Distrofia Muscular de Duchenne

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Maria Alice
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Conceito: É uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva por conta de incapacidade de produção da proteína distrofina que possui a função de estrutura e suporte na fibra muscular. 
Características:
-Distrofia Muscular da Infância é a mais comum- 3 anos com incidência baixa. 
A idade dos 3 anos é quando a criança começa a se manifestar de forma perceptível.
-Doença recessiva ligada ao sexo- cromossomo X (braço curto).
-Só acomete o sexo masculino por ser um defeito no cromossomo X.
Obs: A mulher possui dois cromossomos X, ou seja, caso tenha um defeito em dos cromossomos vai servir como suprir esse defeito e proteção. A mulher pode ser portadora dessa alteração, mas não desenvolve. 
Ex: Se tiver um filho do sexo masculino, a mãe é portadora e o filho desenvolve a doença. Em caso do sexo feminino (filha) poderá ser portadora também.
A maioria dos casos é por conta da mãe. O segundo motivo é por alteração genética própria.
-A proteína distrofina presente na estruturação e responsável pelo suporte da fibra muscular, na distrofia, ocorre falta dessa proteína provocando alterações musculares e destruição das células do tecido muscular. Em suma, vai desenvolver fragilidade na fibra muscular por conta da anormalidade genética em proteínas que são suporte estrutural ao sarcolema. Em consequência, as fibras sofrem rupturas do sarcolema e, portanto, necrose.
Obs: A necrose induz a fibrose e depois, uma regeneração comprometida acumulando tecido fibroso e depois, substituído por tecido fibro-adiposo.
O gene defeituoso provoca a deficiência de uma proteína chamada de distrofina e essa ausência.
A sua ausência desregula a entrada de Cálcio na fibra, desencadeando o quadro de degeneração muscular através da ativação de proteases e fosfolipases.
Diagnóstico:
-Dosagem da creatinofosfoquinase (CK): encontra-se em valores extremamente elevados.
-Exame do DNA: para pesquisa da deleção no gene da
distrofina.
-Biópsia muscular: realizada para a pesquisa qualitativa e
quantitativa da distrofina, especialmente útil nos pacientes
que não apresentam deleção.
Obs: Não é tão utilizado
-Estudo do RNA: realizado a partir dos linfócitos do paciente
permite identificar o ponto em que ocorreu a mutação. 
Obs: Não é tão utilizado
Sintomas e sinais
Acometimento de MMII na infância
-O primeiro sintoma da doença surge geralmente aos 3 anos de idade: fraqueza muscular generalizada.
-A criança aprende a andar tardiamente, tem dificuldade de se equilibrar, cai freqüentemente, tem modo de andar instável e desajeitado.
-Sinal característico de levantar: Manobra de Gowers.
Obs: Na manobra de Gowers, a criança não consegue levantar rapidamente pela fraqueza muscular generalizada e com isso, levanta em “escala”.
-Desenvolvimento da panturrilha (pseudohipertrofia) por conta do acúmulo do tecido fibroso ou fibro-adiposo.
-Entre os 7-12 anos o doente deixa de conseguir andar, passando a usar cadeira de rodas para sua locomoção. 
Obs: Diferença de criança que faz fisioterapia e que não faz. Caso não faça, a criança deixa de andar mais rapidamente (7 anos-12 anos)
Acometimento de tronco e MMSS na transição da infância e adolescência.
Na adolescência, a doença começa a afetar os braços e tronco.
-Anteriorização da cabeça
- Hiperlordose lombar
-Fragilidade nos músculos gravitacionais como abdome, glúteo
-Encurtamento de tendão de aquiles
-Geno recurvatum 
-Braços posteriores
Obs: Prescrição de andador para prolongamento da marcha
Obs: Expectativa de vida baixa- 20 anos
Acometimento do músculo cardíaco e diafragma levando a insuficiência respiratória.
Métodos de atenuar a Distrofia Muscular de Duchenne
FISIOTERAPIA E OS SEUS OBJETIVOS:
-Melhor paliativo 
1) Reduzir o desenvolvimento de contraturas;
2) Prolongar a força muscular;
3) Prolongar a capacidade funcional;
4) Promover equilíbrio e coordenação geral;
5) Estimular o alinhamento postural.
6) Manter o controle da respiração pelo uso correto do diafragma
Obs: Condutas a médio e longo prazo- sempre vai precisar da fisioterapia
Condutas Fisioterapêuticas
-Exercícios ativos e isométricos livres
-Alongamento muscular
-Atividades com bolas terapêuticas para correção postural
-Trabalho de tônus, força muscular, coordenação e equilíbrio.
-Fisioterapia Aquática- minimização da resistência muscular
-Manobras e técnicas Respiratórias
-Prescrição de Órteses- AFO
Obs: Cicloergômetro e bicleta sem o peso
Andador- cadeira de rodas
-CORTICOIDES/Suplementos
-CREATINA
Contra-indicações:
-Não pode realizar fortalecimento muscular com resistência. Optar por isometria por que não tem mudança na angulação. O fortalecimento pode levar a um possível rompimento na fibra muscular por conta da fragilidade.
-Não pode realizar alongamento máximo. Deve ser submáximo.