AULA 3 - SÍNDROMES GENÉTICAS E CARDIOPATIAS CONGÊNITAS

Prévia do material em texto

M a r i a L u z i a F e r n a n d e s – C a r d i o p e d – A n a K a r i n a – P á g i n a | 1 
 
INTRODUÇÃO 
I Esporádicas e de etiologia multifatorial: 
o 10% síndromes clínicas. 
o 5-8% anormalidades cromossômicas. 
o 3-5% defeitos gênicos isolados. 
o 2-3% fatores ambientais. 
I Recorrência: 
o 1-6% em irmãos. 
o Mães > Pais → acometidos por cardiopatia 
congênita. 
o Risco dobrado quando o casal é afetado e 
tem parentesco de primeiro grau. 
PRINCIPAIS SÍNDROMES QUE MAIS 
FREQUENTEMENTE APRESENAM ASSOCIAÇÃO 
COM CARDIOPATIA CONGÊNITA 
SÍNDROME DE HOLT-ORAM (SÍNDROME DA MÃO-
CORAÇÃO) 
I A síndrome de Holt-Oram, uma doença cardíaca 
familiar associada a mal formações 
esqueléticas, conta entre os achados mais 
importantes a comunicação interatrial, 
distúrbios da condução atrioventricular, 
hipoplasia vascular e mal formações músculo-
esqueléticas dos membros superiores. 
I Hipoplasia dos MMSS e comprometimento dos 
ombros ou até mesmo agenesia de rádio 
(malformação da extremidade das mãos, 
especialmente dos polegares). 
I Comunicação interatrial (CIA) (Comunicação 
interventricular → CIV, arritmias). 
I Caráter autossômico dominantes com expressão 
clínica variável. 
I Bom prognóstico. 
 
SÍNDROME DE WILLIAMS 
I Fáceis de gnomo ou duende. Encurtamento da 
fissura palpebral, pregas epicânticas (prega 
de pele que se estende da raiz do nariz até 
a extremidade interna das sobrancelhas), 
aumento do volume periorbital, distância 
nasolabial aumentada, lábios inferiores 
protuberantes. Baixa estatura, unhas e 
dentes hipoplásicos. Comprometimento 
intelectual moderado, personalidade 
amigável. 
I Estas crianças normalmente têm problemas de 
coordenação e equilíbrio, apresentando um 
atraso psicomotor. 
I Hipercalcemia e hipercalciúria → 
nefrocalcinose. 
I CARDIOPATIAS CONGÊNITAS: Estenose aórtica 
supravalvar, estenose de ramos pulmonares, 
anomalias da valva pulmonar e CIV. 
 
Síndromes Genéticas e Cardiopatias Congênitas 
– Aula 03 
 
M a r i a L u z i a F e r n a n d e s – C a r d i o p e d – A n a K a r i n a – P á g i n a | 2 
 
 
SÍNDROME DE NOONAN – TURNERS MASCULINOS 
I FENÓTIPO TURNER-LIKE: Baixa estatura, 
epicanto, telecanto, hipertelorismo, 
implantação baixa do cabelo com pescoço 
curto e alado, tórax largo, displasia 
auricular. 
I 25% atraso do desenvolvimento 
neuropsicomotor. 
I Habitualmente esporádica, havendo 
descrições de herança autossômica 
dominantes. 
I CARDIOPATIAS CONGÊNITAS: Estenose pulmonar 
supra-alvar, estenose de ramos pulmonares, 
estenose subpulmonar, defeitos septais. 
 
SÍNDROME DE MARFAN 
I Desordem do tecido conjuntivo (1:10.000). 
I Defeito na fibrina, característica 
autossômica dominante. 
I Fenótipo longilíneo, aracnodactilia, pectus 
excavatum, escolioses (60%), frouxidão 
ligamentar, pés planos, ectopia de 
cristalino, deslocamento de retina. 
I CARDIOPATIAS CONGÊNITAS: PVM, insuficiência 
aórtica, dilatação da aorta, aneurisma da 
aorta (degeneração da túnica média), 
coarctação de aorta. 
I Cardiopatias respondem por 90% dos óbitos 
desta população. 
 
SÍNDROME DE GOLDENHAR (ÓCULO-AURÍCULO 
VERTEBRAL) 
I Assimetria e hipoplasia facial, hipoplasia 
de pavilhão auricular e ouvido médio, 
acuidade auditiva reduzida, apêndices ou 
fístulas pré-auriculares, assimetria 
mandibular. Fusões de vértebras ou 
hipoplasia dos corpos vertebrais, cistos 
epibulbares. 
I Habitualmente esporádica, no entanto há 
descrições de herança autossômica dominantes 
com recorrência de até 50%. 
I CARDIOPATIAS CONGÊNITAS: CIV, PCA, T4F, 
CoAo. 
 
SÍNDROME DE CORNÉLIA DE LANGE 
I 1:20.000. 
I RCIU, microcefalia com comprometimento 
intelectual variável, anomalias das 
extremidades (dismorfologias dos dedos), 
cílios longos, sobrancelhas espessas que se 
fundem na região glabela, “boca de carpa” 
(filtro longo com lábios superiores finos 
com inclinação das fissuras labiais para 
baixo), Hipertricose generalizada. 
I 29%: CIV. 
I Herança autossômica dominante (em algumas 
famílias). 
M a r i a L u z i a F e r n a n d e s – C a r d i o p e d – A n a K a r i n a – P á g i n a | 3 
 
 
SÍNDROME ELLIS-VAN CREVELD 
I Displasia condrodérmica. 
I Baixa estatura, encurtamento proximal dos 
ossos longos, polidactilia pós axial, 
hipoplasia importantes das unhas. 
I 50%: CIA. 
I DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Nanismo (não 
apresenta polidactilia). 
 
ASSOCIAÇÃO VATER 
I Anomalias vertebrais, atresia anal, fístula 
trqueoesofágica, hipoplasia do eixo radial, 
anomalia renal. 
I Caráter poligênico. 
I 50-55%: CIV, DSAV → Defeito do septo átrio-
ventricular. 
SEQUÊNCIA DIGEORGE/SÍNDROME 
VELOCARDIOFACIAL 
I Desordens imunológicas (aplasia ou 
hipoplasia do timo), linfopenia (células T). 
Implantação baixa dos pavilhões auriculares, 
hipoplasia de maxilas, hipertelorismo, 
hipoparatireoidismo (hipocalcemia com 48h de 
vida). 
I 1:4000. 
I 90%: Deleção ou translocação do segmento 
22q11.2. 
I FREQUENTE: TAC, DATVP, T4F, arco aórtico à 
direita. 
I Prognóstico dependente da extensão das 
anormalidades presentes. 
 
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS E CARDIOPATIAS 
CONGÊNITAS 
TRISSOMIA DO 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) 
I 1:3000. 
I MORTALIDADE: 90-96% (um ano). 
I Dolicocefalia, retrognatia, displasia 
auricular, problemas gastrointestinais 
(atresia anal, atresia vias biliares). 
I Sobreposição dos dedos das mãos e pés; 
calcâneo proeminente e hálux em “gatilho” ou 
“martelo” (pé em mata-borrão). 
I CARDIOPATIAS CONGÊNITAS: DSAV, 
comprometimento valvares, CIA, CIV. 
 
TRISSOMIA DO 13 (SÍNDROME DE PATAU) 
I 1:5000 a 8000. 
I Elevadíssima mortalidade. → Nunca vi nenhum 
ficar vivo. 
I Microcefalia, enoftalmia ou anoftalmia, 
polidactilia, fissura lábio-palatina 
bilateral completa, rins policísticos, 
malformações severas do tubo digestivo. 
M a r i a L u z i a F e r n a n d e s – C a r d i o p e d – A n a K a r i n a – P á g i n a | 4 
 
I CARDIOPATIAS CONGÊNITAS: DATVP, estenoses ou 
atresias valvares (VM e Vao). Em meninos 
pode haver ausência de testículos. 
 
SÍNDROMES DE EDWARDS E PATAU SÃO SÍNDROMES QUE 
NECESSITAM DE CUIDADOS PALIATIVOS. 
TRISSOMIA DO 21 (SÍNDROME DE DOWN) 
I 1:700. 
I Olhos oblíquos, rosto arredondado, baixa 
estatura, desenvolvimento físico e 
intelectual mais lento, hipotonia muscular, 
linha única na mão, nariz pequeno e 
achatado. 
I CARDIOPATIAS CONGÊNITAS: DSAV, DSAV + T4F, 
CIV. 
 
MONOSSOMIA DO X (SÍNDROME DE TURNER) 
I Sexo feminino (45, X0). 
I Linfedema, baixa estatura, pescoço alado, 
cúbito valgo, hipertelorismo mamilar, 
hipogenitalismo com infantilismo puberal 
(amenorreia primária → infertilidade). 
I 20-45%: CoAo. 
 
CARDIOMIOPATIAS 
I CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA: 1:30000 (60% 
autossômico dominante). Crianças com essa 
cardiomiopatia OBRIGAORIAMENTE a gente faz 
a investigação direta (pais e irmãos → 
prevenção de morte súbita). 
I CARDIOMIOPATIA DILATADA: 2% história 
familiar positiva, com herança autossômica 
recessiva. 
I CARDIOMIOPATIA RESTRITIVA: Relação com 
doenças de acumulo (amiloidose, 
hemocromatose, doença de Fabry 
mucopolissacaridoses). 
DEFEITOS NA CONDUÇÃO 
BAVT CONGÊNITO 
I 25-33%: Associação com cardiopatias 
congênitas. 
I Herança autossômica recessiva. 
I Doença vascular do colágeno materno. 
I Mucopolissacaridoses (progressiva – tipo 
Hurler/Hunter). 
WOLF PARKINSON WHITE 
I 3-4%: História familiar. 
I Autossômico dominante. 
ANOMALIA DE UHL 
I Taquicardia ventricular recorrente: BRE; 
substituição do miocárdio ventricular 
direito por tecido fibroso e gorduroso. 
SÍNDROME LEOPARD 
I Autossômica dominante. 
I PR prolongado, QRS alargado, BAVT. 
M a r i a L u z i a F e r n a n d e s – C a r d i o p e d – A n a K a r i n a – P á g i n a | 5 
 
I Estenose subpulmonar, cardiomiopatia 
hipertrófica. 
I Máculas de pigmentação escura, telecanto, 
comprometimento pôndero-estatural, 
hipoacusia neurossensorial.