2 Genetica de Populacoes

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Conceitos Básicos de Genética Quantitativa e de Melhoramento Genético Animal 
Geisa Ribeiro Leitão & Jorge Luís Armada 
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2 - Genética de Populações 
É à parte da genética que estuda a transmissão das características nas populações. A 
Genética de Populações fornece subsídios para a compreensão de como se processa o 
Melhoramento Genético fornecendo também as bases necessárias para o entendimento da 
evolução das características na natureza. 
Sob o ponto de vista genético, uma população é um grupo de indivíduos da mesma 
espécie, que mantêm uma continuidade no tempo e no espaço e que são capazes de se acasalar. 
As características genéticas de uma população são determinadas pelas freqüências 
genotípicas, pelas freqüências gênicas e pela ocorrência de fenômenos genéticos tais como a 
seleção, a mutação gênica, a migração, a oscilação ou deriva genética e os sistemas de 
acasalamentos. 
 
2.1 - Freqüências Genotípicas 
Corresponde ao número de indivíduos de um determinado genótipo em relação ao 
número total de indivíduos da população. Para exemplificarmos utilizaremos uma população de 
bovinos da raça Shorthorn constituída de 4.760 indivíduos de pelagem vermelha (V1V1), 
4.380 indivíduos de pelagem rosilha ou ruão (V1V2) e 860 indivíduos de pelagem branca 
(V2V2), perfazendo um total de 10.000 animais. Nesta população as freqüências genotípicas 
serão as seguintes: 
f (V1V1) = d = 4.760 / 10.000 = 0,476 
f (V1V2) = h = 4.380 / 10.000 = 0,438 
f (V2V2) = r = 860 / 10.000 = 0,086 
Como podemos ver, a soma das freqüências de todos os genótipos é igual a 1, ou seja, a 
f (V1V1) + f (V1V2) + f (V2V2) = d + h + r = 1. 
 
2.2 - Freqüências Gênicas ou Freqüências Alélicas 
São as proporções dos diferentes alelos de um determinado locus em uma população. 
Considerando a mesma população acima, teremos: 
f (V1) = p = d + ½ h = 0,476 + ½ x 0,438 = 0,695 
f (V2) = q = r + ½ h = 0,086 + ½ x 0,438 = 0,305 
Da mesma forma, a soma das freqüências dos alelos de um determinado locus, também 
será igual a 1, ou seja, f (V1) + f (V2) = p + q = 1. 
 
2.3 - Teorema de Hardy - Weinberg 
Em uma população suficientemente grande para que não ocorra oscilação genética, onde 
os acasalamentos ocorram ao acaso (Panmixia), sendo todos os indivíduos igualmente férteis e 
viáveis e onde não ocorra seleção, não ocorra mutação gênica e não ocorra migração, as 
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freqüências genotípicas e gênicas permanecerão constantes ao longo das gerações. Neste caso 
considera-se que a população está em equilíbrio. 
 Considerando uma população qualquer (geração 0), o que deve acontecer com as 
freqüências gênicas e genotípicas nas próximas gerações se ela for mantida sob as condições do 
Teorema de Hardy-Weinberg? 
Sabendo-se que f (V1V1) = d; f (V1V2) = h; f (V2V2) = r; f (V1) = p; f (V2) = q, 
teremos, através das combinações dos gametas, o seguinte quadro: 
 
Freqüência dos gametas 
masculinos 
Freqüência dos gametas femininos 
V1 = p V2 = q 
V1 = p p2 pq 
V2 = q pq q2 
 
 Como visto acima, espera-se que na próxima geração, as freqüências genotípicas 
passem de d, h e r para p2, 2pq e q2, respectivamente, sendo p2 + 2pq + q2 também igual a 1. 
 
 Se, ao invés das combinações dos gametas, considerarmos todos os acasalamentos 
possíveis, teremos: 
Freqüências dos genótipos dos 
machos 
Freqüências dos genótipos das fêmeas 
V1V1 = d V1V2 = h V2V2 = r 
V1V1 = d d2 dh dr 
V1V2 = h dh h2 hr 
V2V2 = r dr Hr r2 
 
 
Acasalamentos 
Freqüências dos 
acasalamentos 
Genótipos das progênies e suas freqüências 
V1V1 V1V2 V2V2 
V1V1 x V1V1 d2 d2 -- -- 
V1V1 x V1V2 2dh dh dh -- 
V1V1 x V2V2 2dr -- 2dr -- 
V1V2 x V1V2 h2 1/4 h2 1/2 h2 1/4 h2 
V1V2 x V2V2 2hr -- hr hr 
V2V2 x V2V2 r2 -- -- r2 
 
 Da mesma forma, podemos ver que as freqüências genotípicas na geração 1, passam a 
ser f (V1V1) = d2 + dh + 1/4 h2 = (d + 1/2 h)2 = p2, f (V1V2) = dh + 2dr + 1/2 h2 + hr = 
2 (d + 1/2 h) (r + 1/2 h) = 2pq e f (V2V2) = 1/4 h2 + hr + r2 = (r + 1/2 h)2 = q2 e que as 
freqüências gênicas não se alteram, ou seja, f (V1) = (d + 1/2 h)2 = p2 + ½ 2pq = p(p + q) = p e 
f (V2) = (r + 1/2 h)2 = q2 + ½ 2pq = q(p + q) = q 
 
 Se, com os indivíduos da geração 1 continuarmos a praticar o acasalamento ao acaso, 
veremos que as freqüências genotípicas e gênicas se manterão constantes ao longo das gerações, 
como mostrado abaixo. 
 
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Freqüências dos genótipos dos 
machos 
Freqüências dos genótipos das fêmeas 
 V1V1 = p2 V1V2 = 2pq V2V2 = q2 
V1V1 = p2 p4 2p3q p2q2 
V1V2 = 2pq 2p3q 4p2q2 2pq3 
V2V2 = q2 p2q2 2pq3 q4 
 
 
Acasalamentos 
Freqüências dos 
acasalamentos 
Genótipos das progênies e suas 
freqüências 
 V1V1 V1V2 V2V2 
V1V1 x V1V1 p
4
 p
4
 -- -- 
V1V1 x V1V2 4p
3
q 2p
3
q 2p
3
q -- 
V1V1 x V2V2 2p
2
q
2
 -- 2p
2
q
2
 -- 
V1V2 x V1V2 4p
2
q
2
 p
2
q
2
 2p
2
q
2
 p
2
q
2
 
V1V2 x V2V2 4pq
3
 -- 2pq
3
 2pq
3
 
V2V2 x V2V2 q
4
 -- -- q
4
 
 
f (V1V1) = p4 + 2p
3
q + p
2
q
2 = p2 (p2 + 2pq + q2) = p2 
f (V1V2) = 2p
3
q + 2p2q2 + 2p2q2 + 2pq
3
= 2pq (p2 + pq + pq + q2) = 2pq 
f (V2V2) = p
2
q2 + 2pq3 + q4 = q2 (p2 + 2pq + q2) = q2 
 
Portanto, conforme demonstrado, as freqüências genotípicas que eram d, h e r em uma 
população fora do equilíbrio, passam a ser f (AA) ou (V1V1) = p2, f (Aa) ou (V1V2) = 2pq e 
f (aa) ou (V2V2) = q2, quando esta entra em equilíbrio. 
 
2.3.1 - Teorema de Hardy-Weinberg e Mais de um Loco 
 
 Se há dois ou mais locos envolvidos o equilíbrio é atingido da mesma forma; porém, o 
número de gerações necessárias não é de apenas uma, como ocorre com um loco. Neste caso são 
necessárias várias gerações, sendo que o número de gerações é tanto maior quanto maior for o 
número de locos envolvidos e quanto mais próximos estiverem os locos caso ocupem o mesmo 
cromossomo. Maiores detalhes podem ser obtidos em FALCONER (1987). 
 
2.3.2 - Teorema de Hardy-Weinberg no caso de dominância completa: 
 
 Sob a lei de Hardy-Weinberg o comportamento das freqüências alélicas e genotípicas 
das populações independe do tipo de interação alélica. Porém quando a dominância é completa, 
no caso com dois alelos, não há como identificar os três genótipos pelos fenótipos, pois neste 
caso ocorrem apenas dois fenótipos. Mas se a população estiver em equilíbrio, as freqüências 
alélicas poderão ser determinadas a partir da freqüência do fenótipo recessivo (q2), pois a 
freqüência do alelo recessivo (q) deverá ser igual a raiz quadrada da freqüência do genótipo 
homozigoto recessivo (q2). Portanto neste caso para o cálculo das freqüências alélicas emprega-
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se a Lei de Hardy-Weinberg (equação), logo para se estimar as freqüências genotípicas as 
condições da lei têm que ser atendidas e a proporção de indivíduos homozigotos recessivos tem 
que ser perfeitamente conhecida (q2). 
 Sendo assim: 
q2
=q e p=1-q  p² + 2pq + q² 
 
 Exemplos de dominância: 
a) Mocho (M_) e chifrudo (mm) em bovinos (M_>mm) 
b) pelo curto (C_) e comprido (cc) em coelhos (C_>cc) 
c) Lã branca (B_) e preta (bb) em ovinos (B_>bb) 
d) malhas pretas (P_) e vermelhas (pp) em bovinos holandês 
e) pelagem preta (P_) e vermelha (pp) em bovinos da raça Aberdeen-Angus. 
 
Exemplo de cálculo: 
 MM + Mm = M_ = 91 e mm=9. 
 q² = 0,09 q= 
0 09,
 = 0,3 p=0,7 
(0,7)²MM+2(0,7*0,3)Mm+(0,3)²mm 
0,49MM+0,42Mm+0,09mm (*100) 
49MM + 42Mm + 9mm estas são as freqüências esperadas na população em equilíbrio. 
 
2.4 - Fatores que afetam o equilíbrio nas populações 
2.4.1 - Seleção 
Pode ser definida como sendo um processo de reprodução diferencial entre os 
indivíduos da população. Quando o homem controla a reprodução diferencial, a seleção é dita 
artificial, quando a natureza é a controladora a seleção é dita natural. 
Nos animais, populações fenotipicamente heterogêneas serão também genotipicamente 
heterogêneas. 
A Seleção Artificial é o mecanismo mais eficiente para alterarmos as freqüências 
alélicas de maneira planejada, sendo um dos recursos mais importantes para aumentar a 
produtividade dos animais, do ponto de vista genético, e em longo prazo. 
 A Seleção é medida pelo coeficiente de seleção “s” que varia de 0 a 1 ou de 0 a 100%. 
Quando s = 0 não há seleção, ou seja, significa que nenhum indivíduo de um determinado 
genótipo é eliminado da reprodução. Quando s = 1 significa que todos os indivíduos, de um 
determinado genótipo, são eliminados da reprodução. Quando 1  s  0, por exemplo, s = 0,30, 
significa que 30 % dos indivíduos de um determinado genótipo são eliminados da reprodução. 
 Para chegarmos a fórmula geral que servirá para o cálculo das freqüências gênicas 
considerando seleção contra os indivíduos de genótipo aa na geração 0, teremos: 
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Freqüência Genotípica Geração 0 Seleção Freqüência após a seleção 
f (AA) 
2
0p
 permanecem os 100% 
2
0p
 
f (Aa) 
002 qp
 permanecem os 100% 
002 qp
 
f (aa) 
2
0q
 100% - s 
)1(20 sq 
 
Total 1 
sq201
 
 
f (AA) = 
2
0p
  permanecem os 100%  
2
0p
 
f (Aa) = 
002 qp
 permanecem os 100%  
002 qp
 
f (aa) = 
2
0q
  100% - s  
)1(20 sq 
 
--------------------------------------------------------------- 
 Total = 
2
0p
 + 
002 qp
+ 
)1(20 sq 
= 
sq201
 
Após a seleção passaremos a ter na geração 1: 
 f (AA) = 
2
0p
 / 
sq201
 = d 
f (Aa) = 
002 qp
 / 
sq201
 = h 
f (aa) = 
)1(20 sq 
 / 
sq201
 = r 
 
sq
qp
sq
sq
hrqaf
2
0
00
2
0
2
0
1
1
2
21
1
)1(
2
1)(





 
 
 
sq
qpsq
qaf
2
0
00
2
0
1
1
)1(
)(



 
 
 
sq
qqsq
qaf
2
0
00
2
0
1
1
)1()1(
)(



 
 
sq
qqsqq
qaf
2
0
2
00
2
0
2
0
1
1
)(



 
 
 
sq
qsq
qaf
2
0
0
2
0
1
1
)(



 
 
 
sq
sqq
qaf
2
0
00
1
1
)1(
)(



 
 
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 A fórmula acima nos permite calcular a freqüência do gene recessivo após a ocorrência 
de seleção. A freqüência do alelo dominante será dada pela fórmula f (A) = p1 = 1 - q1. 
 Admitindo-se agora a ocorrência de 100% de seleção contra os indivíduos homozigotos 
aa em todas as gerações, ou seja s = 1, teremos, na primeira geração: 
 
 
0
0
00
00
2
0
00
1
1)1)(1(
)1(
1
)1(
)(
q
q
qq
qq
q
qq
qaf








 
 
 
 Na segunda geração, teremos: 
 
1
1
2
1
)(
q
q
qaf


 
 
0
0
0
00
0
0
0
0
0
0
2
21
1
1
1
1
1
1
)(
q
q
q
qq
q
q
q
q
q
q
qaf










 
 
 
 Em t gerações, teremos: 
 
 
0
0
1
)(
tq
q
qaf t


 
 
 
A fórmula acima nos permite calcular a freqüência do gene a, quando s = 1 contra os 
indivíduos de genótipo aa em todas as gerações. 
 
 Para calcularmos o número de gerações (t), podemos utilizar a fórmula acima ou 
0
11
qq
t
t

 que é derivada da mesma. 
 
2.4.2 - Mutação Gênica 
Resulta de alterações ocorridas no número e/ou na seqüência de bases nitrogenadas do 
DNA. Podem ser espontâneas ou induzidas, somáticas ou gaméticas. 
A taxa de mutação corresponde a medida da ocorrência de mutação. 
 Como exemplo vamos considerar A como sendo o alelo selvagem e a o alelo mutante. 
 
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 Neste caso teremos 
aA u
, onde u corresponde a taxa de mutação por geração de A 
para a; 
Aa v
, onde v corresponde a taxa de mutação por geração de a para A; f (A) = po e 
f (a) = qo que correspondem as freqüências gênicas na geração zero. 
 
 Para calcularmos as freqüências gênicas após mutação utilizaremos as fórmulas 
0001)( vqupppAf 
 e 
0001)( upvqqqaf 
. 
 
 Quando 
0up
 for maior que
0vp
, a freqüência de A diminui; quando 
0up
 for menor que 
0vp
, a freqüência de A aumenta; quando 
0up
 for igual a 
0vp
, a população está em equilíbrio. 
Neste último caso teremos que up = vq ou up = v(1-p) ou up = v-vp ou up + vp = v ou 
p(u + v) = v e finalmente 
vu
vpAf

)(
. Esta fórmula nos dá a freqüência do alelo A no 
equilíbrio. A fórmula para o cálculo da freqüência do alelo a também no equilíbrio será 
vu
uqaf

)(
. 
 Como as mutações são eventos raros, as freqüências dos genes mutantes nas 
populações são extremamente baixas sendo necessárias, portanto, muitas gerações para 
que seus efeitos sejam observados. 
 As mutações em geral são indesejáveis, e quando recessivas se mantêm nas 
populações ocultas nos heterozigotos. 
 A seleção atua no sentido de favorecer os alelos mutantes de maior valor 
adaptativo. 
 A importância da mutação para o melhoramento reside no fato desta ser a fonte 
primária de variabilidade genética. 
 
2.4.3 - Migração Genética ou Fluxo Gênico 
É a entrada ou saída de indivíduos férteis em uma população. Para que a migração 
genética ocorra não poderá haver barreiras reprodutivas. 
 Para calcularmos as freqüências gênicas após mutação utilizaremos as fórmulas 
)()( 001 ppimppAf 
e 
)()( 001 qqimqqaf 
, onde m corresponde a taxa ou 
percentual de imigrantes que é dada pela razão entre o número de indivíduos imigrantes e o 
número total de indivíduos da população após imigração, p0 e q0 são as freqüências dos alelos A 
e a, respectivamente, antes da imigração e pi e qi são as freqüências dos alelos A e a, 
respectivamente, no grupo de imigrantes. 
 Potencialmente a migração pode modificar as características genéticas de uma 
população de uma forma rápida se os imigrantes são muitos e se provierem de outras 
populações geneticamente muito diferentes. Em geral, o efeito da migração é muito discreto, e 
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para que se tenha algum efeito é necessária a utilização intensa de reprodutoresimigrantes, 
através de biotécnicas de reprodução, como a inseminação artificial. Deve ser ainda 
considerado, que em geral, os imigrantes de alto mérito genético possuem problemas de 
adaptabilidade, havendo às vezes a necessidade de mudanças ambientais para eles superem esse 
problema. 
 Após ter sido cessada a migração a população nativa pode alcançar um ponto de 
equilíbrio com a nova constituição genética. 
 Existem muitos exemplos de imigrações na criação animal. Um primeiro exemplo poder 
ser o processo de absorção de uma raça por outra, através do uso contínuo de reprodutores de 
uma raça melhorada sobre a nativa. No Brasil temos como exemplo a entrada dos zebuínos. 
Outro exemplo prático é a migração permanente de genes dos rebanhos melhoradores até os 
rebanhos comerciais, pela venda de animais ou de sêmen. 
 Um terceiro exemplo seria as importações de reprodutores de outros países, seja na 
forma de animais, de sêmen ou embriões. O impacto desta estratégia de melhoramento pode ser 
grande, se os animais importados são usados intensivamente, e, de efeitos positivos e negativos 
dependendo da diversidade genética e da superioridade genética relativa dos imigrantes. 
 
2.4.4 - Deriva ou Oscilação Genética 
Uma população pode ter suas freqüências gênicas alteradas por obra do acaso, ou seja, 
não existindo nenhum fator evolutivo envolvido, não se relacionando, portanto, com a 
adaptação dos indivíduos ao meio. Isto acontece em populações de tamanho reduzido. 
 
2.4.5 - Sistemas de Acasalamentos 
2.4.5.1 - Acasalamento ao Acaso também conhecido como "Panmixia", é uma condição 
necessária para que uma população se mantenha em equilíbrio. 
 
2.4.5.2 - A Endogamia também conhecida como Consangüinidade é o acasalamento entre 
indivíduos parentes. Uma população é dita endógama quando a freqüência dos acasalamentos 
entre indivíduos aparentados é maior do que se os acasalamentos ocorressem ao acaso. 
Como conseqüência temos um aumento da homozigose nessa população. 
 
2.4.5.3 - A Exogamia ocorre, quando na população, a freqüência dos acasalamentos entre 
indivíduos não aparentados é maior do que se os acasalamentos fossem ao acaso. Como 
conseqüência temos um aumento da heterozigose na população. 
 
2.4.5.4 - Acasalamentos Preferenciais são acasalamentos direcionados, como por exemplo, o 
acasalamento entre indivíduos de mesmo fenótipo. Como exemplo podemos citar os 
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acasalamentos entre indivíduos de mesmo fenótipo considerando a cor da pelagem em um 
rebanho bovino da raça Shorthorn, onde, V1V1 é vermelho, V1V2 é rosilho ou ruão e V2V2 é 
branco. 
 
Acasalando a geração inicial: 
Tipos de 
Acasalamentos 
Freqüências dos 
Acasalamentos 
Genótipos das progênies e suas freqüências 
V1V1 V1V2 V2V2 
V1V1 x V1V1 p
2 x 1 = p
2
 p
2
 -- -- 
V1V2 x V1V2 2 pq x 1 = 2 pq (½) pq pq (½) pq 
V2V2 x V2V2 q
2 x 1 = q
2
 -- -- q
2
 
Freqüências Genotípicas (geração 01) p
2 
+ (½) pq pq q
2 
+ (½) pq 
 
 
 Freqüências na Geração 1: 
d = p
2
 + (½) pq; h = pq; r = q
2
 + (½) pq 
p1 = p
2
 + (½) pq + (½) pq = p (p + q) = p 
q1 = q
2
 + (½) pq + (½) pq = q (p + q) = q 
 
No exemplo acima podemos observar a ocorrência de alterações nas freqüências 
genotípicas, porém, as freqüências gênicas mantêm-se constantes. 
 
Exercícios: 
1 - Calcular as freqüências genotípicas e gênicas em uma população constituída por 5.000 
indivíduos AA, 3.000 indivíduos Aa e 2.000 indivíduos aa. 
 
2 - Em uma população constituída por 7.000 indivíduos AA, 2.000 indivíduos Aa e 1.000 
indivíduos aa, calcular as freqüências genotípicas, gênicas e verificar se ela está em equilíbrio. 
 
3 - Em uma população constituída por 6.400 indivíduos AA, 3.200 indivíduos Aa e 400 
indivíduos aa, calcular as freqüências genotípicas, gênicas e verificar se ela está em equilíbrio. 
 
4 - Em um rebanho bovino, onde os acasalamentos ocorram ao acaso com relação ao caráter 
presença ou ausência de chifres, existem 8.000 animais sendo que 1.000 apresentam chifres. 
Sabendo-se que o gene para mocho é o dominante, determinar quantos animais heterozigotos 
existem provavelmente nesse rebanho. 
 
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5 - Quais os procedimentos necessários para verificarmos se uma população está ou não em 
equilíbrio com relação a um caráter qualitativo qualquer? 
 
6 - Quais as freqüências absolutas dos genótipos AA, Aa e aa em uma população em perfeitas 
condições de equilíbrio constituída por 6.000 indivíduos onde os genes A e a têm 
respectivamente as freqüências 0,6 e 04? 
 
7 - Em uma população constituída de 10.000 indivíduos onde existiam 2.000 indivíduos AA; 
4.000 Aa e 4.000 aa ocorreu seleção contra 40% dos indivíduos aa. Calcular as freqüências dos 
alelos A e a após seleção. 
 
8 - Em uma população, um gene a ocorre numa freqüência de 0,7. Determinar a freqüência 
desse gene após 6 gerações de seleção de 100%, em todas elas, contra os indivíduos de genótipo 
aa. 
 
9 - Quantas gerações são necessárias para eliminarmos um gene recessivo de uma população 
cuja freqüência inicial seja 0,5. 
 
10 - Em uma população constituída de 900 indivíduos onde p = 0,3, imigraram 100 indivíduos 
onde q = 0,9. Calcular a freqüência do alelo A após a imigração. 
 
11 - Em uma população os genes A e a têm respectivamente as freqüências 0,7 e 03. 
Admitindo-se a ocorrência de mutação de A para a numa taxa de 0,06 e de a para A de 0,02, 
determinar as freqüências gênicas após a mutação. Determinar as freqüências gênicas no 
equilíbrio. 
 
12 - Se em uma população de bovinos composta por indivíduos chifrudos, com freqüência para 
o gene “m” igual a 0,99 forem introduzidos touros mochos, com freqüência para “M” igual a 0,8 
e se na primeira geração 40% dos acasalamentos forem realizados pelos touros imigrantes, a 
mudança na freqüência gênica da população residente será: 
 
13 - Numa população de 1 milhão de indivíduos se incorporam 10 mil imigrantes. Na população 
original (nativos) q0 = 0,25 e nos imigrantes qm = 0,50. Calcule o incremento da freqüência 
alélica.