05 Mutações e Reparo do DNA

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Mutações e Reparo do DNA 
Centro de Ciências Exatas e da Natureza
Departamento de Biologia Molecular
Disciplina: Genética
Eleonidas Moura Lima
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Ácidos Nucléicos: Estrutura Química
Nucleotídeo
Pirimidinas
Purinas
Citosina (C)
Uracila (U)
Timina (T)
Adenina (A)
Guanina (G)
Base nitrogenada
Grupo 
fosfato
Ribose
Açucar de 5 carbonos
Desoxirribose
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Mutações
Conceito
Alteração da seqüência de nucleotídeos dentro de um gene ou em regiões intergênicas
Mutações Espontâneas ou Induzidas 
 Polimorfismos
Conceito
Um locus é dito polimorfo quando nenhum de seus alelos tem freqüência superior a 99%.
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Erros na duplicação -
Tautômeros –formas diferentes das bases
Forma ceto : mais comum; formas imino e enol : raras
Forma rara da C (imino)
adenina
Forma rara da T (enol)
guanina
Forma rara da A (imino)
citosina
Forma rara da T (enol)
timina
 Espontâneas
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 Depurinação
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Perda do radical NH2
Espécies reativas de oxigênio (O2-, H2O2, OH-) podem ser geradas pelo próprio metabolismo
 Deaminação e Oxidação de Bases
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Mutágenos : agentes físicos ou químicos que podem induzir mutações no DNA
Mecanismos de indução de mutações : 
Troca de bases
Alteração de bases (que se pareará erroneamente com outra)
Danificação de bases (não ocorre pareamento)
Intercalação entre os nucleotídeos (inserções ou deleções)
 Induzidas
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Análogos de bases : suficientemente semelhantes a base normal para serem incorporados no DNA, mas com propriedades diferentes
 Incorporação de Análogos de Bases
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Alguns mutágenos modificam as bases no DNA, de modo que estas irão se parear erroneamente. Ex. : agentes alquilantes (EMS, MMS), ácido nitroso
 Modificação das Bases
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Moléculas planares que mimetizam pares de bases podem se intercalar na dupla hélice
 Agentes Intercalantes
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UV
Dímeros
Favorecem a inserção de bases erradas
 Agentes Físicos 
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Mutações
Mutações na seqüência de DNA
Transição: purina  purina ou pirimidina  pirimidina
ATGACTGTAGTCTGTGCCTGTTACGACCCATGGAC  seqüência selvagem ATGACTGTAGTCGGTGCCTGTTACGACCCACGGAC  seqüência mutada
Transversão: purina  pirimidina ou vice-e-versa
ATGACTGTAGTCTGTGCCTGTTACGACCCATGGAC  seqüência selvagem ATGACTGTAGTCTGTGCCTGTTACGACCCTGGGAC  seqüência mutada
Inserção 
ATGACTGTAGTCTGTGCCTGTTACGACCCATGGAC  seqüência selvagem ATGACTGTAGTCTGTTGCCTGTTACGACCCATGGAC  seqüência mutada
Deleção
ATGACTGTAGTCTGTGCCTGTTACGACCCATGGAC  seqüência selvagem ATGACTGTAGTCTGGCCTGTTACGACCCATGGAC  seqüência mutada
Inversão
ATGACTGTAGTCTGTGCCTGTTACGACCCATGGAC  seqüência selvagem ATGACTGTAGTCTGGTCTGTTACGACCCATGGAC  seqüência mutada
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Mutações
Mutações em um gene
Mutação silenciosa
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Mutações
Mutações em um gene
Mutação silenciosa
Mutação de sentido trocado
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Mutações
Mutações em um gene
Mutação silenciosa
Mutação de sentido trocado
Mutação sem sentido
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Mutações
Mutações em um gene
Mutação silenciosa
Mutação de sentido trocado
Mutação sem sentido
Mudança de matriz de leitura
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5-aza-2 desoxicitidina
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Mecanismos de Reparo do DNA
Mecanismo de reparo Direto
Mecanismo de Reparo por Sítio AP
Mecanismo de Reparo por Pareamento Desigual 
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Mecanismos de Reparo Direto do DNA
Fotoliase 
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Mecanismos de Reparo por Excisão de Nucleotídeo
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Mecanismos de Reparo por Sítio AP 
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Mecanismos de Reparo por Pareamento Desigual
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Mecanismos de Reparo por Pareamento Desigual
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Centro de Ciências Exatas e da Natureza
Departamento de Biologia Molecular
Disciplina: Genética
Eleonidas Moura Lima
Mutações e Reparo do DNA 
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Texto xerox
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