DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Prévia do material em texto

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
DISTROFIA MUSCULARES
 
 As distrofias musculares refere-se a um grupo de miopatias hereditárias caracterizada por fraqueza muscular progressiva, deterioração, destruição e regeneração das fibras. Atualmente podemos verificar na literatura muitos tipos de distrofias musculares .
 TIPOS DE DISTROFIAS MUSCULARES 
Distrofia muscular de Becker (DMB);
Distrofia muscular fácio-escapulo-umeral; 
Distrofia muscular congênita;
Distrofia muscular do tipo cintura;
Distrofia muscular óculo-faríngea; 
Distrofia muscular miotônica de Steinert (DMS);
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD). 
INTRODUÇÃO
 
 A Distrofia Muscular de Duchenne é a forma mais comum é também mais grave das distrofias musculares, ocorrendo fraqueza muscular progressiva que leva a paralisia total e à morte súbita nos últimos anos da adolescência ou em jovens de idade adulta.
 
DEFINIÇÃO
 
 Doença neuromuscular hereditária recessiva ligada ao cromossomo X localizado na região XP21, em que ocorre uma degeneração progressiva da musculatura estriada, sendo o sexo masculino mais acometido pela a doença.
INCIDÊNCIA 
 
 Acomete 1 para cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino, sabe-se que um terço dos novos casos de DMD são decorrentes de mutações novas e dois terços herdados da mãe portadora que é assintomática .
FISIOPATOLOGIA
 
 A DMD caracteriza-se pela deficiência ou ausência da Distrofina na superfície da membrana da célula muscular também chamada sarcolema .
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
 Começam geralmente na infância aos três primeiros anos de vida
Atraso no desenvolvimento motor principalmente no andar e engatinhar
Fraqueza muscular simétrica do proximal para o distal.
Défict de equilibrio,quedas frequentes 
 Pseudo-hipertofia na panturilha
Dificuldades para subir escadas ou lenvanta-se do chão ( SINAL DE GOWERS).
SINAL DE GOWERS 
Torna-se evidente por volta dos 3 anos de idade e se expressa inteiramente aos 5 ou 6anos de idade.
MUSCULATURA ENVOLVIDA 
A fraqueza muscular inicia-se entre 2 e 5 anos de forma simétrica e progressiva acometendo inicilamente a musculatura dos membros inferiores até a perda da capacidade de deambulção.
Tipicamente até os 12 anos a criança continua andando, depois torna-se necessário o uso da cadeira de rodas.
Posteriormente acomete a musculatura dos membros superiores.
E por fim , a musculatura intercostal,levando a dificuldade respirátoria e óbito.
PADRÃO DE PROGRESSÃO DO DESEQUILIBRIO MUSCULAR AFETANDO TRONCO E MMII NA DMD
CONTRATURAS 
 
 As contraturas mais frequentes na distrofia muscular de duchenne são em tornozelos , joelhos , quadris e cotovelo.
MARCHA
Tipo de marcha “ ANSERINA” com inclinação do corpo de um lado para o outro , apresenta intensa lordose lombar , fraqueza dos músculos abdominais e paravertebrais , fraqueza dos músculos tibias que leva ao aparecimento do “pé caido” e andar nas pontas dos pés .
 COMPLICAÇÕES 
São possíveis complicações:
Gibosidade e escoliose
A escoliose é uma complicação frequente da DMD.
Comprometimento cardíaco e respiratório
 Insuficiência respiratória é a causa da morte em 70% dos casos.
Aumento da lordose lombar
Risco de fraturas
Mobilidade diminuída
Deformidades
DIAGNÓSTICO
 Realizado através da analise clínica, onde o neurologista ira solicitar os exames necessários para a avaliação das enzimas musculares. São eles:
Creatinofosfoquinase (CPK)
Biopsia muscular; 
Analise genética; 
Eletromiografia (EMG);
Biochemical muscle protein analysis (identificação especifica das proteínas). 
TRATAMENTO MEDICAMENTOSO
 São indicados o uso de Predinisona , Prednisolona , Deflazacorte dentre outros esteróides. Usados para diminuir a taxa de apoptose , desacelerando a necrose de miofibras da distrofina muscular .
 Alguns casos tratado precocemente com esteróides parecem ter melhor prognóstico a longo e curto prazo ajudando os pacientes a deambular por mais tempo.
OBJETIVO FISIOTERAPÊUTICO
Prevenção de encurtamento muscular precoce
Evitar contraturas que possam levar à futura incapacidade e dor. 
 Evitar atrofias por desuso
Facilitar as habilidades funcionais máximas.
Manter a força muscular respiratória e a mobilizações de secreções
Corrigir o alinhamento postural 
Controle da respiração com o uso correto do diafragma
TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO
A fisioterapia deve começar o mais precoce possível
Com acompanhamento semanal ou orientações para realização de exercícios domicilares
Deve-se levar em conta a característica progressiva da doença levando em conta a necessidade de uma reavaliação
Deve-se trabalhar a respiração diafragmática 
Verificar a necessidade de órtese ou talas noturnas
Exercícios de baixo impacto e sem resistência
Exercícios de equílibrio , coordenação e de preservação da marcha 
Fazer a mobilização articular 
Alongamentos
ATENÇÃO!
 
 É importante lembrar que se faz necessário uma equipe multidisciplinar, fisioterapeutas, psicólogos (criança/família), TO, nutricionista, neurologista, sendo que o principal papel da equipe é Trabalhar a função e qualidade de vida conforme a progressão da doença. 
REFERÊNCIAS 
 Neurologia básica para profissionais da área de sáude/Márcia Radanovic –SãoPaulo : editora Atheneu,2015.
 Nelson,Tratado de pediatria /Robert M.klirgaman .et.al;tradução de Silvia Mariãngel Spada -Rio de janeiro : Elsevier ,2014.
 Reabilitação neurológica / editora de Darcy A. Umphred; Com ilustrações de Jeb Burton, Steve schimidt e Bem Burton; Tradução Eloisa Galluzzi dos Santos... et al.; revisão tecnicaMônica de Barros Ribeiro Cilento – 4. ed. – Barueri, SP: Manole, 2004.