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Clique para editar o estilo do subtítulo mestre Centro Educacional Católica de Brasília - CECB 3ºANO Biologia II Professor: Fernando Wirthmann 3º Bimestre Capítulo 22 Fundamentos da Genética Conceitos básicos em genética · Área da biologia que estuda a transmissão das características de pais para filhos ao longo das gerações · Características hereditárias · Os seres vivos herdam os genes - Comandam o funcionamento das células - Determinam as características hereditárias O núcleo guarda o material genético l Clique para editar o formato do texto da estrutura de tópicos l 2º Nível da estrutura de tópicos - 3º Nível da estrutura de tópicos l 4º Nível da estrutura CROMOSSOMOS E DNA Genes- São as unidades de informação genética dos seres vivos, segmentos de cromossomo contendo a informação para produção de uma cadeia polipeptídica (proteína). Fenótipo e Genótipo · Fenótipo: características observáveis de um ser vivo - Cor dos olhos, cor da flor ou pelagem de um animal. · Genótipo: conjunto de genes - Genes para cor dos olhos castanhos ou para cor de uma flor. PERGUNTA??? · Dois indivíduos com o mesmo genótipo (conjunto de genes) podem apresentar características diferentes? Princípios da hereditariedade · Os filhos herdam instruções genéticas - Genes · Genes são transmitidos pelos gametas · Cada gameta contém um conjunto completo de genes · Os genes ocorrem aos pares em cada indivíduo (fusão dos gametas) · As duas versões de cada gene são denominadas alelos, e não se misturam no filho, separando-se quando este forma gametas Alelo dominante: é aquele que encobre a presença de outro alelo. Expressa o caráter mesmo quando só está presente um alelo. Representa-se geralmente em letra maiúscula. Alelo recessivo: gene recessivo só produz a sua característica quando o seu alelo está presente nos dois pares de cromossomos homólogos e só se manifesta na ausência de seu gene dominante. Representa-se geralmente em letra minúscula. A = alelo dominante a = alelo recessivo Alelos dominantes e recessivos Homozigótico e Heterozigótico · Homozigótico: É o individuo que tem alelos iguais para uma ou mais características. Seu genótipo é representado por letras idênticas. - Ex. AA, aa · Heterozigótico: É o indivíduo que tem alelos diferentes para uma ou mais características. Seu genótipo é representado por letras distintas. - Ex. Aa Herança monogênica ou Monoibridismo · Apenas um par de alelos é responsável por determinar uma característica QUADRADO DE PUNNETT Cruzamento-teste Determinação do genótipo através de um fenótipo dominante Herança recessiva Herança dominante · Doença Coréia de Huntington - Afeta o sistema nervoso - Proteína Huntingtina defeituosa · Presença de sardas · Covinha do queixo Dominância incompleta · Fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário Co-dominância · Dois alelos diferentes de um gene se expressam fenotipicamente no indivíduo heterozigótico · Apresenta características dos dois alelos VV (“Vermelho") + BB (Branco) = BV (Malhado) Pleiotropia · Fenômeno de um gene condicionar ou influenciar mais de uma característica - Ex: Fenilcetonúria Alelos letais · Alelos que afetam a sobrevivência de seus portadores · Ex: Acondroplasia Genótipos: dd Dd (portador) DD (letal) Alelos letais Alelos múltiplos · Genes com mais de duas formas alélicas Penetrância Gênica · Porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que expressa o fenótipo correspondente · Polidactilia pós-axial · Nem todos os indivíduos portadores dos genes expressam a característica fenotipicamente Expressividade gênica · É a manifestação de um gene (fenótipo) · Expressividade gênica variável Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente · Segregação dos alelos na meiose - Cada gameta porta apenas um alelo de cada gene · Gregor Mendel – Século XIX - Experimentos com ervilhas Conclusões · Cada característica hereditária é determinada por um par de fatores · Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos produzem os gametas · Indivíduos - “puros”(Homozigóticos) - “híbridos” (Heterozigóticos) Célula-mãe antes da duplicação dos cromossomos DUPLICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS E DOS GENESCélula-mãe após a duplicação dos cromossomos EMPARELHAMENTO DOS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS SEGREGAÇÃO DE UM PAR DE ALELOS A a A A a a A A aa SEGREGAÇÃO DE UM PAR DE ALELOS Separação dos cromossomos homólogos Separação das cromátides irmãs Formação dos gametas (1/2 A : 1/2 a) a a A A A A a a a a A A Probabilidade aplicada à Genética · Eventos aleatórios - Cara ou coroa (50% e 50%) - Aa (50% e 50%) · Eventos independentes - A ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de outro · Chances de ter filhos ou filhas Regra de “e” · Probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de eles ocorrerem separadamente - Probabilidade de um casal de dois filhos do sexo masculino? · ½ x ½ = ¼ Regra do “ou” · A ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é igual à soma das probabilidades de ocorrer cada um dos eventos isolados - Qual a probabilidade de um casal ter uma menina e um menino? · Duas maneiras: menino e menina ou menina e menino · ¼ (1/2 x1/2) + ¼ (1/2 x ½) = 2/4 ou 1/2 Heredograma · Representação gráfica das relações de parentesco Heredograma O heredograma a seguir representa uma família com pessoas afetadas por uma doença hereditária autossômica. a) A herança é dominante ou recessiva? Justifique. b) Qual a probabilidade do indivíduo 7 ser homozigoto dominante? c) Qual a probabilidade do casal 11x12 ter outro filho do sexo masculino e normal? 1)Herança recessiva. Por exemplo o casal 1 x 2 possui o mesmo fenótipo e tem o filho de número 5 de fenótipo diferente. 2)P7.AA = 1/3 3) P . A_ = ? 11 x 12 Aa x Aa P . A_ =? P 1/2 . 3/4 = 3/8
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