Genética (2º Semestre Psicologia) - Conteúdo Online UNIP

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NOÇÕES DE BIOLOGIA MOLECULAR
Os ácidos nucléicos: DNA e RNA
As diversas expressões dos genes são estudadas pela 
genética. Embora nossos genes tenham sido herdados de 
nossos genitores, eles podem sofrer mudanças ao longo de 
nossa vida. Logo, pode-se concluir que tudo o que é 
hereditário é genético, mas nem sempre o que é genético é 
hereditário.

Mas, afinal de contas, o que é um gene? Uma definição 
mais moderna de gene é: segmento de DNA que 
transcreve um RNA específico. Obviamente, para 
compreender de modo mais claro este conceito, são 
necessárias algumas explicações sobre DNA, RNA e 
transcrição. Vamos a elas.
1) Estrutura geral do DNA
O DNA (ácido desoxirribonucléico) é uma grande molécula 
composta de dois filamentos (ou fitas) que são mantidos 
emparelhados graças a ligações de hidrogênio ocorridas 
entre bases nitrogenadas vizinhas. Estas ligações são 
específicas: adenina (A) se liga à timina (T) e citosina se 
liga à citosina (C). Portanto, se uma das fitas é composta 
pela sequência ATTCGTCAT, a outra fita, que se mantém 
emparelhada a esta, apresenta a sequência TAAGCAGTA.
2) Estrutura geral do RNA
O RNA (ácido ribonucléico) apresenta constituição química 
semelhante ao DNA. Duas diferenças importantes são: o 
RNA apresenta a base nitrogenada uracila (U) ao invés de 
timina, e é composto de apenas um filamento.

O RNA é produzido pelo DNA, e este processo é 
denominado transcrição, onde um dos filamentos do DNA 
serve de molde a partir do qual será transcrito o RNA. Se o 
filamento-molde de DNA tem a sequência de bases 
ATTCGTCAT, o RNA transcrito terá a sequência 
UAAGCAGUA.

 
EXERCÍCIO RESOLVIDO
1) A sequência de bases nitrogenadas do filamento-molde 
de um segmento de DNA é TGGCCACGTAAG. Logo, o 
RNA transcrito por este segmento será:

a) TGGCCACGTAAG

b) ACCGGUGCAUUC

c) ACCGGTGCATTC 

d) UACUACCCGGCC

e) AAACCCGGGUUU



Resposta do exercício:
A resposta correta do exercício acima está na alternativa B. 
Na transcrição, o filamento-molde de DNA serve como guia 
para a formação do filamento de RNA. A formação da 
molécula de RNA ocorre de modo que as bases 
nitrogenadas desta nova molécula em formação se 
emparelhem com as bases existentes no filamento molde 
de DNA. Assim, a primeira base nitrogenada a compor o 
RNA será A (adenina), pois esta base irá se emparelhar à 
primeira das bases do DNA, que é T (timina). Seguindo 
esse raciocínio, deduzimos que a próxima base nitrogenada 
a ser incorporada ao RNA em formação será C (citosina), 
uma vez que a segunda base nitrogenada do DNA é G 
(citosina). Ao final de todo esse processo, a sequência de 
bases do RNA será ACCGGUGCAUUC.
 
 
 
 
 A síntese de proteínas
Conforme já mencionado, a transcrição é processo de 
produção de RNA a partir de uma fita-molde de DNA. Há 
três tipos diferentes de RNA: RNA-mensangeiro (RNA-m), 
RNA-ribossômico (RNA-r) e RNA-transportador (RNA-t). 
Estas moléculas de RNA trabalham em conjunto para a 
fabricação de uma proteína específica, fenômeno 
conhecido como tradução. Durante a tradução, os 
aminoácidos transportados pelo RNA-t serão interligados no 
interior do ribossomo, uma organela celular. A interligação 
em cadeia de várias moléculas de aminoácidos resultará na 
proteína final.
Há vinte tipos diferentes de aminoácidos que entram na 
composição de proteínas. As proteínas diferem entre si pela 
quantidade, tipos e sequência de aminoácidos. O que 
define essas características protéicas é a composição de 
bases nitrogenadas do RNA-m. A equivalência entre a 
composição de bases nitrogenadas do RNA-m e os 
aminoácidos que irão formar a proteína final recebe o nome 
de código genético. A tabela fornecida abaixo ilustra 
algumas destas correlações existentes no código genético:
 
Sequência de bases no RNA-m
Aminoácido incorporado na proteína
UUU
Fenilalanina (sigla = FEN)
AUG
Metionina (sigla = MET)
AAG
Lisina (sigla = LIS)
 
Portanto, se a sequência de bases nitrogenadas do RNA-m 
for AUGAUGUUU, a sequência equivalente de aminoácidos 
na proteína produzida será MET-MET-FEN.
Existem milhares de proteínas diferentes no corpo humano. 
Podemos citar, como exemplo, os anticorpos (proteínas de 
defesa), a hemoglobina (proteína que transporta oxigênio 
no sangue) e a pepsina (enzima digestória 
estomacal). Cada uma delas é produzida seguindo essa 
regra básica da tradução.
É importante lembrar que a informação para produzir cada 
proteína corresponde a uma sequência de bases do RNA-
m, e que essa sequência de bases do RNA-m foi produzida 
tendo como molde um filamento específico de DNA. Logo, 
pode-se afirmar que a molécula de DNA contém as 
informações necessárias para a produção de todas as 
proteínas que constituem o organismo. A este conjunto de 
informações, damos o nome de genoma.
 
EXERCÍCIO RESOLVIDO
 
2) Analise atentamente as afirmações abaixo:
I – O código genético corresponde ao conjunto de 
informações do DNA necessárias para produzir todas as 
proteínas do organismo.
II – Consultando o código genético fornecido no texto, 
podemos afirmar que, se uma proteína se inicia com a 
sequência de aminoácidos LIS-FEN-MET, então o RNA-m 
usado na tradução terá a seguinte sequência inicial de 
bases: AAGUUUAUG.
III – Existem aminoácidos formando tanto a estrutura das 
proteínas quanto a estrutura do RNA e do DNA.
 
A análise das afirmativas nos permite concluir que:
a) apenas I está correta
b) apenas II está correta
c) apenas III está correta
d) apenas I e III estão corretas
e) I, II e III estão corretas
 
Resposta do exercício:
Está correto apenas o que se afirma na afirmativa II, 
portanto, deve ser assinalada a alternativa B. A seguir, 
descrevemos os erros existentes nas afirmativa I e III:
Afirmativa I – O código genético nada mais é do que uma 
tabela de equivalências entre as bases nitrogenadas do 
RNA-m e os aminoácidos que serão incorporados à 
proteína. Aquilo que se afirma na frase é o conceito de 
genoma.
Afirmativa III – Os aminoácidos são moléculas que compõe 
apenas as proteínas. Na estrutura do RNA e do DNA não 
existem aminoácidos, e sim bases nitrogenadas.
 
 
 Conceitos básicos em genética
 
I - Cromossomos, locos, alelos e genótipos
O DNA fica armazenado no núcleo das células em uma 
estrutura denominada cromossomo. Há apenas um DNA 
por cromossomo. Nas células humanas existem, ao todo, 
46 cromossomos, com exceção dos óvulos e 
espermatozóides, que possuem apenas 23 cromossomos.
Durante a fecundação, ocorre a junção dos 23 
cromossomos do óvulo com os 23 do espermatozóide, 
originando o zigoto, que é a primeira célula de um novo 
indivíduo. O zigoto, portanto, terá 23 pares de 
cromossomos, e, durante o desenvolvimento, irá originar 
todas as células que constituem o organismo (células 
somáticas).
Estima-se que existam cerca de 35 mil genes distribuídos 
nos cromossomos humanos. A posição cromossômica 
exata onde se situa cada um desses genes é denominada 
loco gênico. Sendo assim, cada loco gênico é 
caracterizado por uma sequência de bases nitrogenadas.
Em diferentes pessoas, a sequência de bases nitrogenadas 
de certo loco pode conter pequenas variações em sua 
composição, originadas por mutação gênica. Atribui-se o 
nome de alelos a essas sequências de bases nitrogenadas 
ligeiramente diferentes umas das outras. Os geneticistas 
costumam identificar essas variações gênicas por letras. 
Por exemplo, se identificarmos o alelo não mutante pela 
letra maiúscula A, podemos identificar o alelo mutante pela 
letra minúscula a.
Uma pessoa pode herdar um cromossomo paterno 
contendo o alelo A e um cromossomo materno contendo o 
alelo a. Neste caso, diríamos que a combinação de alelos, 
ou seu genótipo, seria Aa. embora pudesse ser também 
AA ou aa. O genótipo composto por dois alelos idênticos é 
denominado homozigoto,ao passo que o genótipo 
composto por alelos diferentes entre si é heterozigoto.
 
EXERCÍCIO
 
1) O curso clínico da doença de Tay-Sachs é 
particularmente trágico. Os lactentes afetados parecem 
normais até 3 a 6 meses de idade, e aí sofrem deterioração 
neurológica progressiva até a morte aos 2 a 4 anos. A 
mutação que origina a doença já foi identificada, e está 
esquematizada a seguir:
!
 
 
Assinale a ERRADA sobre o alelo de Tay-Sachs:
a) A proteína fabricada por este alelo será diferente 
daquela produzida pelo alelo normal
b) O RNA produzido por este alelo será diferente 
daquele produzido pelo alelo normal
c) Este alelo foi originado pela adição de 4 aminoácidos 
à seqüência normal do DNA
d) O alelo mutante apresenta uma seqüência de bases 
nitrogenadas diferente do alelo normal
e) Este alelo foi originado por um processo de mutação 
ocorrido no alelo normal
 
RESPOSTA DO EXERCÍCIO 
Há uma afirmação errônea na alternativa C. O alelo de 
Tay-Sachs contém 4 bases nitrogenadas a mais que o alelo 
normal, e não 4 aminoácidos, como afirma a alternativa. 
Pelo fato de conter mais bases nitrogenadas que o alelo 
normal, a proteína final produzida pelo alelo de Tay-Sachs 
será diferente daquela produzida pelo alelo normal, ou seja, 
estas duas proteínas terão, em suas constituições, 
aminoácidos diferentes. É importante ressaltar que a 
ocorrência de mutações gênicas, como essa ilustrada na 
questão, é o que explica a origem de diversas doenças 
genéticas.
 
II - Fenótipos, relações de dominância e heredogramas
Um bom exemplo de como um loco e seus alelos 
determinam a expressão de uma característica humana é o 
Rh sanguíneo. Essa característica é definida pela presença 
ou ausência de uma proteína nos glóbulos vermelhos, o 
fator Rh ou antígeno D. A presença dessa proteína 
determina o Rh positivo, e a ausência, o Rh negativo. Essas 
formas diferentes de expressão de uma mesma 
característica são denominadas fenótipos. A definição 
dessa característica está a cargo dos alelos D e d, do loco 
D. O alelo D determina a produção desta proteína, 
enquanto o alelo d está associado à ausência dessa 
proteína.
De acordo com as informações acima, podemos concluir 
que o genótipo dd determina o fenótipo Rh negativo, e o 
genótipo DD determina Rh positivo. E o genótipo Dd? Este 
genótipo também determina Rh positivo, apesar do alelo d 
presente em sua composição. Neste caso, dizemos que a 
informação do alelo D é dominante sobre aquela do alelo d. 
Sendo assim, dizemos que o alelo D é dominante e o alelo 
d é recessivo.
Os fenótipos positivo e negativo constituem-se em exemplo 
de variação normal de uma característica humana, que é o 
Rh sanguíneo. No entanto, a genética humana muitas 
vezes se ocupa em compreender os mecanismos de 
herança associados a doenças hereditárias. Nesse caso, os 
fenótipos analisados são “normal” e “afetado”. Os 
geneticistas utilizam diagramas de hereditariedade, os 
heredogramas ou genealogias, para definir o mecanismo 
hereditário que melhor explica a transmissão de um 
distúrbio genético ao longo das gerações de uma família. 
Os símbolos utilizados na montagem de heredogramas 
encontram-se representados na ilustração abaixo.
! 
 
 
 
Padrões de herança monogênica
 
O estudo do genoma humano permitiu estimar em 35 mil o 
número total de genes de nossa espécie. Mutações que 
eventualmente ocorrem nesse conjunto gênico podem 
ocasionar o surgimento de doenças hereditárias. Muitas 
dessas doenças se manifestam como conseqüência da 
alteração ocorrida em apenas um gene, motivo pelo qual 
são designadas monogênicas. Estas doenças monogênicas 
podem apresentar padrões de herança reconhecíveis. 
Vejamos alguns desses padrões mais clássicos.
1) Padrão de herança autossômico dominante
Uma herança é dita autossômica quando o loco do gene 
mutante encontra-se em um cromossomo do tipo 
autossomo. Cromossomos autossomos são aqueles 
indistinguíveis entre homens e mulheres, e são, ao todo, 44 
cromossomos (22 pares). Quando o alelo mutante do gene 
em questão é dominante, classificamos a doença como 
dominante. Neste caso, o fenótipo normal é recessivo (aa) e 
o afetado é dominante (genótipos AA ou Aa).
Um heredograma típico de herança autossômica dominante 
está representado abaixo
!
 
As principais características do padrão apresentado acima 
são:
· Os afetados são de ambos os sexos, sem 
predominância numérica de um deles.
· Uma pessoa afetada tem pelo menos um dos 
genitores também afetado.
· O fenótipo não salta geração.
· A prole de um casal normal também é normal.:
Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse 
padrão de herança são
a) Acondroplasia – os afetados apresentam falha no 
crescimento dos ossos longos e, por isso, apresentam 
baixa estatura (nanismo acondroplásico).
b) Neurofibromatose – durante a puberdade crescem 
inúmeros tumores benignos sobre os nervos dos afetados 
por este distúrbio.
c) Doença de Huntington – é um distúrbio 
neurodegenerativo que começa a se manifestar por volta 
dos 40 anos de idade. Os afetados apresentam movimentos 
involuntários e desenvolvem problemas cognitivos, 
emocionais, evoluindo para problemas neurológicos mais 
graves que levam o paciente ao óbito.
 
EXERCÍCIO
1)
 
2) Padrão de herança autossômico recessivo
 Quando o alelo mutante que provoca uma doença genética 
é recessivo, dizemos que esta doença é recessiva. Logo, o 
fenótipo afetado é recessivo (genótipo bb) e o normal é 
dominante (BB ou Bb). Um padrão de herança tipicamente 
autossômico recessivo está representado no heredograma 
a seguir
!
 
 
As principais características do padrão acima são:
· Os afetados são de ambos os sexos, sem 
predominância numérica de um deles.
· Uma pessoa afetada pode nascer de um casal 
normal. Dito de outra forma: o fenótipo afetado pode saltar 
geração.
· Há um maior risco de nascer prole afetada se o casal 
é consanguíneo.
As mutações recessivas costumam passar silenciosas ao 
longo das gerações de uma família, e não se manifestam 
justamente por serem recessivas. Quando um casal 
formado por duas pessoas aparentadas, como primo e 
prima em primeiro grau, resolve ter filhos, pode promover o 
encontro de seus alelos recessivos durante a fecundação, e 
isso explica o risco aumentado desse tipo de doença em 
situação de consanguinidade.
Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse 
padrão de herança são
a) Albinismo – é um distúrbio caracterizado pela total 
ausência do pigmento melanina na pele, nos pelos e nos 
olhos. Pessoas albinas têm maior risco de desenvolver 
câncer de pele, dentre outros problemas.
b) Fenilcetonúria (PKU) – é um distúrbio metabólico em 
que o afetado não produz a enzima PAH, e, por conta disso, 
não converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. O 
acúmulo de fenilalanina em crianças fenilcetonúricas leva 
ao desenvolvimento de um quadro severo de retardo 
mental, motivo pelo qual se deve restringir a presença 
desse aminoácido na alimentação. O diagnóstico da PKU é 
feito poucos dias após o nascimento da criança, por meio o 
teste do pezinho (triagem neonatal).
c) Galactosemia – também é um distúrbio metabólico, 
uma vez que os afetados são incapazes de produzir a 
enzima GALT, que converte a galactose em glicose. O 
acúmulo da galactose no organismo da criança, ainda em 
fase de amamentação, promove uma série de transtornos, 
dentre eles a catarata e o retardo metal.
 
3) Herança recessiva ligada ao X
Além do grupo dos cromossomos autossomos, na espécie 
humana há também os cromossomos sexuais, que são 
aqueles cuja combinação é diferente entre homens e 
mulheres. Estes cromossomos são identificados pelas 
letras Xe Y, e sua combinação nas mulheres é XX e nos 
homens é XY.
Existem genes exclusivos dos cromossomos X e do 
cromossomo Y. Daremos ênfase às mutações recessivas 
presentes apenas em locos situados no cromossomo X 
(representadas aqui, genericamente, por Xh). Como as 
mulheres possuem dois cromossomos X, seus genótipos 
podem ser XHXH, XHXh ou XhXh, ao passo que os homens, 
por apresentarem apenas um cromossomo X, possuem 
genótipo XHY ou XhY.
Um heredograma típico de herança recessiva e ligada ao 
sexo está representado a seguir
 
! 
 
As principais características do padrão acima são:
· Há um predomínio numérico de homens afetados em 
relação às mulheres.
· Um homem afetado não herda o distúrbio de seu pai, 
e sim de sua mãe normal heterozigota (também chamada 
de “normal portadora”, representada no heredograma pelo 
círculo com um ponto no centro).
· O fenótipo salta geração.
 
Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse 
padrão de herança são
a) Hemofilia – trata-se de um distúrbio de coagulação 
sanguínea. Pequenos ferimentos evoluem para grandes 
hemorragias com muita facilidade.
b) Daltonismo – é a incapacidade de a pessoa identificar 
com precisão as cores vermelho e verde, que são ambos 
vistos como uma mesma tonalidade de cor (amarelada).
c) Distrofia muscular Duchenne – transtorno muscular 
em que o afetado perde progressivamente as funções 
musculares, resultado em morte ao início da segunda 
década de vida.
 
4) Caso especial de herança ligada ao X: a síndrome do 
cromossomo X-Frágil
A síndrome do cromossomo X-frágil, também conhecida 
com síndrome de Martin-Bell, é responsável por um grande 
número de casos de retardo mental, especialmente em 
garotos. A mutação, neste caso, não é recessiva como nos 
casos descritos no tópico anterior, e nem tampouco 
dominante. O alelo normal e o mutante, quando presentes 
em um mesmo genótipo, se manifestam igualmente, o que 
caracteriza um fenômeno genético denominado 
codominância. Além de retardo mental, os afetados 
apresentam outros sinais típicos, como orelhas em abano, 
prognatismo e hiperflexibilidade nas articulações.
Herança multifatorial e genética do comportamento
 
Muitas características humanas são construídas pela ação 
conjunta de vários genes. Neste caso, portanto, a herança é 
poligênica. Além disso, o fenótipo final dessas 
características é influenciado, em maior ou menos grau, 
pelo ambiente (pré-natal e/ou pós-natal). Como esse tipo de 
fenótipo está sujeito à influência de um conjunto grande de 
fatores, genéticos e ambientais, dizemos que sua herança é 
multifatorial.
Algumas características normalmente variáveis na espécie 
humana são consideradas multifatoriais: estatura, peso, 
inteligência, etc. Há também distúrbios humanos que são 
tipicamente multifatoriais. A seguir, estão descritos alguns 
deles:
· Lábio leporino – distúrbio caracterizado pela 
presença de fissuras nos lábios superiores, que podem ou 
não estar associadas a fendas palatinas. Este é um 
distúrbio que pode prejudicar a dentição, a alimentação e a 
fonação. Pode ser corrigido cirurgicamente.
· Distúrbios de fechamento de tubo neural – o tubo 
neural é o nome dado à estrutura embrionária que irá 
originar o encéfalo e a medula espinal. Quando esse tubo 
não se fecha na região da cabeça, desenvolve-se uma 
condição conhecida com anencefalia. Se a falha no 
fechamento se dá na parte posterior do tubo neural, o 
distúrbio é denominado espinha bífida.
Os distúrbios descritos acima dependem de um limiar 
multifatorial para se manifestarem. Este limiar corresponde, 
resumidamente, a uma quantidade mínima de mutações 
presentes no genótipo poligênico a partir da qual o indivíduo 
se torna predisposto a manifestar o distúrbio.
 
Genética do comportamento
O comportamento humano, em suas diferentes expressões, 
é considerado multifatorial e, portanto, resultante de uma 
interação complexa entre vários genes entre si e com o 
ambiente. Alguns métodos de estudo são executados com o 
intuito de se determinar a magnitude das influências 
genética e ambiental sobre o comportamento. Alguns 
desses métodos serão descritos a seguir.
a) Comparações comportamentais entre filhos adotivos e 
pais biológicos – a comparação feita entre pessoas que 
foram adotadas quando recém-nascidas e seus pais 
biológicos (que não interferiram na criação) muitas vezes 
revelam semelhanças comportamentais surpreendentes. 
Um exemplo é o caso do alcoolismo, que é mais provável 
de ocorrer nas pessoas adotadas se os pais biológicos 
forem alcoólatras, mesmo que tenham sido criadas por 
pessoas abstêmias.
b) Comparações comportamentais entre gêmeos 
monozigóticos separados ao nascimento – os gêmeos 
monozigóticos são derivados de uma mesma fecundação 
(um óvulo e um espermatozóide), portanto são idênticos do 
ponto de vista genético. Comparações feitas entre gêmeos 
idênticos que foram separados ao nascimento e criados por 
famílias diferentes revelam muitas semelhanças e 
diferenças. Neste caso, as semelhanças normalmente são 
atr ibuídas à const i tu ição genét ica idênt ica que 
compartilham, e as diferenças são atribuídas às diferentes 
influências ambientais a que foram expostos ao longo da 
vida.
c) Comparações entre gêmeos monozigóticos e gêmeos 
dizigóticos – a dificuldade em se obter grandes amostras de 
pares de gêmeos idênticos separados ao nascimento pode 
ser contornada pela inclusão, em estudos de genética do 
comportamento, de gêmeos dizigóticos. Esse último tipo de 
gêmeos resulta da ocorrência de duas fecundações 
independentes (dois óvulos e dois espermatozóides), 
portanto, não são idênticos do ponto de vista genético. Os 
dados obtidos de estudos comportamentais realizados em 
pares de gêmeos monozigóticos e dizigóticos, mesmo que 
criados juntos, são usados para o cálculo de um índice 
conhecido como herdabilidade (h2). Valores de 
herdabilidade próximos a zero indicam baixa influência 
genética no traço comportamental comparado; valores 
próximos a 100% indicam forte influência genética.
Alterações cromossômicas 
 
Como já mencionado, o DNA encontra-se armazenado em nossas 
células sob a forma de cromossomo. Em cada célula humana há 46 
cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e outros 23, de 
origem materna. Estes pequenos novelos de DNA apresentam 
diferenças entre si quanto ao formato e ao tamanho, e recebem 
cada um deles, uma identificação: os autossomos são numerados 
de 1 a 22, e os sexuais são o X e o Y. A figura abaixo corresponde 
a um exame de visualização cromossômica, denominado cariótipo.
�
 
A falta ou excesso de material cromossômico nas células humanas 
resulta em uma série de distúrbios genéticos, que são denominados 
genericamente de alterações ou aberrações cromossômicas. Estas 
alterações cromossômicas podem ser de dois tipos: numéricas e 
estruturais.
1) Alterações cromossômicas numéricas
São caracterizadas pelo excesso ou falta de cromossomos inteiros. 
A principal causa dessa alteração é um erro chamado não-
disjunção cromossômica, geralmente ocorrido durante a meiose 
materna ou paterna. Mulheres acima de 35 anos são mais sujeitas à 
ocorrência desse erro, uma vez que a meiose feminina se inicia 
precocemente (vida fetal) e se mantém suspensa por vários anos.
Durante o desenvolvimento embrionário, essa quantidade de 
material genético a mais ou a menos irá interferir de modo 
negativo, resultando em malformações fetais que estarão presentes 
na criança já ao nascimento. Abaixo, estão descritos alguns desses 
distúrbios:
· Síndrome de Down – é provocada pela trissomia do 
cromossomo 21. Em outras palavras, o afetado apresenta três 
cromossomos 21, ao invés de um par, como é o normal. Sendo 
assim, o afetado possui aotodo 47 cromossomos. Uma série de 
anomalias se desenvolve por causa disso, definindo o quadro 
clínico da doença: retardo mental, defeitos cardíacos, baixa 
estatura, flacidez muscular, etc.
· Síndrome de Patau – é provocada pela trissomia do 
cromossomo 13 (47 cromossomos ao todo). O quadro clínico 
inclui retardo mental, lábio leporino, polidactilia e malformações 
viscerais múltiplas. A maioria dos afetados morre antes de 
completar um ano de vida.
· Síndrome de Klinefelter – é provocada por uma trissomia 
sexual: os garotos apresentam o conjunto de cromossomos sexuais 
composto por XXY, e não XY como o normal. Há 47 
cromossomos ao todo. Como consequência, na puberdade os 
garotos desenvolvem seios (ginecomastia), têm poucos pêlos no 
corpo, dentre outras anomalias. Além disso, são estéreis.
· Síndrome de Turner – é provocada pela monossomia do 
cromossomo X. Os afetados são todos do sexo feminino e 
apresentam apenas um cromossomo X, ao invés de dois. Portanto, 
há 45 cromossomos ao todo. São garotas de baixa estatura, 
possuem pescoço alado e apresentam infantilismo sexual quando 
adultas.
 
2) Alterações cromossômicas estruturais
Neste tipo de alteração, a estrutura de algum cromossomo é 
alterada, resultando em ganho ou perda de informação genética. 
Este tipo de alteração é provocado por quebras cromossômicas. 
Estas quebras podem ocorrer por ação de fatores ambientais 
(radiação, por exemplo) ou resultar de erros celulares não 
induzidos.
Descreveremos, a seguir, algumas das aberrações estruturais mais 
comuns:
a) Deleção – corresponde à perda definitiva de pedaços 
cromossômicos.
b) Inversão – neste caso não há perda nem ganho de material 
cromossômico, e sim o reposicionamento invertido de um 
segmento cromossômico. Esse tipo de erro pode levar o indivíduo 
a produzir gametas que apresentam falta ou excesso de material 
cromossômico.
c) Translocação – é o nome dado à troca de pedaços entre 
cromossomos não-homólogos. Neste caso, há grande chance de o 
indivíduo produzir gametas com falta ou excesso de material 
genético
Algumas doenças que resultam de alterações estruturais são
· Síndrome do miado de gato (em francês: cri du chat) – Este 
nome se deve ao fato de o choro do recém nascido ser muito 
semelhante a um miado, por causa de um defeito ocorrido na 
laringe. Além disso, os afetados apresentam retardo mental, 
estrabismo, hipertelorismo ocular, microcefalia, dentre outros 
sinais. A doença é consequência de uma deleção ocorrida no braço 
curto do cromossomo 5.
· Síndrome de Prader-Willi  – Os afetados, quando nascem, 
apresentam hipotonia (flacidez) muscular muito intensa e não se 
alimentam adequadamente. Com o passar do tempo essa hipotonia 
regride e surge, então, a hiperfagia (apetite incontrolável). Como 
consequência da fome exagerada, a criança desenvolve obesidade 
mórbida. Os afetados também apresentam retardo mental. A 
doença é consequência de uma deleção ocorrida no braço longo do 
cromossomo 15.
Genética do câncer
 
O câncer é a doença resultante do desenvolvimento de 
tumores malignos. Para compreender melhor o significado 
de “tumor maligno”, devemos comentar algumas coisas a 
respeito da mitose, que é a divisão celular das células que 
compõe o nosso corpo (células somáticas).
A mitose é um tipo de divisão celular em que a célula 
somática origina duas células-filhas geneticamente 
idênticas, ou seja, com o mesmo número de cromossomos. 
Desde a vida embrionárias nossas células realizam várias 
mitoses, e é graças a esse mecanismo de divisão celular 
que há o aumento do número total de células do organismo, 
levando ao crescimento e ao desenvolvimento. No entanto, 
em certa fase da vida, a maioria de nossas células deixa de 
realizar mitoses.
Esse ciclo de reprodução celular está sob controle de um 
conjunto de genes que define quando se deve iniciar uma 
série de mitoses e quando se deve parar. Quanto esse 
mecanismo regulatório é falho, a célula se multiplica 
descontroladamente, originando um amontoado celular que 
recebe o nome de tumor ou neoplasia.
Quando o tumor fica restrito ao local de origem e tem 
crescimento lento, dizemos que se trata de um tumor 
benigno. A maioria dos tumores benignos não gera 
problemas, mas isso depende do local onde cresce o tumor 
e de seu tamanho. Por exemplo, um tumor benigno que 
cresça sobre o nervo auditivo pode provocar surdez.
Os tumores malignos, por outro lado, têm crescimento 
rápido e suas células podem se espalhar para outras partes 
do corpo, fundando novos aglomerados celulares tumorais. 
Esta migração das células tumorais malignas é denominada 
metástase, e ocorre por meio da circulação sanguínea ou 
linfática. O crescimento rápido e incontrolável desses 
tumores acaba por atrapalhar o funcionamento normal dos 
órgãos, daí o elevado risco de morte associado ao câncer.
O descontrole na multiplicação das células tumorais se 
deve a alterações genéticas ocorridas no conjunto de genes 
que regulam o ciclo de reprodução celular. Em outras 
palavras, os tumores resultam de mutação genética 
ocorrida nas células somáticas da pessoa.
Os genes que controlam a multiplicação celular são 
divididos em dois grupos: proto-oncogenes e genes de 
supressão tumoral. Segue, abaixo, uma breve descrição 
desses grupos e dos efeitos das mutações sobre eles:
· Proto-oncogenes – são genes que agem de modo a 
estimular a ocorrência de mitoses nas células. Quando 
mutantes, os proto-oncogenes são denominados 
oncogenes, e, neste caso, passam a superestimular a 
ocorrência de divisões, levando ao descontrole celular que 
gera o tumor.
· Genes de supressão tumoral – são genes que agem 
de modo a inibir a ocorrência de mitoses nas células. 
Quando mutantes, deixam de realizar essa inibição, 
levando ao descontrole que gera o tumor.
A ação conjunta e equilibrada de proto-oncogenes e genes 
de supressão tumoral garante a multiplicação controlada 
das células. Porém, mutações ocorridas em genes 
pertencentes a algum desses dois grupos acaba por 
provocar o desequilíbrio neoplásico de multiplicação celular.
Na verdade, são necessárias várias mutações nesses 
grupos de genes para desencadear o desenvolvimento 
tumoral. Infelizmente, as mutações ocorridas ao longo da 
vida de uma pessoa são cumulativas, o que aumenta o 
risco de surgimento de tumores. Essas mutações podem 
ser provocadas por agentes ambientais, chamados 
genericamente de carcinógenos. Alguns exemplos de 
agentes carcinogênicos são fumo, álcool e radiações.
As mutações descritas acima não são herdáveis, uma vez 
que promovem alterações apenas nas células somáticas. 
Para se tornar hereditária, a mutação cancerígena deve 
estar presente no material genético carregado pelos 
gametas. Alguns tipos de câncer de mama são hereditários.
Genética e perspectivas de tratamento
 
Terapia de doenças genéticas
Pelo fato de as doenças genéticas serem resultantes de alterações 
que o indivíduo herda no momento da fecundação, a cura é 
impraticável. Algumas dessas doenças podem ser tratadas, como a 
dieta controlada para fenilcetonúricos, mas isso não significa cura 
da doença.
No entanto, o desenvolvimento acelerado de técnicas que 
permitem a manipulação do DNA (engenharia genética) abre 
perspectivas para o desenvolvimento futuro de métodos que visem 
à cura genética, ou pelo menos atenuação, para algumas dessas 
doenças.
Um desses métodos já recebeu uma designação: terapia gênica. 
Este tipo de terapia consiste em introduzir nas células somáticas 
mutantes do afetado uma cópia normal do gene que se encontra 
defeituoso. Com isso, a célula passaria a produzir a proteína 
normal que até então era incapaz de fabricar por conta da mutação. 
Obviamente, esse tipo de correção genética não se aplicaria a 
todas as células que compõem o corpo dapessoa, nem evitar que a 
pessoa transmitisse a mutação para a geração seguinte, mas 
poderia ser útil se aplicada exatamente nas células defeituosas que 
provocam a doença.
Uma das possibilidades consiste em remover células mutantes da 
pessoa afetada e introduzir nessas células, em laboratório, o gene 
normal. Em seguida, essas células seriam reinseridas no corpo da 
pessoa, de preferência no órgão de onde foram removidas. Essas 
células artificialmente modificadas passariam a fabricar o produto 
gênico cuja falta ocasionava a doença.
A terapia gênica já foi tentada em algumas doenças genéticas 
humanas e em diversos modelos animais, mas ainda há muito que 
se aperfeiçoar essa tecnologia para que possa ser popularizada 
como uma forma útil de tratamento.
TERAPIA POR USO DE CÉLULAS-TRONCO
Células-tronco são aquelas que ainda não se transformaram em 
células amadurecidas (diferenciadas). Há várias dessas células no 
embrião e algumas delas no indivíduo adulto. O uso dessas células 
no tratamento de doenças degenerativas têm sido apoiado por 
diversos setores da sociedade.
A terapia por uso de células-tronco consiste basicamente em 
inserir, no paciente, células indiferenciadas que irão repovoar o 
órgão lesado com células saudáveis e normais. Por exemplo, um 
indivíduo que sofre infarto do miocárdio perde uma quantidade 
significativa de células cardíacas. Essas células poderiam ser 
repostas pela multiplicação e diferenciação local de células-tronco.
O transplante de células-tronco apresenta o mesmo inconveniente 
que o transplante de órgãos: por se tratar de células recebidas de 
outra pessoa (mesmo que essa pessoa seja um embrião descartado 
em clínica de fertilização), há o risco iminente de rejeição.
Para evitar rejeição, alguns cientistas apóiam a ideia de se utilizar 
células-tronco embrionárias modificadas geneticamente com o 
genoma do próprio paciente. Em outras palavras, isso equivale a 
criar um clone do paciente com o intuito de utilizar células-tronco 
para seu tratamento sem o risco de rejeição, já que tais células são 
geneticamente idênticas às células somáticas do paciente. Esse 
procedimento foi denominado clonagem terapêutica, mas ainda 
encontra muita resistência por parte de setores importantes da 
sociedade, em função dos aspectos éticos envolvidos.
A clonagem terapêutica foi uma ideia que surgiu após a realização 
da clonagem reprodutiva da ovelha Dolly por um grupo de 
cientistas escoceses. No caso da ovelha, o núcleo de uma célula 
somática da ovelha foi removido e inserido em um óvulo 
enucleado proveniente de outra ovelha. Após diversos tratamentos 
laboratoriais, essa célula mista passou a agir como se fosse uma 
célula-ovo (zigoto) e começou a efetuar mitoses em série, 
originando um novo embrião, que se desenvolveu e originou uma 
ovelha inteira, geneticamente idêntica à ovelha doadora do núcleo 
somático.
Aconselhamento genético
 
Os serviços de Aconselhamento Genético foram instituídos com o 
objetivo de fornecer aos afetados e seus familires a possibilidade 
de diagnóstico preciso, de tratamentos adequados, da estimativa de 
riscos e da melhor compreensão e aceitação do distúrbio genético.
Sendo assim, o Aconselhamento Genético, por definição, não é um 
atendimento que deva ser estendido a qualquer pessoa ou grupo de 
pessoas indistintamente. Algumas das principais indicações para 
esse tipo de atendimento estão listadas a seguir:
·         Casal normal com histórico de doença genética na família;
·         Casal normal que já teve um descendente afetado por 
distúrbio genético;
·         Casal consanguíneo;
·         Casal com idade avançada;
·         Pessoa afetada que pretende se casar.
Para que os objetivos do Aconselhamento Genético sejam 
plenamente atingidos, é necessário que o atendimento seja 
prestado por uma equipe multidisciplinar que inclua médicos, 
biólogos, biomédicos, psicólogos, dentre outros, profissionais que, 
no mínimo, têm que possuir formação adequada para o 
procedimento.
 
ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO
O serviço de Aconselhamento Genético é um atendimento em que 
se identificam as etapas descritas a seguir:
·         Diagnóstico do distúrbio genético – o especialista em 
genética clínica é a pessoa mais indicada para confirmar o 
diagnóstico de uma afecção hereditária. A análise clínica 
pormenorizada pode ser suficiente para se firmar o diagnóstico. No 
entanto, em muitos casos é necessário a realização de exames 
complementares, tais com cariótipo e testes de DNA específicos 
que identificam mutações.
·         Determinação do padrão de herança e cálculo de riscos – 
quando o distúrbio genético é conhecido, a identificação do 
modelo de herança torna-se facilitada, o que facilita também o 
cálculo dos riscos de recorrência na família. Se o distúrbio é 
desconhecido, um levantamento histórico pormenorizado que 
permita a construção adequada de um heredograma auxilia na 
determinação dos riscos e exclusão de possibilidades.
·         Orientação dos afetados e familiares sob risco – a 
comunicação do diagnóstico e dos riscos de ocorrência do 
distúrbio é um momento que deve levar em consideração a 
manifestação de possíveis tensões emocionais por parte dos 
envolvidos. Além de saber lidar da melhor forma possível esse 
tipo de reação, o consultor genético deve trabalhar a 
conscientização das pessoas envolvidas no que se refere aos riscos 
e possíveis manifestações do distúrbio genético em questão.
·         Acompanhamento a posteriori dos casos diagnosticados – 
as orientações fornecidas aos envolvidas devem ser reforçadas por 
meio de consultas periódicas realizadas de tempos em tempos 
após o aconselhamento inicial.