Introdução à Genética

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Genética
Conceitos Básicos
Gene
Um gene contém a informação para a produção de um RNA funcional
Lócus gênico
Contém 1 gene
Genes Alelos
(AA) Alelos
(Bb) Alelos
Cromossomos Homólogos
Os genes alelos determinam as características nos organismos
Homozigoto
(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Genes alelos iguais
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Heterozigoto
(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Genes alelos diferentes
Gene dominante
Ambos se expressam
Somente o gene dominante se expressa.
Gene recessivo
Ambos se expressam
O gene recessivo é inibido pelo seu alelo dominante.
Genótipo
Fenótipo
Aparência física e/ou fisiológica de um organismo.
Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente
Mesmo Fenótipo e Genótipo
Gêmeos Idênticos 
São separados na infância...
Mesmo Genótipo, mas Fenótipos diferentes
A primeira lei de Mendel
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EXERCÍCIOS
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4) (PÁGINA 25) - ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram 
(A) os genótipos e os fenótipos idênticos. 
(B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. 
(C) diferenças nos genótipos e fenótipos. 
(D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. 
(E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
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Em coelhos a pelagem branca é dominante, enquanto que a pelagem cinza é recessiva. Do cruzamento de vários casais heterozigotos nasceram 360 filhotes. 
Qual seria o nº esperado de filhotes brancos?
Qual seria o nº esperado de filhotes heterozigotos?
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6) (PÁGINA 26) – UFRN - O gene que condiciona sementes de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de heterozigotas é
240			
(B) 360
(C) 630				
(D) 420
(E) 540
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6) (PÁGINA 26) – UFRN - O gene que condiciona sementes de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de heterozigotas é
240			
(B) 360
(C) 630				
(D) 420
(E) 540
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Casos que vão além da 1ª Lei de Mendel
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Herança Intermediária
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Herança Intermediária
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Codominância
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Codominância
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Genes Letais
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9) (PÁGINA 26) – UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é 
3/4.				
(B) 2/3.
(C) 1/2.				
(D) 1/3. 
(E) 1/4.
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9) (PÁGINA 26) – UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é 
3/4.				
(B) 2/3.
(C) 1/2.				
(D) 1/3. 
(E) 1/4.
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Probabilidade 
em Genética
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Grupos Sanguíneos
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GRUPOS SANGUÍNEOS
SISTEMA ABO
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Hemácia
Aglutinogênio A
Sangue A
Aglutinogênio B
Sangue B
Aglutinogênio A e B
Sangue AB
Ausência de
Aglutinogênio
Sangue O
Aglutinogênio
Molécula presente na superfície das hemácias que determina o tipo sanguíneo.
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Atenção!
O aglutinogênio pode atuar como antígeno (corpo estranho) em certas situações.
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Aglutininas
São anticorpos presentes no plasma sanguíneo que podem interagir com aglutinogênios, causando a lise (morte) das hemácias.
Aglutinina 
Anti-A
Aglutinina 
Anti-B
Aglutinogênio A
Aglutinogênio B
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Diagrama de transfusões
conforme o sistema ABO
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Experimento de determinação dos grupos sanguíneos
Soro com anti-A
Soro com anti-B
Soro com anti-A
Soro com anti-B
O fator Rh
O fator Rh é o nome dado a uma molécula que pode estar presente nas hemácias de alguns indivíduos (pessoas Rh+). 
Em certas situações, essa molécula (fator Rh) pode atuar como antígeno e induzir a produção de anticorpos Anti-Rh nos organismos de quem não apresentam esse fator (pessoas Rh-).
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Na década de 1940, Landsteiner e sua equipe injetaram hemácias de Macaco reso (Macaca mulata) em coelhos, o quais produziram um anticorpo denominado anti-Rh.
SISTEMA Rh
O fator Rh é o nome dado a uma molécula que pode estar presente nas hemácias de alguns indivíduos (pessoas Rh+). 
Em certas situações, essa molécula (fator Rh) pode atuar como antígeno e induzir a produção de anticorpos Anti-Rh nos organismos de quem não apresentam esse fator (pessoas Rh-).
Ao testar o anticorpo anti-Rh em sangue humano, os pesquisadores notaram que ele provoca a aglutinação em cerca de 58% das pessoas testadas. A conclusão é que nas hemácias dessas pessoas havia uma antígeno semelhante ao dos macacos reses, por isso denominado fator Rh.
SISTEMA Rh
Por outro lado, 15% das pessoas não ocorreu aglutinação das hemácias. A conclusão foi que essas pessoas não apresentavam o fator Rh, e por isso foram chamadas Rh negativas ou Rh-.
SISTEMA Rh
O fator Rh
	Fenótipos	Genótipos
	Rh+	RR, Rr
	Rh-	rr
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O fator Rh
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O fator Rh
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O fator Rh
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O fator Rh
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Regra de transfusão
segundo o fator Rh
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Os verdadeiros doadores e receptores universais
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Eritroblastose Fetal
(Doença hemolítica do recém-nascido)
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Fatores relacionados à sensibilização
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Fatores relacionados à sensibilização
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Sintomas no Recém-nascido
 Anemia grave;
 Doenças neurológicas;
 Doenças cardio-respiratórias;
 Morte.
Tratamento
 Substituição total do sangue do recém-nascido por sangue Rh- compatível;
Prevenção
 Realização de exames pré-natais.
 Utilização de soro específico no organismo materno.
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Análise de Heredogramas
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Simbologia Básica
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Heredograma
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Heranças
Autossômicas
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Herança Autossômica
Quando o gene relacionado à herança situa-se num dos 44 cromossomos autossomos (cromossomos não sexuais).
46 Cromossomos (Total)
44 Cromossomos Autossomos
2 Cromossomos Sexuais
XX (Feminino)
XY (Masculino)
Ser Humano
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Herança Autossômica
 Não possui relação com o sexo do indivíduo;
 Ocorre em igual proporção em homens e mulheres.
Divide-se em dois tipos:
Herança autossômica
Dominante
Recessiva
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Herança Autossômica Recessiva
 Expressa-se quando o indivíduo apresenta dois genes alelos recessivos.
Ex: Fibrose cística – Doença genética que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas.
Genótipos:
AA: Normal
Aa: Normal
aa: Afetado
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Herança Autossômica Recessiva
Ex: Anemia falciforme – Doença genética que resulta na formação de hemácias anormais, em forma de foice, com baixa eficiência no transporte de oxigênio.
Genótipos:
SS: Normal
Ss: Traço falcêmico
ss: Afetado (Aborto)
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Herança Autossômica Recessiva
Heredograma característico
Pais normais com algum filho(a) afetado(a).
Os pais normais serão (Aa) e o filho(a) afetado(a) será (aa).
Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados.
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Herança Autossômica Dominante
 Expressa-se quando o indivíduoapresenta pelo menos um gene alelo dominante.
Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas mãos e/ou nos pés.
Genótipos:
AA: Afetado
Aa: Afetado
aa: Normal
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Herança Autossômica Dominante
Heredograma característico
Pais afetados com algum filho(a) normal.
Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a) normal será (aa).
Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados.
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Heranças
Sexuais
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Heranças Sexuais
Região não homóloga do cromossomo X
Região não homóloga do cromossomo Y
Região homóloga de X e Y
Cromossomos
Sexuais
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Heranças Sexuais
Quando o gene relacionado à herança situa-se em regiões específicas (não-homólogas) dos cromossomos sexuais 
X e Y.
Cromossomo X
Herança Ligada ao sexo
Cromossomo Y
Herança Restrita ao sexo
Localização do gene
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Cromossomos
Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Ex: Daltonismo – Incapacidade de identificar cores primárias, como o verde, o vermelho e o azul.
Genótipos:
Mulher afetada: XdXd 
Mulher normal portadora: XDXd 
Mulher normal: XDXD
Homem afetado: XdY 
Homem normal: XDY
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Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas pessoas apresentam de coagular o sangue.
Genótipos:
Mulher afetada: XhXh 
Mulher normal portadora: XHXh 
Mulher normal: XHXH
Homem afetado: XhY 
Homem normal: XHY
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Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Heredograma característico
Mais homens que mulheres afetados; 
Mães afetadas terão todos os filhos homens afetados.
XhXh
XhY 
XhY 
XhY 
XhY 
XhY 
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Herança Ligada ao Sexo Dominante
Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico – Distúrbio no metabolismo do fosfato que afeta a composição da matriz óssea.
Genótipos:
Mulher afetada: XAXA 
Mulher afetada: XAXa 
Mulher normal: XaXa
Homem afetado: XAY 
Homem normal: XaY
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Herança Ligada ao Sexo Dominante
Heredograma característico
Mais mulheres que homens afetados;
Pais afetadas terão todas as suas filhas afetadas.
XAY
XAX_
XAX_
XAX_
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Herança Restrita ao Sexo
Só ocorre em homens
Genótipos:
Homem afetado: XY* 
Homem normal: XY
(*) presença do gente mutante no cromossomo Y.
Ex: Hipetricose auricular – Crescimento demasiado de pelos nas orelhas.
100
Herança Restrita ao Sexo
Heredograma característico
Somente homens afetados;
Pais afetadas terão todas os filhos homens afetados.
XY* 
XY* 
XY* 
XY* 
XY* 
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Característica do heredograma
Pais iguais com algum filho(a) diferente.
Homens e mulheres afetados em quantidades não discrepantes.
Muito mais homens do que mulheres afetados.
Mães afetadas possuem todos os meninos afetados.
Herança autossômica
Pais iguais são normais e o filho(a) diferente é afetado(a).
Pais iguais são afetados e o filho(a) diferente é normal.
Dominante
Recessiva
Ligada ao sexo recessiva 
Muito mais mulheres do que homens afetados.
Pais afetados possuem todas as meninas afetadas.
Ligada ao sexo dominante
Somente homens afetados.
Restrita ao sexo
Tipo de herança relacionada
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