mutações no dna

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mutações no dnamutações no dna
tipos de mutaçõestipos de mutaçõestipos de mutações
Substituição de bases: trocas de bases
nitrogenadas
Mutação indel: adição ou eliminação de
um nucleotídeo
Mutação de ponto: afeta um ou poucos
pares de bases nitrogenadas
 ↪ transição: substituição de bases da
mesma classe. Pirimidina para pirimidina
(C-T) e purina para purina (A-G)
 ↪ transversão: substituição de bases de
classes diferentes. Pirimidina para purina
ou purina para pirimidina
 ↪ inserção: adição de um nucleotídeo 
 ↪ deleção: remoção de um nucleotídeo 
↪ São mudanças que ocorrem no DNA,
alterando sua estrutura
↪ Essa mudança pode resultar numa
síntese de proteínas errada
consequênciasconsequênciasconsequências
↪ As mutações indel geralmente alteram a
matriz de leitura dos aminoácidos, levando
a uma alteração da proteína a ser
produzida 
mutação sinônima: um códon é alterado
dando origem a um códon que codifica
o mesmo aminoácido
mutação de sentido trocado: o códon
original é alterado para um códon que
codifica um aminoácido diferente. Pode
ser conservativa ou não
↪ As mutações de substituição podem
resultar em consequências funcionais,
entre elas:
mutação sem sentido (nonsense):
produção do códon de parada, que
encerra a tradução prematuramente
mecanismos de reparomecanismos de reparo
choque de moléculas no núcleo
substâncias químicas mutagênicas 
danos provocados por radiação externa
(raios X, sol...)
↪ as mutações podem ser positivas num
longo prazo, mas podem ser negativas em
curto prazo
↪ a alteração do DNA é um fenômeno
natural que pode ocorrer por:
atuação das enzimasatuação das enzimasatuação das enzimas
depurinação: perda da purina, levando
à ocorrência de sítios apurínicos que
não especificam uma base
complementar
desaminação: provoca alteração das
propriedades de pareamento, levando à
formação de um par incorreto. EX: uma
citosina desaminada se transforma
numa uracila, modificando seu
pareamento
↪ Modificações nas bases nitrogenadas:
dímeros de timina: é a ligação covalente
entre dois resíduos de timina
adjacentes dentro de uma molécula de
DNA, muitas vezes catalisado por
radiação ultravioleta ou por agentes
químicos mutagênicos
↪ radiação UV: 
Nuclease: corta
DNA-polimerase: sintetiza o fragmento
novo
DNA-ligase: cola 
1.
2.
3.
mecanismosmecanismosmecanismos
mecanismo 1: recombinação não-
homóloga
mecanismo 2: recombinação homóloga
↪ Quando há quebra da fita de DNA não
há informação genética na fita
complementar
 ↪ risco de perda de bases 
 ↪ só acontece com a célula em divisão
https://pt.wikipedia.org/wiki/Timina
https://pt.wikipedia.org/wiki/ADN