aula 1 Extensões de Mendelismo

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EXTENSÕES DO MENDELISMO
UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO
DEPARTAMENTO: CIÊNCIAS ANIMAIS
DISCIPLINA: GENÉTICA PARA BIOTECNOLOGIA
PROFESSOR: MARCOS SOUSA
Pleiotropia
 Pleiotropia;
 Influências fenotípicas múltiplas de um gene ou genótipo;
 Gene que afeta muitos aspectos do fenótipo;
 Grande parte dos genes são;
 Exemplo 1;
 Gene para fenilcetonúria em seres humanos.
PLEIOTRÓPICO
Pleiotropia
 Pessoas deficientes em PAH;
 Via catabólica alternativa para degradar a fenilalanina;
 Fenilcetonas na urina;
 Termo Fenilcetonúria -> Homozigotos PAH- / PAH-.
 Fenilalanina acumulada no cérebro;
 Interligações entre as vias bioquímicas e celulares que os
genes controlam;
 Baixa produção de melanina -> Pele clara e cabelos
loiros ou castanho-claro;
Fenilalanina
Enzima fenilalanina 
hidroxilase (PAH)
Tirosina
Pleiotropia
 Exemplo 2;
 Gene singed em Drosophila;
 Moscas do tipo selvagem possuem cerdas longas
levemente curvadas na cabeça e no tórax;
 Moscas homozigotas para a mutação de cerdas singed
possuem cerdas torcidas -> Aparência chamuscada.
Pleiotropia
 Gene singed para a produção de ovócitos férteis
saudáveis;
 Fêmeas homozigotas para a mutação singed são
totalmente estéreis;
 Ovos frágeis malformados que nunca eclodem;
 Sem efeito adverso na fertilidade masculina.
 Controle pleiotrópico do gene singed quanto a
formação de cerdas e ovos em fêmeas e cerdas
nos machos.
Penetrância e Expressividade
 Penetrância Completa
 Percentagem de
indivíduos com
determinado alelo que
exibem o fenótipo
associado a ele;
 Penetrância
Incompleta
 Nem todos os indivíduos
com genótipo expressam
o fenótipo;
 Mutação dominante
Polidactilia em seres humanos –
fenótipo mostrando dedos extras
Penetrância e Expressividade
Heredograma mostrando herança desta característica dominante 
incompletamente
penetrante
A hereditariedade não muda, pois os portadores podem transmitir o gene da 
doença para a próxima geração. 
Porque algum 
organismo teria 
determinado 
genótipo e não 
expressaria o 
fenótipo 
corresponde?
Influência 
do meio
Influência 
de outros 
genes 
interagente
s
Um determinado genótipo pode não expressar o fenótipo correspondente
devido a genes epistáticos ou devido ao efeito do ambiente.
Penetrância e Expressividade
 Expressividade
 Característica não se manifesta uniformemente;
 Corresponde ao modo de expressão do alelo, que pode
ser uniforme ou variável.
 Uniforme: ocorre quando um alelo expressa sempre um
único tipo de fenótipo.
 Variável: quando a expressão do alelo resulta no aparec
imento de vários padrões de fenótipos ou vários graus d
e expressão.
Penetrância e Expressividade
 Mutação Lobe
 Expressividade variável
Expressividade variável da 
mutação Lobe em Drosophila
Dez graus de padrões malhados em Beagles
Cada um destes cães tem o alelo Sp.