Apostila. EM2017.2a. Bases da Hereditariedade parte 1

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APOSTILA 1 – BASES DA HEREDITARIEDADE – Parte 1 
A genética ou hereditariedade estuda a transmissão dos caracteres de uma geração para outra. Caráter é 
qualquer particularidade morfológica ou fisiológica de um ser vivo e eles podem ser: 
Hereditários: Aqueles que são determinados pela ação de um gene e que, portanto, são transmissíveis, através 
dos gametas, à descendência. Ex: cor dos olhos, textura da ervilha, etc. 
Um gene é um trecho de molécula de DNA que determina a montagem de uma molécula de RNA mensageiro, a 
qual orienta a disposição dos aminoácidos na cadeia proteica. A proteína pode ser um pigmento, uma enzima, 
um anticorpo, etc, que traduzirão o caráter hereditário. 
Adquiridos: Aqueles que são condicionados pela ação do meio ambiente, sem afetar o gene. Jamais passarão 
a ser hereditários. Ex: uma cicatriz, o bronzeamento da pele, etc. 
Congênitos: Aqueles que são adquiridos durante o desenvolvimento embrionário. Ex: as sequelas, no feto, de 
rubéola materna. Por serem adquiridos, jamais passarão a ser hereditários. 
 
OS TRABALHOS DE MENDEL 
As semelhanças entre pais e filhos no mundo dos seres vivos sempre chamaram a atenção das pessoas e 
provocaram, desde o início das civilizações, reflexões sobre como ocorre a transmissão das características de 
uma geração a outra. 
Desde a formação de gêmulas pelas várias partes do corpo que se uniriam no momento da concepção (hipótese 
da pangênese proposta por Hipócrates) até a teoria da pré-formação, segundo a qual haveria um ser pré-
formado, praticamente pronto no óvulo ou no espermatozoide (século XVIII), várias ideias buscaram explicar 
como as características são passadas de geração em geração. 
A genética se estabeleceu como ciência a partir da segunda metade do século XIX. As descobertas do núcleo 
celular, dos cromossomos e dos processos de meiose e mitose, por exemplo, são desse período. No entanto 
uma das contribuições mais significativas foi o trabalho do monge austríaco Gregor Mendel, publicado em 1865 
e descoberto e confirmado por Hugo de Vries e Carl Erich Correns, em 1900. 
Os trabalhos de Gregor Mendel (1822-1884), realizados há quase dois séculos, continuam sendo a base da 
genética; tudo o mais decorreu desses estudos pioneiros, executados pacientemente e com rigor matemático. 
Concentrando-se em uma ou duas características contrastantes de plantas de ervilha-de-jardim (Pisum sativum), 
em um programa de cruzamentos controlados e sugerindo “fatores” causais, hoje chamados de genes, Mendel 
estabeleceu as fundações para o desenvolvimento dos atuais conceitos de hereditariedade. 
Mendel escolheu a ervilha de cheiro por ser um excelente material para o estudo a que ele se propunha, porque: 
- é de fácil cultivo; 
- tem ciclo de vida curto; 
- produz grande número de descendentes em cada geração; 
- apresenta características contrastantes e bem visíveis ( sementes lisas ou rugosas, amarelas ou verdes, etc); 
- tem flores que se autofecundam normalmente. 
 
A PRIMEIRA LEI DE MENDEL 
Mendel iniciou seus trabalhos com linhagens puras, isto é, plantas que, por autofecundação, só originavam 
descendentes iguais a elas mesmas em relação a certas características. Depois passou a fazer fecundação 
cruzada entre plantas de linhagens puras que diferiam em apenas uma característica, como sua altura ou a cor 
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das sementes, chamando de híbridos os descendentes desses cruzamentos. O cruzamento entre indivíduos 
puros que são diferentes em uma ou mais características é chamado de hibridização. 
A geração inicial, constituída por indivíduos puros e de fenótipos distintos (plantas com flores de cor púrpura e 
plantas com flores de cor branca, por exemplo), é a geração parental (ou geração P). Seus descendentes formam 
a primeira geração de filhos (ou geração F1). Autofecundadas, as plantas da geração F1 produzem a segunda 
geração de filhos ou geração F2. 
Tais resultados repetiram-se em F1 e em F2 para todas as características estudadas por Mendel. 
Dois fatos chamaram a atenção: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fig. 1: Representação dos cruzamentos feitos por Mendel. 
- Na geração F1 desapareceram as plantas de flores brancas. 
- Na geração F2 essas plantas ressurgem em todos os cruzamentos, na proporção de 3:1, ou seja, 3 
plantas de flores púrpura para cada planta de flores brancas). 
Para explicar os resultados encontrados, Mendel apresentou as seguintes hipóteses: 
- Cada característica de um organismo é condicionada por um par de fatores alternativos, sendo um deles 
proveniente do pai (via gameta masculino) e outro proveniente da mãe (via gameta feminino). Quanto às flores, 
por exemplo, um fator determina a cor branca e outro fator determina a cor púrpura. 
- Quando dois fatores são diferentes, apenas um (o dominante) se manifesta; o outro (recessivo) permanece 
encoberto. 
- Os dois fatores separam-se na formação dos gametas, que são sempre puros, ou seja, cada gameta contém 
apenas um fator de cada par. 
Mendel criou uma simbologia em que representava por “B” o “fator determinante” (gene) da flor de cor púrpura 
e por “b” o que condicionava a flor de cor branca. E propôs que nos organismos haveriam pares de “fatores” 
condicionando cada característica. A reunião dessas conclusões compõe a primeira Lei de Mendel, também 
conhecida como lei da pureza dos gametas ou lei da segregação dos fatores: 
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“Cada característica é determinada por um par de fatores, que se segregam durante a 
formação dos gametas, os quais sempre são puros.” 
 
ATUALIZANDO OS TRABALHOS DE MENDEL 
Os fatores definidos por Mendel atualmente são chamados alelos e separam-se durante a meiose. As plantas 
que Mendel denominou puras são as homozigotas. Nas plantas homozigotas de flores púrpura, há dois alelos 
para flores púrpura; nas plantas homozigotas para flores brancas, dois alelos para flores brancas. As que Mendel 
chamou híbridas são as heterozigotas, possuindo um alelo de cada tipo e flores de cor púrpura, que são o fenótipo 
dominante, uma vez que flores brancas são o fenótipo recessivo. 
Com essas informações, podemos representar os genótipos das flores brancas e das flores púrpura homozigotas 
e heterozigotas da forma abaixo: 
(P) BB x bb = Bb (F1) 
 Gametas B b B, b 
Como as plantas homozigotas só têm um tipo de alelo, elas só vão formar gametas com um tipo de alelo, 
enquanto as plantas heterozigotas, como têm dois tipos de alelos, podem formar gametas com os dois tipos de 
alelos, em igual proporção. 
 Na geração F1, 100% dos descendentes têm flores púrpura porque exibem o mesmo fenótipo e genótipo. Na 
geração F2, encontra-se a proporção de 3 plantas de flor púrpura para cada planta de flor branca, de acordo com 
o que vemos na figura 5. São tambémencontrados 3 genótipos diferentes: BB, Bb e bb. 
Essas combinações explicam os resultados obtidos por Mendel na geração F2, em que plantas de genótipos BB 
e Bb exibem o mesmo fenótipo (flores púrpura) e apenas plantas de genótipo bb têm flores brancas. 
Visualiza-se a 1ª Lei de Mendel em ação no momento da separação dos cromossomos homólogos, que ocorre 
na anáfase I da meiose, quando se segregam os alelos para determinada característica. Mesmo sem 
conhecimentos acerca do comportamento dos cromossomos nos processos de divisão celular, Mendel havia 
proposto essa ocorrência. 
Os resultados obtidos em cruzamentos de indivíduos de F2, de acordo com a primeira Lei de Mendel apresentam 
proporção genotípica de 1 : 2 : 1 , ou seja, ¼ de homozigotos dominantes para 2/4 de heterozigotos para ¼ de 
homozigotos recessivos, e proporção fenotípica de 3 : 1, ou seja, ¾ com fenótipo dominante e ¼ com fenótipo 
recessivo. 
 
CONCEITOS FUNDAMENTAIS DA GENÉTICA 
Baseando-se em suas observações, Mendel tirou conclusões que o levaram à formulação de conceitos básicos 
que se constituem nos fundamentos da genética clássica: 
a. Genes são as “unidades de herança”. Após a descoberta do DNA como material genético, o gene foi 
entendido como um segmento de DNA capaz de transcrever sua mensagem em uma molécula de RNA, 
que depois comanda a síntese de uma proteína, determinando uma característica. 
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Atualmente, partes do modelo acima vem sendo questionado, principalmente em relação aos limites do 
que pode ser chamado de gene, especialmente devido ao conhecimento de novas funções para as 
moléculas de RNA e com o avanço da epigenética1, entre outros. 
 
Fig. 2 – Representação da composição dos cromossomos.2 Fig. 3 – Representação dos locus gênicos de cromossomos homólogos3. 
b. Cromossomos são moléculas de DNA e podem ser vistos como uma sequência linear de genes. 
c. Cromossomos homólogos: são cromossomos iguais quanto à forma, tamanho, tipo, e que apresentam 
a mesma quantidade e ordem de “loci”4 gênicos. Neles se localizam os genes alelos. 
d. Genes alelos: são genes que ocupam posições correspondentes em cromossomos homólogos. Eles 
correspondem a versões alternativas de um gene, condicionando estados diferentes do mesmo caráter. 
Ou seja, os genes R, para semente lisa e r, para semente rugosa, são alelos. 
e. Locus gênico é a posição constante e definida que o gene ocupa no cromossomo. 
f. Gene (ou alelo) dominante: é aquele capaz de se manifestar mesmo quando está presente em apenas 
um dos cromossomos homólogos, ou seja, em dose simples. É representado por uma letra maiúscula. 
g. Gene (ou alelo) recessivo: é aquele que só se manifesta quando está presente nos dois cromossomos 
homólogos, ou seja, em dose dupla. É representado por uma letra minúscula. 
h. Homozigoto ou Puro: é o indivíduo que apresenta alelos iguais para o caráter em estudo. 
i. Heterozigoto ou Híbrido: é o indivíduo que apresenta, alelos diferentes para o caráter em estudo. 
j. Genótipo: é a constituição genética, ou seja, o conjunto de alelos que o indivíduo herdou de seu pai e 
sua mãe. Pode se referir a todos os alelos do organismo ou apenas ao par de alelos para o caráter em 
questão. Em relação ao seu genótipo o indivíduo pode ser homozigoto dominante, homozigoto recessivo 
ou heterozigoto. 
 
1 Epigenética é qualquer contribuição ao fenótipo, através de modificações da cromatina, que não envolvem mudanças nas sequências de 
bases do DNA. Essas modificações possuem informação que é replicada durante as divisões celulares e é altamente susceptível a ação 
de fatores ambientais. In: http://www.ufac.br/ccbn/genetica/hernaogenetica.html . Acessado em 03/04/2017. 
2 Imagem de: http://tiempodeexito.com/biologia1/56.html . Acesso em 15/01/2015. 
3 Imagem de: http://www.biologiatotal.com.br/blog/A%20diferen%C3%A7a%20entre%20genes%20e%20alelos+-73 . Acesso em 
15/01/2015. 
4 Em latim, as palavras terminadas em “us” têm plural na forma de “i”. Por isso, o plural de locus (local, em português) é loc i, assim como 
o plural de campus é campi. 
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k. Fenótipo: é a expressão do gene, ou seja, a manifestação do caráter hereditário. Resulta da interação 
do genótipo com o ambiente. Ex: as plantas com genótipo RR apresentam como fenótipo as sementes 
lisas. 
Compõem o fenótipo de uma pessoa a cor dos olhos, altura, cor da pele, grupo sanguíneo, acuidade 
visual, existência ou não de diabetes, etc. Em uma espécie vegetal, o fenótipo inclui, entre outras 
características, a cor das flores, quantidade de sacarose nos frutos, textura das sementes, comprimento 
das folhas e disposição dos ramos laterais. 
 Algumas características, como o grupo sanguíneo, dependem exclusivamente do genótipo; no entanto, 
a maioria sofre influência de fatores ambientais. A cor da pele, por exemplo, é determinada 
geneticamente, mas pode ser modificada pela exposição à luz solar, que é um fator ambiental. A cor 
das flores de hortênsias, por exemplo, além do seu conjunto gênico, depende da acidez do solo. 
Portanto, o fenótipo de um indivíduo depende do genótipo e do ambiente. 
 
Fenótipo = genótipo em interação com ambiente. 
 
 
O FENÔMENO DA DOMINÂNCIA 
Duas ou mais variações da mesma característica indicam que o loco gênico correspondente pode ser ocupado 
por, pelo menos, dois diferentes alelos. Em ervilhas, por exemplo, o loco relacionado com o aspecto das 
sementes pode ser ocupado, alternativamente, pelo alelo que condiciona sementes rugosas ou pelo que 
condiciona sementes lisas. 
Como esses alelos ocorrem em cromossomos homólogos (portanto, aos 
pares), podem ser encontrados três tipos de plantas: 
- as que têm dois alelos para vagens lisas e que apresentam vagens lisas; 
- as que têm dois alelos para vagens rugosas e exibem vagens rugosas; 
- as que têm um alelo para vagens lisas e um alelo para vagens rugosas e que 
apresentam vagens lisas. 
 Fig. 4 – Formatos de sementes de ervilhas.5 
Chama-se alelo dominante aquele que pode se manifestar tanto em dose dupla como em dose simples; o 
alelo recessivo só se expressa em dose dupla. No exemplo citado, o alelo que determina vagens lisas é 
dominante, porque manifesta seu efeito mesmo quando acompanhado de um alelo que condiciona vagens 
rugosas. Este, por sua vez, é recessivo, porque só expressa seu efeito quando aparece em dose dupla no 
genótipo. 
Um alelo recessivo é transcrito normalmente e produz RNA mensageiro capaz de ser traduzido em uma proteína. 
No entanto essa proteína é produzida em quantidade insuficiente para a manifestação do fenótipo em questão 
ou apresenta alterações em sua estrutura primária e terciária que fazem com que ela seja não funcional e não 
desempenhe a mesma função da proteína produzida a partir do alelo dominante. 
Um alelo recessivo pode se manter oculto em uma população, enquanto um alelo dominante geralmente se 
manifesta; todavia, nem sempre o alelo dominante é o mais frequente. A observação das populações do norte 
da Europa, por exemplo, com a maioria formada por pessoas de cabelos claros, demonstra que alelos recessivos 
também podem seros mais comuns. 
 
5 Imagem de http://www.biologia.seed.pr.gov.br/modules/galeria/detalhe.php?foto=98&evento=2 . Acessado em 15/01/2015. 
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NOÇÕES DE PROBABILIDADE 
Um dos motivos do sucesso dos trabalhos de Mendel foi a utilização de métodos estatísticos para interpretar os 
resultados obtidos. Foi ele o introdutor da estatística no estudo da genética. 
A probabilidade de um evento ocorrer ao acaso é definida pelo quociente do número de eventos favoráveis, pelo 
número total de eventos possíveis. 
 Probabilidade de um evento ocorrer (P) = número de eventos favoráveis (f) » P = f . 
 número de eventos possíveis (S) S 
 
Tomando-se como exemplo o lançamento de um dado, em que todas as faces têm a mesma probabilidade de 
aparecerem, pode-se calcular a probabilidade de sair uma das faces voltada para cima através da fórmula: 
 P = . número de eventos favoráveis (um lado específico) → 1 » P = 1 . 
 número de eventos possíveis (todos os lados do dado) → 6 6 
 
Probabilidade de ocorrer um OU outro evento 
Ex.: Qual a probabilidade de sair o número 3 ou o número 6 em um lançamento de dado? 
Nesse caso, consideramos eventos mutuamente exclusivos, isto é, caso ocorra a face 3 não poderá ocorrer a 
face 6. Então teremos: 
P(3) = 1/6 ; P(6) = 1/6 » P(3 ou 6) = 1/6 + 1/6 = 2/6 ou 1/3 
Probabilidade de ocorrer um E outro evento 
Ex.: Qual a probabilidade de sair a face 6 no lançamento de dois dados ao mesmo tempo? 
Nesse caso, consideramos os dois eventos iguais e independentes, e calculamos da seguinte forma: 
P(6) no dado A = 1/6 ; P(6) no dado B = 1/6 » P(6 e 6) = 1/6 * 1/6 = 1/36 
 
CRUZAMENTO-TESTE 
É fácil determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo recessivo, pois como o fator recessivo só se manifesta 
em dose dupla, ele será sempre homozigoto para aquele fator. No entanto, como saber o genótipo de um 
indivíduo que apresenta o fenótipo dominante? 
Um procedimento adequado para isso é o cruzamento-teste, que consiste em cruzar esse indivíduo com um 
indivíduo de fenótipo recessivo (e, portanto, de fenótipo conhecido) e analisar a descendência. 
Por exemplo, se cruzarmos uma planta de ervilha de flores púrpura (BB ou Bb) com uma planta de flores brancas 
(bb), dois resultados serão possíveis, como vemos no Quadro 1: 
a) se todos os descendentes forem de flor púrpura (Bb), a planta testada é homozigota (BB). 
b) se entre os descendentes houver plantas de flor branca, a planta testada é heterozigota (Bb). 
 
 B B B B 
 b Bb Bb b Bb Bb 
a) b Bb Bb b) b Bb Bb 
Quadro. 1: Se a planta testada for homozigota, só poderá produzir um tipo de gameta e só um genótipo e fenótipo são esperados. Se a planta 
em questão for heterozigota, haverá produção de dois tipos de gametas e de dois fenótipos diferentes. 
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MAPAS FAMILIARES 
O mapa familiar, também conhecido como 
heredograma, genealogia ou pedigree, é uma 
forma de acompanhar a herança de determinada 
característica (frequentemente algum tipo de 
anomalia) ao longo das gerações de uma família, 
por meio de um conjunto de símbolos, vistos no 
quadro 2, ao lado. 
As diversas gerações são representadas de forma 
sobreposta (as mais antigas em posição superior) 
e indicadas por algarismos romanos (I, II, III etc). 
Dentro de cada geração os indivíduos são 
indicados por algarismos arábicos (1, 2, 3 etc) da 
esquerda para a direita ou em numeração única 
em ordem crescente, a partir do primeiro acima e 
à esquerda. Quadro 2: Símbolos utilizados em heredogramas.6 
Para interpretarmos as informações de um heredograma devemos: 
1. Determinar a dominância ou recessividade do caráter em questão, procurando-se um casal com um 
mesmo fenótipo e que apresenta descendentes com fenótipo diferente. Como o fenótipo do filho não se 
manifestou nos pais, é condicionado por um alelo recessivo. 
2. Localizar os indivíduos com fenótipo recessivo, pois todos eles e apenas eles, apresentam genótipo 
homozigoto recessivo. 
3. Determinar os demais genótipos. Podem ser determinados os genótipos dos indivíduos que exibem o 
fenótipo dominante, considerando-se que um homozigoto recessivo recebeu um alelo de cada um dos 
pais e que transmite o alelo recessivo para todos os seus descendentes. Eventualmente os genótipos 
de alguns indivíduos não podem ser determinados, sendo identificados como A_ quando não sabemos 
se ele é AA ou Aa. 
 
VARIAÇÕES DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL 
Alguns casos de herança não seguem o padrão usualmente encontrados pela 1ª Lei de Mendel e apresentam 
proporções fenotípicas e genotípicas diferentes das esperadas. Entre esses casos, destacam-se a ausência de 
dominância e os alelos letais. 
AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA - DOMINÂNCIA INCOMPLETA OU CODOMINÂNCIA 
Uma herança é por dominância completa quando a presença de apenas um alelo é suficiente para produzir 
uma quantidade de proteínas responsável pelo fenótipo igual a um do homozigoto. 
Falamos em dominância incompleta quando um alelo dominante produz apenas metade das proteínas que 
produziria em dose dupla, o que leva a um fenótipo diferente ao do homozigoto, geralmente intermediário ao 
fenótipo dos homozigotos. 
Um exemplo de dominância incompleta é o dos genes que manifestam a cor das flores da planta Mirabilis jalapa 
ou Maravilha. Há duas linhagens homozigotas: uma de flores vermelhas e uma de flores brancas. O alelo para 
cor vermelha produz apenas metade dos pigmentos do homozigoto. Como o alelo para a cor branca não produz 
 
6 In: http://janejoserosenei.blogspot.com.br/2012/08/apostila-e-atividades-sobre-genetica-3.html Acessado em 08/02/2015. 
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pigmentos, quando cruzamos os homozigotos, os descendentes heterozigotos apresentam flores cor-de-rosa. 
Nesse caso a proporção fenotípica é igual à proporção genotípica. 
Geração P Flores Vermelhas (CV CV ) x Flores Brancas (CB CB) 
 Gametas 100% CV 100% CB 
 
Geração F1 Flores Cor-de-Rosa (CV CB) 
Gametas 50% CV + 50% CB x 50% CV + 50% CB 
 
Geração F2 
Flores Vermelhas (CV CV) – 1/4 ou 25% CV CB 
Flores Cor-deRosa (CV CB) – 2/4 ou 50% CV CV CV CV CB 
Flores Brancas (CB CB) – 1/4 ou 25% CB CV CB CB CB 
 
Chamamos de codominância os casos em que cada alelo influencia a produção de proteínas funcionais 
diferentes. Com isso, o fenótipo do heterozigoto possui características presentes em ambos os homozigotos. 
Um exemplo de codominânciaé a determinação genética dos grupos sanguíneos do sistema ABO na espécie 
humana: 
As hemácias humanas podem apresentar substâncias específicas chamadas de antígenos A ou B, de acordo 
com a presença dos alelos IA e IB, respectivamente. 
- Os indivíduos homozigotos IAIA apresentam o antígeno A e são dizemos que têm o sangue do tipo A. 
- Os indivíduos homozigotos IBIB apresentam o antígeno B e são classificados como tipo B. 
- Os heterozigotos IAIB apresentam os dois antígenos e são classificados como tendo sangue do tipo AB. 
ALELOS LETAIS 
Alelos letais são aqueles cujos efeitos são tão prejudiciais que podem levar os indivíduos que os manifestam à 
morte antes da idade reprodutiva, na maioria das vezes ainda como embriões. Em geral, atuam apenas em 
homozigose. 
É o caso do gene que causa a talassemia, uma doença que bloqueia a produção de hemoglobinas típicas de 
adulto, produzindo uma hemoglobina anormal, parecida com a hemoglobina fetal. As hemácias que contêm essa 
hemoglobina anômala são destruídas no baço. Como há ausência de dominância entre os alelos para a 
hemoglobina anormal (TM) e para hemoglobina normal (TN), os homozigotos TN TN são normais, os homozigotos 
TM TN apresentam uma forma branda da doença (talassemia menor) e os homozigotos TM TM apresentam a forma 
grave da doença (talassemia maior), que impede a sobrevivência após a adolescência. 
Existem alelos letais que determinam a morte 
mesmo antes do nascimento, interferindo nas 
proporções fenotípica e genotípica da 
descendência. Por exemplo, um alelo 
dominante P condiciona pelagem amarela em 
ratos e, em dose dupla, é letal. O alelo recessivo 
p determina a pelagem preta. Todos os ratos de 
pelagem amarela são heterozigotos Pp, pois os 
homozigotos PP que também teriam pelagem 
amarela morrem antes de nascer. 
Cruzamento: 
Fenótipo: Ratos de pelagem amarela x Ratos de pelagem amarela 
Genótipo: (Pp) x (Pp) 
Gametas: 50% P + 50% p 50% P + 50% p 
 
Prole: Ratos pretos (pp) – 1/3 P p 
Ratos amarelos (Pp) – 2/3 P PP Pp 
Ratos PP – embriões mortos p Pp pp 
 
 
 
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ALELOS MÚLTIPLOS 
Um dos aspectos importantes do material genético é a estabilidade: os genes podem permanecer inalterados 
por diversas gerações consecutivas, mantendo características básicas da espécie praticamente sem 
modificações. Entretanto, existe a possibilidade de que sofram mudanças. Alelos diferentes surgem por 
mutações gênicas a partir de alelos preexistentes. 
Lembrando: um loco gênico é a porção do cromossomo onde se localiza um gene, ou seja, um segmento de 
DNA com a informação genética que codifica a síntese de um polipeptídeo e determina uma característica. Alelo 
é cada uma das versões de um determinado gene. 
É habitual cada loco poder ser ocupado alternativamente por um alelo dominante ou um alelo recessivo. Quando 
um gene admite três ou mais versões (ou formas alternativas), que podem ocupar alternativamente o mesmo 
loco gênico, elas são chamadas de alelos múltiplos ou polialelos. Como em cada célula, geralmente, há dois 
cromossomos de cada tipo (os pares de homólogos), os alelos também formam pares. 
Independentemente do número de alelos múltiplos de uma série, apenas dois (iguais ou diferentes) são 
encontrados em cada indivíduo. 
Por exemplo, em coelhos, a cor da pelagem é condicionada por uma série de quatro alelos múltiplos; no 
entanto, cada animal tem em suas células apenas dois deles: 
C – determina a pelagem selvagem ou aguti (marrom ou castanha); 
cch – determina a pelagem chinchila (cinza); 
ch – determina pelagem himalaia (branca com extremidades pretas); 
c (ou ca) – determina pelagem albina (branca). 
Esses alelos apresentam entre si a seguinte relação de dominância: C > cch < ch < c. Assim encontramos 10 
possíveis genótipos para a pelagem dos coelhos. Entre os coelhos com pelagem chinchila, além disso, os que 
têm genótipo cch ch e cch c são mais claros que os animais com genótipo cch cch, caracterizando uma herança 
com dominância incompleta. 
 
Sangue: Sistema ABO 
Uma transfusão de sangue inadequada pode provocar queda da pressão arterial, vermelhidão generalizada ou 
palidez, escurecimento da visão, desmaio e até morte. Tais reações são determinadas por antígenos 
(substâncias geralmente de natureza proteica) cuja presença, no sangue, é geneticamente condicionada. 
Uma substância estranha (antígeno) pode desencadear contra si a produção de proteínas de defesa (anticorpos). 
A reação entre antígeno e anticorpo é específica, ou seja, cada anticorpo se liga a determinado antígeno, 
sugerindo um encaixe de tipo “chave-fechadura”, semelhante ao que ocorre entre enzima e substrato. Se um 
indivíduo produz determinado antígeno, seu corpo não o reconhece como estranho e não produz anticorpos 
contra ele, mas ao entrar em contato contra os antígenos que o seu corpo não produz, produz anticorpos contra 
esses. 
Os antígenos do sistema ABO, chamados aglutinogênio A e aglutinogênio B, encontram-se na superfície das 
hemácias; os anticorpos correspondentes são a aglutinina anti-A e a aglutinina anti-B, presentes no plasma. Os 
grupos (ou tipos) sanguíneos são classificados em A, B, AB e O, conforme o(s) antígeno(s) que o indivíduo 
possui. 
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Tabela 1. Grupos sanguíneos do sistema ABO 
 
Grupos 
sanguíneos 
Antígenos presentes 
nas hemácias 
Anticorpos presentes 
no plasma 
A A Anti-B 
B B Anti-A 
AB A e B Nenhuma 
O Nenhum Anti-A e anti-B 
 
TRANSFUSÕES 
Em uma transfusão, de modo geral, evita-se que uma pessoa receba sangue com antígenos contra os quais ela 
possua ou possa produzir anticorpos. 
Considerando-se apenas o sistema ABO, as pessoas do grupo AB, que não possuem anticorpos anti-A nem anti-
B, são receptores universais, ou seja, podem receber sangue de qualquer grupo do sistema ABO. Já as 
pessoas do grupo O, que não têm antígenos A nem B, são doadores universais, pois seu sangue pode ser 
doado para qualquer pessoa, considerando-se o sistema ABO. 
Herança do Sistema ABO 
A determinação genética do sistema ABO é um caso de polialelia, ou seja, os grupos sanguíneos são 
determinados por uma série de três alelos múltiplos, que podem ocupar alternativamente o mesmo loco gênico 
em cromossomos homólogos, formando pares. 
O alelo IA determina a produção do antígeno A, o alelo IB determina a produção do antígeno B e o alelo i não 
determina a produção de antígenos. 
Existe codominância entre os alelos IA e IB, sendo ambos dominantes sobre i (IA = IB > i). O indivíduo homozigoto 
recessivo tem genótipo ii e sangue sem antígenos, ou seja, é do tipo O. 
Com três alelos, são possíveis quatro fenótipos e seis genótipos: Sangue tipo A - IAIA, IAi; Sangue tipo B - IBIB, 
IBi; Sangue tipo AB - IAIB e Sangue tipo O - ii. 
O conhecimento do padrão de herança tem importante aplicação em medicina legal, pois casos de troca de 
bebês em maternidades ou investigações de paternidade podem ser solucionados conhecendo-se os grupos 
sanguíneos dos indivíduos envolvidos. 
Qual o seu tipo sanguíneo? ______ Analisando os grupos sanguíneos de sua família,qual deve ser o seu 
genótipo em relação ao sistema ABO? _____________________________ 
Sangue: Sistema Rh 
Um outro antígeno pode ser encontrado na superfície das hemácias e que tem grande importância no momento 
de uma transfusão de sangue – o fator Rh, que tem esse nome porque foi primeiramente identificado em macacos 
da espécie Macaca mulatta, antigamente chamado Macaca rhesus. 
Os indivíduos que possuem o fator Rh em suas hemácias são chamados Rh positivo (Rh+). Os indivíduos que 
não apresentam esse fator são chamados de Rh negativos (Rh-). 
Transfusões no Sistema Rh 
Ao contrário do sistema ABO, no qual os indivíduos possuem anticorpos anti-A ou anti-B mesmo se não houver 
contato com os antígenos em questão, os anticorpos anti-Rh só são produzidos quando uma pessoa Rh- recebe 
sangue de outra que é Rh+. Dessa forma, as que são Rh+ podem receber sangue de quem é Rh+ ou Rh-, mas 
quem é Rh- só pode receber sangue de quem também é Rh-, caso contrário, produzirão anticorpos anti-Rh, o 
que causará aglutinação em transfusões posteriores. 
Tipagem Sanguínea 
Para determinar o tipo sanguíneo de uma amostra, utilizam-se anticorpos anti-A, anti-B e anti-Rh, determinando-
se ao mesmo tempo os grupos dos sistemas ABO e Rh. 
INSTITUTO FEDERAL DO RIO DE JANEIRO 
CAMPUS NILO PEÇANHA – PINHEIRAL 
BIOLOGIA III 2017 
 
Biologia III - Apostila. EM2017.1. Bases da Hereditariedade parte 1.docx Página 11 de 11 
 
Herança do Sistema Rh 
A determinação genética do sistema Rh é dado por um par de alelos (D e d) com dominância completa do alelo 
D, que determina a produção do fator Rh, sobre o alelo d, que determina a não produção do fator Rh. Sendo 
assim, os indivíduos com sangue tipo Rh positivo podem apresentar os genótipos DD e Dd. Os indivíduos Rh 
negativo têm o genótipo dd. 
Doença Hemolítica do Recém-Nascido 
Além das transfusões, a sensibilização pelo fator Rh é possível quando em uma gestante Rh negativo está se 
desenvolvendo um feto Rh positivo. Hemácias fetais podem passar para a circulação materna, particularmente 
durante o parto, e, mesmo em quantidade reduzida, são reconhecidos como estranhos pelo sistema imunológico 
da mulher, que passa a produzir anticorpos anti-Rh. 
 
A criança dessa gravidez dificilmente apresenta algum problema, mas os anticorpos produzidos pela mãe 
chegam à circulação sanguínea dos próximos fetos Rh positivo, causando-lhes hemólise, isto é destruição das 
hemácias. Os principais sintomas da hemólise são: anemia, icterícea, elevação da frequência cardíaca, aumento 
de tamanho do baço e do fígado, presença de hemácias jovens no sangue circulante e, nos casos mais graves, 
edema generalizado e lesões neurológicas. Esse quadro é chamado de Doença Hemolítica do Recém-
Nascido ou Eritroblastose Fetal e pode ocorrer com diferentes graus de intensidade. O tratamento é feito com 
fototerapia ou a troca de quase todo os sangue da criança. 
É possível evitar a sensibilização de uma mulher Rh negativo depois do nascimento de uma primeira criança Rh 
positivo até 72 horas após o parto, injetando-se nela anticorpos anti-Rh que destroem rapidamente as hemácias 
fetais que passaram para a sua circulação, antes que o sistema imunológico possa reconhece-las como 
estranhas e passar a produzir anticorpos anti-Rh. 
 
TEXTO ADAPTADO A PARTIR DE: 
Drummond, José Luiz Coimbra. Biologia 1. In: Rede MV1 – 3ª série do Ensino Médio – Vestibular. Edita. 2015. 
Edições SM. Ser protagonista: biologia, 3º ano : ensino médio. 2.ed. São Paulo: Edições SM, 2013. 
Favaretto, José A. Biologia - unidade e diversidade. v.3. 1.ed. São Paulo: Saraiva. 2013. 
Gewandsznajder, Fernando e Linhares, Sérgio. Biologia Hoje. v.3. 2.ed. São Paulo: Editora Ática. 2014. 
Só Biologia. Genética. In: <http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica.php>. Acesso em 21/03/16.