Aula 5 Padrões de Heranca Monogênica

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A HERANÇA MONOGÊNICA 
Profª. Gabriela Muniz de A. Melo 
 
Conceitos Básicos 
• Gene: segmento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica 
responsável pela síntese de uma proteína; 
• Locus ou Loco (loci ou locos): é a posição que o gene ocupa no 
cromossomo; 
• Alelo: são genes que ocupam a mesma posição no par de cromossomos 
homólogos. 
Conceitos Básicos 
• Cromossomos homólogos: apresentam os mesmos genes nos mesmos 
loci gênicos. Encontrados em indivíduos 2n. 
Conceitos Básicos 
• Genótipo: conjunto de genes que um indivíduo possui; 
 
• Fenótipo: expressão do genótipo + ambiente; 
 
• Alelos que se expressam da mesma forma nas condições 
homozigotas e heterozigotas são chamados de dominantes; 
 
• Alelos que não se expressam na condição heterozigota são 
denominados recessivos. 
9 
p 
q 
Loco A 9p21.2 
Loco B 9q31.1 
Conceitos Básicos 
Alelo 
9 
p 
q Alelo 
9 
Loco A 
Loco B 
Conceitos Básicos 
2 
Alelo 
9 
p 
q Alelo 
Homozigoto 
Heterozigoto 
Mutação 
A A 
B b 
9 
Loco A 
Loco B 
Conceitos Básicos 
• Homozigotos possuem pares de genes alelos idênticos 
• Heterozigotos caracterizam os indivíduos que possuem dois 
genes alelos distintos 
Alelo 
9 
p 
q Alelo 
A A 
b b 
9 
Loco A 
Loco B 
Homozigoto 
Homozigoto 
Conceitos Básicos 
• Características dominantes, expressa pelos seres 
homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa), e as características 
recessivas encontrado somente nos homozigotos (aa) 
Distúrbios Genéticos 
Classificação dos distúrbios genéticos 
Distúrbios Cromossômicos 
Distúrbios Multifatoriais 
Distúrbios Monogênicos 
Classificação dos distúrbios genéticos 
Distúrbios Monogênicos 
Distúrbios Cromossômicos 
Distúrbios Multifatoriais 
Distúrbios Genéticos 
Distúrbios Monogênicos 
São determinados por um alelo 
especifico num único locus em um 
ou ambos os membros de um par 
de cromossomos homologos 
Distúrbios Genéticos Herança Monogênica 
Os padrões apresentados pelos distúrbios 
monogênicos dependem principalmente de 
2 fatores: 
 
(1)o local do gene no cromossômico, 
autossômico (situado em um autossomo) 
ou ligado aos cromossomos sexuais e, 
(2)Se o fenótipo é dominante ou recessivo 
 
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Herança Monogênica 
É o tipo de herança determinada por um único gene 
Autossômica 
Ligada ao sexo 
Herança Monogênica 
É um método usado 
para o estudo 
da herança de uma 
característica 
a partir das 
informações coletadas 
dos familiares 
Genealogia ou 
Heredograma 
Herança Monogênica 
Genealogia ou 
Heredograma 
Herança Monogênica 
Herança autossômica dominante 
1. O fenótipo aparece em todas as 
gerações, e toda pessoa afetada 
tem um genitor afetado. 
2. Qualquer filho de genitor afetado 
tem um risco de, no mínimo, 
50% de herdar o fenótipo. 
3. Familiares fenotipicamente 
normais não transmitem o 
fenótipo para seus filhos. 
4. Homens e mulheres têm a 
mesma probabilidade de 
transmitir o fenótipo aos filhos de 
ambos os sexos. 
Herança Monogênica 
Possibilidades 
Aa x aa 
Aa x Aa 
AA x aa 
AA x Aa 
aa x aa 
 
Herança autossômica dominante 
• Em geral, o afetado é 
heterozigoto, quando se 
trata de um caráter raro e 
seu parceiro(a) é 
homozigoto para o alelo 
normal. A probabilidade de 
um filho ser afetado é de 
50% e independe do sexo. 
Herança Monogênica 
4 
• Aparece igualmente entre homens e mulheres; 
• Pode ser transmitida de homem para homem; 
• Não há saltos de gerações; 
• Quando ambos são heterozigotos podem ter filhos afetados 
(75%) e filhos normais (25%) 
 
Herança Monogênica 
Doença de Huntington 
• Doença autossômica dominante, 
neurodegenerativa, que envolve 
movimentos involuntários e 
demência progressiva. Gene 
mapeado em 4p16. 
Herança autossômica dominante 
Herança Monogênica 
POLIDACTILIA 
Padrões de Herança nas Populações Humanas 
Herança autossômica dominante 
Herança Monogênica 
 Acondroplasia: forma de nanismo autossômico 
dominante 
• 
Herança Monogênica 
È a anormalidade 
na ossificação das 
cartilagens do feto 
que causa 
nanismo 
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Bico de viúva 
• Este bico resulta na ação 
de um alelo dominante. 
 
 
• O alelo recessivo 
determina a característica 
de uma linha contínua. 
Herança Monogênica 
Dobrar a língua 
Dominante 
Herança Monogênica 
Lóbulo aderido a face – 
 Alelo recessivo 
 
 
 
Lóbulo solto – Alelo 
dominante 
 
Herança Monogênica 
Dedos entrelaçados 
• Entrelace seus dedos … 
 
Qual ficou por cima ??? 
Esquerdo sobre direito é a 
condição dominante !!! 
dominante 
recessivo 
Herança Monogênica 
Padrões de Herança nas Populações Humanas 
Herança autossômica 
recessiva 
• O pai e a mãe dos afetados quase 
nunca têm a anomalia (Aa) 
• A anomalia afeta indivíduos de 
ambos os sexos na mesma 
proporção. 
• Os genitores de um afetado têm 
probabilidade de 25% de gerar 
outro filho afetado. 
• De um casal de afetados (aa) 
nascem apenas filhos afetados, 
enquanto que de casais 
constituídos de um afetado e outro 
normal nascem, em geral, 
indivíduos normais. 
• A proporção de casais 
consanguíneos entre os genitores 
de afetados é mais alta do que da 
população. 
 
Herança Monogênica 
• Aparece igualmente entre homens e mulheres; 
• Pode ser transmitida de homem para homem; 
• Há saltos de gerações; 
• Casais normais, quando ambos são heterozigotos podem 
ter filhos afetados (25%) 
 
Herança Monogênica 
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O albinismo 
Herança autossômica recessiva 
Herança Monogênica 
Anemia falciforme ou siclemia 
Herança autossômica recessiva 
Padrões de Herança nas Populações Humanas 
Herança Monogênica 
Padrões de Herança nas Populações Humanas 
• Ligada ao Sexo 
• Autossômica 
Dominante 
Recessiva 
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Herança Monogênica 
Padrões de Herança nas Populações Humanas 
Herança recessiva ligada ao X 
• A incidência do fenótipo é muito 
mais alta em homens do que em 
mulheres. 
 - Mulheres afetadas – dois genes 
(homozigotas) 
 - Homens afetados – um gene 
(hemizigoto). 
 
• O gene responsável pela 
afecção é transmitido de um 
homem afetado para todas as 
suas filhas. 
 
Herança Monogênica 
Padrões de Herança nas Populações Humanas 
Herança recessiva ligada ao X 
• O gene jamais se transmite 
diretamente do pai para o filho 
(para o qual passa o Y), mas 
sim de um homem afetado para 
todas as suas filhas. 
 
• As mulheres heterozigóticas 
geralmente não são afetadas, 
mas algumas expressam a 
afecção com intensidade 
variável. 
 
Herança Monogênica 
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Herança recessiva ligada ao X 
O padrão de transmissão da herança ligada ao 
X recessiva 
Herança Monogênica 
Herança recessiva ligada ao X 
Herança Monogênica 
• Não se distribui igualmente em homens e mulheres; 
• Não há transmissão de pai para filho; 
• Há mais homens afetados do que mulheres; 
• Manifesta em homozigose nas mulheres e em hemizigose, nos homens; 
• Todas as filhas de um homem afetado, serão no mínimo portadores. 
HEMOFILIA 
• Distúrbio recessivo ligado ao X 
clássico. É um distúrbio da 
coagulação caracterizado por 
tempo de sangramento 
prolongado. Causado por 
mutações no gene que 
codifica o fator VIII, 
componente da cascata da 
coagulação. A deficiência do 
fator VIII resulta numa 
formação defeituosa de fibrina, 
comprometendo a capacidade 
de coagulação. 
Padrões de Herança nas Populações Humanas 
Herança MonogênicaDALTONISMO 
• A mutação genética que provoca o 
daltonismo sobreviveu pela 
vantagem dada aos daltônicos ao 
longo da história evolutiva. Essa 
vantagem advém, sobretudo, do fato 
de os portadores desses genes 
possuírem uma melhor capacidade 
de visão noturna, bem como maior 
capacidade de reconhecerem 
elementos semi-ocultos, como 
animais ou pessoas disfarçadas 
pela sua camuflagem. 
• Estima-se que 8% dos homens 
sejam afetados contra apenas 1 % 
das mulheres. 
Herança Monogênica 
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A distrofia muscular de Duchenne 
• Incidência: 1/3.500 
nascimentos 
• 2/3 dos casos a mutação 
é adquirida da mãe e em 
1/3, ocorre um erro 
genético, uma mutação 
nova quando a criança foi 
gerada. 
 
 
Padrões de Herança nas Populações Humanas 
Herança Monogênica 
O exercício, a orientação e o acompanhamento do fisioterapeuta são importantes 
para detectar em que fase o indivíduo se encontra e intervir de forma adequada na 
tentativa de quebrar o ciclo e evitar a progressão rápida deste processo. 
A distrofia muscular de Duchenne 
Herança Monogênica 
Herança dominante ligada ao X 
1. Os homens afetados com 
companheiras normais não 
têm nenhum filho afetado e 
nenhuma filha normal (XY x 
XX). 
 
Herança Monogênica 
XY XX 
Herança dominante ligada ao X 
Herança Monogênica 
• Não se distribui igualmente em homens e mulheres; 
• Não há transmissão direta de homem para homem; 
• Há mais mulheres afetadas; 
• Manifesta em homozigose ou heterozigose nas mulheres e em 
hemizigose, nos homens; 
• Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas. 
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Hipertricose: um exemplo de 
herança ligada ao X dominante 
• A hipertricose generalizada pode 
ser causada pela mutação de um 
gene localizado no cromossomo 
X. O fenótipo é dominante. 
Herança Monogênica 
Herança ligada ao X dominante 
Síndrome de Rett 
Incontinência Pigmentar 
• Autossômica 
• Ligada ao Sexo 
Dominante 
Recessiva 
XY x XX 
XY x XX 
Herança Monogênica 
Herança Holândrica ou Restrita ao Sexo 
 
 
 Genes holândricos são 
exclusivos do cromossomo Y, 
só ocorrem nos indivíduos de 
sexo masculino e passam de 
geração a geração, sempre 
pela linhagem masculina. 
Herança Monogênica 
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• Ligada ao Sexo 
Herança holândrica 
Hemizigoto 
• Autossômica 
Herança Monogênica 
Herança Restrita ao sexo (Y) 
• Os genes estão localizados no cromossomo Y. 
• Só aparece em machos. 
• Exemplo: hipertricose auricular 
Herança Monogênica 
Possibilidades 
Ligado ao X – recessivo ou dominante 
Autossômico – recessivo ou dominante 
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a) Indivíduos heterozigotos são sempre afetados por esse caráter 
b) O gene que determina esse caráter não está presente no cromossomo X 
c) O cruzamento dos indivíduos 13 e 9 pode produzir ¼ de descendentes afetados