Resumo de Genética Unip

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Resumo de Genética
DNA
● Feito de muitos nucleotídeos
● Cromossomos: código genético (universal)
● ADENINA- TIMINA/ 
GUANINA-CITOSINA
● Desoxirribose –fosfato -> açucares
● Gene: um pedaço de DNA que gera 
proteína 
● A cada 3 letras um aminoácido, que gera 
proteínas. 
● Proteínas: começa AUG e termina UAA ou 
UGG.
● Filamento duplo.
RNA
● URACILA substitui TIMINA
● RNAm: produzido a partir do DNA, apresenta 
uma sequência de nucleotídeos complementar 
a do DNA.
● RNAt: É capaz de se ligar aminoácidos, 
transportando-os até o local onde as proteínas 
estiverem sendo produzidas. (Apresenta uma 
trinca de bases nitrogenadas, o que o permite 
posicionar-se junto ao RNAm de acordo com 
o mesmo código).
● RNAr: associa-se com proteínas para formar o 
RIBOSSOMO, organela responsável pela 
síntese proteica, auxiliando na junção dos 
RNAt
● 1 filamento
Duplicação do DNA
● Ocorre quando apenas quando a célula se 
prepara para fazer divisão celular
● Duplicação semiconservativa: uma 
continua e chega a proxima.
● A próxima fita é a copia da original.
● TRANSCRIÇÃO: 
● Produção de RNAm a partir do DNA
● Fita molde (que esta sendo lida)
● Fita contra molde (ignorada)
● 5’ -> 3’ : caminho de leitura da proteína 
MUTAÇÕES
● Troca de aminoácidos.
● Pode acontecer nada ou a morte, é 
provável gerar doenças.
● Uma letra trocada ferra tudo.
● Mutações sem sentido: código de parada 
prematura; proteína para no meio. Perda 
da proteína.
● Retirada da base: Alterar o significado de 
todos os cotons. As vezes muda o sentido, 
as vezes ferra tudo.
● Alelos -> versões -> gene : herdado dos pais
● Cromossomos homólogos: são aqueles que 
tem o mesmo gene 
● Homozigoto -> IGUAL (AA ou aa)
● Heterozigoto -> DIFERENTE (Aa)
● Genótipo -> genes (AA,aa e Aa)
● Fenótipo -> características (cor do cabelo)
Herança Autossômica
● Não tem relação com sexualidade, não 
importa se é homem ou mulher
● Dominante
● Recessiva
● 2 gêneses 
● Simbolos: ∆ homem; O mulher; ◊ sexo 
indefinido 
Doenças recessivas
● 25% de chance
● Pulam gerações 
● Albinismo
● Fenilcetonúria
● Galactosemia
Albinismo
● caracterizada por pouca ou nenhuma 
produção de melanina.
● Sintomas: 
● Sensibilidade à luz Exposto direto ao 
sol.(pode causar câncer de pele)
● Tons de cabelo, pele e olhos muito claros
● pode levar até mesmo à cegueira.
Fenilcetonúria - doença alimentar 
● -É causada por uma mutação genética
● Falta de um aminoácido chamado fenilalanina
● Ambos os pais devem passar o gene mutante para o filho
● Crianças com essa doença não pode comer nada de origem 
animal
● Causa retardado mental (podendo cair o QI até 20)
● Problemas comportamentais ou sociais
● Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos 
braços e pernas
● Hiperatividade
● Alteração no crescimento
● Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)
● Um odor desagradável na respiração da criança, pele ou 
urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo
● Pele clara e olhos claros se comparados com outros membros 
da família, isso ocorre porque fenilalanina não pode se 
transformar em melanina - o pigmento responsável pela cor 
dos cabelos e tom de pele.
Galactosemia
● A galactosemia é o nome dado à condição 
caracterizada pela incapacidade do 
organismo de metabolizar a galactose em 
glicose.
● Galactose: açúcar no leite- Doença afeta o 
fígado
● Pode causar: cirrose, câncer e até mesmo 
morte
● As crianças que herdaram genes dos pais, 
são heterozigoto
● Sintomas: vomito, diarreia, perda de peso, 
náuseas, convulsão, irritabilidade, letargia, 
má alimentação, pouco ganho de peso, 
pele e olhos amarelados (icterícia), 
hipoglicemia.
Doenças dominantes
● Não pulam gerações
● Acondroplasia (nanismo)
● Doença de Huntington (DH)
● Neurofibromatose (NF1)
Acondroplasia (nanismo)
● Nanismo - gene letal em homozigose 
● Gene mutante
● baixa estatura
● pernas e braços curtos especialmente se 
comparados com o tamanho normal do tronco
● cabeça grande (macrocefalia), testa proeminente e 
um achatamento na parte de cima do nariz
● dedos curtos e grossos, mãos pequenas, pés planos, 
pequenos e largos, 
● arqueamento das pernas
● mobilidade comprometida na articulação do 
cotovelo
● cifose e lordose acentuadas
● protrusão da mandíbula e desalinhamento dos 
dentes.
Doença de Huntington (DH)
● Essa doença pode surgir em pessoas de 
todas as idades, mas a maioria dos casos 
acontece entre os 30 e aos 40 anos. Tem 
casos que apareceram aos 20 anos e depois 
dos 80 anos.
● Provoca um quadro demência e é 
irreversível 
● Ela é rápida 
● Os filhos tem 50% de chances de passar 
para os filhos
● Quem tem opta por não ter filhos 
● Algumas pessoas pode ter o gene e ela não 
se manifestar, mas pode passar para os 
filhos
● Perda de peso
Sintomas: no início do curso da doença
● alterações comportamentais
● como perda de habilidades físicas e 
acadêmicas
● queda no desempenho dos estudos e 
problemas de comportamento de um 
modo geral
● alterações físicas, a exemplo de contração e 
rigidez muscular (que podem 
comprometer a marcha)
● mudanças nas habilidades motoras (como 
a escrita)
● tremores e movimentos involuntários.
sintomas
● Distúrbios de movimento
● Espasmos e outros movimentos 
involuntários (coreia)
● Problemas musculares, como rigidez e 
contração muscular (distonia)
● Movimentos oculares lentos ou anormais
● Anormalidades da marcha, problemas de 
postura e de equilíbrio
● Dificuldade para engolir ou falar.
Distúrbios cognitivos
● Dificuldade em organizar, priorizar ou focar 
determinadas tarefas
● Tendência em ficar preso a um pensamento, 
comportamento ou ação específicos 
(perseveração)
● Impulsividade
● Promiscuidade sexual
● Falta de consciência em relação aos próprios 
comportamentos e capacidades
● Lentidão de pensamento e, muitas vezes, 
dificuldade em estabelecer uma linha de 
raciocínio e exprimi-la
● Dificuldade de aprendizagem e de guardar 
novas informações.
Distúrbios psiquiátricos
● Irritabilidade
● Tristeza
● Apatia emocional
● Retraimento social
● Insônia
● Fadiga e perda de energia
● Pensamentos frequentes de morte ou suicídio.
● Outros transtornos psiquiátricos comuns 
incluem:
● Transtorno obsessivo compulsivo (TOC)
● Mania, que pode levar à hiperatividade, 
comportamento impulsivo e autoestima 
elevada
● Transtorno bipolar.
Neurofibromatose (NF1)
● Ex: parece com verrugas grandes
● Casos graves: tumores enorme, deformando a 
pessoa até os ossos.
● Não tem cura
● Diversas (geralmente 6 ou mais) mancha café com 
leite
● Vários sardas na axila ou virilha área
● Crescimentos minúsculos na íris (parte colorida) 
do olho; não afetam a visão.
● tumores benignos; no entanto, em casos raros, eles 
podem se transformar maligno ou canceroso.
● Deformidades ósseas, incluindo uma espinha 
torcida (escoliose) ou pernas arqueadas,
● Tumores ao longo do nervo óptico, que pode 
causar problemas na visão
● dor relacionada ao nervo
Doenças ligada ao sexo 
● 46 cromossomos -> 44 autossomos-> 2 
sexuais
● Xy = homem; XX = mulher
● Daltonismo 
● Hemofilia
● Distrofia muscular Progressiva-Duchene 
(DMD) 
● Adrenoleucodistrofia (ALD)
Daltonismo 
● Homens: apenas um genê ; Mulheres dois 
genê
● A mãe passa o genê pro filhO
● A mãe e o pai passa o genê pra filhA
● Sintomas: 
● Dificuldade para enxergar cores e suas 
diferentes tonalidades e brilhos de maneira 
normal
● Incapacidade de distinguir a diferença 
entre as tonalidades de cores iguais ou 
semelhantes
Hemofilia
● Não consegue coagulação sanguínea. 
● Quando se machucam demora a cicatrização
● Perde muito sangue ao se machucar
● Mulherhemofílica não pode menstruar, pq 
pode causar a morte. (o tratamento é tomar 
hormônio a vida toda e nunca poderá ser mãe)
● Proteína que falta "fator 8" 
● Os sangramentos podem tanto surgir após um 
trauma ou sem nenhuma razão aparente.
● Sangramentos internos: músculos
● Sangramentos externos: na pele, provocado 
por algum machucado aparecendo manchas 
roxas ou sangramento.
● As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) 
também podem sangrar. 
Distrofia muscular 
Progressiva-Duchene (DMD) 
● Não tem cura, é progressiva e causa morte.
● Somente meninos pode ter essa doença
● Meninas podem carregar o gene, mas não se 
manifesta 
● Cada homem filho de alguma mulher portadora 
tem 50% de desenvolver a doença
● Pode começar aos 5 anos
● A morte é inevitável entre 10 e 15 anos depois do 
início da doença
● No começo tem dificuldades para levantar, subir 
escadas
● Depois passar a ter quedas frequentes enquanto 
anda e passa precisar de cadeiras de roda 
● Pode ter retardado mental
● Morte acontece por parada respiratória
● Os músculos do pescoço não são afetados 
(próximo a garganta)
Adrenoleucodistrofia (ALD)
● meninos são mais afetados
● Doença nos nervos (SNC)
● A mãe que passa o gene 
● 5 a 6 aparece os sintomas
● 9 a 10 anos perde o sentidos
● 12 a 13, máximo 15 anos morre
● Hoje é possível mulheres terem essa doença
● Afeta o cromossomo X
● problemas de percepção
● disfunção adrenal
● perda de memória, da visão, da audição, da fala
● problemas nos movimentos de marcha
● demência severa.