Aula 1 - Mendelismo - Genetica p biotec

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Prof. Dr. Marcos Sousa 1
Universidade Federal Rural do Semi-Árido - UFERSA
Genética Para Biotecnologia
Prof. Dr. Marcos Sousa
 Genética Para Biotecnologia (60 horas)
 Importância do estudo da genética e da
evolução. Bases da Hereditariedade;
Interações Alélicas. Genes e Cromossomos;
Organização Molecular da Cromatina;
 Identificação do material genético;
Transmissão e distribuição do material
genético; Modo de ação dos genes; Genética
de Microorganismos;
 Genética Quantitativa e de Populações;
Genética Evolutiva; Princípios de Evolução
Biológica. Aplicações da Genética na
Biotecnologia.
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BIBLIOGRAFIA:
 GRIFFITHS, A.J.F; WESSLER, S.R.; LEWONTIN, R.C. e CARROLL, S.B.
(2009) Introdução à Genética. Editora Guanabara Koogan. 9ª ed. 712 p.
HARTL, D.L. (2008). Princípios de Genética de População. 3a ed. Ribeirão
Preto, SP. Funpec editora. 217p.
LEWIN, B. (2001). Genes VII. Editora Guanabara Koogan. 955 p.
MATIOLI, S. R. (2001). Biologia Molecular e Evolução, Holos, Ribeirão Preto.
202 p.
RIDLEY, M. (2006). Evolução. Artmed, 3ª ed. 752p.
 SNUSTAD, D.P. e SIMMONS, M.J. (2008). Fundamentos de Genética.
Editora Guanabara Koogan. 4ªed. 903p.
STEARNS, S. C. e HOEKSTRA, R. F. (2003) Evolução: uma introdução.
Atheneu, São Paulo, 379p.
 WATSON, J. D., MYERS, R. M., CAUDY A. A. e WITKOWSKI, J. A. (2009)
Dna Recombinante: Genes e Genomas. 3ª ed. Porto Alegre, Artmed
Editora. 474p.
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O que é genética ?
 Genética (do grego genno γεννώ = fazer nascer)
 Ciência dos Genes, da Hereditariedade e da Variação
Genética dos organismos.
 Ramo da Biologia que estuda as leis da transmissão
dos caracteres hereditários nos indivíduos, e as
propriedades das partículas que asseguram essa
transmissão.
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Genética Clássica
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Genética Clássica: Aspectos Mendelianos
Johann Mendel (Áustria) –
22/Jul/1822
Estudou 22 variedades de plantas
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Genética Clássica: Aspectos mendelianos
Leis Mendelianas
“A análise de um caráter hereditário
individualmente, permitiu a elaboração das
Leis Mendelianas”
 Lei da Pureza dos Gametas (1a Lei)
Lei da Segregação Independente (2a Lei)
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Ervilha de Cheiro – Pisum sativum
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Experimentos de Mendel
 Material: ervilhas de jardim (Pisum sativum)
 Características: 
 Crescem facilmente em canteiros experimentais ou 
em vasos.
 Fazem autofecundação: os grãos de pólen fecundam 
a oosfera da própria flor.
 Vantagem:
 Apresentam pouca ou nenhuma variação de uma geração 
para a seguinte.
 Os descendentes (prole) são idênticos à planta que lhes deu 
origem.
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 Mendel obteve linhagens puras de ervilha
(descendentes idênticos aos pais), cada uma se
distinguindo por características particulares.
 Aproveitou estas características constantes para
determinar como as características das plantas são
herdadas.
 Enfoque de Mendel:
 Diferenças singulares entre as linhagens de ervilha.
 Estudo da herança de uma característica por vez.
 Diferenças contrastantes entre as plantas.
 Registros cuidadosos dos experimentos e dos 
resultados.
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Caráter Estado do caráter
Posição da flor Apical ou axilar 
Comprimento do caule Longo ou curto
Textura da semente Inflada ou enrugada
Cor da semente Amarela ou verde
Cor do revestimento da semente Colorida ou branca
Textura da vagem Inflada ou enrugada
Cor da vagem Verde ou amarela
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Cruzamentos Monoíbridos: 
Os Princípios da Dominância e da Segregação
 Parte1: Cruzamento plantas altas com plantas anãs.
 Objetivo: Investigar como a altura da planta era herdada.
 Procedimento:
 Removeu cuidadosamente as anteras de uma variedade 
antes que seu pólen tivesse amadurecido.
 Aplicou pólen de outra variedade na parte feminina da flor.
 Plantou as sementes obtidas e observou os resultados
 Resultado:
 Híbridos uniformemente altos.
 A característica anã parecia ter desaparecido.
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 Parte 2: Autofecundação dos híbridos.
 Objetivo: Explorar a constituição hereditária dos
híbridos altos.
 Resultado: A prole consistia tanto em plantas altas
quanto anãs.
 1064 plantas no total
 787 altas
 277 anãs
 Proporção: 3 altas : 1 anã
Reaparecimento da característica anã.
 Híbridos: tinham a habilidade de produzir prole
anã, embora fossem altos.
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Deduções de Mendel
 Os híbridos levavam um fator genético latente que
determinava planta anã.
 Este fator foi mascarado pela expressão de outro fator,
que determinava planta alta.
 Fator latente: RECESSIVO
 Fator expresso: DOMINANTE
 Os fatores recessivo e dominante se separaram um do
outro quando as plantas híbridas se reproduziram.
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Genética Clássica: Aspectos Mendelianos
PG = 1:2:1
PF = 3:1
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Experimentos de Mendel
 As principais características da ervilha-de-cheiro eram:
Característica Mais freqüente Menos freqüente
1. Cor da Semente Amarela Verde
2. Aspecto da Semente Lisa Rugosa
3. Cor da Vagem Verde Amarela
4. Forma da Vagem Lisa Ondulada
5. Altura da Planta Alta Baixa
6. Posição da Flor Axilar Terminal
7. Cor da Casca da Semente Cinza Branca
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Cruzamento monoíbrido:
Mendel estudou a herança de sete características.
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Observações de Mendel:
1. Apenas uma das características contrastantes
aparecia no híbridos.
2. Quando estes híbridos eram autofecundados
produziam dois tipos de prole, cada prole
semelhante a uma planta do cruzamento
original.
3. A prole aparecia consistentemente em uma
proporção 3:1
• Assim: cada característica que Mendel estudou
parecia ser controlada por um fator herdável
que existia em duas formas, uma dominante e
outra recessiva.
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Conclusões de Mendel
1. Linhagens parentais (pais) – levam duas
cópias idênticas de um gene.
2. Durante a produção de gametas (grão
de pólen e oosfera) estas duas cópias
são reduzidas a uma.
3. O número de genes diplóides é
restaurado quando os gametas se unem
para formar o zigoto (primeira célula do
indivíduo, formada após a fecundação).
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Conceitos atuais:
A cor da semente da ervilha é determinada
por um gene que possui dois alelos distintos:
um que determina a cor amarela e outro que
determina a cor verde.
 O alelo que determina a cor amarela da
semente é dominante com relação à semente
de cor verde.
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 As linhagens puras são homozigotas, ou seja, só
apresentam um tipo de alelo.
 As linhagens heterozigotas são aquelas nas quais os
indivíduos apresentam duas formas alélicas para uma
determinada característica.
 Cada gameta é portador de apenas um tipo de alelo.
 Um indivíduo homozigoto (AA ou aa) só produz um
tipo de gameta (A ou a).
 Um indivíduo heterozigoto (Aa) produz dois gametas
diferentes em proporções similares (metade dos
gametas com o alelo A e a outra metade com o alelo
a).
Conceitos atuais:
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CRUZAMENTOS DIÍBRIDOS: 2ª Lei
O princípio da distribuição independente
 Experimentos com plantas que diferiam em duas ou
mais características
 Cruzamento entre plantas que produziam sementes
amarelas e lisas com plantas que produziam sementes
verdes e rugosas.
 Objetivo: verificar se as duas características
(cor e
textura) eram herdadas independentemente
 Geração F1 composta por plantas que produziam
sementes amarelas e lisas (100%)
 Geração F2, obtida por autofecundação de F1,
composta por 4 classes fenotípicas
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 F2: 
9 amarelas e lisas (= parental)
3 amarelas e rugosas (nova combinação)
3 verdes e lisas (nova combinação)
1 verde e rugosa (= parental)
 Características amarela e lisa – dominantes
alelos G e W
 Características verde e rugosa – recessivas
alelos g e w
 Linhagens parentais: duplamente homozigotas
2ª lei de Mendel
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9/16 liso-amarelo: 3/16 liso-verde: 3/16 rugoso-amarelo: 1/16 rugoso-verde
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O par lisa / rugosa separadamente: 
9/16 + 3/16 = 12/16 de sementes lisas
3/16 + 1/16 = 4/16 de sementes rugosas.
O par Amarela / Verde separadamente: 
9/16 + 3/16 = 12/16 de sementes Amarelas
3/16 + 1/16 = 4/16 de sementes verdes.
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A resposta pode ser obtida com uma simples
multiplicação de frações:
Dos 3/4 de F2 que serão lisos:
3/4 serão também amarelos e1/4 será verde.
Portanto: 3/4 x 3/4, ou 9/16, serão lisos e amarelos e 3/4 x 1/4, (ou
3/16), serão lisos e verdes.
Dos 1/4 de F2 que será rugoso:
3/4 serão também amarelos e 1/4 será verde.
Portanto: 1/4 x 3/4 (ou 3/16) serão rugosos-amarelos e 1/4 x 1/4 (ou
1/16) será rugoso-verde.
Esta é a derivação da proporção 9 : 3 : 3 : 1.
Em que freqüências aparecerão os 
indivíduos F2 de um cruzamento diíbrido?
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Duas suposições:
1) Cada fator segrega suas formas (cada gene segrega 
seu alelo).
2) As segregações são independente uma da outra. 
(um gameta que recebe W pela segregação do gene 
da textura tem a mesma probabilidade de receber G
ou g pela segregação do gene de cor)
Princípios Básicos
Princípio da Distribuição Independente
Os alelos de genes diferentes se segregam (ou se 
distribuem) independentes uns dos outros.
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aa
Aa Aa AaAa
AaAaAA aa
Conhecendo o Genótipo
O fenótipo de um indivíduo nem sempre revela o seu genótipo.
Cruzar o indivíduo em questão de um genótipo desconhecido com um
homozigoto totalmente recessivo. (Testador)
Gametas A A
a Aa Aa
a Aa Aa
100%
Cruzamento - teste:
AA x aa
Gametas A a
a Aa aa
a Aa aa
½ ½ 
Aa x aa
AA
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Aplicações dos Princípios de Mendel
 Se a base genética é conhecida, os
princípios de Mendel podem ser usados
para prever os resultados dos
cruzamentos.
 Uma parte importante da genética diz respeito à
previsão dos tipos de prole que emergem de um
cruzamento e ao cálculo da freqüência
esperada; em outras palavras, à sua
probabilidade.
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Probabilidades em genética
Cálculo de probabilidades
Duas regras: regra do produto e regra da soma
Regra do produto: a probabilidade de eventos
independentes ocorrerem simultaneamente é o
produto das probabilidades dos eventos
individuais.
A e B
Ex.: Jogar dois dados cada resultado é 
independente um do outro.
p (face 4) = 1/6
p (dois 4) = 1/6 x 1/6 = 1/36
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Duas regras: regra do produto e regra da soma
Regra da soma: a probabilidade de eventos
mutuamente exclusivos ocorrerem é a soma de
suas probabilidades individuais.
A ou B
Ex.: Jogar dois dados.
p (dois 4 ou dois 5) = ?
p (dois 4) = 1/6 x 1/6 = 1/36
p (dois 5) = 1/6 x 1/6 = 1/36
p (dois 4 ou dois 5) = 1/36 + 1/36 = 1/18
Probabilidades em genética
Cálculo de probabilidades
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Pontos importantes
 Os experimentos de Mendel estabeleceram três
princípios genéticos básicos:
1. Quando dois tipos diferentes de plantas eram
cruzados, não havia mistura dos estados das
características individuais. Alguns alelos são
dominantes e outros são recessivos,
2. Durante a formação dos gametas, alelos diferentes
se segregam uns dos outros,
3. Genes diferentes se distribuem independentemente.