7 - Casos I e II - cerebelo

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARÁ
INSTITUTO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
FACULDADE DE MEDICINA
SISTEMA NEUROSENSORIAL
CASOS CLÍNICOS I E II
CEREBELO
Alunos: 	Alan Messias
Carlos Costa
Gabriel Paixão
Milton Fernandes
Vitor Bentes
Wesley Lopes
Belém-PA
Introdução
A ataxia reflete uma condição de falta de coordenação dos movimentos, podendo afetar a força muscular. Sua causa está, geralmente, associada a uma degeneração ou bloqueio de áreas específicas do cérebro e cerebelo. As principais consequências são a disartria, a dismetria e a marcha ebriosa.
Disartria é um distúrbio neurológico caracterizado pela incapacidade de articular as palavras de maneira correta e, entre as principais causas, estão as lesões nos nervos centrais. Dismetria é o erro ao apontar (ausência de noção temporal e espacial). Comum em diversas doenças neurológicas com dano ao Sistema Nervoso. Dentre as paralisias cerebrais, ataxia é a forma mais rara, apresentando uma incidência de 5 % dos casos desta patologia. Dentre os casos de ataxia, a maioria tem etiologia pré-natal e pré-natal.
Existem também as ataxias hereditárias. Elas são subdivididas em dois grupos: as autossômicas recessivas e as autossômicas dominantes. Além dessas, existem, ainda, as formas raras que são ligadas ao cromossomo X e as determinadas por mutações no DNA mitocondrial.
As ataxias recessivas têm-se, geralmente, um componente multissistêmico. Os primeiros sintomas se manifestam usualmente antes dos vinte anos. Um exemplo é a ataxia de Friedreich, que é a de maior prevalência dentre as ataxias recessivas. Nas ataxias recessivas é necessário que ambos os pais possuam o gene mutado.
Já as ataxias dominantes se iniciam geralmente na fase adulta, mas podem ter inicio precoce, quando ocorre um fenômeno genético conhecido como antecipação. Nas ataxias dominantes, ocorre o surgimento dos sintomas de forma mais precoce nas gerações posteriores da mesma família. A doença de Machado Joseph é o tipo de ataxia dominante de maior ocorrência mundial. Ataxias desses casos, basta a presença da mutação de um gene para que a doença se manifeste, dessa forma, geralmente um dos pais é portador da mutação e a transmite para as gerações seguintes.
Os sintomas que se manifestam nessas doenças são basicamente: andar cambaleante, incoordenação motora em membro superiores inferiores; fala enrolada, problemas na visão e não deglutição. Vale ressaltar, contudo, que as habilidades cognitivas usualmente permanecem preservadas na maioria dos pacientes. Uma diferença importante entre as ataxias é que a dominante atinge basicamente o sistema neurológico, enquanto as recessivas, geralmente, possuem acometimento multissistêmico.
Atualmente não há cura para as ataxias hereditárias nem para a maioria das adquiridas. Algumas das ataxias hereditárias podem se beneficiar, por exemplo, de tratamento com interferons (medicações que modulam a resposta do sistema imunológico).
Discussão do Caso I – Ataxia
Como seria de se esperar para uma estrutura que monitora e ajusta o comportamento motor, a atividade neuronal do cerebelo muda de modo continuado durante o curso de um movimento. Como seria previsto por essas propriedades de respostas neuronais, as lesões e doenças cerebelares tendem a perturbar a modulação e a coordenação dos movimentos em curso. Assim, a característica marcante dos pacientes com lesão cerebelar é a dificuldade em produzir movimentos suaves e bem coordenados. Em vez disso, os movimentos tendem a ser espasmódicos e imprecisos, condição denominada ataxia cerebelar.
A ataxia pode ter várias causas, no caso da família de Bragança-Pa a causa mais provável é uma condição genética e hereditária sendo de padrão autossômico e dominante com idade inicial de sintomas tardia por volta da quarta década de vida. Está condição é deniminada ataxia espinocerebelar.
Nos exames da família bragantina verificou-se a utilização do teste dedo/nariz usado para se verificar comprometimentos motor. Neste teste verificou-se que alguns dos irmãos portadores da ataxia espinocerebelar apresentavam mais acentuadamente dificuldade ou incapacidade de dirigir o membro em direção ao alvo pretendido (dismetria) apresentando movimentos oscilantes durante o percurso até o alvo. Durante o movimento, tremores (de ação ou intenção) acompanhamos movimentos de alcance que excedem ou subestimam o alvo (dedo da médica no caso) em virtude da relativa perda na detecção e de correção de erros do movimento. Estas pessoas apresentam um possível comprometimento do espinocerebelo mostrando dificuldade em realizar movimentos alternados rápidos (disdiadoconesia). O espinocerebelo ocupa região mediana e paramediana dos hesmisférios cerebelares e é a única parte que recebe aferências diretamente da medula espinhal. No caso em questão, como há comprometimento do espinocerebelo as aferências da medula pelo pedúnculo cerebelar médio resultando em distúrbios de movimento na parte lateral do espinocerebelo (paramediana) resultando em relativa perda do controle dos movimentos dos músculos distais e também na parte central (verme) resultando em comprometimento do controle dos músculos distais. As vias do espinocerebelo projetam-se aos circuitos dos neurônios motores superiores que controlam a execução dos movimentos. A organização somatotópica dessa divisão do cerebelo reflete-se na organização de suas projeções eferentes, as quais correspondem organização mediolateral do controle motor da medula espinhal estando todas essas vias prejudicadas pelos problemas no espinocerebelo.
Verificou-se também lesão no vestibulocerebelo, pois a parte da família apresentou dificuldade em manter os olhos fixos em direção ao alvo pretendido (nistagmo) além do comprometimento do verme que também está relacionado com o movimento dos olhos pela sua conexão com o pedúnculo cerebelar superior que é eferente que modulam as ações do colículo superior (área relacionada com os movimentos sacádicos). As projeções do vestíbulo cerebelo seguem através do pedúnculo cerebelar inferior para os núcleos do complexo vestibular que controlam os movimentos dos olhos, da cabeça e do pescoço, para obter a compensação frente a movimentos de aceleração linear ou angular (rotacional) da cabeça, portanto há comprometimento dessa via mediada pelo vestibulocerebelo. 
As ataxias cerebelares hereditárias parecem ainda constituir o grupo de entidades neurogenéticas mais confuso dentro da neurologia clínica. Recentemente, pode-se identificar diversos esforços para classificar os diferentes tipos de ataxia, contribuindo para a melhor compreensão e abordagem dessas doenças. Muitos estudos clínicos e anatômicos são incompletos, principalmente do ponto de vista neuropatológico, dificultando a análise e comparação. Formas de ataxia convencionais e bem estabelecidas são infrequentes, ao contrário dos tipos aberrantes e transicionais. Assim, muitas vezes, durante a avaliação de um caso, não se consegue diagnosticá-lo como um caso típico. Parece que cada caso novo ou cada nova família estudada constitui nova forma da ataxia hereditária.
Uma característica importante é que a destruição de pequenas porções do córtex cerebelar raramente produzirá repercussões motoras, portanto, para que se tenha disfunção grave e contínua do cerebelo, a lesão geralmente deve abranger um ou mais núcleos profundos (núcleo denteado, interpósito ou fastigial), bem como o córtex cerebelar. Lesões na divisão espinocerebelar do cerebelo estão associadas a distúrbios na musculatura distal, enquanto que lesões na divisão cerebrocerebelar estão relacionadas aos distúrbios da fala. Esses distúrbios da fala estão relacionados com o possível comprometimento do cérebro cerebelo que está relacionado com sequências mais elaborados e no caso de Bragança nas pessoas mais velhas que estavam com a doença degenerativa pôde se verificar já esse comprometimento á nível cérebrocerebelo.
As alterações patológicas incluem atrofia geral do cerebelo, com perda de células nos núcleos denteado e olivar,perda de fibras nos pedúnculos cerebelares e fibras pontinocerebelares transversas. Há degeneração dos tractos espinocerebelares na medula espinhal e alterações degenerativas de diversos nervos cranianos. 
As manifestações clínicas incluem: a ataxia cerebelar (que afeta a marcha), os movimentos apendiculares, a articulação da fala e a deglutição, uma síndrome piramidal (com hiper-reflexia, sinal de Babinski e espasticidade), uma oftalmoplegia externa progressiva, sinais extrapiramidais (incluindo coréia, distonia e parkinsonismo), doença do neurônio motor inferior, alterações sensoriais, retração palpebral, fasciculações de intenção, perda de peso e distúrbios do sono. 
O diagnóstico específico das ataxias espinocerebelares é sempre baseado na testagem molecular. No caso das ataxias espinocerebelares resultante das expansões CAG, a presença de uma expansão em um dos genes envolvidos atinge níveis de sensibilidade e de especificidade de 100%, ideais para qualquer teste diagnóstico, tornando o exame molecular o padrão-ouro para essas condições. Idealmente, cada população deveria ter um protocolo de diagnóstico de suas ataxias espinocerebelares desenhado racionalmente, de modo a cobrir mais rapidamente o diagnóstico das formas mais comuns naquela etnia.
Relato do Caso II – Afasia
C.M.A., paciente do sexo masculino, aproximadamente 35 anos de idade, com déficit de expressão oral e escrita. Compreensão parece estar preservada. Comunica-se por gestos manuais e movimentos com a cabeça. Emite sons vocais, porém sem organização de palavras, exceto pela única palavra que consegue: “não”. Segundo imagens, estado físico em geral parece estar normal, entretanto, paciente se locomove em numerosos passos curtos. Paciente consegue usar aparelho de telefone celular para sintonizar rádio e ouvi-lo. Usa relógio de pulso e, no vídeo, mostra a data atual no calendário do aparelho de telefone celular.
Discussão do Caso II
Segundo a descrição das manifestações clínicas apresentadas como: déficit de expressão oral e escrita, porém com preservação da compreensão. Tais manifestações sugerem um quadro denominado Afasia de Broca. A afasia é por si só a perda da capacidade e das habilidades de linguagem falada e escrita (Waxman, 2010). A afasia é um sintoma comum na neurologia clínica, muitas vezes como consequência de um acidente vascular cerebral cuja localização geralmente se dá junto à artéria cerebral média esquerda ou nos ramos junto à região do cérebro responsável pela linguagem. Outras podem ser causadas por infecções e manifestações degenerativas locais comprometendo a área especificada (Olsen, 1986).
Existem peculiaridades que diferenciam as afasias e proporcionam ao médico uma determinação da topografia da região afetada, independente da causa.
Paul Broca (1861) apresentou a ideia de que a região anterior do hemisfério cerebral esquerdo, o giro frontal inferior (Figura 1), desempenha um papel especial no uso da linguagem (Novik, 2005). Portanto, a afasia caracterizada por lesão, depressão ou disfunção dessa região é denominada Afasia de Broca.
Figura 1: Área de Broca em destaque.
A afasia de Wernicke (1865) caracteriza-se por dificuldade na compreensão da linguagem, onde a fala é fluente, mas faz pouco ou nenhum sentido (Megens, 1992). Não é o caso de C.M.A., que aparentemente manteve preservada sua compreensão. Com a negativa da afasia de Wernicke, fica descartada a hipótese de Afasia Global, que é a perda de expressão e compreensão (Wernicke e Broca).
Descarta-se, também, a hipótese de Afasia Primária Progressiva (PPA), a qual geralmente associada à Doença de Alzheimer, pela degeneração fronto-temporal (Bonner, 2011).
A ocorrência da disfunção na área de Broca deve-se a um possível AVC, desencadeado por infarto na artéria cerebral média esquerda (Figura 2) responsável pela vascularização da área retrocitada e áreas adjacentes. Existe também a hipótese de vasculite decorrente de angiopatia amiloide ter afetado a mesma região (Morishige, 2010), outra hipótese seria ocorrência de doença cerebrovascular na área de ligação entre o córtex e o tálamo, o que prejudicaria as fibras de associação denominadas córtico-tálamo-corticais (Figura 3), ou seja, a comunicação do tálamo com a área de Broca (Megens, 1992). Tal hipótese também explicaria a locomoção em passos curtos, ou “marche à petits pás” (Nunes & Marrone, 2002), pois a área de associação pré-frontal (área de Brodmann 10) (Figura 4) é responsável pelo planejamento motor (Martin, 2003) e encontra-se próximo à área de Broca (área de Brodman 44).
Figura 2: irrigação encefálica - artéria cerebral média (seta)
Figura 3: bloqueio na artéria frontal ascendente, ramificação da artéria cerebral média esquerda
Figura 4: áreas de Brodman - destaque para as áreas 10 e 44
Referências Bibliográficas
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