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08 Estrutura do Genoma Humano
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Estrutura do Genoma Humano Eleonidas Moura Lima Centro de Ciências Exatas e Natureza Departamento de Biologia Molecular Disciplina: Genética Organização do genoma Humano Genes funcionais, cópia única DNA repetitivo DNA espaçador Seqüências sem função conhecida Seqüências funcionais Famílias de genes codificantes (e pseudogenes correlatos) Seqüências funcionais não-codificantes Repetições em heterocromatina centromérica Número variável de repetições em tandem Seqüências transpostas Transposons Retro-transposons Famílias de genes dispersos Famílias de genes em tandem Genoma – Nuclear Genes funcionais Seqüências individuais presentes em apenas uma cópia por genoma Genes estruturais Distribuição variada entre os diferentes cromossomos Regiões subteloméricas Genoma – Nuclear Seqüências repetidas funcionais Famílias de genes dispersos De apenas alguns a centenas de genes (Ex. ovalbumina, histonas) Genes que se tornam não-funcionais – pseudogenes (Ψ) Grupo β humano Grupo α humano Genoma – Nuclear Seqüências repetidas funcionais Famílias de genes em tandem Produtos gênicos necessários em grandes quantidades (Ex. genes para RNAr, RNAt) Genes de histona de ouriço-do-mar Genes de histona da mosca das frutas Genoma – Nuclear Seqüências repetidas funcionais Não-codificantes Seqüências teloméricas (TTGGGG em Tetrahymena e TTAGGG em humanos) Fim do cromossomo Replicação e e Primer de RNA removido e ligação dos fragmentos de DNA Primer de RNA DNA recém sintetizado Genoma – Nuclear Seqüências repetidas funcionais Não-codificantes Seqüências teloméricas (TTGGGG em Tetrahymena e TTAGGG em humanos) e Primer de RNA removido e ligação dos fragmentos de DNA Primer de RNA DNA recém sintetizado Telomerase Nucleotídeo Molde de RNA DNA Genoma – Nuclear Seqüências repetidas funcionais Não-codificantes Seqüências teloméricas (TTGGGG em Tetrahymena e TTAGGG em humanos) Telomerase Nucleotídeo Molde de RNA DNA Genoma – Nuclear Seqüências sem função conhecida DNA altamente repetitivo flanqueando o centrômero Banda “satélite” em gradiente de cloreto de césio Repetições de seqüências curtas com centenas de kb Localizados em regiões heterocromáticas Genoma – Nuclear Seqüências sem função conhecida Número variável de repetições em tandem (VNTRs) Seqüências de 1 a 5 kb de 15 a 100 pb repetidos Base do fingerprints de DNA DNA minissatélite Sangue corado suspeitos Genoma – Nuclear – VNTRs Gene da mioglobina Éxon 1 Éxon 2 Éxon 3 4 repetições em tandem Repetições de 33 pb Cromossomos homólogos Indivíduo A Indivíduo B Indivíduo C Genoma – Nuclear Seqüências sem função conhecida DNA microssatélite Repetições em tandem de 2-4 pb Raramente em seqüências codificadoras Próximos aos genes associadas a doenças hereditárias ATACATCACACGTCTGCTGGATGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTTCTGCACCGTTAGTGCTGTCCTGGTA (CTG)101 Genoma – Nuclear Seqüências sem função conhecida Seqüências transpostas Elementos repetitivos que se fazem cópias de si mesmos Transposons que se movem como DNA Retrotransposons que se propaga pela ação da transcriptase reversa LINES (longos elementos intercalares): de 1 a 5 kb, de 20.000 a 40.000 cópias SINES (curtos elementos intercalares): 5% do genoma, repetições Alu Heterocromatina centromérica Organizador nucleolar Genoma – Nuclear DNA espaçador Pouco se sabe sobre Possivelmente sua única função é espaçar Nenhum estudo realizado Genoma – Mitocondrial DNA Mitocondrial Circular de cadeia dupla Não apresenta crossing-over, íntrons e arcabouço de histonas nem reparo Compacto (16 kb) Genes para RNAr, RNAt e para polipeptídeos necessários para produção de ATP Estrutura do Genoma Humano Eleonidas Moura Lima Centro de Ciências Exatas e Natureza Departamento de Biologia Molecular Disciplina: Genética
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