mede o quanto determinado alelo é expresso em um fenótipo, ou seja, a intensidade do fenótipo. Exemplo: machas em feijões.
6. Os fenótipos se apresentam de forma similar em ambos os sexos (pouca influência do sexo)
E se algum padrão de herança tiver influência do sexo?
 Interação entre sexo e hereditariedade: sexo influenciando na expressão dos genes autossômicos; características determinadas por genes citoplasmáticos; efeito genético materno; imprinting genômico. São características determinadas por genes autossômicos e herdadas de acordo com os princípios mendelianos, mas são expressas diferentes nos machos e nas fêmeas (mais facilmente expressa em um sexo). Exemplo: calvície em homens (interação entre testosterona e o alelo); presença de barba em cabras (alelo Bb dominante em machos e recessivo em fêmeas). 
 Característica limitada ao sexo: forma extrema de herança influenciada pelo sexo, codificada por genes autossômicos que são expressos apenas em um sexo, ou seja, a característica tem penetrância zero em um dos sexos. Exemplo: plumagem de galos e galinhas. 
7. Alelos de genes diferentes se segregam de maneira independente nos gametas (2ª Lei de Mendel)
E se a segregação nem sempre for independente?
 Ligação gênica: genes localizados no mesmo cromossomo, não há segregação entre eles e vão junto para o mesmo gameta.
Ligação incompleta entre os genes prófase I da Meiose cromossomos homólogos pareados trocas entre as cromátides irmãs crossing over gametas recombinantes cromossomos com novas combinações de alelos.
8. Genes para uma característica não interagem com genes de outras características (derivado da 2ª Lei de Mendel)
E se os produtos gênicos interagirem?
 Epistasia: interações gênicas onde um gene “mascara” o efeito deoutro gene em um locus diferente. Similar a dominância, porém a dominância envolve mascarar genes do mesmo loco (genes alelos). 
Loco epistático alelos que mascaram / loco hipostático alelos mascarados
Epistasia dominante: quando a presença de um gene dominante epistático impede a expressão de outros genes não alelo e independente ainda que seja dominante.
Epistasia recessiva: quando genes recessivos se expressam em homozigose para impedir a expressão de outros genes não alelos e independentes.
Epistasia recessiva dupla: mutações diferentes que produzem o mesmo genótipo.
9. Toda alteração hereditária deve envolver alterações na sequência do DNA (herança genética).
E se existirem padrões de herança não determinados na sequência dos nucleotídeos?
 Herança epigenética: qualquer atividade reguladora de genes que não envolve mudanças na sequência do DNA (código genético) e que pode persistir por uma ou mais gerações.
 Código epigenético: baseados em marcas estruturais herdáveis, em geral metilação do DNA ou alterações na estrutura molecular das histonas. Metilação: modificação química de nucleotídeos, ilhas de CpG. Regiões ricas em DNA metilado podem ter expressão gênica suprimida. Exemplo: Cromossomo X inativo das fêmeas de mamíferos é amplamente metilado.
 Imprinting genômico: a expressão do gene é afetada por sua origem parental. Os genes são expressos apenas por um alelo, enquanto que o outro é metilado e se torna inativo. Exemplo: em humanos, Síndrome de Prader-Willi e Algeman (cromossomo 15 defeituoso, herdado do pai e da mãe, respectivamente).
Efeito genético materno
 Fenótipo da pele determinado pelo genótipo da mãe; genes herdados de ambos os genitores, porém genótipo do “pai” não determina o fenótipo; substâncias presentes no citoplasma de um ovócito, codificadas por genes da mãe, cruciais no desenvolvimento; fatores de transcrição que ativam a transcrição do gene transcrição da informação genética. Exemplo: gene dorsal em Drosophila (diferenciação das partes ventral e dorsal do embrião); giro da concha em Limnaea peregra. 
Alelos letais
 Causam a morte do indivíduo portador antes da sua maturidade sexual, geralmente se expressam em homozigose recessiva. Em 1905, Cuénot observou em experimentos com camundongos que proporção mendeliana não era obedecida (uma combinação genotípica de alelos letais “desaparece”).
LIGAÇÃO E MAPEAMENTO GENÉTICO
A separação independente de alelos produz RECOMBINAÇÃO, a distribuição de alelos nos gametas em novas combinações. 
Walter Sutton, séc. XIX: Os genes estão nos cromossomos. Porém, deve-se admitir que pelo menos alguns cromossomos estão relacionados à um número maior de alelos. Se os cromossomos retêm permanentemente as suas individualidades, então todos esses alelos presentes em um mesmo cromossomo devem ser herdados juntos. 
Genes ligados: desvia do esperado pela 2ª Lei de Mendel. A B
 -----------------------------
 -----------------------------
Acoplamento e repulsão: a b
Cruzamentos envolvendo genes ligados são
geralmente diagramados para mostrar a 
fase de ligação – o modo pelo qual os genes
estão ligados no heterozigoto.
a barra separa os alelos herdados de 
genitores distintos. 
Ligação e recombinação 
entre dois genes
O efeito do crossing over na herança 
de dois genes ligados
 Ligação incompleta
Metade dos cromossomos que fizeram
crossing-over são recombinantes.
Quando os genes estão ligados, a
maioria da prole é de 
não-recombinantes.
A relação entre segregação
Independente, ligação e 
crossing-over
Será que é possível estimar ou quantificar a quantidade de crossing-over entre dois genes?
 A. H. Sturtevant, 1911: determinando a frequência de recombinantes, pode-ses obter uma medida de distância de mapa entre genes.
Frequência de recombinação como medida da intensidade de ligação	
A frequência máxima de prole recombinante é 50%. Uma frequência abaixo disso significa que os genes estão ligados. 
Obs.: 1% de recombinação = 1 um (unidade de mapa) = 1 centimorgan (1cM)
Mapas de ligação
Sturtevent: sugeriu que a porcentagem de recombinação entre dois alelos poderia ser usada como um índice quantitativo da distância linear entre os dois genes, no cromossomo. Quanto maior a distância entre os genes, maior a chance de recombinação.
Mapeamento genético com cruzamento teste de dois pontos: utiliza dois marcadores genéticos; útil para medir a associação ou não de dois marcadores em um mesmo cromossomo.
Mapeamento genético com cruzamento teste de três pontos / ligação e recombinação: uso de 3 marcadores genéticos; útil pois mostra o posicionamento relativo dos três marcadores no cromossomo; cromossomos recombinantes resultantes de crossing over duplo tem apenas o gene do meio alterado. 
Determinando a ordem dos genes: para determinar o locus do meio em um teste de três pontos, compare a prole de crossing over duplo com a prole não-recombinante. A prole de crossing over duplo deve ter os mesmos alelos que os tipos não-recombinantes em dois loci e alelos diferentes no locus do meio.
Existem três possíveis ordens de genes:
1. sc – ec – cv / 2. ec – sc – cv / 3. ec – cv – sc
 determinar as classes raras (classes as quais possuem o menor número de crossing-over observado, indicam a ocorrência de crossing-over duplo) no exemplo, a ordem observada foi a primeira: sc – ec – cv
Cálculo da distância entre os genes: o procedimento é computar o número de crossing em cada região cromossômica; podemos identificar a distância entre os genes sc–ec–cv identificando as classes recombinantes que envolvem tais genes.
As distâncias de mapa são aditivas pois os genes estão dispostos de forma linear nos cromossomos.
Coeficiente de coincidência: Fc duplos observado / Fc duplo esperado
Significa a proporção de crossing-overs duplos observados em relação aos crossing-overs duplos esperados.
Interferência: 1 – Coeficiente de Coincidência
Significa o grau no qual o crossing-over interfere na ocorrência de crossing-overs adicionais.
HERANÇA QUANTITATIVA
1900: redescoberta dos trabalhos de Mendel
Durante o primeiro quarto do século XX, o excessivo entusiasmo público e científico com a recém estabelecida genética tendeu a designar qualquer característica que “ocorra em famílias” como sendo determinada geneticamente. 
Exemplo: Pelagra. Fenótipo causado pela deficiência de niacina (vitamina do complexo B).
Genótipo -------- Características complexas -------- Ambiente
 F = G + A + GA supervalorização do componente genético
1920: Muitas características humanas culturais complexas (sucesso empreendedor, pobreza, piedade) e comportamentos sociais (como criminalidade e inteligência) foram considerados como sendo geneticamente determinados; surge preocupações com a “civilização” (geralmente uma senha para os descendentes do norte da Europa). Os genes “ruins” poderiam superar os bons genes!
 Como evitar isso? – foram criadas organizações para evitar que portadores de genes prejudiciais tivesse prole.
Eugenia: conceito de melhoria das qualidades humanas promovendo e proibindo casamentos específicos.
Século XXI: Herança por mistura, um conceito equivocado e muito vigente entre os que não tem conhecimento em genética.
O determinismo biológico na era neoliberal (Roberto Schwartz, 2014): a história está repleta de exemplos aterrorizantes sobre o abuso da teoria da evolução para justificar a dominação e a desigualdade.
Herança das características contínuas – multifatoriais
Resultado da variação alélica em vários genes e dos efeitos ambientais.
Tipos de características quantitativas:
Merísticas (números inteiros): determinadas por múltiplos fatores. Exemplo: tamanho da ninhada – uma fêmea pode ter 4, 5, ou 6 filhotes,mas não 4,13.
Com limiar: embora exibam 2 fenótipos, são quantitativas porque a suscetibilidade é determinada por vários fatores genéticos e ambientais.
Efeito aditivo nos genes: ação acumulativa (aditiva) de vários genes sobre o mesmo caractere. Exemplo: altura numa espécie hipotética de planta. 
Altura mínima = 1m / efeito aditivo de cada alelo dominante = 25cm / efeito aditivo de cada alelo recessivo = 0
2 locos (Loco A e Loco B), 4 alelos (A, a, B, b)
Cada gene contribui para aumentar o tamanho da planta; o fenótipo é determinado pelos efeitos aditivos de todos os genes envolvidos. 
Um mesmo fenótipo pode ser reproduzido por vários genótipos diferentes.
Quanto maior o número de loci codificando uma característica, maior a complexidade, e também, maior o número de classes fenotípicas.
A diferença entre a herança de características descontínuas e contínuas é o número de loci que determina a característica, havendo um maior número de genótipos possíveis. 
Interação Genótipo-Ambiente: um mesmo genótipo se manifesta diferentemente em ambientes diferentes. 
A influência do ambiente em uma característica também pode complicar a relação entre genótipo e fenótipo.
O mesmo genótipo pode produzir uma gama de fenótipos devido a efeitos ambientais NORMA DE REAÇÃO
As faixas fenotípicas de genótipos diferentes podem se superpor, dificultando saber se os indivíduos diferem devido a diferenças genéticas ou ambientais.
 Podemos fazer previsão sobre o fenótipo da prole de um cruzamento genético? Quanto da variação em uma característica resulta de diferenças genéticas? Quanto da variação em uma característica resulta de diferenças ambientais?
Devemos recorrer a MÉTODOS ESTATÍSTICOS para fazer previsões sobre a herança de fenótipos sem conhecer quais são os genótipos envolvidos.
Distribuições: Descrição dos números (proporções) e tipos de fenótipo (classes fenotípicas) em um grupo de indivíduos.
Edward East: tamanho das flores de tabaco. Aplicação da Estatística ao estudo de uma característica poligênica.
Média:
Variância: indica a variabilidade (amplitude da distribuição) de uma amostra.
Desvio padrão: também descreve a variabilidade de uma medida, mas seu valor é expresso na mesma unidade da medida original.
Variação fenotípica (Vp)
Diferenças no fenótipo entre indivíduos podem ser causadas por:
- DIFERENÇAS NOS GENÓTIPOS (VG)
- DIFERENÇAS NO AMBIENTE em que cada indivíduos foi criado (VE)
- Devido à INTERAÇÃO GENÓTIPO AMBIENTE (VGE)
Como medir essa variância? – coletas de dados amostrais do fenótipo, resumo pela média e variância.
Como descobrir quanto da variação fenotípica é genética e quanto da variação é ambiental?
- Partição da Variância Fenotípica em componentes Genéticos e Ambientais. Exemplo: nível de atividade de uma enzima.
Experimento de Sewall Wright
- Ele primeiro mediu a variância fenotípica para manchas brancas em uma população geneticamente variável. Vp=573;
- Então, endocruzou os porquinhos por muitas gerações, de modo que eles fossem essencialmente homozigotos e geneticamente idênticos. Vp=340;
- Como Vg=0; Vp=Ve;
- Wright supôs esse valor de variância ambiental para população original e estimou sua variância genética.
VP = VG + VE / VP – VE = VG / 573 – 340 = 233
Quanto da variância fenotípica é devida a diferenças genéticas?
HERDABILIDADE DE SENTIDO AMPLO (H2)
Proporção da variância fenotípica que é devida a variância genética. 
 VG
 H2 = -----
 VP
Limitações da Herdabilidade:
Não indica o grau com que uma característica é geneticamente determinada. Apenas dá informações sobre o grau com que os genes DETERMINAM a variação em uma característica dentro de um grupo definido. 
Exemplo: uma característica é causada tanto por fatores ambientais como por uma alelo dominante (A).
100% aa H2 = 0, porém não se pode concluir que não há base genética na característica.
Não indica o grau com que uma característica é geneticamente determinada, apenas dá informações sobre o grau com que os genes determinam a VARIAÇÃO em uma característica.
Um indivíduo não tem herdabilidade - herdabilidade é baseada nas variações dentro de um grupo de indivíduos. Não tem significado para um determinado indivíduo.
Não há herdabilidade universal para uma característica, seu valor é específico para uma população em determinado ambiente.
Mesmo quando a herdabilidade é alta, a característica ainda pode ser alterada por fatores ambientais. Grande herdabilidade não significa que fatores ambientais não possam influenciar a expressão de uma característica.
Valores de herdabilidade não indicam nada sobre a natureza das diferenças entre populações. Herdabilidade não dá informações sobre as causas das diferenças em uma característica entre as populações
CORRELAÇÃO
Estima se duas variáveis (características, medidas, etc) variam juntas, ou seja, estão correlacionadas. Coeficiente: informa sobre a força e a direção de associação entre variáveis.
Coeficiente de Correlação Covariância de x e y
 
REGRESSÃO
Permite prever o valor de uma variável, tendo o valor de outra variável correlacionada.
Devido a associação entre fenótipos dos genitores e prole (os genes dos pais influenciam o peso dos filhos). Podemos prever o peso de um indivíduo com base no peso de seus genitores. A relação geral entre as duas variáveis é mostrada pela LINHA DE RELAÇÃO:
y = a + bx
A linha de regressão é a linha que melhor se ajusta à todos os pontos do gráfico.
Coeficiente de regressão (b): indica a inclinação da linha de regressão e indica também quanto uma variável aumenta, em média, por aumento da outra.