TABELA CROMOSSOMOPATIAS

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DOENÇA
	CROMOSSOMO AFETADO
	CAUSA
	GENÓTIPO
	Síndrome De Down
	21
	- Trissomia do 21 devido à não disjunção
- Translocação Robertsoniana
- Translocação do 21q21q
- Trissomia parcial do 21
	47, X_, +21
46, X_, t(14;21), +21
	Síndrome De Edwards
	18
	Trissomia do 18
	47, X_, +18
	Síndrome De Patau
	13
	Trissomia do 13
	47, X_, +13
	Síndrome De Cri-Du-Chat
	5
	Deleção do braço curto
	46, X_, del(-5p)
	Síndrome De Turner
	X
	Deleção do x
	45, X
	Síndrome De Kleinefelter
	X
	Não disjunção meiótica
	47, XXY ou 48, XXXY ou 49, XXXXY
	Síndrome Do Triplo X
	X
	Não disjunção meiótica
	47, XXX ou 48, XXXX ou 49, XXXXX
	Síndrome Do Duplo Y
	Y
	Não disjunção meiótica
	XYY
	Síndrome De Wolf-Hirschhorn
	4
	Deleção
	46, X_, del(4p-)
	Síndrome Prader Willi
	15, 13
	Imprinting paterno
Microdeleção materno
	46, X_, del(15q-) 
	Síndrome Angleman
	15
	Imprinting materno
Microdeleção paterna
	46, X_, del(15q-)
	Doença De Charcot-Marie-Tooth
	
	Superexpressão devido à duplicação do
gene da proteína PMP22
	
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE: acondroplasia, hipercolerostemia familiar, Doença de Huntington, neurofibromatose e prognatismo mandibular
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA: anemia falciforme e fibrose cística
HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X: raquitismo resistente à vitamina D, síndrome orofaciodigital, Síndrome de Rett
HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X: hemofilia A, distrofia muscular de Duchenne