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MUCOPOLISSACARIDOSES
Acadêmica: Isadora Domingues
UNIMONTES 4°P
MUCOPOLISSACARIDOSES
Introdução;
Epidemiologia;
Diagnóstico;
MPS I
MPSII
MPS III
MPS IV
MPS VI
MPS VII
MPS IX
INTRODUÇÃO
Grupo de doenças de depósito lisossomal, decorrentes da incapacidade de metabolizar normalmente os glicosaminoglicanos (GAGs)
INTRODUÇÃO
Heparam sulfato (HS), queratam sulfato (QS) , dermatam sulfato (DS) , Condroitin Sulfato ( CS) e Ácido Hialurônico ( AH).
INTRODUÇÃO
EPIDEMIOLOGIA
Varia de 1,9 a 4,5 a cada 100.00 nascimentos;
No Brasil, correspondem a 32% dos EIM e 54% das doenças lisossomais de depósito;
MPS-I (23,5%), MPS-II (22,4%), MPS- VI(20,7%);
Região Sudeste > Sul e Nordeste
DIAGNÓSTICO
Clínica;
Exames complementares não específicos;
Laboratorial
DIAGNÓSTICO
MPS I-H SÍNDROME DE HURLER
Deficiência da α-L-iduronidase ( heparan e dermatan sulfato)
1 a cada 46.000 e 1 a cada 130.000 nascidos vivos
 A Rede MPS Brasil cadastrou, entre 2004 e 2013, 197
Pacientes com MPS I,
Diagnóstico é feito entre 6 meses e 2 anos de idade;
O óbito ocorre geralmente na primeira década de vida , por obstrução da VAS, infeccção respiratória, complicações cardíacas
MPS I-H SÍNDROME DE HURLER
MANIFESTAÇÕES GERAIS:
Fácies grosseiras aparecem por volta dos 6 meses; 
Nanismo;
 Rinorreia persistente;
Opacificação da córnea;
Hepatoesplenomegalia,;
Doença cardíacas;
 Retardo mental;
Hidrocefalia;
MPS I-H SÍNDROME DE HURLER
MPS I-H SÍNDROME DE HURLER
MANIFESTAÇÕES ORTOPÉDICAS :
Disostose múltipla;
Cifose toracolombar ;
Deformidade em giba;
Tórax com costelas alargadas;
Anomalias na coluna cervical ( hipoplasia do odontoide);
Rigidez e limitação articular ( luxação de quadril, mãos em garra, contraturas em flexão de cotovelos, joelhos etc);
Encurtamento do tendão de Aquiles;
Síndrome do túnel do carpo.
MPS I-H SÍNDROME DE HURLER
MPS I-H SÍNDROME DE HURLER
TRATAMENTO
Equipe multidisciplinar;
Correção de deformidades, contraturas articulares e desvios angulares;
Reposição enzimática com Laronidase;
Transplante de medula
MPS II – SÍNDROME DE HUNTER
Iduronato-2-sulfatase;
Herança ligada ao X;
1 para 36 000 e 1 para 132.000nascidos vivos;
Apresenta- se na forma leve e grave, sendo esta quase 3,5 vezes mais frequente que a forma atenuada.
MPS II – SÍNDROME DE HUNTER
FORMA GRAVE:
Envolvimento somático, geralmente, entre 2 e 4 anos de idade, com variável acometimento neurológico;
Evolui para deficiência mental grave com comportamento agressivo .
 Presença de pápulas hipocrômicas , principalmente nos braços , parte lateral das coxas, escápulas e tórax;
A opacificação da córnea está ausente;
Óbito por volta dos 15 anos.
MPS II – SÍNDROME DE HUNTER
Na forma leve, as características somáticas são semelhantes à grave, porém com aparecimento tardio, comprometimento mais brando e sobrevida maior.
Tratamento com Idursulfase
MPS III – SÍNDROME DE SANFILIPPO
Tipo A (deficiência da heparam N-sulfatase), Tipo B (deficiência da N-acetil-alfa-D glucosaminidase ), Tipo C (deficiência da acetil-CoA:alfa-glucosaminida acetiltransferase) e Tipo D (N-acetilglucosamina G-sulfatase ) Heparam sulfato;
1 a cada 24.000 e 1 a cada 280.000 nascidos vivos;
Estágios : Atraso do desenvolvimento/hiperatividade, distúrbios do comportamento e sono / regressão neurológica
Sintomas iniciais entre 2 e 6 anos e a degeneração neurológica entre 6 e 10 anos;
Alterações físicas mais sutis;
Pacientes graves morrem na segunda década de vida e os que apresentam forma leve ultrapassam os 40 anos.
MPS III – SÍNDROME DE SANFILIPPO
MPS IV – SÍNDROME DE MÓRQUIO
Tipo A (deficiência da N-acetilgalactosamina-6-sulfatase)
e Tipo B (deficiência da beta-galactosidase);
MPS IVA é mais frequente e inicialmente foi considerada mais grave;
1 a cada 40.000 nascimentos;
O maior comprometimento é o osseo, tendo a inteligência e o desenvolvimento neuropsicomotor preservados;
 Sintomas aparecem entre 1 8e 24 meses 
Diagnóstico entre 3 e 15 anos ;
Sobrevida até a terceira ou quarta década
MPS IV – SÍNDROME DE MÓRQUIO
Nanismo e encurtamento dos ossos longos;
 
Tórax em quilha (pectus carinatum);
 
Cifose, hiperlordose, escoliose;
Joelho valgo;
Pé plano;
Hiperextensão articular (principalmente dos punhos) 
 Hipoplasia do odontoide;
Prognatismo;
MPS IV – SÍNDROME DE MÓRQUIO
MPS IV – SÍNDROME DE MÓRQUIO
MPS VI – SÍNDROME DE MAROTEAUX- LAMY
Deficiência de N-acetilgalactosamina-4-sulfatase ou arilsulfatase B (ARSB);
É um dos tipos mais raros, mas no Brasil parece ser mais frequentemente diagnosticado; Rede MPS Brasil identificou 249 pacientes entre abril de 2004 e setembro de 2006, sendo 57 com MPS VI, 80 com MPS II e 60 com MPS I.
Semelhante à MPS I-H , porém com a inteligência preservada;
Forma grave( 1 a 3 anos ), intermediária ( final da infância )e moderada (depois da segunda décadade vida);
Diagnóstico em torno de 2 anos e óbito na segunda e terceira década 
Galsulfatase
 
 
MPS VII – SÍNDROME DE SLY
Deficiência de beta-glicuronidase;
Forma neonatal ( hidropisia fetal não imune), grave e branda;
Grave : Hérnias umbilicais, inguinais,, macrocefalia e deformidade torácica. Parada do crescimento por volta dos 8 anos e aumento de pelos ;
Muito raro; 1 a cada 1.300.000 e 1 para 1.900.000
Experimentos sugerem que o TMO melhora sintomas como aumento do fígado e baço, rigidez articular, apneia do sono, cardiopatia, hidrocefalia e perda auditiva. 
Sobrevida desconhecida;
 
 
MPS IX – SÍNDROME DE NATOWICZ
Deficiência da enzima hialuronidase;
 Dor articular , inchaço e amplitude de movimento reduzida, articulações hiperextensíveis;
Úvula bífida, fenda palatina submucosa, ausência de cifoescoliose e visceromegalias.
Atualmente, não existem terapias aprovadas para o tratamento de MPS IX.
 
 
REFERÊNCIAS:
HEBERT, SIZÍNIO K. (ET AL.). ORTOPEDIA E TRAUMATOLOGIA: PRINCÍPIOS E PRÁTICA. 4. ED. PORTO ALEGRE: ARTMED, 2009. 1693 P.
MORQUIO’S SYNDROME: CASE REPORT AND REVIEW : ADRIANA G. CHAVES, REV BRAS OTORRINOLARINGOL.V.69, N.2, 267-71, MAR./ABR. 2003;
PROTOCOLO CLÍNICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS MUCOPOLISSACARIDOSE DO TIPO I .MINISTÉRIO DA SAÚDE SECRETARIA DE ATENÇÃO À SAÚDE SECRETARIA DE CIÊNCIA, TECNOLOGIA E INSUMOS ESTRATÉGICOS 2018
MAIA OLIVEIRA JUNIOR, WILSON; COLLARES DE CARVALHO PAIVA, THEREZINHA DE JESUS; SANTOS DE SOUZA, DANIELA DOS MANIFESTAÇÕES DA SÍNDROME DE HURLER CONSCIENTIAE SAÚDE, VOL. 8, NÚM. 2, 2009, PP. 317-326 UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO SÃO PAULO, BRASIL
https://www.mpsreference.com.br
http://www.ufrgs.br/redempsbrasi