Genoma humano

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Camila Mariana Castro de Oliveira 
 Medicina Nove de Julho 
 BCM 2 – Biologia molecular 
 
Genoma: 
➛ Sequência completa de DNA de um organismo (ou 
RNA, no caso de vírus) 
 ✓ Inclui regiões codificadoras e não-codificadoras 
➛ É toda informação hereditária de um organismo que 
está codificada em seu DNA 
➛ Projeto Genoma Humano – sequenciamento 
completo do genoma humano 
 ✓ Projeto que durou 13 anos (1990-2003) 
Dogma central atual 
➛ São estudados separadamente 
 
 
 
 
Biologia de sistemas: 
➛ Ramo da ciência que busca entender os organismos 
biológicos em todos os seus níveis, desde a 
caracterização de suas partes constituintes (genes, 
RNAs, proteínas, metabólitos), a elucidação das 
interconexões entre eles, para a compreensão do 
fenótipo como um todo 
 
Organização genômica: 
➛ Regiões codificadoras: apresentam sequencias de 
DNA que sintetizam proteínas ou RNAs – corresponde 
aproximadamente 3% do DNA completo 
➛ Região não codificadora: pequenos RNAs em regiões 
repetitivas – corresponde a 97% 
➛ Controle epigenético – externos – informação 
oculta fora da sequência de DNA 
➛ DNA é encontrado nas células compactadas 
formando a cromatina, isto é, DNA + PROTEINAS 
(histonas) 
 ✓ Desta maneira, alterações na cromatina implicaria 
no grau de compactação do DNA e, 
consequentemente, definiria se uma determinada região 
do DNA seria expressa ou não 
 
 Camila Mariana Castro de Oliveira 
 Medicina Nove de Julho 
 BCM 2 – Biologia molecular 
 
 
➛ Compactação de genomas eucarióticos: 
 
 ✓ DNA totalmente compactado: cromossomo 
 ✓ Heterocromatina – mais compactada – não há 
expressão gênica 
 ✓ Eucromatina – menos compactada – há expressão 
gênica 
Obs: quem controla se o DNA é mais ou menos 
compactado – HISTONA 
 
Expressão gênica: 
➛ Processo em que a informação contida em um 
determinado gene é decodificada em uma proteína 
➛ Transcrição e tradução 
 
Regulação da expressão gênica: 
➛ Todas as células contém as mesmas informações 
depositadas no genoma 
➛ Principal ponto de controle que guia o 
desenvolvimento de eucariotos multicelulares e 
envolvem diversos tipos de mecanismos regulatórios 
➛ A síntese de uma proteína pode ser: 
 ✓ Constitutiva: contastantemente expressa 
 - Genes constitutivos: expressos em todas as células 
do organismo – são chamados de “housekeeping” 
 ✓ Induzida: expressa quando necessária 
 - Genes reguláveis: expressos em alguns tecidos, cuja 
função está diretamente relacionada a função do 
órgão/tecido 
➛ A regulação da expressão gênica em eucariotos 
pode ocorrer em vários estágios: 
 
 
 
➛ Composição estrutural do genoma humano: 
 
DNA repetitivo: 
➛ Região não codificadora com repetição em tandem 
(sequencia repetitiva): DNA-satélite (maior 
sequenciamento); minissatélite (até umas 10 bases) e 
microssatélite (até 5 bases) 
 Camila Mariana Castro de Oliveira 
 Medicina Nove de Julho 
 BCM 2 – Biologia molecular 
 
 ✓ Sines (elemento nuclear intercalante curto) – 
compõem 10% do genoma humano – conjunto de 
repetições pequenas (micro ou minissatélites) 
 ✓ Lines (elemento nuclear intercalante longo) – ocupa 
20% do genoma humano – conjunto de DNAs satélites 
 ✓ Regiões centroméricas, teloméricas e transposons 
 
➛ 50% do genoma humano é constituído de DNA 
repetitivo (DNA satélite) 
 
➛ Sequencias repetitivas não codificantes – em 
tandem 
 ✓ Analise da variabilidade genética 
 ✓ Identificação de indivíduos 
 
RNAs não codificadores: 
➛ Funcionais: 
 ✓ RNA transportador 
 ✓ RNA ribossomal 
 ✓ Pequeno RNA nuclear (snRNA) 
 ✓ Pequeno RNA nucleolar (snoRNA) 
➛ Reguladores: 
 ✓ Pequeno RNA de interferência (siRNA) 
 ✓ PiwiRNA (piRNA) 
 ✓ Longo RNA não-codificador (incRNA) 
 ✓ MicroRNA (miRNA) 
 
 
Bioinformática: 
➛ Relacionar dados biológicos, com o auxílio de 
métodos computacionais e algoritmos matemáticos 
para ajudar a compreender como os organismos estão 
organizados e como eles funcionam 
➛ “In silico” – expressão usada no âmbito de simulação 
computacional e áreas correlatas para indicar algo 
ocorrido em ou através de uma simulação 
computacional 
➛ A expressão foi cunhada a partir das expressões 
latinas “in vivo” e “in vitro” 
Epigenética: 
➛ Qualquer atividade reguladora de genes que não 
envolvem mudanças na sequência do DNA (código 
genético) 
➛ Principais mecanismos: 
 ✓ Metilação: regulação transcricional – 
remodelamento da cromatina 
 ✓ Modificação de histonas: regulação transcricional – 
remodelamento da cromatina 
 ✓ Silenciamento de micro RNAs: regulação traducional 
MicroRNA 
➛ Mudanças epigenéticas são mais frequentes que as 
genéticas 
 ✓ Ocorrem em resposta a sinais ambientais, 
comportamentais, fisiológicos e patológicos